Polegar ausente - baixa estatura - imunodeficiência

Esta síndrome é caracterizada por aplasia polegar, baixa estatura com anormalidades esqueléticas e imunodeficiência combinada grave. Ele foi descrito em três sibships de duas famílias possivelmente relacionados. As anormalidades esqueléticas incluído olecrano não fundido ea imunodeficiência manifesta com varicela grave e candidíase crônica. Características adicionais incluídos puberdade tardia e anosmia. Um defeito septal foi relatada em um dos parentes.A síndrome é transmitida como traço autossômico recessivo. * Autor: Orphanet (Maio de 2006) *.