Anti YO Degeneração Cerebelar Paraneuplasica

Anti-Yo anticorpos

Sinónimos: Tipo 1 autoanticorpos citoplasmáticos das células de Purkinje (APC-1).

Associações clínicas:

Paraneoplásica degeneração cerebelar . Raramente, os pacientes apresentam sinais de doença do neurônio motor , que envolve tanto a parte superior e os neurônios motores inferiores.

Associações tumorais:

A maioria dos pacientes são mulheres e os tumores associados são quase exclusivamente ginecológica (principalmente de ovário) ou cânceres de mama. Algumas mulheres e homens com vários adenocarcinomas, carcinoma de células transicionais da bexiga ou linfoma têm sido descritos.

Freqüência de anticorpos anti-Yo em pacientes com suspeita de síndromes neurológicas paraneoplásicas (PNS), sem evidência de câncer após> 5 anos de follow-up: 2%

Frequência de Yo anti-anticorpos em pacientes com cancro da mama ou ginecológico sem PNS: 2% com títulos semelhantes aos dos pacientes com PNS.

Teste de triagem:

A imuno-histoquímica em secções de cérebro congelados (macaco, humana, de coelho, rato, ratinho) (Figura 1, 2).

Figura 1. Anti-Yo imunorreactividade no cerebelo humano.
Figura 2. Anti-Yo imunorreactividade no cerebelo de rato.

Teste de confirmação:

Vários testes comerciais usando imunomarcações de proteína recombinante CDR62. Immunoblot de extractos de células de Purkinje do cerebelo (figura 3).

Figura 3. Immunoblot de extrato de rato cerebelar sondado com 3 diferentes anti-soros Yo e um controle normal.

Associações imunológicas:

Pacientes com degeneração cerebelar paraneoplásica e anti-Yo anticorpos normalmente não abrigam anticorpos simultâneas para outros antígenos onconeuronal.

Antígenos Yo

A expressão de antigénios o yo-se limita a citoplasma das células de Purkinje do cerebelo e tronco cerebral neurónios. Dois antigénios são reconhecidos por anticorpos anti-Yo, um antigénio principal de 62 kDa (CDR62, cerebelar degeneração proteína relacionada com kDa 62) e um antigénio menor de 34 kDa (CDR34). Usando anti-soros Yo, três genes foram clonados (CDR 1-3). CDR1 codifica a proteína kDa 34, a sequência de aminoácidos prevista de que revela uma estrutura de unsual composto de repetições hexapeptídicas quase idênticos. CDR2 codifica a proteína CDR62 que contém uma hélice-leucina zipper domínio de dimerização que se liga especificamente a c-Myc assim downregulating a sua actividade. Além disso, CDR2 suprime a actividade de transcrição e de ligação de ADN de facto nuclear-kappa B (NF-B) por um mecanismo ainda desconhecido. A expressão neurónio específico de CDR2 é regulada por um mecanismo de pós-transcricional.Um terceiro gene, CDR3, é 45% idêntica com CDR2 ao nível do ácido previu amino, mas não foi ainda estudada. Yo-antigénios são expressos em tumores de todos os pacientes com anti-Yo anticorpos.Expressão em tumores de pacientes soronegativos é mais generalizada do que se presume.

Referências

1. Okano HJ, Park WY, Corradi JP, Darnell RB. O antígeno Purkinje citoplasmática onconeural CDR2 down-regula c-Myc função: implicações para a sobrevivência da célula neuronal e do tumor. Genes Dev 1999; 13:2087-97. 
2. Sakai K, Y Kitagawa, Li Y, Shirakawa T, Hirose Repressão G. da atividade transcricional e ligação com DNA do fator nuclear kappa-B por uma degeneração paraneoplásica antígeno associado cerebelar. J Neuroimmunol 2001; 119:10-5. 
3. Corradi JP, Yang C, Darnell JC, Dalmau J, Darnell RB. Um mecanismo de regulação pós-transcricional restringe a expressão do antigénio CDR2 cerebelar degeneração paraneoplásica para imunes tecidos privilegiados. J Neurosci 1997; 17:1406-15. 
4. Darnell JC, Albert ML, Darnell RB. CDR2, um antigénio alvo de imunidade tumoral humana que ocorre naturalmente, é amplamente expressos em tumores ginecológicos. Câncer Res. 2000; 60:2136-9. 
5. Shams'ili S, Grefkens J, de Leeuw B, van den Bent M, Hooijkaas H, van der Holt B, C Vecht, Sillevis Smitt P. degeneração cerebelar paraneoplásica associada a anticorpos antineuronais: análise de 50 pacientes. Cérebro de 2003; 126:1409-18. 
6. Rojas I, Graus F, Keime-Guibert F, R Rene, Delattre JY, Ramon JM, Dalmau J, Posner JB. Longo prazo o resultado clínico de degeneração cerebelar paraneoplásica e anti-Yo anticorpos. Neurology 2000; 55:713-5.

Degeneração cerebelar paraneoplásica (PCD) é uma complicação neurológica rara não metastático em pacientes com câncer. Anti-Yo é um dos anticorpos anti-onconeural encontrados em pacientes com DCP. Acredita-se que o anti-Yo ocorre quase sempre em mulheres e é mais provável associado com ginecológico ou cancros da mama, embora existem excepções. Aqui nós relatamos um paciente com câncer de ovário PCD com alta titulação anti-Yo. O início agudo de seus sintomas de PCD imitou aquele de um acidente vascular cerebral. Seu tecido de câncer de ovário continha abundantes células plasmáticas e linfócitos. Depois de uma profunda revisão da literatura, propomos uma hipótese esquemática para a patogénese auto-imune de PCD. Apesar de relatos de casos anedóticos de melhora neurológica com diferentes combinações de tratamento, incluindo IVIg, há ainda nenhum tratamento definitivamente eficaz para PCD. Mais estudos sobre a patogênese da PCD pode levar a terapias mais eficazes.

Foram revistos os achados clínicos em 55 pacientes com degeneração cerebelar associado com o anticorpo anti-Yo (um anticorpo anti-célula Purkinje identificados neste estudo por histoquímica e Western blot). Todos os pacientes eram mulheres, 26 a 85 anos de idade.Cinqüenta e dois deles provou ter doenças malignas, quase exclusivamente cânceres de mama ou ginecológico e geralmente confinado aos órgãos envolvidos e dos gânglios linfáticos locais. Uma mulher teve adenocarcinoma do pulmão, e em três ausência de malignidade foi identificada ainda. Em 34 de 52 pacientes com câncer, a síndrome neurológica precedeu o diagnóstico de câncer e em muitos levaram a este diagnóstico. Pacientes subagudamente desenvolveu um transtorno pancerebellar que foi substancialmente incapacitante na maioria, com 37 dos 48 pacientes avaliáveis ​​são incapazes de andar ou sentar sem ajuda. A avaliação laboratorial revelou pleocitose linfocítica em 35 pacientes, com atrofia cerebelar eventual dos estudos de imagem 17. A síndrome neurológica incapacitante, geralmente não respondem ao tratamento, mas o câncer muitas vezes foi tratada com sucesso. A presença do anticorpo anti-Yo em pacientes com sintomas cerebelares garante uma abordagem agressiva para diagnóstico e tratamento do cancro subjacente, como muitos estão curável no momento desenvolver sintomas neurológicos

ABET - ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE ESCLEROSE TUBEROSA

Doença de Kawasaki

Fasceíte Necrotizante

Doença de Lyme

Síndrome Mielodisplástica

Síndrome de Angelman

Angioedema Hereditario

No Dia Mundial das Doenças Raras, sociedade médica alerta para falta de especialistas

Data "rara", que se repete apenas de quatro em quatro anos, foi escolhida propositalmente para informar a população sobre doenças genéticas incomuns

Pelo menos uma vez por mês, a paranaense Bénie Bussmann, 37 anos, precisa ser hospitalizada. O quadro é dores intensas no abdômen e nas costas, além de náuseas. Os remédios aliviam os sintomas, mas não evitam novas crises. Essa rotina já dura cinco anos. Bénie é uma das brasileiras que sofrem de porfiria aguda, uma doença hereditária rara causada pela deficiência de uma enzima relacionada à hemoglobina.

Bénie sofreu a primeira crise de porfiria aos 15 anos. Porém, o diagnóstico só foi confirmado há oito anos. Não se sabe ao certo quantas pessoas no mundo têm porfiria. Acredita-se que uma a cinco pessoas em cada 100 mil habitantes podem desenvolver algum tipo do distúrbio metabólico. No Brasil, a estimativa varia de 1,9 mil a 9,5 mil pessoas.

A subnotificação e o fato de não afetar tantas pessoas em comparação a outras enfermidades levam as doenças raras a serem desconhecidas até mesmo dos próprios médicos, resultando no diagnóstico tardio ou equivocado. Em alguns casos, pode demorar 20 anos para a constatação de que uma pessoa sofre de doença rara. Em uma das crises, Bénie conta que a dor era tão intensa que um médico queria submetê-la a uma cirurgia. 

Ela convive com a falta de energia para fazer várias atividades e tem de tomar constantemente remédios para controlar as dores. Nos momentos mais críticos, precisa ficar internada por vários dias, afastada do trabalho de pedagoga na rede pública de ensino em Curitiba. Além das dores, ainda tem de lidar com o preconceito em relação à doença. 

— Uma vez, uma colega deu uma indireta de que eu não iria trabalhar só por causa de uma dor na barriga — conta Bénie, que é vice-presidenta da Associação Brasileira de Porfiria.

Faltam especialistas para o tratamento
Apesar de o governo brasileiro ter criado a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica em 2009, o país tem registrado poucos avanços na área. É o alerta do presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Marcial Francis Galera, em entrevista concedida à Agência Brasil, por ocasião do Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado nesta quarta-feira, 29 de fevereiro. Sim, a data "rara", que se repete a cada quatro anos, foi escolhida propositalmente. Nos anos não bissextos, as atividades são transferidas para o dia 28.

Conforme levantamento da associação, o Brasil tem cerca de 150 profissionais especializados em doenças raras e 80% delas têm origem genética. O cálculo é que o país precisa de pelo menos o dobro de especialistas. Para Galera, há certa "acomodação" por parte do governo, já que a maioria dos pacientes com algum tipo de doença rara só consegue atendimento em hospitais universitários. A verba utilizada para atender os casos é proveniente de investimentos em projetos de pesquisa.

Dados da associação mostram que os atendimentos a pacientes com doenças raras se concentram nas regiões Sul e Sudeste, sobretudo no Rio Grande do Sul, Rio de Janeiro e em São Paulo. Outro problema, de acordo com Galera, é que poucos estudantes se interessam por uma especilização na área de genética clínica, já que não há estímulo por parte do governo. 

Não há dados oficiais sobre o número de brasileiros atingidos por algum tipo de doença rara. A estimativa da associação é que entre 3% e 5% da população nasçam com algum tipo de problema genético. Há ainda a chance de que algo seja diagnosticado ao longo da vida adulta, o que eleva o índice para quase 10%, totalizando entre 15 e 20 milhões de pessoas que precisam do auxílio de um geneticista.

— As autoridades devem se conscientizar da importância desse problema. No conjunto, essas pessoas formam uma grande parcela da população — ressaltou Galera.

Muitos garantem acesso a medicamentos na Justiça
Para ter acesso à medicação, muitos pacientes têm recorrido à Justiça. Apenas em 2011, o Ministério da Saúde desembolsou R$ 167 milhões para atender a 433 ações judiciais que determinavam a compra de remédios para pessoas com doenças raras.

A Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica foi lançada com o objetivo de criar uma rede de assistência a pessoas com doenças raras, inclusive com centros de aconselhamento genético. Segundo o Ministério da Saúde, o entrave é que existem 5 mil alterações genéticas que podem levar à ocorrência dessas doenças. A maior parte delas não tem cura e nem tratamento com eficácia comprovada, e os remédios servem para amenizar os sintomas, segundo a pasta.

O Ministério da Saúde informou que vem avançando na elaboração de diretrizes para o diagnóstico, o atendimento e o tratamento das pessoas com doenças raras. O Sistema Único de Saúde (SUS) conta atualmente com cerca de 26 protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas — 18 deles foram publicados nos últimos dois anos e envolvem a oferta de medicamentos e de tratamentos cirúrgico e clínico para reduzir sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Caminhada mobiliza para o Dia das Doenças Raras

Marina Franco - Planeta Sustentável - 23/02/2012

O GEDR - Grupo de Estudos de Doenças Raras e a Secretaria Municipal 

da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida de São Paulo 

promoverão, no dia 26 de fevereiro, a 3ª Caminhada de Apoio ao Paciente 

de Doenças Raras. A atividade gratuita reunirá seus participantes no Parque 

Trianon e seguirá para o Parque Mario Covas, ambos na avenida Paulista.

A caminhada faz parte da comemoração do Dia Mundial de Doenças Raras, 

que é celebrado no dia 29 de fevereiro em mais de 25 países. No Parque 

Mario Covas será realizado um ciclo de palestras com especialistas que 

falarão sobre diferentes doenças, como a Doença de Pompe, a MPS - 

Mucopolissacaridose, a Doença de Fabry e a Gaucher.

Participarão do ciclo de palestras:

- Dr. Fernando Proença, médico pesquisador e Superintendente do Centro 

de Estudos e Pesquisas Dr. João Amorim e ex-secretário municipal de Saúde 

de São Paulo;

- Dr. Acari Souza Bulle Oliveira, médico pesquisador e diretor do setor de 

investigação de Doenças Neuromusculares da UNIFESP;

- Dra. Juliana Sallum, médica oftalmologista, geneticista e pesquisadora da 

UNIFESP;

- Dra. Cecília Micheletti, médica pediatra, geneticista e pesquisadora da 

UNIFESP, delegada brasileira da Fundação GEISER - Grupo de Enlace, 

Investigación y Soporte de Enfermidades Raras de Latinoamérica, e

- Prof. Dr. Rubens Belfort Jr, médico oftalmologista professor da UNIFESP - 

Hospital São Paulo e presidente da SPDM - Associação Paulista para o 

Desenvolvimento da Medicina.

Além disso, por volta de 30 entidades que trabalham com enfermidades raras 

estarão presentes no local, promovendo informação e atividades para 

crianças. Também haverá programações locais em Mauá (dia 25/02), Brasília 

(29/02), Rio de Janeiro (29/02), e Viçosa-MG (03/03).

De acordo com dados da organização do evento, estima-se que de 6% a 8% 

da população mundial seja portadora de doenças raras, sendo que no Brasil a 

população infectada é de 11 a 14 milhões. 80% das cerca de 8 mil 

enfermidades raras conhecidas são de origem genética e 75% atinge 

crianças.

3ª Caminhada das Doenças Raras da Cidade de São Paulo

Data e Horário: 26/02, 10h às 16h

Local: Parque Trianon ao Mário Covas - Avenida Paulista, 1.853. São Paulo/SP

Dificuldade no diagnóstico e acesso a tratamentos são temas de seminário sobre doenças raras no Rio

Publicado em: 01/03/2012 09:59:13

Dificuldade no diagnóstico e acesso a tratamentos são temas de seminário sobre doenças raras no Rio
29/02/2012 - Agência Brasil

Rio de Janeiro – As doenças raras, cuja data é comemorada hoje (29), serão discutidas pela primeira vez na capital fluminense em um seminário na Câmara Municipal do Rio, às 18h. O seminário é gratuito e contará com a presença de pacientes, laboratórios e profissionais da área de saúde da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ) e da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) que irão esclarecer dúvidas sobre doenças raras, destacando a dificuldade do diagnóstico e o acesso ao adequado tratamento a esses pacientes.

“O seminário é um passo no caminho da informação e também da articulação entre grupos e de parentes para que tenham voz mais ativa junto ao governo, aos laboratórios, com a área científica. Nossa intenção é essa, abrir espaço para as pequenas entidades falarem e se informarem”, explicou Marcos Teixeira, integrante do Grupo de Estudo de Doenças Raras (GEDR), um dos organizadores do seminário. Segundo ele, é grande o desconhecimento sobre essas enfermidades, o que atrasa e prejudica o diagnóstico.

“As doenças raras, normalmente, não têm cura, mas um diagnóstico precoce possibilita um tratamento que pode ser feito durante toda a vida da pessoa. Mas a demora desse diagnóstico pode causar diversos tipos de complicações e pode ser fatal em alguns casos”.

Teixeira enfatizou que a falta de informação e a demora no diagnóstico também camuflam a real prevalência de algumas doenças no Brasil. “A Síndrome de Williams [desordem genética que causa impactos nas áreas comportamental, cognitiva e motora] tinha, até dez anos atrás, prevalência de um caso para cada 50 mil pessoas. Com a criação da Sociedade da Síndrome de Williams [2002], que investiu em divulgação da informação, pesquisas e convênios, a prevalência baixou de um para 30 mil. Ou seja, havia mais gente com essa síndrome que não era diagnosticada por falta de conhecimento”.

Ele lamentou que muitas dessas enfermidades raras não possuam medicamentos nem pesquisas por falta de interesse das indústrias farmacêuticas em produzir um medicamento que não dá lucro.

A geneticista da Universidade Estadual do Rio de Janeiro (Uerj) e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética, Raquel Boy, criticou a demora na regulamentação da Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica para o Sistema Único de Saúde (SUS), criada em 2009. "A maioria dessas doenças raras é genética e seus pacientes continuam sem acesso a exames para diagnóstico e tratamento pela rede pública de saúde. Eles não estão inseridos nas linhas de cuidado, há poucos profissionais treinados. Um caos. Isso significa um ônus para os familiares e para a sociedade como um todo”.

A médica lembrou que a segunda maior causa de mortalidade infantil, conforme dados do DataSUS, são os defeitos congênitos. “Essa política diminuiria gastos futuros para a saúde pública, diminuiria o índice de mortalidade e de recorrência de casos, devido ao diagnóstico precoce, ao treinamento permanente dos profissionais, às pesquisas futuras, ao cuidado intensivo e à prevenção”.

O debate também está sendo promovido hoje no Congresso Nacional, em Brasília. A data é comemorada há cinco anos, em outras cidades, ao redor do mundo. A data 29 de fevereiro, rara no calendário, foi criada pela Eurordis (Rare Diseases Europe), com o objetivo de conscientizar as pessoas acerca da existência das doenças raras e seu impacto na vida dos pacientes. Segundo a entidade, existem atualmente 7 mil doenças raras diferentes identificadas, sendo 80% delas de origem genética.

Vítimas de doenças raras convivem com a falta de especialistas e o alto custo do tratamento

29/02/2012 - 6h38

• Saúde

Carolina Pimentel
Repórter da Agência Brasil

Brasília – Pelo menos uma vez por mês, a paranaense Bénie Bussmann, 37 anos, precisa ser hospitalizada. O quadro é dores intensas no abdômen e nas costas, além de náuseas. Os remédios aliviam os sintomas, mas não evitam novas crises. Essa rotina já dura cinco anos. Bénie é uma das brasileiras que sofrem de porfiria aguda, uma doença rara causada pela deficiência de uma enzima relacionada à hemoglobina.

Bénie sofreu a primeira crise de porfiria - doença hereditária - aos 15 anos de idade. Porém, o diagnóstico só foi confirmado há oito anos. Não se sabe ao certo quantas pessoas no mundo têm porfiria. Acredita-se que uma a cinco pessoas em cada 100 mil habitantes podem desenvolver algum tipo do distúrbio metabólico. No Brasil, a estimativa varia de 1.900 a 9.500 pessoas.

A subnotificação e o fato de não afetar tantas pessoas em comparação a outras enfermidades levam as doenças raras a serem desconhecidas até mesmo dos próprios médicos, resultando no diagnóstico tardio ou equivocado. Em alguns casos pode demorar 20 anos para a constatação de que uma pessoa sofre de doença rara. Em uma das crises, Bénie conta que a dor era tão intensa que um médico queria submetê-la a uma cirurgia.

Devido à porfiria, Bénie diz não ter tanta energia para fazer várias atividades e lembra que tem de tomar constantemente remédios para controlar as dores. Ela evita alguns tipos de medicamento, como analgésicos, que são verdadeiros estopins para uma crise. “Me sinto fraca, o braço treme e são fisgadas de dor. Não consigo nem tomar um gole de água que já sinto náuseas”, relata.

Nos momentos mais críticos, precisa ficar internada por vários dias, afastada do trabalho de pedagoga na rede pública de ensino em Curitiba. Além das dores, ainda tem de lidar com o preconceito em relação à doença. “Uma vez, uma colega deu uma indireta de que eu não iria trabalhar só por causa de uma dor na barriga”, conta Bénie, que é vice-presidenta da Associação Brasileira de Porfiria.

As mudanças de hábitos impostas pela doença afetaram também a vida pessoal da pedagoga. “Ele [o ex-marido] descobriu junto comigo a doença e não conseguiu lidar. Acho que não deu conta de lidar com a pessoa em que me transformei”.

No Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado hoje (29), Bénie e outros brasileiros chamam a atenção para as dificuldades de enfrentar uma enfermidade que quase ninguém conhece. Entre elas estão a falta de médicos, laboratórios e hospitais especializados e o alto custo do tratamento - a maioria dos remédios não está disponível no Brasil e precisa ser importada.

“É de absoluta necessidade a conscientização da classe médica e da população em geral sobre os sintomas e o tratamento”, alerta Raquel Martins, presidenta da Associação Brasileira de Portadores de Angiodema Hereditário - doença genética que provoca inchaços em vários partes do corpo, inclusive na laringe.

Para ter acesso à medicação, muitos pacientes têm recorrido à Justiça. Apenas em 2011, o Ministério da Saúde desembolsou R$ 167 milhões para atender a 433 ações judiciais que determinavam a compra de remédios para pessoas com doenças raras.

Há três anos, o governo federal lançou a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica com o objetivo de criar uma rede de assistência a pessoas com doenças raras, inclusive com centros de aconselhamento genético. Segundo o Ministério da Saúde, o entrave é que existem 5 mil alterações genéticas que podem levar à ocorrência dessas doenças. A maior parte delas não tem cura e nem tratamento com eficácia comprovada, e os remédios servem para amenizar os sintomas, segundo a pasta.

Atualmente, 80 hospitais são equipados para consultas em genética clínica e realizaram mais de 71 mil atendimentos no ano passado. Os gastos com exames de laboratórios e consultas somam cerca de R$ 4 milhões por ano, conforme o governo federal. Já existem  protocolos com orientações para indicação de remédios e exames pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para 18 tipos de doenças raras.

Na avaliação de entidades que representam pacientes com doenças raras, o atendimento precisa ser personalizado diante das demandas específicas. “A criação de um centro de referência em doenças genéticas com atenção especial, tratamento diferenciado, com orientação à família e com profissionais capacitados seria uma boa pedida. Não é algo tão impossível de fazer”, cobra Valério Oliveira, presidente da Associação Brasileira das Pessoas com Hemangionas e Lifangiomas - má-formação vascular que resulta em manchas  avermelhadas no rosto.

Edição: Graça Adjuto

http://abetblog.wordpress.com/2012/03/05/3a-caminhada-de-apoio-ao-paciente-de-doencas-raras-brasil-2012/

3ª Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras Brasil 2012

Março 5, 2012 at 7:03 pm Publicar um comentário

A ABET esteve presente neste fim de semana (03/03, sábado)
na 3ª Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras Brasil 2012
que ocorreu em Viçosa – MG.
O Gabriel, coordenador do Método Doman da ABET, foi o privilegiado
a estar presente e participar deste grande evento.
Além da caminhada, foram realizadas outras atividades, assim como
algumas palestras de importantes pessoas fala tudo sobre doenças raras.
A caminhada ocorreu também no Rio de Janeiro capital, Brasília – DF,
Maua – SP e São Paulo capital.

- Link dos eventos no Rio/Brasilia/Minas:

http://estudandoraras.blogspot.com/2012/03/gedr-agradece-todas-as-entidades-que.html

- Link do Dia Mundial de Doenças Raras em São Paulo e Maua:

http://estudandoraras.blogspot.com/2012/02/video-terceira-caminhada-de-apoio-ao.html

Pronunciamento do Deputado Romário no Seminário: Dia Mundial Das Doenças Raras

Hoje, 29 de fevereiro, celebramos o Dia Mundial das Doenças Raras. A data é lembrada no Brasil e em vários outros países, com palestras e diversas atividades de conscientização em relação a esse problema que, infelizmente, muita gente ainda ignora.

Calcula-se que existam mais de sete mil tipos das chamadas Doenças Raras, a maioria de origem genética, que atingem cerca de 8% da população mundial. É um número que parece pequeno, mas que representa sofrimento para muita gente.

As Doenças Raras são geralmente graves, crônicas, sem cura, muitas vezes degenerativas e progressivas. Elas afetam uma a cada duas mil pessoas.

A maior parte delas atinge crianças. E, mesmo nos países ricos, a mortalidade infantil entre portadores dessas doenças chega a 30%! Um número alarmante, com certeza.

O problema não para por aí. Um grande obstáculo que os portadores de doença rara e suas famílias enfrentam é a falta de conhecimento sobre o tema, mesmo entre os médicos, o que dificulta bastante o diagnóstico, que em muitos casos acaba chegando dolorosamente tarde.

Nesse meio tempo, as pessoas são vítimas do preconceito e da desesperança, são isoladas do convívio social e ainda enfrentam sintomas que poderiam, pelo menos, ser aliviados.

Como se não bastasse a dificuldade de chegar a um diagnóstico, o acesso a tratamento adequado também é muito difícil. Os medicamentos são às vezes muito caros, pouco disponíveis, é preciso até brigar na justiça para obtê-los e às vezes, lamentavelmente, os pacientes acabam morrendo na fila de espera. É triste, mas é a realidade.

Em 2009, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, uma iniciativa que merece o nosso aplauso e que poderá melhorar a assistência aos portadores de doença rara.

O problema é que a medida ainda não saiu do papel, como ocorre com muitas boas iniciativas em nosso País. Por isso eu enviei ao Ministro Alexandre Padilha um requerimento de indicação, solicitando que sejam tomadas providências para que a Portaria nº 81, do Ministério da Saúde, se torne realidade na vida de quem precisa.

Para encerrar, quero lembrar que ainda precisamos saber o número de pessoas portadoras de Doenças Raras no Brasil, pois esse levantamento nunca foi feito oficialmente! Temos apenas estimativas, segundo as quais cerca de 13 milhões de brasileiros teriam alguma enfermidade desse tipo.

Enquanto nós permanecermos nesse grau de ignorância a respeito do tema, vai ser difícil implementar políticas que tragam aos brasileiros com doença rara a assistência que eles com certeza merecem, e que a nossa Constituição assegura.

Por isso a gente diz que esse é um problema de “poucos”, entre aspas, mas de responsabilidade de todos nós.

Muito obrigado a todos vocês pela presença neste auditório!