Tíbia ausente - polidactilia - cisto aracnóide

Tibia ausente - polidactilia - Síndrome de cisto aracnóide é uma constelação muito rara de anomalias múltiplas, incluindo ausência ou hipoplasia da tíbia. Tem sido descrita em 3 irmãos (dois machos e uma fêmea). A síndrome é caracterizada pela ausência ou hipoplasia da tíbia, polidactilia pós-axial pré e das mãos e / ou pés, sindactilia dos dedos do pé, encurtando e curvando-se de outros ossos longos, e cisto aracnóide retrocerebellar. Consangüinidade relatada na família sugere um padrão de herança autossômico recessivo. * Autor: Orphanet (Dezembro de 2010) *.