Síndrome Genitopatellar

Esta síndrome é caracterizada pela associação de patela ausente, anomalias genitais, funcionalidades dismórficas (face grosseira, nariz grande, microcefalia), anomalias renais (rins multicística ou hidronefrose) e déficit intelectual. Ele foi descrito em sete crianças (seis meninos e uma menina) de cinco famílias não relacionadas. Constantes manifestações esqueléticas incluem deformidades de flexão dos joelhos e quadris, pés tortos, e patelar ausente. Os meninos têm com hipoplasia escrotal e criptorquidia. Esta condição é transmitida como uma síndrome autossômica recessiva. Detecção de ultra-som pré-natal de microcefalia e anomalias renais é viável. Prognóstico é pobre. * Autor: Orphanet (Dezembro de 2006) *.