Tíbia ausente - polidactilia - cisto aracnóide

Tibia ausente - polidactilia - Síndrome de cisto aracnóide é uma constelação muito rara de anomalias múltiplas, incluindo ausência ou hipoplasia da tíbia. Tem sido descrita em 3 irmãos (dois machos e uma fêmea). A síndrome é caracterizada pela ausência ou hipoplasia da tíbia, polidactilia pós-axial pré e das mãos e / ou pés, sindactilia dos dedos do pé, encurtando e curvando-se de outros ossos longos, e cisto aracnóide retrocerebellar. Consangüinidade relatada na família sugere um padrão de herança autossômico recessivo. * Autor: Orphanet (Dezembro de 2010) *.

Polegar ausente - baixa estatura - imunodeficiência

Esta síndrome é caracterizada por aplasia polegar, baixa estatura com anormalidades esqueléticas e imunodeficiência combinada grave. Ele foi descrito em três sibships de duas famílias possivelmente relacionados. As anormalidades esqueléticas incluído olecrano não fundido ea imunodeficiência manifesta com varicela grave e candidíase crônica. Características adicionais incluídos puberdade tardia e anosmia. Um defeito septal foi relatada em um dos parentes.A síndrome é transmitida como traço autossômico recessivo. * Autor: Orphanet (Maio de 2006) *.

Síndrome Genitopatellar

Esta síndrome é caracterizada pela associação de patela ausente, anomalias genitais, funcionalidades dismórficas (face grosseira, nariz grande, microcefalia), anomalias renais (rins multicística ou hidronefrose) e déficit intelectual. Ele foi descrito em sete crianças (seis meninos e uma menina) de cinco famílias não relacionadas. Constantes manifestações esqueléticas incluem deformidades de flexão dos joelhos e quadris, pés tortos, e patelar ausente. Os meninos têm com hipoplasia escrotal e criptorquidia. Esta condição é transmitida como uma síndrome autossômica recessiva. Detecção de ultra-som pré-natal de microcefalia e anomalias renais é viável. Prognóstico é pobre. * Autor: Orphanet (Dezembro de 2006) *.

Schinzel

Schinzel síndrome de focomelia, também chamado de membro / hipoplasia pélvis / aplasia síndrome é caracterizada por malformações esqueléticas que afetam a ulnae, ossos pélvicos, fíbula e fêmur. Como o fenótipo é semelhante ao descrito na síndrome de malformação conhecida como síndrome Al-Awadi/Raas-Rothschild, eles são pensados ​​para ser a mesma doença. Apenas alguns casos foram descritos. Pacientes têm deficiências membro intercalares (focomelia vezes combinados com oligodactilia polidactilia, ou ectrodactilia), ausência ou hipoplasia ossos pélvicos (incluindo agenesia sacral ou hipoplasia), defeitos de crânio (freqüentemente um defeito do osso occipital, com ou sem meningocele).Recursos adicionais podem incluir a distrofia torácica, fácies incomum (orelhas displásicas e grandes, e um palato alto e estreito), e malformações genitais (aplasia de Müller, agenesia do útero e vagina, micropênis com criptorquidia).Crescimento e desenvolvimento mental são normais. Como a maioria dos pacientes afetados nasceram de pais consangüíneos, herança autossômica recessiva é presumida. Uma mutação nula no Wnt7a gene (3p25) é responsável por esta síndrome. É uma forma grave da síndrome alélicas Fuhrmann. As deficiências dos membros e / ou da pélvis ausentes podem ser detectados por ultra-som. Algumas das crianças afetadas morreu logo após o nascimento. * Autor: Orphanet (Julho 2006) *

Ausência de impressões digitais - milia congênita

Esta síndrome é caracterizada por bolhas neonatal e milia (pequenas pápulas brancas, especialmente na face) e ausência congênita de dermatóglifos nas mãos e nos pés. Tem sido relatado em duas famílias (uma das quais continha 13 indivíduos afetados ao longo de três gerações) e em um indivíduo não relacionados. Alguns pacientes afetados também mostrou bilateral contraturas em flexão parcial dos dedos das mãos e dos pés, e correias dos dedos. A síndrome é herdada como traço autossômico dominante. * Autor: Orphanet (agosto de 2006) *.