GEDR: 16 de jul. de 2014

quarta-feira, 16 de julho de 2014

Doenças Raras e Transtornos Começando com "números"

Deficiência de 11-beta-hidroxilase
Síndrome de microdeleção 15q13.3
Síndrome 16p11.2 exclusão
A deficiência de 17-alfa-hidroxilase
17-beta-hidroxiesteróide-desidrogenase Deficiência 3
17q21.31 síndrome de microdeleção
18 hidroxilase
1q21.1 síndrome de microdeleção
2 deficiência de redutase de 4-dienoil-CoA
Sensibilização de metacrilato de 2-hidroxietil
Aciduria 2-hidroxiglutárico
Acidúrias 2-metil-3-hidroxibutírico
2-Methylacetoacetyl deficiência tiolase
A deficiência de desidrogenase de 2-metilbutiril-CoA
A deficiência de 21-hidroxilase
Síndrome de deleção 22q11.2
Síndrome de duplicação 22q11.2
Síndrome 22q13.3 exclusão
2q37 síndrome de deleção
Metilcrotonil-CoA carboxilase deficiência 3 alpha 2
3 metilcrotonil-CoA carboxilase uma deficiência
3 methylglutaconic tipo aciduria I
3 methylglutaconic tipo aciduria IV
3 methylglutaconic tipo aciduria V
Deficiência hidróxiacil-CoA desidrogenase de 3-alfa
Desidrogenase de 3-beta-hidroxiesteróide
Aciduria 3 hidroxiisobutírico
Aciduria 3 methylglutaconic tipo III
3p síndrome de deleção
Aciduria 4 hidroxifenilacï
46 XX Disgenesia Gonadal epibulbar dermoid
46 desordem XX testicular do desenvolvimento sexual
47 síndrome XXX
47 síndrome XYY
49 Síndrome XXXXX
49 síndrome XXXXY
Síndrome 5-nucleotidase
Deficiência de 5-oxoprolinase
Síndrome 5q-
6 alpha sensibilidade mercaptopurina
Deficiência sintase 6-piruvoil-tetrahydropterin
8p23.1 síndrome duplicação

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Z"

Síndrome Zadik Barak Levin
Deficiência de ZAP-70
Síndrome Zazam Sheriff Phillips
Síndrome Zechi Ceide
Síndrome de Zellweger
Síndrome Zerres Rietschel Majewski
Síndrome Zlotogora
Síndrome de Zollinger-Ellison
Síndrome Zori Stalker Williams
Síndrome neuroectodermal Zunich
Doença de Zuska
Zigomicose

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Y"

Y deleções do cromossomo
Cromossomo Y inversão pericêntrica
Bouba
Febre amarela
Síndrome das unhas amarelas
Síndrome de hipopigmentação surdo-cego iemenita
Tumor do saco vitelino
Síndrome Yorifuji Okuno
Síndrome Jovem Hughes
Síndrome de Young Simpson
Síndrome Jovem
Síndrome de Yunis Varon
Doenças Yusho

Doenças Raras e Transtornos Começando com "X"

X monossomia Xp22 pter
X monossomia Xq28
Cromossomo X trissomia Xq
X-linked congênita hipoplasia adrenal
X-linked agamaglobulinemia
X-linked displasia ectodérmica hipoidrótica
Ictiose ligada ao X
Retardo mental ligada ao X e macro-orchidism
X-linked craniofacial retardo mental clube microcefalia anormal
X-linked retardo mental tipo De silva
X-linked tipo Gustavson retardo mental
X-linked tipo retardo mental Martinez
X-linked tipo retardo mental Raynaud
X-linked tipo retardo mental Schutz
X-linked tipo retardo mental Wittwer
Heterotopia periventricular ligada ao X
Imunodeficiência combinada grave ligada ao X
Xantinúria tipo 1
Xantinúria tipo 2
Colecistite xantogranulomatosa
Sialodenite xantogranulomatosa
Xeroderma pigmentoso
Tipo de xeroderma pigmentoso 7
Tipo de xeroderma pigmentoso 1
Tipo de xeroderma pigmentoso 2
Tipo de xeroderma pigmentoso 3
Tipo de xeroderma pigmentoso 5
Tipo de xeroderma pigmentoso 6
Tipo de xeroderma pigmentoso 9
Tipo de variante xeroderma pigmentoso
Talipes xeroderma esmalte defeitos
Síndrome XFE progeróides
XK aprosencephaly
XY Feminino

Doenças Raras e Transtornos Começando com "W"

Síndrome Waaler Aarskog
Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Waardenburg tipo 1
Síndrome de Waardenburg tipo 2
Waardenburg tipo síndrome 2A
Waardenburg tipo 2B síndrome
Síndrome de Waardenburg tipo 3
Síndrome de Waardenburg tipo 4
Síndrome de Wagner
Síndrome WAGR
Síndrome Walbaum Titran Durieux Crepin
Waldenstrom macroglobulinemia
Doença Waldmann
Síndrome Walker Dyson
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de Wallenberg
A degeneração walleriana
Vagando baço
Síndrome micro Warburg
Síndrome Warfarin
Anemia hemolítica quente com reacção de anticorpos
Síndrome Warman Mulliken Hayward
Tumor de Warthin
Síndrome de Waterhouse-Friderichsen
Melancia estômago
Síndrome de Watson
Síndrome WDHA
Síndrome de Weaver Johnson
Weaver como a síndrome
Síndrome de Weaver
Síndrome de Weaver Williams
Weber
Síndrome Webster Deming
Granulomatose de Wegener
Síndrome Wegmann Jones Smith
Síndrome de Weill-Marchesani
Síndrome Weinstein Kliman Scully
Síndrome Weissenbacher-Zweymuller
Welander miopatia tipo sueco distal
Síndrome Weleber Hecht Bigley
Síndrome de Wellesley Carmen Francês
Síndrome de Wells Jankovic
Síndrome de Wells
Síndrome de Werner
Síndroma de Wernicke-Korsakoff
Encefalite do Nilo Ocidental
Vírus do Nilo Ocidental
A síndrome de West
Encefalite Equina do Oeste
Doença Westphal
Weyers acrofacial disostose
Ray Weyers ulnar / síndrome oligodactilia
WHIMS
A doença de Whipple
Sussurrando hereditária disfonia
Assobiando síndrome rosto forma recessiva
Síndrome Whitaker
Topete branco com malformações
Branco hipoplasia assunto corpo caloso agenesia e retardo mental
Síndrome de plaquetas Branco
Esponja Branca nevo de canhão
Coqueluche
Wieacker síndrome
Síndrome de Wiedemann Grosse Dibbern
Síndrome de Wiedemann Oldigs Oppermann
Síndrome de Wiedemann Opitz
Síndrome Wildervanck
Síndrome Wilkes Stevenson
Síndrome Wilkie Taylor Scambler
Willems síndrome de Vries
Síndrome de Williams
O tumor de Wilms e aplasia radial bilateral
'Tumor de Wilms
A doença de Wilson
Síndrome de Wilson-Mikity
Wilson-Turner síndrome retardo mental ligada ao X
Windblown mão
Síndrome Winkelman Bethge Pfeiffer
Síndrome Winship Viljoen Leary
Síndrome de Inverno Harding Hyde
Síndrome de Wisconsin
Síndrome de Wiskott Aldrich
Síndrome Witkop
Síndrome Wittwer
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome de Wolff-Parkinson-White
Tumor de Wolff
A síndrome de Wolfram
Doença de Wolman
Síndrome Woodhouse Sakati
Síndrome Black Woods Norbury
Hipotricose cabelo Woolly evertido lábio inferior e as orelhas pendentes
Síndrome dos cabelos Woolly
Síndrome de Worster Drought
Síndrome Wright Dyck
Síndrome da pele enrugada
Síndrome sangue membro WT
Síndrome de Wyburn Mason

Doenças Raras e Transtornos Começando com "V"

VACTERL
VACTERL com hidrocefalia ligada ao X
VACTERL hidrocefalia
Miopatia vacuolar
Vagina ausência de
Vaginal câncer
Síndrome Vagneur Triolle Ripert
Valinemia
Síndrome de Van Allen Myhre
Síndrome de Van Benthem-Driessen-Hanveld
Síndrome de Van Bogaert-Hozay
Van Buchem doença tipo 2
Síndrome de Van Den Bosch
Síndrome Woude der Van
Síndrome de Van der Woude 2
Síndrome de Van Goethem
Síndrome de Van Maldergem Wetzburger Verloes
Síndrome de Van Regemorter Pierquin Vamos
Fuga Branco Disease Matter (VWM / CACH)
Doença de Creutzfeldt-Jakob
Infecção pré-natal vírus Varicela
Porfiria variegata
Hialinose Vascular
Malposition Vascular
Retina vasculopatia com leucodistrofia cerebral
Síndrome de Sotos Vasquez Hurst
Veia de Galeno aneurisma
Síndrome Velocardiofacial
Síndrome Velofacioskeletal
Síndrome Venencie Powell Gordon Winkelmann
Encefalite equina venezuelana
Extra-sístoles ventriculares perodactyly seqüência de Robin
Síndrome de pré-excitação ventricular familiar
Ventricular idiopática fibrilação
Defeitos do septo ventricular
Discordância ventrículo-arterial isolado
Síndrome Ventruto Digirolamo Festa
Síndrome Verloes Bourguignon
Síndrome Verloes Gillerot Fryns
Síndrome Verloes Van Maldergem Marneffe
Síndrome Verloove Vanhorick Brubakk
Ceratite Vernal
Ceratoconjuntivite primaveril
Verrucoso acanthokeratolytic nevo
Vertebral supercrescimento fusão corpo
Fusão vertebral posterior lombossacral blepharoptosis
Vertical congênita talus
Disfunção progressiva Vestibulocochlear
Angioedema vibratório
Infecção vulnificus Vibrio
Síndrome Viljoen Kallis Voges
Síndrome Viljoen inteligente
Síndrome Viljoen Winship
VIPoma
Febre hemorrágica viral
Virilizantes tumor de ovário
Síndrome hemophagocytic associado Vírus
Familial miopatia visceral com oftalmoplegia externa
Visceral familiar neuropatia
Esteatose Visceral
Heterotaxia viscero-atrial
Via visual e hipotálamo glioma infância
A vitamina A embryopathy
Vitiligo retardo mental dismorfismo facial uremia
Degeneração Vitreoretinal
Vitreoretinochoroidopathy dominante
Deficiência VLCAD
Vocal cordão disfunção familiar
Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada
Síndrome Vohwinkel
Síndrome de Von Hippel-Lindau
O câncer de vulva
Síndrome Vestibulitis vulvar

Doenças Raras e Transtornos Começando com "U"

Uhl anomalia
Uleritema ophryogenesis
Ulna e fíbula, com ausência de deficiência grave do membro
Ulna e fíbula hipoplasia
Ulna hipoplasia com retardo mental
A síndrome da displasia metafisária Ulna
Ulnar hipoplasia da garra da lagosta deformidade dos pés
Síndrome ulnar-mamária
Ulceração do cordão umbilical e atresia intestinal
Síndrome dos cabelos impenteáveis
A dissomia uniparental, de 6 de
A dissomia uniparental, de 13 de
A dissomia uniparental do cromossomo 11
A dissomia uniparental do cromossomo 2
A dissomia uniparental paterna cromossomo 14
Doença Unverricht-Lundborg
Doença Upington
Síndrome Upton Jovem
Adenocarcinoma Úraco
Câncer Úraco
Cisto Úraco
Distúrbios do ciclo da uréia
Câncer uretral
Seqüência de obstrução uretral
Síndrome Urioste Martinez-Frias
Deficiência Urocanase
Adysplasia Urogenital
Urogenital hereditária adysplasia
Uropatia obstrutiva polidactilia distal
Síndrome de Usher
Síndrome de Usher tipo 2A
Síndrome de Usher tipo 1
Síndrome de Usher tipo 1B
Síndrome de Usher tipo 1C
Síndrome de Usher tipo 1D
Síndrome de Usher tipo 1E
Síndrome de Usher tipo 1F
Síndrome de Usher tipo 2B
Síndrome de Usher tipo 2C
Síndrome de Usher tipo 3
Pneumonia intersticial usual
Sarcoma uterino
Doenças da Úvea

Doenças Raras e Transtornos Começando com "T"

T imunodeficiência celular primária
Imunodeficiência de células T congênita alopecia e distrofia ungueal
Linfoma de células T 1A
T-linfocitopenia
Síndrome Tabatznik
Microftalmia hipertensão e taquicardia hyperglycinuria
A arterite de Takayasu
Talipes equinovarus
Talo-patelo-escafóide osteólise sinovite e quarto metacarpos curtos
Talonavicular coalizão
Síndrome Tang Hsi Ryu
Doença de Tangier
Síndrome TAR
Cistos de Tarlov
Síndrome TARP
Síndrome do carpo coalizão tarsal
A síndrome do túnel do tarso
Síndrome TAU
Taurodontia dentes ausentes cabelos ralos
Taurodontismo
Microdontia taurodontismo e tocas invaginatus
A doença de Tay Sachs
Síndrome Teebi Kaurah
Síndrome Teebi Naguib Al Awadi
Síndrome Teebi Shaltout
Síndrome Teebi
Dentes de noneruption com hipoplasia maxilar e geno valgo
Síndrome camptodactilia Tel Hashomer
Leucoencefalopatia telencefálico
Síndrome Telfer Sugar Jaeger
A arterite temporal
Temporal familiar epilepsia
Anquilose temporomandibular
Temtamy pré-axial síndrome braquidactilia
Temtamy síndrome
Tendões extensores dos dedos inserção anômala
Teratoma
O câncer de testículo
O câncer de testículo na infância
Testotoxicose
Tétano
Síndrome Tetra-amelia
Tetraamelia malformações múltiplas X-linked
Tetraamelia com displasia ectodérmica e anomalias do canal lacrimal
Tetraamelia com hipoplasia pulmonar
Deficiência Tetrahidrobiopterina
Tetralogia de Fallot e glaucoma
Tetraploidia
Tetrassomia X
Síndrome Sinfalangismo Thai
Síndrome Thakker Donnai
Degeneração talâmica infantil simétrico
Degeneração talâmica infantil simétrica
Talassemia
Tanatofórica variante displasia Glasgow
Tanatofórica tipo displasia 1
Tanatofórica tipo displasia 2
Síndrome Theodor Hertz Goodman
Síndrome de anemia megaloblástica responsiva Tiamina
Lóbulos das orelhas engrossado com surdez de condução de anormalidades bigorna-estribo
Costelas finas ossos tubulares dismorfismo
Tiolase deficiência
Deficiência tiopurina S methyltranferase
Esta lista fornecida pelo Projeto RARO - fevereiro 2012
Síndrome Thomas Jewett Raines
Síndrome Thomas
Síndrome Thompson Baraitser
Celosomia Thoracic
Síndrome de hidrocefalia displasia Thoracic
Síndrome do desfiladeiro torácico
Tóraco duplicação entérica abdominal
Membro tóraco tipo displasia Rivera
Displasia Thoracolaryngopelvic
Displasia Thoracomelic
Disostose Thoracopelvic
Thost-Unna palmoplantar keratoderma
Síndrome Três M
Trombastenia
Trombocitopatia asplenia miosis
Trombocitopenia 2
Trombocitopenia cerebelar hipoplasia baixa estatura
Trombocitopenia essencial
Seqüência trombocitopenia Robin
Trombocitopenia com IgA sérica elevada e doença renal
Trombocitopenia adquirida amegakaryocytic
Ligada ao X trombocitopenia
Trombomodulina anomalias familiar
Púrpura trombocitopênica trombótica adquirida
Trombótica congênita púrpura trombocitopênica
Hálux hipoplasia do polegar ausência
Deficiência imunológica baixa estatura ausente Thumb
Thumb deformidade
Thumb deformidade alopecia pigmentação anomalia
Thumb braquidactilia dura retardo mental
Thunderclap dor de cabeça
Tumor epitelial Thymic
Hiperplasia do timo
Displasia Thymic-Renal-Anal-Lung
Timoma infância
Síndrome Thyrocerebral-retiniana
Tireoglosso cisto trato
Agenesia da tireóide
Anaplásico câncer de tireóide
O câncer de tireóide na infância
Folicular câncer de tireóide
Célula Hurthle O câncer de tireóide
O câncer de tireóide medular
Defeito de transporte da membrana plasmática do hormônio da tireóide
Tireotóxica paralisia periódica
Deficiência Thyrotropin isolado
Tibia polidactilia ausente cisto aracnóide
Tíbias curvou fratura osteopenia anomalias radial
Tibial hidrocefalia aplasia ectrodactyly
Hemimelia Tibial paladar lábio leporino
Assinale paralisia
Encefalite transmitida por carrapatos
Tiu? Che-Jadassohn nevo
Síndrome Tietz
Síndrome de Tietze
Síndrome contratura Skin Tight letal
Acidemia tíglico
Doença Togaviridae
Síndrome Tollner Horst Manzke
Síndrome de Tolosa Caça
Síndrome Tomé Brunet Fardeau
Câncer de língua
Síndrome de Toni-Debré-Fanconi
Síndrome de de Toni-Fanconi
Síndrome Tonoki
Síndrome TORCH
Síndrome Torg Winchester
Síndrome Toriello Carey
Torsion distonia
Distonia de torção com início na infância
Torcicolo quelóides criptorquidia displasia renal
Torcicolo familiar
Total tipo Hipotricose Mari
Síndrome de Touraine Solente Gole
Síndrome de Townes-Brocks
Necrólise epidérmica tóxica
A toxocaríase
Fibra Trabecular miopatia
Traqueal agenesia
Traqueal agenesia sem fístula traqueoesofágica
Traqueobroncomalácia
Traqueobroncomegalia
Traqueobroncopatia osteoplástica
Fístula traqueoesofágica
Tracheoesophageal Sinfalangismo fístula
Tracheophageal hipospádia fístula
Tracoma
Síndrome Tranebjaerg Svejgaard
Deficiência Transaldolase
Transcobalamina uma deficiência
Transient acantolíticas Dermatoses
Dermolysis bolhosa transitória do recém-nascido
Eritroblastopenia transitória da infância
Amnésia global transitória
Artrogripose neonatal transitória
Carcinoma de células transicionais
Transposição das grandes artérias
Transversal hemangioma deficiência membro
Mielite transversa
Síndrome de Treacher Collins
Síndrome Treft Sanborn Carey
Trealase deficiência
Tremor essencial hereditária 1
Tremor essencial hereditária 2
Tremores nistagmo e úlceras duodenais
Infecção Treponema
Triquinose
Tricho odonto onycho síndrome dérmica
Tricho odonto tipo onychodysplasia sindactilia dominante
Tricho displasia onychic
Tricho onycho displasia hipoidrótica
Tricho retino dento síndrome digitais
Síndrome-dento-óssea Tricho
Tricho-dento-óssea síndrome 1
Síndrome hepato-entérico Tricho
Síndrome Trichodental
Trichodermodysplasia alterações dentárias
Tricodisplasia xeroderma
Tricoepitelioma familiar múltipla 1
Tricoepitelioma familiar múltipla 2
Trichofolliculoma
Tricomalácia
Esferocitose hereditária Tricomegalia catarata
Tricomegalia com nanismo retardo mental e degeneração pigmentar da retina
Displasia Trichoodontoonychial
Tricorrinofalangiana síndrome tipo 1
Tricorrinofalangiana síndrome tipo 2
Tricorrinofalangiana síndrome tipo 3
Tricorrexe síndrome nodosa
Trichoscyphodysplasia
Trichostasis spinulosa
Tricotiodistrofia não fotossensíveis
Tricotiodistrofia fotossensível
Tricotilomania
TRICURÍASE
Atresia tricúspide
A neuralgia do trigêmeo
Polegar Gatilho
Anomalias nariz acral Trigonocefalia bífidas
Ptose Trigonocefalia retardo mental
Trigonomacrocephaly polidactilia defeito tibial
Deficiência Trihydroxycholestanoylcoa oxidase isolada
Trimetilaminúria
Triopia
A deficiência de fosfato-isomerase de triose
Polegar Triphalangeal não oponíveis
Síndrome polysyndactyly polegar Triphalangeal
Polegares Triphalangeal brachyectrodactyly
Triple A síndrome
Triploidia
Síndrome Trismus-pseudocamptodactyly
Trissomia 1 mosaicism
Trissomia 11 em mosaico
Trissomia 12 em mosaico
Trissomia 13
Trissomia 17 em mosaico
Trissomia 2 mosaicismo
Trissomia 3 mosaicism
Trissomia 6
Trissomia 18 quimerismo, geneticamente exibido como XX / XY +18
Tróclea do úmero de aplasia
Displasia troclear
Sítio placentário tumor Trophoblastic
Sprue tropical
Síndrome Trueb Burg Bottani
Tripanossomíase Humana Leste-Africano
Tripanossomíase Humana Oeste-Africano
Tryptophanuria com nanismo
Síndrome Tsukahara Azuno Kajii
Síndrome Tsukahara Kajii
Tuberculose
Meningite tuberculosa
Uveíte tuberculosa
A esclerose tuberosa
Esclerose Tuberosa tipo 1
Esclerose Tuberosa tipo 2
Nefrite túbulo-intersticial e uveíte
Síndrome Tucker
Síndrome Tuffli Laxova
O angioma em tufos
Cabelo adornado foliculite
Tufting enteropatia
Síndrome Tukel
Tularemia
Tumor síndrome Fator de Necrose Receptor-Associated periódica (armadilhas)
Tungíase
Síndrome Tunglang Savage Bellman
Síndrome Turcot
A síndrome de Turner
Vinte e distrofia ungueal
Síndrome de transfusão feto gêmeo
Tylosis
Tipo 1 deficiência de plasminogênio
A febre tifóide
Tifo
Deficiência temporária tirosina-oxidase
Tirosinemia tipo 1
Tirosinemia tipo 2
Tirosinemia tipo 3

Doenças Raras e Transtornos Começando com "S"

Síndrome Saal Bulas
A síndrome dos cabelos quebradiços Sabinas
Saccharopinuria
Síndrome Sackey Sakati Aur
Agenesia sacral
Defeito sacral com meningocele anteriores
Hemangiomas Sacral múltiplas anomalias congênitas
Defeitos cardíacos conotruncais Meningocele Sacral
Plexopatia Sacral
Teratoma Sacrococcígea
Síndrome Saethre-Chotzen
Síndrome Saito Kuba Tsuruta
Síndrome Sakati
Complexo Sakoda
Síndrome Salcedo
Salivar adulto câncer da glândula
Câncer da glândula salivar infância
Doença Salla
Síndrome Sallis Beighton
Síndrome Sammartino Decreccio
Síndrome de Sansão Gardner
Síndrome de Sansão Viljoen
Síndrome Sanderson Fraser
Síndrome Sandhaus Ben-Ami
Doença de Sandhoff
Síndrome Sandifer
Síndrome Santos Mateus Leal
Síndrome SAPHO
A sarcoidose
Botryoides Sarcoma
Sarcosinemia
SARS
Síndrome Satoyoshi
Síndrome de Saul Wilkes Stevenson
Diga síndrome Barber Miller
Diga síndrome Carpenter
Diga síndrome Campo Coldwell
Diga síndrome Meyer
Diga síndrome
Defeitos do couro cabeludo polidactilia pós-axial
Síndrome mamilo Scalp ouvido
Artrodese Scaphotrapeziotrapezoid
Miopatia Scapuloperoneal
Miopatia Scapuloperoneal MYH7 relacionada
Síndrome Scapuloperoneal neurogênica tipo Kaeser
Síndrome LENÇO
Síndrome Schaap Taylor Baraitser
Síndrome Schaefer Stein Oshman
Doença Scheuermann
Schimke displasia immunoosseous
Síndrome de retardo mental Schimke ligada ao X
Tipo de doença Schindler 1
Síndrome Schinzel Giedion
Associação Schisis
Esquistossomose
Esquizencefalia
A esquizofrenia mental, retardo surdez retinite
Schizotaxia
Síndrome Schlegelberger Grote
Síndrome Schmitt Gillenwater Kelly
Schneckenbecken displasia
Síndrome de Schnitzler
Síndrome Scholte
Síndrome Schrander-Stumpel Theunissen Hulsmans
Síndrome Schroer Martelo Mauldin
Schwannoma
Schwannomatosis
Síndrome de Schwartz-Cohen Addad Lambert
Síndrome de Schwartz Jampel tipo 1
Escleredema
Distrofia muscular Scleroatonic
Esclerocórnea sindactilia genitália ambígua
Escleromixedema
Esclerosante displasia óssea retardo mental
Esclerosante mesenterite
Esclerosteose
Sclerotylosis
Escoliose, como parte de NF
Escoliose com bar unsegmented unilateral
Deficiência de SCOT
Síndrome Scott Bryant Graham
Síndrome Scott
Escorbuto
Mar Azul histiocitose
Síndrome Seaver Cassidy
Hiperplasia das glândulas sebáceas presenile familiar
Sebocystomatosis
Secernentea Infecções
Seckel como tipo síndrome Majoor-Krakauer
Síndrome Seckel
Carcinoma de mama secretora
Síndrome Sedlackova
Seemanova Lesny síndrome
Síndrome de Segawa autossômica recessiva
Síndrome Seghers
Anomalias vertebrais segmentares
Síndrome Segmentação 1
Apreensões forma recessiva neonatal familiar benigna
Convulsões retardo mental cabelo displasia
Deficiência seletiva de IgA
Envenenamento Selenium
Síndrome Selig Benacerraf Greene
A demência semântica
Seminoma
Síndrome Semmekrot Haraldsson Weemaes
Síndrome Sener
Síndrome Senior Loken
Sennetsu Febre
Sensorial disartria neuropatia atáxica e oftalmoparesia
Tipo de neuropatia sensorial 1
Síndrome Senter
Síndrome Seow Najjar
Deficiência de reductase Sepiapterin
Displasia septo óptica
Síndrome Sequeiros Sack
Síndrome de Seres-Santamaria Arimany Muniz
Síndrome Serkal
Síndrome renal policística fíbula Serpentine
Coroidite serpiginosa
Sertoli cell-somente síndrome
Os tumores de células de Sertoli-Leydig
Síndrome de gergelim
Acondroplasia grave com desenvolvimento de atraso e acantose nigricans
Imunodeficiência combinada grave
Imunodeficiência combinada grave com a sensibilidade à radiação ionizante
Imunodeficiência combinada grave atípica
Grave autossômica dominante neutropenia congênita
Grave autossômica recessiva neutropenia congênita 3
Neutropenia congênita grave X-linked
Grave generalizada bolhosa distrófica recessiva epidermólise
NK negativa de células B negativo de células T recessivo autossômico grave imunodeficiência celular positivo
Grave neuropatia axonal infantil
Retardo mental grave e unhas ausentes do hálux e pollex
Síndrome Sezary
Síndrome Shapiro
Síndrome Sharma Kapoor Ramji
Síndrome da Sharp
Doença de Shaver
Síndrome de Sheehan
Shigelose
Síndrome Shith Filkins
Síndrome do intestino curto
Curto ampla grande macrocranium toe
Acilo de cadeia curta deficiência CoA desidrogenase
Membro Curto edema anão íris coloboma
Anão membro Curto letal tipo Colavita Kozlowski
Anão membro Curto letal tipo Mcalister Guindaste
Membros curtos rosto doença cardíaca congênita anormal
Membros curtos subluxada joelhos fenda palatina
Tipo síndrome de costela-polidactilia Curto 3
Tipo síndrome de costela-polidactilia Curto 1
Tipo síndrome de costela-polidactilia Curto 2
Tipo síndrome de costela-polidactilia Curto 4
Costelas craniossinostose polysyndactyly
A baixa estatura anormal pigmentação da pele retardo mental
A baixa estatura contraturas hipotonia
A baixa estatura craniana hepatomegalia hiperostose
A baixa estatura disfunção surdez neutrófilos
A baixa estatura dismórfico rosto pélvica displasia escápula
A baixa estatura hyperkaliemia acidose
A baixa estatura retardo mental anomalias oculares
A baixa estatura convulsões microcefalia surdez
A baixa estatura monodactylous fenda palatina ectrodactyly
Curto prognatismo estatura pescoços curtos femorais
A baixa estatura seqüência de Robin mão fenda da mandíbula anomalias pé torto
Síndrome de baixa estatura tipo Bruxelas
A baixa estatura Talipes dentes natais
A baixa estatura doença cardíaca valvular
A baixa estatura doença cardíaca pescoço alado
A baixa estatura ossos wormian dextrocardia
A baixa estatura hiperostose craniana hepatomegalia e diabetes
Síndrome curta
Curto tarso ausência de cílios inferiores
Ombro e tórax deformidade doença cardíaca congênita
Ombro defeito cinto retardo mental familiar
Shprintzen síndrome onfalocele
Shprintzen síndrome onfalocele
Síndrome de craniossinostose Shprintzen-Goldberg
Síndrome de Shwachman-Diamond
Fenômeno Shwartzman
Sialadenite
Tipo I sialidose
Sialidose tipo II
Sialuria tipo francês
A anemia falciforme
Sickle delta beta talassemia
Síndrome de retardo mental Siderius ligada ao X
Anemia sideroblástica adquirida
Anemia sideroblástica e miopatia mitocondrial
Anemia sideroblástica piridoxina refratário autossômica recessiva
Anemia sideroblástica piridoxina-responsive autossômica recessiva
Anemia sideroblástica ligada ao X
Siderose
Síndrome Siegler Brewer Carey
Carcinoma de células em anel de sinete
Síndrome Silengo Lerone Pelizza
Silicosiderosis
Silicose
Síndrome Sillence
Síndrome de Silver-Russell
Síndrome dos cabelos prateados
Infecção por vírus B Simian
Simosa Cranio síndrome facial
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Esclerodermia Sine
Síndrome Singh Chhaparwal Dhanda
Incisivo central superior único
Coração ventricular única
Síndrome Singleton Merten
Carcinoma indiferenciado Sinonasal
Câncer Sinus
Doença do nó sinusal e miopia
Sirenomelia
Sitosterolemia
Situs inversus
Situs inversus totalis com displasia cística de rins e pâncreas
A paralisia do
Síndroma de Sjogren juvenil secundária a uma doença auto-imune
Síndrome de Sjogren-Larsson
Síndrome de Sjogren-Larsson-like
Displasia esquelética anomalias orofaciais
Displasia esquelética tipo San Diego
Skeleto síndrome cardíaca com trombocitopenia
O câncer de pele não melanoma infância
Síndrome dos cabelos fragilidade da pele de lã
Síndrome Slavotinek Pike Mills Hurst
Síndrome SLTI Salem
Pulmão de pequenas células do câncer na infância
Pequeno adulto câncer de pulmão de células
Câncer de intestino delgado
Intestino delgado câncer infantil
Linfoma de células não-pequenas clivada
Varíola
Síndrome de Smith Martin Dodd
Smith McCort displasia
Smith-Lemli-Opitz tipo síndrome 1
Smith-Lemli-Opitz tipo síndrome 2
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Sneddon
Degeneração Snowflake vitreoretinal
Síndrome de Snyder Robinson
Sarcoma de tecido mole
Sarcoma de tecido mole infância
Síndrome Sohval Soffer
Somatostatinoma
Síndrome Sommer Hines
Síndrome Sommer Rathbun Batalhas
Síndrome Sommer Jovem Wee Frye
Síndrome Sondheimer
Síndrome Sonoda
Síndrome Sosby
Síndrome de Sotos
Cabelos ralos ptose retardo mental
A disfonia espasmódica
Angina espástica com artéria coronária saudável
Ataxia espástica tipo Charlevoix-Saguenay
Diplegia espástica tipo infantil
Paraparesia espástica
Espástica surdez paraparesia
Paraplegia espástica 1
Paraplegia espástica 10
Paraplegia espástica 11
Paraplegia espástica 12
Paraplegia espástica 13
Paraplegia espástica 14
Paraplegia espástica 15
Paraplegia espástica 16
Paraplegia espástica 17
Paraplegia espástica 18
Paraplegia espástica 19
Paraplegia espástica 2
Paraplegia espástica 20
Paraplegia espástica 23
Paraplegia espástica 24
Paraplegia espástica 25
Paraplegia espástica 26
Paraplegia espástica 29
Paraplegia espástica 3
Paraplegia espástica 31
Paraplegia espástica 39
Paraplegia espástica 4
Espástica 5A paraplegia
Espástica 5B paraplegia
Paraplegia espástica 6
Paraplegia espástica 7
Paraplegia espástica 8
Paraplegia espástica 9
Paraplegia espástica e músculo desperdiçando distal causada pela mutação do gene esterase alvo neuropatia
Espástica epilepsia paraplegia retardo mental
Lesões cutâneas faciais paraplegia espástica
Paraplegia espástica nefrite surdez
Espástica poikiloderma paraplegia neuropatia
Paraplegia espástica com puberdade precoce
Espástica glaucoma paresia retardo mental
Espástica pigmentosa quadriplegia retinite retardo mental
Espasticidade retardo mental
Espasticidade múltiplas exostoses
Síndrome Gibbs Spellacy watts
Prisão espermatogênese
Miopatia por corpos esferóides
Esfingolipidose
Síndrome Spiegler-Brooke
Doença Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten
A espinha bífida
A espinha bífida hipospádia
Síndrome de oftalmoplegia piramidal atrofia espinhal
Bulbar Spinal neuropatia motora
Spinal neoplasia cabo
Tipo de disostose Spinal Anhalt
Cisto aracnóide intradurais Spinal
A atrofia muscular espinal
A atrofia muscular espinhal 1
A atrofia muscular espinhal tipo Ryukyuan
Spinal muscular tipo atrofia 1 com fraturas ósseas congênitas
A atrofia muscular espinhal tipo 2
A atrofia muscular espinhal tipo 3
A atrofia muscular espinhal tipo 4
A atrofia muscular espinhal com insuficiência respiratória 1
Choque medular
Espinha cardiomiopatia rígida
Ataxia espinocerebelar
Ataxia espinocerebelar 1
Ataxia Spinocerebellar 10
Ataxia Spinocerebellar 11
Ataxia Spinocerebellar 12
Ataxia Spinocerebellar 13
Ataxia Spinocerebellar 14
Ataxia Spinocerebellar 15
Ataxia Spinocerebellar 17
Ataxia Spinocerebellar 18
Ataxia Spinocerebellar 19
Ataxia Spinocerebellar 2
Ataxia Spinocerebellar 20
Ataxia Spinocerebellar 21
Ataxia Spinocerebellar 23
Ataxia Spinocerebellar 25
Ataxia Spinocerebellar 26
Ataxia Spinocerebellar 27
Ataxia Spinocerebellar 28
Ataxia Spinocerebellar 29
Ataxia espinocerebelar 3
Ataxia Spinocerebellar 30
Ataxia Spinocerebellar 31
Ataxia Spinocerebellar 4
Ataxia Spinocerebellar 5
Ataxia Spinocerebellar 6
Ataxia Spinocerebellar 7
Ataxia Spinocerebellar 8
Ataxia Spinocerebellar 9
Spinocerebellar autossômica recessiva ataxia 1
Spinocerebellar autossômica recessiva ataxia 3
Spinocerebellar autossômica recessiva ataxia 4
Spinocerebellar autossômica recessiva ataxia 5
Spinocerebellar autossômica recessiva ataxia 6
Spinocerebellar autossômica recessiva com ataxia neuropatia axonal
Ataxia Spinocerebellar com dismorfismo
Tipo de ataxia espinocerebelar X-linked 2
Tipo de ataxia espinocerebelar X-linked 3
Tipo de ataxia espinocerebelar X-linked 4
Spinocerebellar degeneração e distrofia corneana
Spinocerebellar tipo de livro degenerescência
Espiroquetas doença
Spirurida Infecções
Spitz nevo
Spleen neoplasia
Infartos esplênicos
Fusão Splenogonadal defeitos nos membros micrognatia
A esplenomegalia
Mão dividida pé malformação
Mão dividida pé malformação 1
Mão Split pé malformação autossômica recessiva
Mão Split pé hipoplasia mandibular
Mão Split pé nistagmo
Urinária mão dividida anomalias espinha bífida
Mão de grupos / pé malformação X-linked
Spondylarthropathy
Spondylocamptodactyly
Síndrome de sinostose Spondylocarpotarsal
Disostose espôndilo 1
Disostose espôndilo 2
Disostose espôndilo 3
Disostose espôndilo 4
Spondyloenchondrodysplasia
Displasia espondiloepimetafisária tipo Genevieve
Displasia espondiloepimetafisária frouxidão ligamentar
Displasia espondiloepimetafisária Matrilin-3 relacionado
Espondiloepimetafisária micromelic displasia
Displasia espondiloepimetafisária tipo Missouri
Espondiloepimetafisária tipo displasia Shohat
Espondiloepimetafisária tipo displasia Sponastrime
Displasia espondiloepimetafisária tipo Strudwick
Displasia espondiloepimetafisária com hipotricose
Displasia espondiloepimetafisária com vários deslocamentos
Displasia espondiloepimetafisária X-linked
Displasia espondiloepimetafisária x-linked com deterioração mental
Displasia espondiloepimetafisária tipo Aggrecan
Displasia espondiloepifisária
Espondiloepifisária congênita displasia
Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
Displasia espondiloepifisária tipo Omani
Espondiloepifisária displasia tarda autossômica dominante
Espondiloepifisária tarda displasia artropatia progressiva
Displasia espondiloepifisária tipo tarda Toledo
Espondiloepifisária tarda displasia X-linked
Espondiloepifisária displasia-braquidactilia e discurso distintivo
Artrogripose Spondylohypoplasia e pterígio poplíteo
Displasia Spondylometaepiphyseal tipo braço mais curto mão
Displasia Spondylometaphyseal tipo argelino
Spondylometaphyseal axial displasia
Spondylometaphyseal tipo de fratura canto displasia
Displasia Spondylometaphyseal tipo Leste-Africano
Displasia Spondylometaphyseal tipo Kozlowski
Displasia Spondylometaphyseal tipo Sedaghatian
Tipo displasia Spondylometaphyseal A4
Displasia Spondylometaphyseal com antebraços inclinadas e dismorfismo facial
Displasia Spondylometaphyseal com cone-rod distrofia
Displasia Spondylometaphyseal com dentinogênese imperfeita
Displasia Spondylometaphyseal X-linked
Displasia Spondyloperipheral
Disostose torácica Spondylospinal
Disostose Spondylothoracic
Encefalopatia espongiforme
Dissecção espontânea da artéria coronária
Hipotermia periódica espontânea
Espontâneo tipo familiar pneumotórax
Esporotricose
Meningite cerebrospinal
Síndrome Spranger Schinzel Myers
Sprengel deformidade
Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço
Fogo de Santo António
Stachybotrys chartarum
Síndrome Stalker Chitayat
Síndrome Sorensen Stampe
Intoxicação alimentar estafilocócica
Síndrome do choque tóxico estafilocócica
Síndrome ESTRELA
Doença de Stargardt
Stargardt degeneração macular corpus ausência ou hipoplasia caloso retardo mental e características dismórficas
Estado de mal epiléptico
Esteatocistoma multiplex
Multiplex Esteatocistoma com dentes natais
Síndrome Steinfeld
Stenotrophomonas maltophilia
Esterilidade devido a immotile flagelos
Síndrome Stern Lubinsky Durrie
Fenda esternal
Anomalias vasculares cisto do esterno
Malformação Sternal displasia vascular ASSOCIAÇÕE
Desidrogenase esteróide anomalias dentárias
Síndrome de Stevens-Johnson
Síndrome de Stewart Treves
Síndrome de Stickler
Síndrome de Stickler tipo 1
Síndrome de Stickler tipo 2
Síndrome de Stickler tipo 3
Síndrome pessoa Stiff
Síndrome da pele Stiff
Doença de Still início na idade adulta
Síndrome Stocco dos Santos
Síndrome Stoelinga de Koomen Davis
Síndrome Stoll Alembik Dott
Síndrome finck Stoll alembik
Síndrome chauvin Ger Stoll
Síndrome Kieny Dott Stoll
O câncer de estômago infância
Familial câncer de estômago
Carcinoma do estômago
Estomatocitose I
Estomatocitose II
Síndrome Tempestade
Jovem síndrome Stratton garcia
Síndrome Stratton Parker
Grupo A doença invasiva por estreptococos
Doença invasiva por estreptococos do grupo B
Cardiomiopatia estresse
Degeneração Estriatonigral infantil
Estrongiloidíase
Stuart deficiência congénita de factor
Síndrome de Sturge-Weber
Síndrome Stuve-Wiedemann
Subaguda esclerosante subaguda
Estenose subaórtica síndrome baixa estatura
Linfoma de células T paniculite-símile subcutânea
Astrocitoma subependimário de células gigantes
Heterotopia nodular subependimário
Subependimoma
Estenose subpulmonar
Estenose aórtica Subvalvar
Acidemia succínico
Succínico acidemia acidose láctica congênita
Deficiência semialdeído desidrogenase succínico
Deficiência de acetoacetato transferase succinil-CoA
Síndrome de Morte Súbita Arritmia
A síndrome da morte súbita infantil
Sugarman braquidactilia
Deficiência de sulfito oxidase
Síndrome Summitt
Dor de cabeça SUNCT
Siderose superficial do sistema nervoso central
O melanoma expansivo superficial
Síndrome da artéria mesentérica superior
Síndrome da veia cava superior
Mamilos supranumerários
Câncer de laringe supraglótica
Paralisia ocular supranuclear
Tumor neuroectodérmico primitivo supratentorial
Neuroectodermal primitivo supratentorial tumores da infância
Rafe midabdominal supra-umbilical e hemangiomas cavernosos faciais
Síndrome de Susac
Doença Sutton 2
Síndrome Swyer James
Síndrome Swyer
Coréia de Sydenham
Symmastia
Calcificações tálamo simétricos
Sinfalangismo braquidactilia
Sinfalangismo braquidactilia craniossinostose
Sinfalangismo distal
Sinfalangismo proximal familiar
Sinfalangismo baixa estatura acessório testículo
Sinfalangismo com múltiplas anomalias das mãos e dos pés
Sinfalangismo distal com microdontia pedras polpa dentária e arco zigomático estreitou
Escoliose Syncamptodactyly
Retardo mental catarata sindactilia
Tipo de sindactilia Cenani Lenz
Sindactilia displasia ectodérmica mão pé boca lábio leporino
Sindactilia tipo 1
Sindactilia tipo 1 com catarata e retardo mental
Sindactilia tipo 2
Tipo de sindactilia 3
Tipo de sindactilia 5
Tipo de sindactilia 9
Síndrome sindactilia-polidactilia-lóbulo da orelha
Nanismo Syndesmodysplasic
Syngnathia fenda palatina
Syngnathia múltiplas anomalias
Sinostoses carpo tarsal e digitais
Sinostose de tálus e calcâneo baixa estatura
Câncer sinovial
Sinovial Condromatose
Familial condromatose sinovial com nanismo
Sarcoma sinovial
Sinovite
Sinovite acne Pustulose hiperostose osteíte
Meningite asséptica sifilítica
Mielopatia sifilítica
Siringobulbia
Siringocistoadenoma papilífero
Siringomas dentes natal oligodontia
Syringomelia hiperqueratose
Siringomielia
A candidíase sistêmica
Síndrome de vazamento capilar sistêmica
Mastocitose sistêmica
Systemic angeíte necrosante

Doenças Raras e Transtornos que começam com "R"

Raiva
Síndrome Rabson-Mendenhall
Defeito Radial seqüência de Robin
Polegares hipoplasia radial triphalangeal e hipospádias
Agenesia ray Radial
Hipoplasia ray Radial atresia coanal
Angiosarcoma radiação induzida da mama
Radiação induzida plexopatia braquial
Câncer induzido radiação
Meningioma radiação induzida
Rádio digito displasia facial
Síndrome renal Rádio
Tipo de rádio-ulnar synostosis 1
Tipo de rádio-ulnar synostosis 2
Radioulnar sinostose anormalidades de pigmento da retina
Sinostose radioulnar com microcefalia escoliose baixa estatura e retardo mental
Raio ausente anomalias anogenitais
Síndrome Raine
Síndrome Ramer Ladda
Síndrome de Ramon
Síndrome Ramos Arroyo Clark
Rapadilino síndrome
Síndrome de Rapp-Hodgkin
Rasmussen encefalite
Síndrome de Rasmussen Johnsen Thomsen
Febre Rat mordida
Síndrome de Ray Peterson Scott
Angioendoteliomatose reativa
Síndrome Reardon Salão Slaney
Síndrome Reardon Wilson Cavanagh
Recessivo atraso no desenvolvimento pequena estatura e microcefalia cerebrais calcificações
Síndrome do cromossoma 8 Recombinante
Câncer retal infância
Neoplasia retal
Neoplasia retossigmóide
Recorrente paralisia facial periférica
A papilomatose respiratória recorrente
Glóbulos vermelhos defeito de fosfolipídios com hemólise
Pele avermelhada anomalia pigmento da Nova Guiné
Defeitos nos membros transversais reducionistas
Síndrome Reed
Displasia da retina Reese
Distrofia simpática reflexa
Doença Refsum
Doença Refsum com o aumento da acidemia pipecólico
Forma infantil doença Refsum
Síndrome Reginato Shiapachasse
Síndrome de Reiter
A policondrite recidivante
Adysplasia Renal tipo dominante
Agenesia renal meningomielocele defeito mülleriano
Renal bilateral agenesia
Renal surdez caliceal diverticuli
Câncer renal
Renal familiar carcinoma
Carcinoma de células renais 4
Displasia renal - síndrome defeitos nos membros
Displasia renal autossômica recessiva difusa
Displasia renal cística difusa
Defeitos dos membros displasia renal
Renal sirenomelia displasia megalocystis
Renal mesomelia displasia fusão radioumeral
Displasia renal pigmentar da retina distrofia cerebelar ataxia e displasia esquelética
Anomalias do ouvido médio genitais renais
Glicosúria renal
Nefroblastomatose hamartomas renais e gigantismo fetal
Hipouricemia Renal
Pelve renal e ureter câncer de células transicionais
Raquitismo renal
Acidose tubular renal
Surdez nervosa progressiva acidose tubular renal
Distal acidose tubular renal
A acidose tubular renal distal autossômica dominante
A acidose tubular renal distal autossômica recessiva
A acidose tubular renal distal tipo 3
A acidose tubular renal distal tipo 4
Disgenesia tubular renal
Tubulopatia diabetes mellitus renal e ataxia cerebelar devido à duplicação do DNA mitocondrial
Síndrome Renier Gabreels Jasper
Síndrome Renoanogenital
Hipertensão Renoprival
Renpenning síndrome 1
Resistência a LH (hormona luteinizante)
A resistência ao hormônio estimulador da tireóide
Síndrome da angústia respiratória infantil
Síndrome das pernas inquietas susceptibilidade a 1
Síndrome das pernas inquietas susceptibilidade a 2
Síndrome das pernas inquietas susceptibilidade a 3
Síndrome das pernas inquietas susceptibilidade a 4
Síndrome das pernas inquietas susceptibilidade a 5
Síndrome das pernas inquietas susceptibilidade a 6
Disgenesia reticular
Reticuloendoteliose
Cone da retina distrofia 1
Cone da retina distrofia 2
Cone da retina distrofia 3A
Cone da retina distrofia 3B
Cone da retina distrofia 4
A degeneração da retina com nanophthalmos cística degeneração macular e glaucoma de ângulo fechado
Displasia da retina X-linked
Retinal hypogammaglobulinemia telangiectasia
Retinis pigmentosa surdez hipogenitalismo
Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa 1
Retinose Pigmentar 11
Retinite pigmentosa 12
Retinose Pigmentar 13
Retinose Pigmentar 14
Retinose Pigmentar 15
Retinose Pigmentar 17
Retinose Pigmentar 18
Retinose Pigmentar 19
Retinite pigmentosa 2 x ligados
Retinose Pigmentar 20
Retinose Pigmentar 22
Retinose Pigmentar 23
Retinose Pigmentar 24
Retinose Pigmentar 25
Retinose Pigmentar 26
Retinose Pigmentar 28
Retinite pigmentosa 29
Retinite pigmentosa 3
Retinose Pigmentar 30
Retinose Pigmentar 31
Retinose Pigmentar 32
Retinose Pigmentar 33
Retinose Pigmentar 34
Retinose Pigmentar 35
Retinose Pigmentar 36
Retinose Pigmentar 4
Retinose Pigmentar 41
Retinose pigmentar 6
Retinose Pigmentar 7
Retinose Pigmentar 9
Retinite pigmentosa surdez retardo mental e hipogonadismo
Síndrome pigmentosa-surdez Retinitis
Retinoblastoma
Síndrome Retinohepatoendocrinologic
Anomalias Retinopatia anemia SNC
Anemia aplástica Retinopatia anormalidades neurológicas
Retinopatia da prematuridade
Retardo mental pigmentar Retinopatia
Retinopatia arteriosclerótica
Retinosquise autossômica dominante
Retinosquise de Fovea
Fibrose retroperitoneal
Sua localização em retroperitônio
Síndrome de Rett
Síndrome Revesz
Síndrome de Reye
Síndrome Reynolds Neri Hermann
Síndrome Reynolds
Rhabditida Infecções
Tumor rabdóide
Anomalias genitais Rhabdomyomatous cardiopatia displasia
Rhabdomyomatous hamartoma mesenquimal
Rabdomiossarcoma alveolar
Rabdomiossarcoma embrionário
Febre Reumática
Nodulose reumatóide
A vasculite reumatóide
Tipo rizomélico chondrodysplasia punctata 1
Tipo rizomélico chondrodysplasia punctata 2
Tipo rizomélico chondrodysplasia punctata 3
Tipo rizomélico displasia Patterson Lowry
Rizomélico escoliose displasia e retinite pigmentosa
Rizomélico pseudopolyarthritis
Síndrome rizomélico
Síndrome RHYNS
Doença nervuras
Síndrome Richards-Rundle
Síndrome Richieri Costa Da Silva
Síndrome Richieri Costa Guion-Almeida
Síndrome Richieri Costa Orquizas
Síndrome Richieri Costa Pereira
Síndrome Richieri-Costa Colletto Otto
Síndrome Richieri-Costa Guion-Almeida Cohen
Síndrome de Richter
Raquitismo
Dilatação do átrio direito familiar
Hipoplasia do ventrículo direito
Síndrome de espinha rígida
Anel dermoid de córnea
Doença cabelo anelado
Ondulando doença muscular
Ondulando doença muscular 1
Síndrome de Roberts
A seqüência de Robin e oligodactilia
Síndrome Robinow Sorauf
Síndrome Robinow
Síndrome de Robinson Miller Bensimon
Roch-Leri lipomatose mesosomatous
Febre maculosa
Rod miopatia
Rodini síndrome Richieri Costa
Rodrigues cegueira
ROHHAD
Síndrome Roifman
Seqüência de Rokitansky
Seios de Rokitansky-Aschoff da vesícula biliar
Síndrome Rombo
Síndrome Rommen Mueller Sybert
A doença de Rosai-Dorfman
Síndrome Rosenberg Chutorian
Síndrome Rothmund Thomson
Síndrome de Rotor
Síndrome Roussy Levy
Síndrome Rowley-Rosenberg
Síndrome Roy Maroteaux Kremp
Síndrome Rozin Hertz Goodman
Rubéola
A rubéola congênita
Rubinstein Taybi como a síndrome
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome Rud
Síndrome Rudd Klimek
Albinismo oculocutâneo Rufous
Transtorno de ruminação
Síndrome de Russell-Silver
Síndrome Rutherfurd
Ruvalcaba Churesigaew Myhre
Ruvalcaba
Síndrome Ruzicka Goerz Anton

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Q"

Febre Q
Síndrome Qazi Markouizos
Distúrbio plaquetário Quebec
Decalvante foliculite da Quinquaud

Doenças Raras e Transtornos Começando com "P"

Paquidermoperiostose
Paquigiria
Paquigiria com retardo mental e convulsões
Paquigiria frontotemporal
Paquioníquia congênita
Tipo paquioníquia congênita 1
Tipo paquioníquia congênita 2
Pacman displasia
Doença de Paget do osso familiar
Doença de Paget da mama
Paget extramamária doença
Paget juvenil doença
Síndrome Pagod
Síndrome Pagon Stephan
Síndrome Paine
Síndrome de fenda palatina Palant
Incompetência palatofaríngeo
Síndrome Pallidopyramidal
Pallister W síndrome
Síndrome de Pallister-Hall
Síndrome de Pallister-Killian mosaico
Síndrome Palmer Pagon
Palmoplantar keratoderma
Palmoplantar keratoderma de Sybert
Palmoplantar keratoderma epidermolítico
Adenoma pâncreas
Agenesia de células beta do pâncreas com diabetes mellitus neonatal
O câncer de pâncreas
O câncer de pâncreas infância
Pâncreas familiar carcinoma
Os tumores de células das ilhotas pancreáticas
Lipomatose pâncreas estenose duodenal
Pancreatite pediátrica
Pancreatoblastoma
PANDAS
Pan-hipopituitarismo ligada ao X
Displasia fibrosa Panostotic
Pantotenato de neurodegeneração associada à quinase
Panuveíte
Cistadenocarcinoma papilar
Papilar adenoma écrinas
Carcinoma de células renais papilar
Papiledema
Síndrome de Papillon Lefevre
Síndrome Papillorenal
Mucinose papular
Urticária papular
Paracoccidioidomicose
Paraganglioma e sarcoma estromal gástrico
Paragangliomas 1
Paragangliomas 2
Paragangliomas 3
Paragangliomas 4
Paragonimíase
Tipo de vírus Parainfluenza 3
Paralisia agitante juvenil de Caça
Paramiotonia congênita
Paranasais adulto câncer de seio
Paranasais câncer de seio infância
Degeneração cerebelar paraneoplásica
Transtornos Neurológicos Paraneoplastic
Paraomphalocele
Paraplegia
Parapsoríase
Paraquat pulmão
Nanismo Parastremmatic
Câncer de paratireóide infância
Carcinoma da paratireóide
Síndrome PARC
Degeneração cortical parenquimatosa do cerebelo
Paris-Trousseau trombocitopenia
Síndrome de Parkes Weber
Doença de Parkinson 3
Doença de Parkinson 9
Doença de Parkinson juvenil autossômico recessivo
Parkinsonismo de início precoce com retardo mental
Hemoglobinúria paroxística fria
Paroxística hemicrania
Hemoglobinúria paroxística noturna
Fibrilação ventricular paroxística
Síndrome de Parry Romberg
Planitis Pars
Síndrome de Turner Parsonage
Agenesia parcial do corpo caloso
Canal atrioventricular parcial
Supressão parcial de Y
Lissencefalia parcial
Síndrome Partington Anderson
Síndrome de retardo mental Partington ligada ao X
Infecção pré-natal Parvovírus
Síndrome Pashayan
Passos-Bueno síndrome
Infecção Pasteurella multocida
Síndrome de Patau
Síndrome Patel Bixler
Patella aplasia coxa vara synostosis tarsal
Patella hipoplasia retardo mental
Persistência do canal arterial
Ductus venoso patente
Distrofia modelado do epitélio pigmentar da retina
Síndrome pseudoleprechaunism Patterson
Síndrome Patterson Stevenson
Artrite crônica Pauciarticular
Síndrome medula-pâncreas Pearson
Pectus carinatum
Doença de Crohn Pediátrica
Esclerose múltipla pediátrica
Leucemia de células T pediátrica
Colite ulcerativa Pediátrica
Peeling síndrome da pele
Síndrome PEHO
Pelger-Huet anomalia
Doença de Pelizaeus-Merzbacher
Doença de Pelizaeus-Merzbacher tipo de início tardio
Pelagra
Pellagra como a síndrome
Pélvica artrogripose displasia de membros inferiores
Lipomatose pélvica
Penfigóide gestacional
Pênfigo
Pênfigo e fogo selvagem
Pênfigo foliáceo
O pênfigo vulgar
O pênfigo vulgar familiar
Síndrome Pena Shokeir tipo 1
Síndrome Pendred
Adulto câncer de pênis
Câncer de pênis infância
Penis agenesia
Transposição peno-escrotal
Pentalogia de Cantrell
Pentosuria
Síndrome Penttinen-Aula
PEPCK uma deficiência
Deficiência PEPCK 2
Deficiência de factores de crescimento peptídicos
Periarterite nodosa
Pericárdio ausente retardo mental baixa estatura
Fístula perilinfática
Perimyositis
Febre periódica estomatite aftosa faringite e adenite
Febre periódica autossômica dominante familiar
A cardiomiopatia periparto
Linfoma de células T periférico
Tipo de periférico neurofibromatose
LPV
Diabetes mellitus neonatal permanente
Perniose
Distúrbios Peroxisome biogênese
Síndrome de Perry
Hipoglicemia hiperinsulinêmica persistente da infância
Aura de enxaqueca persistente sem infarto (também conhecido como "Visual de Neve")
Síndrome duto de Müller Persistente
Persistente tronco arterioso
Peters anomalia
Síndrome de Peters mais
Síndrome Petit Fryns
Síndrome de Peutz Jeghers
Doença de Peyronie
Síndrome de Pfeiffer Kapferer
Síndrome de Pfeiffer Mayer
Síndrome de Pfeiffer Palma Teller
Síndrome de Pfeiffer Rockelein
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Pfeiffer Tietze Welte
Síndrome PHACE
Facomatose quarta
Facomatose pigmentokeratotica
Facomatose Pigmentovascularis
Síndrome PHAVER
Síndrome de Phelan-McDermid
Infecção pré-natal Fenobarbital
Embryopathy Fenobarbital
Infecção pré-natal Fenotiazina
Fenilcetonúria
Embryopathy fenilcetonúricos
Pheochromocytoma
Pheochromocytoma infância
Síndrome de tumor de células-ilhota Pheochromocytoma
Philadelphia-negativo leucemia mielóide crônica
Contraturas focomelia polegar ausente
Focomelia ectrodactyly surdez arritmia sinusal
Focomelia trombocitopenia encefalocele
Focomelia-ectrodactyly malformação de orelha surdez e arritmia sinusal
Deficiência Fosfoglucomutase
Deficiência Fosfoglucomutase tipo 1
Deficiência Fosfoglucomutase tipo 2
Deficiência Fosfoglucomutase tipo 3
Deficiência Fosfoglucomutase tipo 4
Deficiência de fosfoglicerato-quinase 1
Deficiência de cinase de fosfoglicerato
Deficiência Phosphomannoisomerase
Deficiência sintetase fosforribosilpirofosfato
Epilepsia fotossensível
Phyllodes tumor da próstata
Síndrome PIBIDS
Picardi-Lassueur-Little síndrome
Doença de Pick
Piebaldismo
Síndrome Piepkorn Karp Hickok
Pierre Marie ataxia cerebelar
Seqüência de Pierre Robin anomalia faciodigital
Seqüência de Pierre Robin com pectus excavatum e costela e escapular anomalias
Síndrome de Pierre Robin esquelético polidactilia displasia
Seqüência de Pierre Robin
Síndrome de Pierson
Síndrome de pigmento dispersão
Retinopatia pigmentar
Erupção purpúrica pigmentada
SVNP
Pili annulati
Pili multigemini
Pili Torti
Pili Torti atraso no desenvolvimento anormalidades neurológicas
Pili Torti onychodysplasia
Síndrome Pillay
Pilo Dento ungular microcefalia displasia
Astrocitoma pilocítico
Displasia Pilodental com erros de refração
Pilomatricoma
Síndrome Pilotto
Tumores do parênquima pineal de diferenciação intermediária
Pineoblastoma
Pineoblastoma infância
Pineocitoma
Síndrome Pinheiro Freire-Maia Miranda
Pinta
Síndrome do piriforme
Síndrome de Pitt
Síndrome de Pitt-Hopkins
Câncer pituitária
Nanismo hipofisário com grande sela turca
Hipopituitarismo 1
Hipopituitarismo 2
Hipopituitarismo 3
Hipopituitarismo 4
Pitiríase liquenóide
Pitiríase liquenóide crônica
Pitiríase liquenóide et varioliforme acuta
Pitiríase rubra pilar
Síndrome Piussan Lenaerts Mathieu
Desordem Placenta
Plagiocephaly
Plagiocephaly e retardo mental ligada ao X
Leucemia de células plasmáticas
Deficiência antecedente tromboplastina Plasma
Plasmocitoma anaplásico
Deficiência de síntese plasmalógenos isolado
Tipo inibidor do ativador do plasminogênio 1 deficiência
Familial transtorno de plaquetas com malignidade mielóide associada
Deficiência de pool de armazenamento de plaquetas
Platyspondylic letal displasia esquelética tipo Torrance
Miopatia Pleoconial com ânsia sal
Pleomorphic histiocitoma fibroso maligno
Xantoastrocitoma Pleomorphic
Blastoma pleuropulmonares
Plexosarcoma
Síndrome de Plummer Vinson
Pneumocystis carinii pneumocística
Pneumocistose
Pneumonia eosinofílica
Síndrome podder-Tolmie
Síndrome POEMS
Poiquilodermia com neutropenia
Poikilodermatomyositis retardo mental
Poikilodermia alopecia retrognatismo fenda palatina
Síndrome Pointer
Síndrome de Poland
Poliomielite
Poliarterite nodosa
Poliartrite sistêmica
Doença óssea Policístico
Rins policísticos infantil grave com esclerose tuberosa
Osteodisplasia lipomembranosa Policístico com esclerosante leucoencefalopatia
Doença policística
A policitemia vera
Polidactilia
Dermatite seborréica polidactilia alopecia
Polidactilia fissura lábio palatina retardo psicomotor
Síndrome polidactilia miopia
Polidactilia pós-axial
Polidactilia pós-axial dentária e vertebral
Tipo de polidactilia pré-axial 1
Tipo de polidactilia pré-axial 4
Síndrome polidactilia duplicação ray meio
Polidactilia anomalias viscerais paladar lábio leporino
Polyembryoma
Polyglucosan adulto doença corpo
Polimicrogiria turricephaly hipogenitalismo
Taquicardia ventricular polimórfica catecholergic
Reticulose polimórfica
Adenocarcinoma polimorfo de baixo grau
A polimiosite
Defeito mão Polineuropatia
Polineuropatia retardo mental acromicria menopausa precoce
Polyomavirus enxerto nefropatia
Síndrome Polyosteolysis / hiperostose
Poliostótica displasia osteolítica expansiva hereditária
Malformação cardíaca Polysyndactyly
Ptose microcefalia Polysyndactyly
Anomalias orofaciais Polysyndactyly
Agenesia Polysyndactyly trigonocefalia do corpo caloso
Polysyndactyly tipo 4
Tipo Polysyndactyly Haas
Cilindroma de Poncet-Spiegler
Pontocerebelosa hipoplasia tipo 1
Pontocerebelosa hipoplasia tipo 2
Pontocerebelosa tipo hipoplasia 3
Pontocerebelosa hipoplasia tipo 4
Pontocerebelosa hipoplasia tipo 5
Pontocerebelosa tipo hipoplasia 6
Pontoneocerebellar Hipoplasia
Síndrome pterígio poplíteo
Síndrome pterígio poplíteo tipo letal
Porencefalia
Malformações internas hipoplasia Porencefalia
Poroqueratose de Mibelli
Poroceratose plantaris palmar e disseminada
Poroceratose punctata palmar e plantar
Poroqueratose actínica superficial disseminada 1
Poroqueratose actínica superficial disseminada 2
Porfiria
Porfiria cutânea tardia
A hipertensão portal
A hipertensão portal devido ao bloqueio infrahepatic
Fator positivo poliartrite reumatóide
Síndrome Pós Pólio
Miocardite pós-infecciosa
Artropatia reativa pós-infecciosa
Distúrbios pós-estreptocócica Neurológicas
Pós-transplante de doença linfoproliferativa
Epilepsia pós-traumática
Polidactilia pós-axial retardo mental
Posterior coluna ataxia
Posterior coluna ataxia com retinite pigmentosa
Válvula de uretra posterior
Uretra posterior da válvula
Síndrome da doença Postorgasmic
Síndrome de taquicardia postural ortostática
Potássio agravada myotonia
Batata nariz
Síndrome Potocki-Lupski
Síndrome Potocki-Shaffer
Síndrome de Potter
Síndrome de Potter tipo 1
Síndrome de Potter tipo 2
Síndrome de Potter tipo 3
Síndrome de Potter tipo 4
Síndrome Powell Buist Stenzel
Prader-Willi osteopenia habitus e camptodactilia
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome Prata Libûral Gonûáalves
Deficiência pré-axial polidactilia pós-axial e hipospádias
Encefalopatia epiléptica precoce
Encefalopatia mioclônica precoce
A puberdade precoce
A puberdade precoce dependente de gonadotrofinas
Síndrome Preeyasombat Varavithya
Precalicreína deficiência congênita
Prematuro tipo envelhecimento Okamoto
Aterosclerose prematura com photomyoclonic diabetes mellitus surdez nefropatia uma epilepsia
Prematura familial falência ovariana
Demência pré-senil tipo Kraepelin
O priapismo
Síndrome de retardo mental Prieto X-linked
Agamaglobulinemia primária
Meningoencefalite amebiana primária
Angiite primária do sistema nervoso central
Impressão basilar primária
Cirrose biliar primária
Deficiência de carnitina primária
A discinesia ciliar primária
Resistência cortisol primária
O linfoma primário
Xantomatose familiar primária com envolvimento e calcificação das adrenais galnds
Melanoma gastrointestinal primária
Hiperoxalúria tipo Primária 1
Hiperoxalúria tipo primário 2
Hiperoxalúria tipo Primária 3
Esclerose lateral primária
Linfoma maligno primário
Melanoma maligno primário do colo do útero
Melanoma maligno primário da conjuntiva
Glaucoma primário de ângulo aberto início juvenil 1
Tremor ortostático primário
Afasia progressiva primária
Transtorno de plaquetas de libertação principal
Colangite esclerosante primária
Acidose tubular proximal primária
Síndrome Primrose
Angina variante de Prinzmetal
Procarcinoma
Congênita deficiência proconvertina
Progeria
Tipo síndrome variante Progeria Ruvalcaba
Baixa estatura com nevos pigmentados progeróides
Tipo progeróides síndrome Petty
Tipo progeróides síndrome Penttinen
Prognatismo mandibular
Progressive hiperpigmentação carbono negro da infância
Progressive familiar coração tipo de bloco 1A
Progressive familiar coração tipo de bloco 1B
Progressive tipo bloqueio cardíaco familiar 2
Atrofia hemifacial progressiva
Dobras progressiva do cabelo adquirido
Leucoencefalopatia multifocal progressiva
Epilepsia mioclônica progressiva
Progressive afasia não-fluente
Heteroplasia óssea progressiva
Progressive Psuedorheumatoid Condrodisplasia
A paralisia supranuclear progressiva
A paralisia supranuclear progressiva atípico
Transformação progressiva de centros germinativos
Prolactinoma familiar
Prolerating cisto triquilemal
Deficiência prolidase
Deficiência proopiomelanocortina
Deficiência Properdina
Deficiência Properdina X-linked
Acidemia Propionic
Disgenesia cerebelar prosencéfalo
Prosopagnosia hereditária
Prostaglandina endoperóxido SINTASE DEFICIÊNCIA
Malacoplasia prostática associada a abscesso prostático
Proliferação estromal prostática de potencial maligno incerto
Deficiência R Protein
A deficiência de proteína S
Proteus como síndrome de deficiência mental olho retardo
A síndrome de Proteus
Protrombina trombofilia
Protoporfiria
Síndrome orgulhoso Levine Carpenter
Atrofia muscular espinhal proximal
Podar síndrome barriga
Prurigo nodular
Pruriginosas pápulas urticariformes placas de gravidez
Pseudo Pelger-Huet anomalia
Síndroma de pseudo-Turner
Pseudo-Von Willebrand doença
Pseudoachondroplasia
Displasia Pseudoachondroplastic 2
Pseudoainhum
Pseudo
Síndrome Pseudoaminopterin
Pseudoarylsulfatase Uma deficiência
Deficiência de pseudocolinesterase
Displasia Pseudodiastrophic
Anomalias Pseudohermaphrodism anorretal
Pseudo-hipercalemia Cardiff
Tipo Pseudo 1 autossômica dominante
Tipo Pseudo 1 autossômica recessiva
Tipo Pseudo 2
Pseudohipoparatiroidismo
Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A
Pseudohipoparatireoidismo tipo 1B
Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C
Pseudohipoparatireoidismo tipo 2
Pseudoinflammatory distrofia fundus
Pseudomarfanism
Infecções por Pseudomonas stutzeri
Pseudomongolism
Pseudomyotonia
Pseudomixoma peritoneal
Adrenoleucodistrofia Pseudoneonatal
Anomalias mão pseudopapiledema Blefarofimose
Pseudopelada de Brocq
Pseudopolycythaemia
Síndrome Pseudoprogeria
Pseudopseudohypoparathyroidism
Pseudotrisomy 13 síndrome
Pseudotumor cerebral
Hipospádia perineoscrotal pseudovaginal
Pseudoxantoma elástico
Forma dominante Pseudoxantoma elástico
Pseudoxantoma elástico forme fruste
Forma recessiva Pseudoxantoma elástico
Psitacose
Pterigium Colli
Pterígio retardo mental e características craniofaciais distintivas
Pterígio antecubital
Anomalias digitais retardo mental colli pterígio
Pterígio da conjuntiva e da córnea
A ptose coloboma retardo mental
A ptose estrabismo diástase
A ptose estrabismo alunos ectópica
Pudendal Neuralgia
Aneurisma arterioveinous Pulmonar
Proteinose alveolar pulmonar adquirida
Pulmonar fístula artério-veinous
Malformação arteriovenosa pulmonar
Agenesia da artéria pulmonar
Da artéria pulmonar proveniente da aorta
Dilatação da artéria pulmonar familial
Da artéria pulmonar isolado ausência unilateral de (isolado UAPA)
Da artéria pulmonar ausência unilateral de (UAPA)
A atresia pulmonar com comunicação interventricular
Estenose ramos pulmonares
Edema pulmonar de montanhistas
Hipoplasia pulmonar primária familiar
Seqüestro pulmonar
Estenose supravalvar pulmonar
Proteína B do surfactante pulmonar de deficiência
Estenose da válvula pulmonar
Válvulas pulmonares agenesia
Estenose da veia pulmonar
Doença veno-oclusiva pulmonar
Pulmonar anomalia retorno venoso
Pulmonaryatresia septo interventricular intacto
Estenose pulmonar
Sardas puntiformes acrokeratoderma como pigmentação
Choroidopathy interior punctata
Insuficiência autonômica pura
Aplasia eritróide pura
Deficiência de fosforilase de nucleósido de purina
Pycnodysostosis
Pyknoachondrogenesis
Doença Pyle
O pioderma gangrenoso
Artrite piogênica pioderma gangrenoso e acne
Piomiosite
O piridoxal-5'-fosfato dependente epilepsia
A deficiência de piridoxina
Epilepsia dependentes de Piridoxina
Pyropoikilocytosis hereditária
A deficiência de piruvato carboxilase
A deficiência de piruvato descarboxilase
Desidrogenase de piruvato
Deficiência de fosfatase piruvato desidrogenase
A deficiência de piruvato quinase
A deficiência de piruvato quinase tipo fígado
Tipo de músculo deficiência Piruvato quinase

Doenças Raras e Transtornos Começando com "O"

O síndrome Donnell Pappas
Síndrome de corno occipital
Disrafismo espinhal Oculta
Síndrome Ochoa
Ocronose
Ocular tipo albinismo 1
Penfigóide cicatricial ocular
Ocular ânus imperfurado coloboma-
Malformações oculares colobomas ictiose cerebrais e anormalidades endócrinas
Melanoma ocular
Distúrbios da motilidade ocular
Distrofia Muscular Ocular
Toxoplasmose ocular
Oculo displasia cerebral
Oculo síndrome acral cerebro
Oculo síndrome ósseo cerebro
Oculo síndrome digitais
Oculo síndrome renal esquelético
Oculo tricho síndrome anal
Distrofia muscular óculo-gastrintestinal
Síndrome Oculoauriculofrontonasal
Oculocerebral tipo síndrome de hipopigmentação Preus
Síndrome Oculocerebral com hipopigmentação
Síndrome Oculocerebrocutaneous
Síndrome Oculocerebrorrenal
Oculocutaneous tipo albinismo 1
Oculocutaneous tipo albinismo 1B
Oculocutaneous tipo albinismo 2
Oculocutaneous tipo albinismo 3
Displasia Oculodentodigital
Displasia Oculodentodigital dominante
Displasia Oculodentoosseous dominante
Displasia Oculodentoosseous recessivo
Síndrome Oculodigitoesophagoduodenal
Síndrome Oculoectodermal
Síndrome Oculofaciocardiodental
Disostose Oculomaxillofacial
Amioplasia Oculomelic
Apraxia oculomotora tipo Cogan
Displasia Oculootofacial
Distrofia muscular fácio
Síndrome Oculorenocerebellar
Odonto displasia onycho com alopecia
Mixoma odontogênico
Odontoma
Síndrome Odontoma disfagia
Displasia Odontomicronychial
Displasia Odontoonychodermal
Síndrome de Ogilvie
Doença Oguchi
Síndrome Ohtahara
Síndrome Okamuto Satomura
Oligoastrocitoma
Oligodactilia tetramelic postaxial
Oligodendroglioma
Hipoplasia renal Oligomeganephronic
Oligomeganephrony
Oligosyndactyly
Síndrome Oliver McFarlane
Síndrome Oliver
Atrofia Olivopontocerebelares
Olivopontocerebelares surdez atrofia
Doença Ollier
Síndrome de Olmsted
Síndrome Omenn
Omodysplasia 1
Omodysplasia 2
Síndrome de fenda palatina Onfalocele letal
Exstrophy Onfalocele ânus imperfurado
Cisto onfalomesentérico
Febre hemorrágica de Omsk
Oncocercose
Oncocitoma renal
Osteomalácia oncogênica
Onychotrichodysplasia e neutropenia
Distrofia muscular oftalmoplégica
Opisthorchiasis
Síndrome de Opitz G / BBB
Síndrome de Opitz Reynolds Fitzgerald
Opsismodysplasia
Ictiose Oftalmologia
Opthalmo síndrome acromelic
Displasia Opthalmomandibulomelic
Opthalmoplegia Retardo Mental scrotalis linguae
Agregados Opthalmoplegia mialgia tubulares
Opthalmoplegia escoliose externa progressiva
Atrofia óptica 1
Atrofia óptica 1 e surdez
Atrofia óptica 2
Atrofia óptica 5
Atrofia óptica 6
Atrofia óptica e catarata autossômica dominante
Atrofia óptica opthalmoplegia ptose surdez miopia
Atrofia óptica polineuropatia surdez
Perda auditiva e atrofia óptica autossômica dominante neuropatia periférica
Hipoplasia do nervo óptico bilateral familiar
A neurite óptica
Neuropatia óptica isquêmica anterior
Optic caminho glioma
Opticoacoustic nervo atrofia demência
O câncer de boca
Leucoplasia oral
Líquen plano oral
Distúrbios orofaríngeo
O carcinoma epidermóide oral
Fibrose submucosa oral
Fenda Oral-facial
Linfangioma Orbital
Linfoma Orbital
Melanoma Orbital
Acidemia orgânica
Síndrome humor Orgânica
Deficiência aminotransferase Ornithine
Ornitina transcarbamilase
Síndrome de deficiência translocase Ornithine
Ornithinemia
Síndrome acral Oro
Síndrome Orofaciodigitais 1
Síndrome Orofaciodigitais 10
Síndrome Orofaciodigitais 11
Síndrome Orofaciodigitais 12
Síndrome Orofaciodigitais 13
Síndrome Orofaciodigitais 2
Síndrome Orofaciodigitais 3
Síndrome Orofaciodigitais 4
Síndrome Orofaciodigitais 5
Síndrome Orofaciodigitais 6
Síndrome Orofaciodigitais 8
Síndrome Orofaciodigitais 9
Síndromes Orofaciodigitais
Adulto câncer de orofaringe
O câncer de orofaringe infância
Orótico tipo aciduria 1
Deficiência de descarboxilase Orotidylic
Síndrome Orstavik Lindemann Solberg
Intolerância ortostática
Síndrome Oslam
Síndrome OSMED
Ossiculares Malformações familiar
A ossificação do ligamento longitudinal posterior da coluna vertebral
Osteoartropatia dos dedos familiares
Osteocondrite dissecante
Osteocondrodisplasia trombocitopenia hidrocefalia
Osteocondroma
Osteodistrofias familiar tipo Anderson
Osteodysplastic nanismo tipo Corsello
Osteodysplasty precoce de Danks Mayne e Kozlowski
Osteoectasia familiar
A osteogênese imperfeita
A osteogênese imperfeita congênita microcefalia e catarata
A osteogênese imperfeita tipo Levin
A osteogênese imperfeita tipo 1
A osteogênese imperfeita tipo 1A
A osteogênese imperfeita tipo 2A
A osteogênese imperfeita tipo 2B
A osteogênese imperfeita tipo 3
A osteogênese imperfeita tipo 4
A osteogênese imperfeita tipo 5
A osteogênese imperfeita tipo 6
A osteogênese imperfeita tipo 7
A osteogênese imperfeita tipo 8
Tipo de osteogênese imperfeita 9
Displasia Osteoglophonic
Síndrome Osteolysis recessivo
Osteomalácia
A osteomielite
Osteonecrose
Esclerose craniana osteopatia estriada
Striata osteopatia com dermopatia pigmentar incluindo topete branco
Osteopenia e cabelos ralos
Osteopetroses
Osteopetrosis e infantil distrofia neuroaxonal
A osteopetrose autossômica dominante tipo 1
A osteopetrose autossômica dominante tipo 2
A osteopetrose autossômica recessiva 1
A osteopetrose autossômica recessiva 2
A osteopetrose autossômica recessiva 3
A osteopetrose autossômica recessiva 4
A osteopetrose autossômica recessiva 5
A osteopetrose autossômica recessiva 6
A osteopetrose autossômica recessiva 7
Osteopecilose
Osteopecilose e dacriocistite
Osteoporose macrocefalia retardo mental cegueira
Síndrome de hipopigmentação oculocutâneo Osteoporose
Síndrome Osteoporose-pseudoglioma
O osteossarcoma
Anormalidades osteosclerose do sistema nervoso e das meninges
Osteosclerose autossômica dominante tipo Worth
Osteosclerose com ictiose e falência ovariana prematura
Ota síndrome Kawamura Ito
Oto-Palatal digital síndrome
Digital Oto-palato tipo síndrome 1
Digital Oto-palato tipo síndrome 2
Displasia Otodental
Síndrome Otofaciocervical
Síndrome Otoonychoperoneal
Familial otosclerose
Síndrome Ouvrier Billson
O câncer de ovário
O câncer de ovário infância
Carcinossarcoma ovário
Câncer epitelial do ovário
Tumor de células germinativas do ovário
Insuficiência do ovário devido à resistência do FSH
Ovário familial insuficiência
Ovário de baixo potencial de malignidade do tumor
A síndrome do ovário remanescente
Carcinoma de pequenas células do ovário
Supercrescimento radial artrogripose defeito ray
Tipo síndrome de supercrescimento Fryer
Oxalose

Doenças Raras e Transtornos Começando com "N"

Deficiência acetiltransferase N
Síndrome N
N-acetil-glucosamina a deficiência de sulfatase 6-sulfato
N-acetil-alfa-D-galactosaminidase tipo III deficiência
Deficiência sintetase N-acetilglutamato
Nablus síndrome máscara facial-como
Deficiência B5 redutase NADH citocromo
Síndrome Naegeli
Nager disostose acrofacial
Síndrome Naguib-Richieri-Costa
Unha displasia congênita isolada
Síndrome das unhas patela
Síndrome Nakajo
Síndrome Nakamura Osame
Síndrome de Nance-Horan
Narcolepsia
Epífises fissura oral, Narrow baixa estatura em forma de cone
Nasal câncer de cavidade infância
Nasal polipose
Síndrome Nasodigitoacoustic
Síndrome coloboma lipoma Nasopalpebral
Câncer nasofaríngeo infância
Carcinoma nasofaríngeo
Dentes natais pseudoconstipação e persistência do canal
Síndrome de Nathalie
Miopatia Native American
Navajo neurohepatopathy
Navajo poikiloderma
Doença Naxos
A enterocolite necrosante
Fasceíte necrotizante
Fator negativo poliartrite reumatóide
Neisseria meningitidis
Síndrome de Nelson
Nemalínica miopatia 1
Nemalínica miopatia 2
Nemalínica miopatia 3
Nemalínica miopatia 4
Nemalínica miopatia 5
Nemalínica miopatia 6
Mutação NEMO com imunodeficiência
Adrenoleucodistrofia neonatal
Hemocromatose Neonatal
Herpes Neonatal
Hipotireoidismo Neonatal
Colestase intra-hepática neonatal causada por deficiência de citrina
Meningite neonatal
Neonatal multisystem início da doença inflamatória (NOMID)
Cisto ovariano Neonatal
Síndrome progeróides Neonatal
AVC Neonatal
Neonatal lúpus eritematoso sistêmico
Nefrocalcinose
Diabetes insípido nefrogênico
Fibrose Sistémica Nefrogénica
Nephronophthisis 1
Nephronophthisis familiar adulto tetraparesia espástica
A cistinose nefropática
Nefropatia surdez hiperparatiroidismo
Familial Nefropatia com hiperuricemia
Nefroesclerose
Malformação digitais Nefrose surdez do trato urinário
Síndrome nefrótica anomalias oculares
A síndrome nefrótica idiopática esteróide-resistente
Nerve bainha neoplasia
Síndrome de Netherton
Síndrome Neu Laxova
Síndrome Neuhauser Daly Magnelli
Síndrome Neuhauser Eichner Opitz
Tumor da crista neural
Neuroaxonais acidose tubular renal distrofia
Neuroaxonais infantil distrofia
Neuroblastoma
Melanose neurocutânea
Síndrome Neuroectodermal endócrino
Carcinoma neuroendócrino do colo do útero
Neuroepitelioma
Síndrome Neurofaciodigitorenal
Neuroferritinopathy
Neurofibroma
Neurofibromatose
A neurofibromatose tipo 1
Neurofibromatose tipo 2
Neurofibromatose tipo 3A
Neurofibromatose tipo 3B
Neurofibromatose tipo 4
Neurofibromatose tipo 5
Neurofibromatose tipo 6
Síndrome neurofibromatose-Noonan
Neurofibromatose-feocromocitoma-duodenal síndrome carcinóide
Neurofibrossarcoma
Diabetes insípido neurogênico
Hipertensão neurogênica
Síndrome neuroléptica maligna
Trato biliar Neuroma
Transtorno do espectro neuromielite óptica
Lipofuscinoses Ceróides Neuronal
Displasia intersticial Neuronal
Doença de inclusão intranuclear Neuronal
Síndrome de retinite pigmentosa Neuropatia ataxia
Neuropatia tipo hereditária sensorial e autonômica 1
Tipo sensório-motora Neuropatia 2 surdez retardo mental
A neuropatia sensorial paraplegia espástica
Congênita Neuropatia com artrogripose múltipla
Neuropatia hereditária motora distal tipo Jerash
A neuropatia motora e sensorial hereditária tipo LOM
Neuropatia motora hereditária e sensorial tipo Okinawa
Neuropatia motora hereditária e sensorial tipo Russe
Neurosífilis
Síndromes neurotoxicidade
Doença de armazenamento de lipídios neutros com miopatia
Neutropenia crônica familiar
Neutropenia congênita letal com eosinofilia
Neutropenia monocitopenia surdez
Deficiência de grânulos específicos de neutrófilos
Dermatose neutrofílica febril aguda
Nevi flammei múltipla familiar
Síndrome Nevo
Síndrome de carcinoma basocelular nevóide
Nova dor de cabeça diária persistente
Síndrome Nguyen
Síndrome Nicolaides Baraitser
Doença de Niemann-Pick
Niemann-Pick tipo B
Tipo de doença de Niemann-Pick C1
N tipo doença iemann-Pick C2
Tipo de doença de Niemann-Pick D
Síndrome Nievergelt
A cegueira noturna anomalias esqueléticas fácies incomuns
A cegueira noturna estacionária congênita
Síndrome de quebra Nijmegen
Encefalite vírus Nipah
Síndrome Noble Baixo Sherman
Nocardiose
Melanoma nodular
Paniculite nodular não supurativa
Noma
Não funcionando tumor endócrino pancreático
Esteato-hepatite não-alcoólica (NASH)
Distúrbios miotônica não-distróficos
Linfoma não-Hodgkin na infância
Linfoma não-Hodgkin durante a gravidez
Displasia cortical não-lissencephalic
Câncer de pulmão de células não pequenas
Pulmão não-pequenas células de câncer de infância
Nonaka miopatia
Myotonia Nondystrophic
Carcinoma papilífero ou folicular da tireóide com ou sem oxifilia celular
Tumor de células germinativas não-seminomatosos
Perda auditiva neurossensorial hereditária não-sindrômica
Noonan Síndrome PTPN11
Síndrome de Noonan KRAS
Noonan Síndrome SOS1
Noonan Síndrome RAF1
Síndrome de Noonan BRAF
Noonan Síndrome MAP2K1
Síndrome de Noonan clínica
Síndrome de Noonan com letigines mulitple (anteriormente conhecida como síndrome Leopard)
Síndrome de Noonan-like com o cabelo solto anágena
Noonan-like/multiple síndrome lesão de células gigantes
Paralisia periódica normocalemia
Doença Norrie
Carolina do Norte distrofia macular
Doença Norum
Notalgia parestésica
Síndrome Nova
Síndrome Novak
Nucal familiar bolha
O nistagmo congênito 1 X-linked
O nistagmo congênito autossômico dominante 2
O nistagmo congênito autossômico dominante 3
O nistagmo congênito autossômico dominante 4
O nistagmo congênito autossômico recessivo do motor
O nistagmo hereditária verticais
O nistagmo myoclonic

Doenças Raras e Transtornos que começam com "M"

Síndrome Mac Dermot Inverno
Macrocefalia espectro mesodermal hamartoma
Familiar benigna macrocefalia
Macrocefalia retardo mental baixa estatura paraplegia espástica e malformações do sistema nervoso central
Malformação macrocefalia-capilar
Macrodactilia do pé
Macrodactilia da mão
Displasia Macroepiphyseal com osteoporose pele enrugada e aparência envelhecida
Macroglossia
Macrogiria paralisia pseudobulbar e retardo mental
Myofasciitis macrofágica
Macrossomia com microftalmia letal
Macrothrombocytopenia surdez progressiva
Distrofia macular viteliforme atípico
Distrofia macular anular concêntrico
Distrofia macular tipo de córnea 1
Máculas hipopigmentada congênita hereditária e hiperpigmentadas
Doença Madelung
Síndrome Madokoro Ohdo Sonoda
Maffucci síndrome
Doença Mahvash
Síndrome Majeed
Mal de debarquement
Malakoplakia
Malária
Pseudo-hermafroditismo masculino, devido à molécula de LH com defeito
Pseudo-hermafroditismo masculino / síndrome de retardo mental tipo Verloes
Cilindroma maligno
Maligno spiradenoma écrinas
Histiocitoma fibroso maligno
Tumor de células germinativas maligno
A hipertermia maligna
Malignos torcicolo hipertermia artrogripose
Tipo de susceptibilidade hipertermia maligna 1
Tipo de susceptibilidade hipertermia maligna 2
Tipo de susceptibilidade hipertermia maligna 3
Tipo de susceptibilidade hipertermia maligna 4
Tipo de susceptibilidade hipertermia maligna 5
Tipo de susceptibilidade hipertermia maligna 6
Maligno melanoma infância
Tumor maligno mesenquimal
O mesotelioma maligno
Maligno tumor mülleriano misto
Taquicardia paroxística ventricular maligna
Teratocarcinosarcoma maligno
Síndrome de Mallory-Weiss
Deficiência de malonil-CoA descarboxilase
Síndrome Malouf
Síndrome clefting facial Malpuech
Displasia Mandibuloacral com tipo A lipodistrofia
Displasia Mandibuloacral com o tipo B lipodistrofia
Disostose Mandibulofacial Treacher Collins tipo autossômica recessiva
Manosidose beta A lisossômico
Síndrome Manouvrier
Mansonelose
Linfoma de células do manto
Síndrome Manz
Xarope de bordo doença da urina
Tipo de doença da urina do xarope de bordo 1A
Tipo de doença da urina do xarope de bordo 1B
Tipo de doença da urina do xarope de bordo 2
Febre hemorrágica Marburg
Doença Marchiafava Bignami
Fenômeno Marcus Gunn
Marden Walker como a síndrome
Síndrome de Marden-Walker
Doença de Marek
Síndrome de Marfan
Síndrome de Marfan tipo 2
Síndrome de Marfan tipo 3
Síndrome de Marfan tipo 4
Síndrome de Marfan tipo 5
Síndrome de hipermobilidade marfanóide
Marfanóide retardo mental síndrome autossômica
Heterotopia glioneuronal Marginal
Tipo Marie ataxia
Marie Unna hipotricose congênita
Marinesco-Síndrome de Sjogren
Marinesco-Síndrome de Sjogren-like (MSLS)
Síndrome Markel Vikkula Mulliken
Síndrome Marles Greenberg Persaud
Síndrome Maroteaux Fonfria
Síndrome primo Maroteaux Stanescu
Síndrome Maroteaux Verloes Stanescu
Marphanoid tipo síndrome de De Silva
Síndrome Marsden Nyhan Sakati
Síndrome de Marshall
Síndrome de Marshall-Smith
Síndrome Martinez Monasterio Pinheiro
Síndrome Martsolf
Síndrome MASS
Síndrome Massa Casaer Ceulemans
Enterocolite Mastocytic
Mastocytosis
Cutânea Mastocytosis com baixa estatura perda auditiva condutiva e microtia
Síndrome Mastroiacovo De Rosa Satta
Síndrome Mastroiacovo Gambi Segni
Hiperfenilalaninemia materna
Síndrome de Leigh herança materna
Síndrome Mathieu De Broca Bony
Síndrome Matsoukas Liarikos Giannika
Maturidade diabetes de início dos jovens
Maturidade diabetes de início dos jovens do tipo 1
Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 2
Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 3
Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 4
Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 5
Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 6
Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 7
Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 8
Maturidade diabetes de início dos jovens tipo 9
Síndrome Maumenee
Lábio duplo Maxilar
Disostose Maxilofacial
Tipo Maxillonasal displasia Binder
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
Síndrome McAlister Guindaste
Síndrome McCallum Macadame Johnston
Síndrome de McCune Albright
Síndrome McDonough
Síndrome McDowall
Síndrome McGillivray
Síndrome McKusick Kaufman
Síndrome neuroacantocitose McLeod
Síndrome McPherson Clemens
Síndrome McPherson Robertson Cammarano
Síndrome Meacham Winn Culler
Síndrome Meadows
Sarampo
Síndrome de Meckel tipo 2
Síndrome de Meckel tipo 3
Síndrome de Meckel tipo1
Síndrome de aspiração de mecônio
Síndrome Medeira Dennis Donnai
Síndrome Medular Medial
Fenda mediana do lábio superior com pólipos da pele facial e mucosa nasal
Mediana nódulo do lábio superior
Tumores do seio endodérmico mediastino
Deficiência tiolase 3-cetoacil-CoA de cadeia média
Acil-coenzima A desidrogenase de cadeia média
Síndrome Medrano Roldan
Doença renal cística medular
Medular doença renal cística 1
Medular doença renal cística 2
Rim esponja medular
Medulloblastoma
Medulloblastoma infância
Meesmann distrofia corneana
Megacystis microcólon síndrome hypoperistalsis intestinal
Megaduodenum e / ou megacystis
Nanismo Megaepiphyseal
Leucoencefalopatia Megalencephalic com cistos subcorticais
Polimicrogiria Megalencefalia e hidrocefalia (MPPH) síndrome
Megalocórnea síndrome retardo mental
Nefrite intersticial Megalocytic
Síndrome Megarbane Jalkh
Síndrome Megarbane
Síndrome Mehes
Síndrome Mehta Lewis Patton
Síndrome Meier Blumberg Imahorn
Síndrome de Gorlin-Meier
Síndrome Meige
Doença Meigel
Síndrome Meinecke
Lesões melanocíticas de CNS
Síndrome Melanoma astrocitoma
Melanoma familiar
Doença Meleda
Síndrome Melhem Fahl
Meliodosis
Síndrome de Melkersson-Rosenthal
Síndrome de Melnick-Needles
Melorreostose
Membranoproliferativa tipo 2 glomerulonefrite
A nefropatia membranosa
Menetrier doença
Síndrome Mengel Konigsmark
Meningioma
Meningioma espinal
Meningocele
Infecção meningocócica
Meningococcemia
Meningoencefalocele
Doença de Menkes
Distúrbios deficiência-epilepsia-endócrinas Mentais
O retardo mental anoftalmia craniossinostose
O retardo mental aracnodactilia hipotonia telangiectasia
O retardo mental atetose microftalmia
O retardo mental Blefarofimose obesidade web pescoço
Cataratas retardo mental calcificada miopatia pinas
O retardo mental coloboma magreza
O retardo mental dismorfismo hipogonadismo diabetes
Mental epilepsia retardo
Mental epilepsia retardo nariz bulboso
Obesidade retardo mental ginecomastia X-linked
O retardo mental variante G6PD quadril luxação
O retardo mental hypocupremia hipobetalipoproteinemia
O retardo mental pele hipotonia hiperpigmentação
O retardo mental grosseiro macrocefalia fácies hipotonia
O retardo mental microcefalia phalangeal facial
Mental microcefalia retardamento fácies incomuns
Tipo retardo mental Mietens Weber
O retardo mental espasticidade progressiva
O retardo mental psicose macroorquidismo
O retardo mental baixa estatura Bombay fenótipo
O retardo mental baixa estatura fenda palatina fácies incomuns
O retardo mental baixa estatura surdez genital
Retardo mental baixa estatura contraturas mão anomalias genitais
O retardo mental coração baixa estatura e anomalias esqueléticas
O retardo mental baixa estatura hipertelorismo
O retardo mental baixa estatura microcefalia olho
O retardo mental baixa estatura oculares e articulares anomalias
O retardo mental baixa estatura escoliose
O retardo mental baixa estatura fácies incomuns
O retardo mental displasia esquelética abducens paralisia
O retardo mental tipo Smith Fineman Myers
O retardo mental espasticidade ectrodactyly
Síndrome de retardo mental tipo belga
Retardo mental fácies incomuns
Retardo mental anomalias incomum fácies talipes mão
Mental tipo retardo Wolff
O retardo mental ligada ao X limítrofe anomalia do metabolismo Maoa
O atraso mental ligado ao X tipo Brunner
O retardo mental dismorfismo ligada ao X
O atraso mental ligado ao X distonia disartria
O retardo mental ligada ao X curto obesidade estatura
Sindrômica retardo mental ligado ao X-11
Sindrômica retardo mental ligado ao X-7
O retardo mental x-linked com hipoplasia cerebelar e aparência facial distintiva
O atraso mental ligado ao X tipo Sul-Africano
O retardo mental convulsões epilépticas hipogonadismo e microcefalia hipogenitalismo e obesidade
O retardo mental ceratocone convulsões febris e bloqueio sinoatrial
O retardo mental baixa estatura e macrocefalia dismorfismo craniofacial
O atraso mental ligado ao X-14
O atraso mental ligado ao X-inespecífica
Síndrome hipotônica-facies retardo mental ligada ao X 1
-Polidactilia-impenteáveis retardo cabelo Mental
Meralgia parestésica
O envenenamento por mercúrio
Síndrome Meretoja
Carcinoma de células de Merkel
Síndrome Merlob Grunebaum Reisner
Síndrome Merlob
Glomerulonefrite proliferativa mesangial
Mesangial esclerose difusa
Isquemia da artéria mesentérica
Mesomelia
Síndrome Mesomelia-sinostoses
Mesomelic nanismo camptodactilia fenda palatina
Nanismo Mesomelic de tíbia e hipoplasia do tipo raio
Displasia Mesomelic tipo Kantaputra
Displasia Mesomelic tipo Savarirayan
Covinhas da pele displasia Mesomelic
Tipo Mesomelic síndrome Pfeiffer
Metacarpals 4 e 5 de fusão
Metachondromatosis
Leucodistrofia metacromática MLD
Leucodistrofia metacromática, devido à deficiência de B saposina
Metagonimiasis
Metafisária acroscyphodysplasia
Metafisária anadysplasia
Tipo metafisária chondrodysplasia Schmid
Metafisária chondrodysplasia tipo Spahr
Chondrodysplasia metafisários com epífises em forma de cone cabelo normal e mãos normais
Outros metafisária chondrodysplasia
Metafisária disostose retardo mental surdez de condução
Metafisária displasia maxilar braquidactilia hipoplasia
Metafisária displasia sem hipotricose
Metafisária undermodeling displasia spondylar e supercrescimento
Carcinoma metaplásico da mama
Insulinoma metastático
Pescoço cancro espinocelular metastático com primário oculto
Nanismo Metatropic
Infecção pré-natal Methimazole
Deficiência de metionina adenosiltransferase
Metil infecção pré-natal mercúrio
Deficiência Metilcobalamina cbl tipo G
Deficiência Metilcobalamina cbl E tipo complementação
Acidemia Methylmalonic
Acidemia Methylmalonic com homocistinúria
Tipo Methylmalonic aciduria cblA
Tipo Methylmalonic aciduria cblB
Methylmalonic catarata aciduria microcefalia
Methylmalonicacidemia com homocistinúria cbl d
Methylmalonicaciduria com homocistinúria cbl f
Metilmalonil-Coenzima A deficiência mutase
Aciduria mevalônico
Classe 1 deficiência de MHC
Síndrome do bebê pneu Michelin
Síndrome Michels Caskey
Síndrome de Michels
Síndrome Mickleson
Microcefalia agenesia do corpo caloso
Microbrachycephaly ptose lábio leporino
Microcefálico tipo nanismo primordial osteodysplastic 1
Microcefálico tipo nanismo primordial osteodysplastic 2
Microcefálico tipo nanismo primordial osteodysplastic 3
Nanismo primordial osteodysplastic microcefálico com anomalias dentárias
Microcefálico primordial nanismo tipo Toriello
Microcefalia
Albinismo microcefalia síndrome anomalias digitais
Autossômica dominante microcefalia
Microcefalia cifoescoliose braquidactilia
Defeito do cérebro microcefalia espasticidade hipernatremia
Microcefalia defeito cardíaco malsegmentation pulmão
Cardiomiopatia microcefalia
Anomalias de fusão da coluna cervical microcefalia
Forma recessiva coriorretinopatia microcefalia
Síndrome surdez microcefalia
Microcefalia pancitopenia atraso no desenvolvimento
Microcefalia glomerulonefrite hábito marfanóide
Microcefalia hipergonadotrófico hipogonadismo baixa estatura
Microcefalia lymphoreticuloma imunodeficiência
Microcefalia retinopatia retardo mental
Microcefalia retardo mental espasticidade epilepsia
Síndrome de fístula traqueoesofágica microcefalia mesobrachyphalangy
Microcórnea microcefalia tipo síndrome Seemanova
Convulsões micropênis microcefalia
Microftalmia microcefalia cegueira
Nonsyndromal microcefalia
Microcefalia discinesia hipoplasia pontocerebelosa
Microcefalia convulsões distúrbios cardíacos retardo mental
Microcefalia cabelo esparso convulsões retardo mental
Microcefalia com forma autossômica dominante coriorretinopatia
Microcefalia com imunodeficiência inteligência normal
Microcefalia com tetraplegia espástica
Disgenesia microcefalia corpo caloso e fissura lábio-palatal
Hérnia hiatal microcefalia e síndrome nefrótica
Microcefalia holoprosencefalia e retardo de crescimento intrauterino
Autossômica recessiva microcefalia primária
Microcoria congênita
Microcórnea corectopia hipoplasia macular
Glaucoma Microcórnea e seios frontais ausentes
Carcinoma adnexal microcístico
Microdeleção 15q11.2
Microdontia hipodontia baixa estatura
Microcefalia
Microgastria defeito de redução de membros
Microhydranencephaly
Displasia óssea Micromelic com crânio em trevo
Microftalmia associado a cisto colobomatoso
Microftalmia camptodactilia retardo mental
Microftalmia catarata
Microftalmia hérnia diafragmática Fallot
Deficiência mental Microftalmia
Microftalmia microtia acinesia fetal
Microftalmia sindrômica 10
Microftalmia sindrômica 3
Microftalmia sindrômica 4
Microftalmia sindrômica 5
Microftalmia sindrômica 6
Microftalmia sindrômica 7
Microftalmia sindrômica 8
Microftalmia sindrômica 9
Microftalmia isolado com corectopia
Poliangeíte microscópica
Defeitos radiais microssomia hemifacial
Microspherophakia com hérnia
Microsporidiose
Microtia coloboma ocular e imperfuração do ducto nasolacrimal
Atresia Microtia meatal e surdez de condução
Microtia-anotia
Microvilosidade doença de inclusão
Linha média palatina do lábio inferior
Defeitos no campo de desenvolvimento de linha média
Defeitos de campo medianas
Granuloma letal de linha média
Cabelo Midphalangeal
Doença Mikulicz
Síndrome de retardo mental ligado ao x Miles-Carpenter
Síndrome de Miller Fisher
Síndroma de Miller-Dieker
Síndrome Milner Khallouf Gibson
Doença Milroy
Miopatia MiniCore com oftalmoplegia externa
MiniCore miopatia início pré-natal com artrogripose
Doença de lesões mínimas
Síndrome de Mirizzi
Polidactilia defeitos de segmentação e membros Espelho
Deficiência mitocondrial complexo I
Deficiência mitocondrial complexo II
Deficiência mitocondrial complexo III
A deficiência do complexo IV mitocondrial
Deficiência V complexo mitocondrial
Doença mitocondrial grave com acidemia láctica e hiperamonemia hipotonia
Mitocondrial encefalomiopatia acidose láctica e episódios de AVC-like
Desordens genéticas mitocondriais
Miopatia mitocondrial com diabetes
Miopatia mitocondrial com acidose láctica
Síndrome de encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal
Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial
Atresia mitral
Mitral surdez regurgitação anomalias esqueléticas
Prolapso da válvula mitral autossômica dominante familiar
Prolapso da válvula mitral familiar ligada ao X
Síndrome Miura
Doença mista do tecido conectivo
Esclerosante misturado distrofia óssea
Miyoshi miopatia
Moebius axonal hipogonadismo neuropatia
Síndrome de Moebius
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
Síndrome Moloney
A deficiência de molibdênio cofator
Síndrome de MOMO
Mondini Displasia
Doença de Mondor
Monilethrix
Monkeypox
A deficiência da monoamina oxidase
Gamopatia monoclonal de significado indeterminado
Tetramelic Monodactyly
Amiotrofia monomélica
Mononeuritis multiplex
Síndrome Montefiore
Orelha de Morel
Síndrome Morgagni-Stewart-Morel
Morgellons
Síndrome Morillo-Cucci Passarge
Síndrome Mórm
Morféia
Síndrome de Morquio A
Morquio síndrome B
Morquio síndrome C
Síndrome Morse Rawnsley Sargent
Fibrilar coréia de Morvan
Trissomia Mosaic 8
Trissomia Mosaic 9
Síndrome aneuploidia variada Mosaic
Distúrbios neuro-oftalmológicos motor
Neuropatia periférica Motor com disautonomia
Motor Tipo de neuropatia sensorial 1 aplasia cutânea congênita
A síndrome de Mounier-Kuhn
Mousa Al din síndrome Al Nassar
Síndrome de Mowat-Wilson
Doença de Moyamoya
Síndrome MSBD
Síndroma de Muckle-Wells
O carcinoma mucoepidermóide
Mucolipidose tipo 3A
Mucolipidose tipo 4
Mucopolissacaridose
Mucopolissacaridose tipo I
Mucopolissacaridose tipo II
Mucopolissacaridose tipo III
Mucopolissacaridose tipo IIIA
Mucopolissacaridose tipo IIIB
Mucopolissacaridose tipo IIIC
Mucopolissacaridose tipo IIID
Mucopolissacaridose tipo VI
Mucopolissacaridose tipo VII
Síndrome Muenke
Síndroma de Muir-Torre
Mulibrey Nanismo
Síndrome de Barth Muller Menger
Agenesia Mullerian
Aplasia Mullerian
Derivados de Müller persistente
Duto de Müller anormalidades galactosemia
Síndrome Mulliez Roux Loterman
Doença de Castleman multicêntrica
Multicêntrico nefropatia osteólise
Retículo Multicêntrico
Doença Multicore
Multicístico displasia renal bilateral
Coroidite multifocal
Fibrosclerosis Multifocal
Heterotopia Multifocal
Lymphangioendotheliomatosis Multifocal com trombocitopenia
Neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução
Sístoles ventriculares Multifocal
Bócio cística polidactilia renal
Deficiência múltipla de carboxilase biotina responsivo
Deficiência múltipla de carboxilase início tardio
Deficiência múltipla de carboxilase acidemia propiônico
Falha anomalias congênitas múltiplas crescimento retardo mental e palato lábio leporino
Múltiplas contraturas congênitas
Tipo de neoplasia endócrina múltipla 1
Tipo de neoplasia endócrina múltipla 2
Neoplasia endócrina múltipla tipo 2A
Neoplasia endócrina múltipla tipo 2B
Displasia epifisária múltipla
Várias epiphyseal displasia 1
Displasia epifisária múltipla 2
Displasia epifisária múltipla 3
Várias epiphyseal displasia 4
Várias epiphyseal displasia 5
Múltipla familial fibrofoliculoma
Várias luxações metafisária displasia
O mieloma múltiplo
Múltipla tipo síndrome do pterígio Aslan
Múltipla tipo síndrome do pterígio Escobar
Múltipla síndrome pterígio tipo letal
Síndrome do pterígio múltiplo X-linked
Várias deficiências enzimáticas da cadeia respiratória
Auto-cura múltipla epitelioma espinocelular
Deficiência múltipla sulfatase
Síndrome de múltiplas sinostoses 1
Síndrome de múltiplas sinostoses 2
Atrofia de múltiplos sistemas
Atrofia de múltiplos sistemas (MSA) com hipotensão ortostática
Várias anomalias vertebrais fácies incomuns
Caxumba
Munchausen por procuração síndrome
Síndrome Mungan
Associação MURCS
Muscle doença cerebral olho
Atrofia muscular ataxia retinite pigmentosa e diabetes mellitus
A distrofia muscular
Distrofia Muscular - início tardio
A distrofia muscular congênita merosina negativa
A distrofia muscular tipo cinturas membro tipo 2A Erb
Distrofia muscular espongiose da substância branca
Infantil congênita distrofia muscular com catarata e hipogonadismo
A distrofia muscular congênita tipo megaconial
A distrofia muscular congênita merosina-positiva
Vasos muscular multifocal fibrose obstruídas
Deficiência de fosforilase-cinase muscular
Sensibilidade Mutagen
Mutiple proliferações osteochondromatous parosteal
Eosinofilia mialgia associada com triptofano
Miastenia gravis
Miastenia gravis congênita
Miastenia familiar
Miastenia familiar cinturas pélvica e escapular
Miastênica congênita síndrome associada à deficiência de receptor de acetilcolina
Miastênica síndrome congênita do canal lento
Mycetoma
Mycobacterium abscessus
Mycobacterium avium
Mycobacterium chelonae
Mycobacterium fortuitum
Mycobacterium gordonae
Mycobacterium kansasii
Mycobacterium malmoense
Mycobacterium Marinum
Mycobacterium tuberculosis, a susceptibilidade à infecção por
Mycobacterium xenopi
Pneumonia Mycoplasmal
A MF
Mielite
Desordem Myelocerebellar
Mielóide leucemia-como síndrome crônica familiar
As síndromes mielodisplásicas
Doença mielodisplásica / mieloproliferativa
A mielofibrose
Sarcoma mielóide
Esplenomegalia
A mielomeningocele
Deficiência de mieloperoxidase
Polipose MYH-associado
Trombocitopenia MYH9 relacionados
Síndrome Myhre Ruvalcaba Graham
Síndrome Myhre Ruvalcaba Kelley
Síndrome Myhre Escola
Miocardite
Mioclonia ataxia
Mioclonia surdez ataxia cerebelar
Mioclonia epilepsia
Mioclonia epilepsia crise parcial
Atrofia progressiva hereditária Myoclonus distal muscular
Mioclonia com epilepsia com fibras vermelhas
Carcinoma mioepitelial
Lise miofibrilar
Miopatia Miofibrilar
Forma dominante Mioglobinúria
Recorrente Mioglobinúria
Mioquimia com epilepsia neonatal
Deficiência de carnitina Miopática
Miopatia catarata hipogonadismo
A miopatia congênita
Multicore congênita Miopatia com oftalmoplegia externa
Crescimento Miopatia e hipospádias retardo mental
Catarata mitocondrial Miopatia
Miopatia oftalmoplegia hipoacusia arreflexia
Miopatia com lise das miofibrilas
Miopatia cinturas pélvica e escapular com fragilidade óssea
A miopatia mitocondrial progressiva com perda auditiva catarata congênita e atraso no desenvolvimento
Miopatia tubular agregado
Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva
Miopia 6
Hipertrofia muscular relacionada com miostatina
A miotonia atrófica
A miotonia congênita autossômica dominante
A miotonia congênita autossômica recessiva
Myotonia retardo mental anomalias esqueléticas
A distrofia miotônica
A distrofia miotônica tipo 1
A distrofia miotônica tipo 2
Miopatia miotubular
Lipossarcoma mixóide
Pigmentação-endócrino hiperatividade Myxoma-irregular
Peritonite mixomatosa
Ependymoma mixopapilar
Myxozoa

PARCERIAS

quarta-feira, 16 de julho de 2014

Doenças Raras e Transtornos Começando com "números"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Z"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Y"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "X"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "W"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "V"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "U"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "T"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "S"

Doenças Raras e Transtornos que começam com "R"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "Q"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "P"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "O"

Doenças Raras e Transtornos Começando com "N"

Doenças Raras e Transtornos que começam com "M"