Condições neurológicas associadas à deficiência de uma aminoacylase

Aminoacylase deficiência 1 (ACY1D) é um erro inato do metabolismo marcado por um padrão característico de excreção urinária de ácido N-acetil amino e sintomas neurológicos. Prevalência é desconhecida, mas menos de 20 casos foram relatados na literatura até agora. Maioria dos indivíduos com ACY1D identificados até agora são as crianças que se submeteram a testes de triagem seletiva para erros inatos do metabolismo em grande parte, o desenvolvimento psico-motor ou pela ocorrência de convulsões. No entanto, há uma considerável variabilidade fenotípica entre os indivíduos ACY1D. ACY1D é transmitida como traço autossômico recessivo e é causada por mutações no biallelic ACY1 gene (3p21.2). ACY1 catalisa a formação de aminoácidos livres a partir de N-acetilada precursores. A enzima é fortemente expressos no cérebro humano e é um modificador de potencial de afetar a gravidade ou manifestação de diferentes doenças neurológicas. O diagnóstico é feito por cromatografia gasosa-espectrometria de massa (GC-MS) análise de ácidos orgânicos urinários revelando aumento dos níveis de N-acetilada aminoácidos, incluindo a alanina metionina, glutamina, leucina, glicina, valina, isoleucina e derivados, ou por espectroscopia de RMN de urina. O diagnóstico pode ser confirmado pela identificação de mutações no ACY1 gene e detecção da atividade enzimática reduzida ACY1 em Epstein-Barr (EBV), transformou linfoblastos ou em fibroblastos. Gestão é apenas sintomático. Devido ao pequeno número de indivíduos conhecidos por terem ACY1D e devido à tenra idade dos pacientes relataram, o curso clínico não pode ser completamente previsto eo prognóstico é desconhecida. Caracterização de pacientes adicionais e de longo prazo de seguimento são indicados. * Autor: Dr. JO Sass (Agosto 2008) *.