Glicogênio tipo de doença de armazenamento de 2

Glicogênio tipo de doença de armazenamento de 2 (GSD II) é uma doença de depósito lisossômico, que afeta particularmente os músculos esqueléticos e respiratórios com diferentes graus de gravidade e que, na forma infantil, está associada com cardiomiopatia hipertrófica. Incidência é estimada em cerca de 1 / 57, 000 para a forma adulta e 1 / 138, 000 para a forma infantil. A forma infantil da doença de Pompe começa antes da idade de três meses com hipotonia grave, sucção e deglutição, cardiomiopatia hipertrófica e hepatomegalia progressiva. Os resultados forma adulta em miopatia membro cinturas progressiva começando com os membros inferiores, e afeta o sistema respiratório, que pode ser o primeiro sinal da doença. Um grande espectro de formas intermediárias existe entre estes dois extremos. A doença é causada por uma deficiência de alfa-1 ,4-glicosidase ácida, que hidrolisa o glicogênio em glicose, levando a intra-lisossômico sobrecarga de glicogênio. A deficiência é onipresente, mas é apenas expresso por determinados órgãos (principalmente coração e / ou músculo esquelético). O gene ( GAA ) é localizada a 17q23 cromossomo. Heterogeneidade clínica, resultou na identificação de mutações numerosos, embora alguns são mais freqüentes do que outros. Transmissão é autossômica recessiva.Diagnóstico biológico é baseado em evidências de deficiência enzimática (linfócitos em manchas de sangue seco, fibroblastos ou a biópsia de vilo corial fresco). Na forma infantil, diagnósticos diferenciais são, principalmente, Werdnig-Hoffman doença (ver este termo), e cardiomiopatia hipertrófica metabólica ou idiopática. Ao início da doença é mais tarde, é uma reminiscência da doença Danon (ver este termo). Para a forma adulta, diagnósticos diferenciais incluem outras causas de miopatia. Testes de transportadora é possível quando ambas as mutações foram identificadas no paciente. Diagnóstico pré-natal é possível através da medição da atividade enzimática em uma amostra das vilosidades choronic fresco, e avaliando mutações identificadas nas células fetais do paciente. Em casos muito raros, o diagnóstico pré-natal é complicada por pseudodeficiencies. Além do tratamento sintomático, a terapêutica de substituição enzimática está disponível: março 2006 alglucosidase alfa obtido autorização de comercialização europeu como medicamento órfão para o tratamento de pacientes com doença de Pompe. Os benefícios da terapia de substituição enzimática recombinante ainda não foram estabelecidos para as formas posteriores início da doença. Na ausência de tratamento, os pacientes com a forma infantil da doença estão em risco de morte nos dois primeiros anos de vida como resultado de cardio-respiratória. Para pacientes com a forma de início mais tarde, a progressão da doença na ausência de tratamento exige a utilização de uma cadeira de rodas e / ou assistência respiratória. * Autores: Drs. I. Maire e R. Froissart (Julho 2007) *.