Relatórios Orphanet - Prevalência das Doenças Raras Novembro 2011 Primeira Parte

Dados bibliográficos - Prevalência ou números de casos publicados, por ordem  alfabética do nome da doença Nome da doença Prevalência estimada (/100,000) Número de  casos publicados

  

3-metilcrotonilglicinúria 2,25

Abcessos asséticos cortico-sensíveis 49 casos

Abléfaro - macrostomia, sindrome 15 casos

Acalásia esofágica familiar 10

Acalasia microcefalia 5 casos

Acalvaria < 1**

Acatalassemia 3,1

Aceruloplasminemia 0,1

Acidemia isovalérica 1

Acidemia metilmalónica - homocistinúria,  tipo cbl C 300 casos

Acidemia metilmalónica - homocistinúria,  tipo cbl D 5 casos

Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A 60 casos

Acidémia propiónica 3,75

Acidemia succínica 50 casos

Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1 20 casos

Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3 10

Acidúria 4-hidroxibutírica 350 casos

Acidúria argininosuccínica 0,45

Acidúria fumárica > 20 casos

Acidúria malónica 17 casos

Acidúria metilmalónica - homocistinúria 300 casos

Acidúria metilmalónica - homocistinúria,  tipo cbl F 9 casos

Acidúria metilmalónica - microcefalia – cataratas 2 casos

Acidúria mevalónica 30 casos

Acidúria orótica hereditária < 20 casos

Acidúria piroglutâmica 65 casos

Acondrogénese > 100 casos

Acondroplasia 4,5

Acondroplasia grave - atraso do desenvolvimento - acantose nigricans 4 casos

Acrocefalossindactilia (termo genérico) 4,6

Acrodermatite enteropática por deficiência de zinco 0,2

Acromatópsia total 3,33

Acromegalia 5

Acromelanose < 10 casos

Acrosquifodisplasia metafisária 4 casos

Acrosteólise, tipo dominante 50 casos

Adactilia unilateral 34

Adamantinoma 513 casos

Adrenoleucodistrofia ligada ao X 5

Afalangia - hemivertebras - disgenesia  urogenital e intestinal 3 casos

Afalangia - sindactilia - microcefalia 1 família

Afasia, progressiva primária, tipo nãofluente 2,5

Agamaglobulinemia - micrcefalia -  craniossinostose - dermatite grave 3 casos

Agamaglobulinemia ligada ao X 0,45

Agenesia da carótida interna 100 casos

Agenesia do corpo caloso - atraso mental - coloboma – micrognatia 2 casos

Agenesia do corpo caloso - catarata – imunodeficiência  8 casos

Agenesia do corpo caloso - neuronopatia 19

Agenesia do pâncreas 50 casos

Agenesia gonadal XY 2,5

Agenesia pancreática e cerebelosa 4 casos

Agenesia renal bilateral, dominante 17

Agenesia traqueal 1**

Aglossia - adactilia < 50 casos

Agnatia - holoprosencefalia - situs  inversus 30 casos

Agonadismo - dextrocardia - hérnia  diafragmática 6 casos

Albinismo cutâneo fenótipo hermine 3 casos

Albinismo ocular - surdez neuro-sensorial  de início tardio 7 casos

Albinismo ocular ligado ao X recessivo 2

Albinismo oculo-cutâneo 7,15

Alcaptonúria 0,5

Alfa talassemia - atraso mental, ligada ao X 168 casos

Alfa-manosidose 0,1

Alfa-sarcoglicanopatia 0,57

Alopecia - epilepsia - piorreia - atraso  mental 12 casos

Alopecia congénita - queratose  palmoplantar 1 família

Alopecia total 254

Alopecia total 10,5

Alterações acromegalóides - cutis verticis gyrata – leucocória 16 casos

Amaurose - hipertricose 2 casos

Amaurose congénita de Leber 10

Amebiose por amebas livres (parasitas não obrigatórios)1,75

Amelia autossómica recessiva 3 casos

Amiloidose 30

Amiloidose secundária 17

Anadisplasia metafisária 27 casos

Analbuminemia congénita < 50 casos

Anemia com corpos de Heinz < 10 casos

Anemia de células falciformes 15

Anemia de Fanconi 0,3

Anemia diseritropoiética congénita 1

Anemia hemolítica letal - anomalias genitais 2 casos

Anemia hemolítica não-esferocítica por  deficiência de hexocinase 17 famílias

Anemia hemolítica por deficiência de adenilato cinase 12 casos

Anemia hemolítica por deficiência de glutationa reductase 3 casos

Anemia megaloblástica familiar 300 casos

Anemia microcítica - sobrecarga hepática de ferro - ferritinemia baixa 3 casos

Anemia sideroblástica - ataxia

Espinocerebelosa 5 famílias

Anemia sideroblástica ligada ao X < 200 casos

Anencefalia 3,2**

Anendocrinose entérica 3 casos

Anestesia da córnea - surdez – atraso mental 2 casos

Angioedema hereditário 1

Angioma cauliforme > 200 casos

Angioma neuro-cutâneo hereditário < 10 famílias

Angiomatose quística difusa do osso 200 casos

Aniridia 1,75

Aniridia - agenesia renal - atraso psicomotor2 casos

Aniridia - ataxia cerebelosa - atraso mental > 10 famílias

Aniridia - ausência de rótula 3 casos

Aniridia - ptose - atraso mental - obesidade, tipo familiar 3 casos

Anisaquiose 3,8

Anoftalmia - insuficiência hipotalamohipofisária 30 casos

Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatia - anomalias ósseas 3 casos

Anoftalmia - microftalmia, isolada 14

Anoftalmia/microftalmia - atresia  esofágica 30 casos

Anomalia da mão tipo artrogripose - surdez neuro-sensorial 1 família

Anomalia de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - anomalias esqueléticas 3 casos

Anomalia de Duane - miopatia - escoliose 2 casos

Anomalia de Ebstein 1,25

Anomalia de Poland 2

Anomalia diafragmática - anomalia dos membros - anomalia craniana 4 casos

Anomalia do arco aórtico - face peculiar - atraso mental  4 casos

Anomalia Uhl 84 casos

Anomalias auriculares - fenda labial com/sem fenda do palato - anomalias oculares casos

Anomalias auriculo-oculares - fenda labial 2 casos

Anomalias da ossificação - atraso do  desenvolvimento psicomotor 2 casos

Anoniquia - microcefalia 5 casos

Anoniquia com pigmentação das flexuras 3 casos

Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia  ou ausência das falanges distais 11 casos

Anosmia, isolada, congénita < 15 casos

Anquiloblefaro filiforme - ânus  imperforado 2 famílias

Anquilose do estribo com polegares e  dedos dos pés largos 6 famílias

Anquilose glossopalatina 30 casos

Aplasia bilateral congénita dos canais  deferentes 50

Aplasia cutânea - miopia 4 casos

Aplasia cutânea congénita -  linfangiectasia intestinal 3 casos

Aplasia cutânea congénita nos membros, forma recessiva 6 casos

Aplasia da tíbia - ectrodactilia 0,1

Aplasia do perónio - ectrodactilia < 50 casos

Apneia da prematuridade (AOP) 8,5

Apraxia ocular motora, tipo Cogan 50 casos

Aprosencefalia XK < 10 casos

Aqueiropodia < 10 famílias

Aracnodactilia - atraso mental -  dismorfias 3 casos

Aracnodactilia - defeitos da ossificação - atraso mental 5 casos

Argininemia 31 casos

Arrinia 20 casos5

Arrinia - atresia das coanas - microftalmia 4 casos

Artérias tortuosas < 80 casos

Arterite de células gigantes 8,9

Arterite de Takayasu 0,45

Arterite temporal juvenil 20 casos

Artrite juvenil idiopática de início  sistêmico 5

Artrite oligoarticular juvenil 20,5

Artrite piogénica - piodermia gangrenosa – acne 34 casos

Artrite psoriática juvenil 4,2

Artrite relacionada com entesite 5,7

Artrogripose - displasia ectodérmica - fenda lábio-palatina 2 casos

Artrogripose - nefropatia - colestase < 100 casos

Artrogripose múltipla - face em assobio  congênita 10 casos

Artrogripose múltipla congénita 16,1

Associação CHARGE 0,14

Associação MURCS 11,25

Associação VACTERL - hidrocefalia < 10 famílias

Ataso mental ligado ao X recessivo - macrocefalia - disfunção ciliar 1 família

Ataxia - apraxia - Atraso mental, ligado ao X 9 casos

Ataxia - surdez - atrofia ótica (letal) 12 casos

Ataxia - telangiectasia 1

Ataxia cerebelosa -arreflexia-pés cavus  - atrofia ótica - surdez neuro-senssorial 2 famílias

Ataxia cerebelosa autossómica dominante 3,5

Ataxia cerebelosa autossómica recessiva 7

Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva - cegueira – surdez 3 famílias

Ataxia cerebelosa, autossómica recessiva  - intrusão sacádica 1 família

Ataxia de Friedreich 2

Ataxia de Harding 1

Ataxia episódica tipo 3 1 família

Ataxia episódica tipo 4 2 famílias

Ataxia episódica tipo 5 7 casos

Ataxia episódica tipo 6 4 casos

Ataxia episódica tipo 7 7 casos

Ataxia espinocerebelosa de início na  infância 24 casos

Ataxia espinocerebelosa ligada ao X,  tipo 3 5 casos

Ataxia espinocerebelosa tipo 1 1,5

Ataxia espinocerebelosa tipo 29 < 50 casos

Ataxiaespinocerebelosa tipo 30 6 casos

Ataxia, autossómica recessiva, tipo  Beauce 57 casos

Atelosteogénese I 12 casos

Atelosteogénese II 25 casos

Atelosteogénese III 12 casos

Aterosclerose - epilepsia - surdez 2 casos Atireose 3,5

Atransferrinemia 9 casos

Atraso de crescimento - braquidactilia - face peculiar 2 famílias

Atraso de crescimento - microcefalia - anomalias digitais – hipospádias 4 casos

Atraso do crescimento por deficiência de   fator de crescimento insulina-like 4 casos

Atraso do desenvolvimento - surdez, tipo  Hildebrand 1 família

Atraso do desenvolvimento por  deficiência de 2-metilbutiril-coA  desidrogenase< 30 casos

Atraso global do desenvolvimento -  osteopenia - anomalias ectodérmicas 3 casos

Atraso mental - cabelo rarefeito – braquidactilia 6 casos

Atraso mental - dismorfias -  hipogonadismo - diabetes mellitus 4 casos

Atraso mental - face peculiar – hipotiroidismo 5 casos

Atraso mental - hipoplasia do corpo  caloso - apêndice pré-auricular 3 casos

Atraso mental e de crescimento - disostose mandibulo-facial - microcefalia - fenda do palato 4 casos

Atraso mental grave - epilepsia - anomalias anais - hipoplasia das falanges distais 2 casos

Atraso mental grave ligado ao X tipo  Gustavson 7 casos

Atraso mental ligado ao X - acromegalia – hiperatividade 2 casos

Atraso mental ligado ao X - coreoatetose  - alterações do comportamento 5 casos

Atraso mental ligado ao X - cúbito valgo  - dismorfias 5 casos

Atraso mental ligado ao X - dismorfias 8 casos

Atraso mental ligado ao X - epilepsia - baixa estatura - hipoplasia do terço médio da face

17 casos

Atraso mental ligado ao X - epilepsia  - contracturas articulares progressivas - dismorfias

2 casos

Atraso mental ligado ao X - hipogamaglobulinemia – deterioração neurológica progressiva

3 casos6

Atraso mental ligado ao X - hipogonadismo - ictiose - obesidade -baixa estatura 4 casos

Atraso mental ligado ao X - hipotonia - dismorfia facial – comportamento agressivo

10 casos

Atraso mental ligado ao X - macrocefalia - macro-orquidia 12 casos

Atraso mental ligado ao X - psicose – macroorquidia 6 casos

Atraso mental ligado ao X - puberdade  precoce – obesidade 3 casos

Atraso mental ligado ao X - síndrome craniofacioesquelético 7 casos

Atraso mental ligado ao X - tetraparesia  espástica9 casos

Atraso mental ligado ao X tipo Abidi 8 casos

Atraso mental ligado ao X tipo Armfield 6 casos

Atraso mental ligado ao X tipo Cabezas 1 família

Atraso mental ligado ao X tipo Cantagrel 2 casos

Atraso mental ligado ao X tipo MilesCarpenter 4 casos

Atraso mental ligado ao X tipo Pai 1 família

Atraso mental ligado ao X tipo Reish 2 casos

Atraso mental ligado ao X tipo Schimke 4 casos

Atraso mental ligado ao X tipo Seemanova 4 casos

Atraso mental ligado ao X tipo Shashi 9 casos

Atraso mental ligado ao X tipo Shrimpton 3 casos

Atraso mental ligado ao X tipo Siderius 4 casos

Atraso mental ligado ao X tipo Snyder 11 casos

Atraso mental ligado ao X tipo Stevenson 4 casos

Atraso mental ligado ao X tipo Stocco  Dos Santos 4 casos

Atraso mental ligado ao X tipo Stoll 4 casos

Atraso mental ligado ao X tipo sulafricano 16 casos

Atraso mental ligado ao X tipo

Tranebjaerg - epilepsia – psoríase 4 casos

Atraso mental ligado ao X tipo Vitale 8 casos

Atraso mental ligado ao X tipo Wilson 3 casos

Atraso mental ligado ao X tipo Wittwer 3 casos

Atraso mental ligado ao X tipo Zorick 6 casos

Atraso mental ligado ao X, tipo Cilliers 4 casos

Atraso mental ligado ao X, tipo Kroes 3 casos

Atraso mental ligado ao X, tipo Najm 5 casos

Atraso mental ligado ao X, tipo Van Esch 7 casos

Atraso mental sindrómico ligado ao X por mutação no gene JARID1C < 10 famílias

Atraso mental sindrómico ligado ao X  tipo 7 10 casos

Atraso mental, tipo Birk-Barel 1 família

Atraso mental, tipo Kahrizi 3 casos

Atraso psicomotor por deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase 3 casos

Atresia biliar 5,6

Atresia da coanas - surdez - cardiopatia – dismorfias 5 casos

Atresia das coanas 8,2

Atresia do intestino delgado 20

Atresia duodenal 8,55

Atresia esofágica 25

Atresia tricúspide 5

Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva 2 famílias

Atrofia da coróide - alopecia 2 casos

Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana 0,48

Atrofia muscular - ataxia - retinite  pigmentosa - diabetes mellitus 10 casos

Atrofia muscular espinhal - complexo de  Dandy-Walker – catarata 2 casos

Atrofia muscular espinhal proximal (termo  genérico)3

Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1 1,25

Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2 1,42

Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3 0,26

Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4 0,32

Atrofia muscular espinhal proximal, autossómica dominante, de apresentação na infância

0,1

Atrofia muscular espinhal proximal,autossómica dominante, de apresentação no adulto

0,1

Atrofia ótica 6

Atrofia ótica e catarata, autossómica dominante 14 casos

Atrofia ótica, tipo Leber 6,5

Atrofia sistémica múltipla 4,6

Atrofodermia linear de Moulin < 30 casos

Auriculo-osteodisplasia 2 famílias

Ausência de impressões digitais - milia  congênita 14 casos

Ausência do polegar - baixa estatura – imunodeficiência 3 casos

Autismo - mancha facial cor vinho do porto 4 casos

Babesiose 40 casos

Baixa estatura - anomalia da pituitária e do cerebelo - sela turca pequena 1 família

Baixa estatura - atraso mental - anomalias oculares - fenda lábio-palatina 3 casos

Baixa estatura - pterígio do pescoço – cardiopatia 4 casos

Baixa estatura tipo Bruxelas 2 casos7

Baixo peso ao nascimento - nanismo – disgamaglobulinemia 2 casos

Bandas amnióticas familiares 4**

Beta-manosidose 14 casos

Beta-sarcoglicanopatia 0,57

Beta-talassemia 0,5

Blefaroptose - miopia - ectopia do cristalino 3 casos

Botulismo 0,05

Bradiopsia 5 casos

Braquicefalia 5

Braquicefalia - surdez - catarata - atraso  mental 5 casos

Braquidactilia - hipertensão > 10 famílias

Braquidactilia A6 7 casos

Braquidactilia pré-axial - hálux varo 8 casos

Braquidactilia tipo A5 2 famílias

Braquidactilia tipo A7 1 família

Braquidactilia tipo polegar longo 4 casos

Braquimetapodia - anodontia - hipotricose – albinismo 3 casos

Braquimorfismo - onicodisplasia – disfalangia 9 casos

Braquitelefalangia - face característica - síndrome de Kallman 2 casos

Cabelo encarapinhado - hipotricose  - lábio inferior evertido – pavilhões auriculares descolados 1 família

Cabelo lanoso - queratodermia palmoplantar - miocardiopatia dilatada < 20 casos

Cabelo ralo - baixa estatura - polegares hipoplásicos - hipodontia – alterações cutâneas 4 casos

CADASIL 500 casos

Calcificações talâmicas simétricas 29 casos

Calpainopatia 3,8

Campomelia tipo Cumming 8 casos

Camptobraquidactilia 1 família

Camptodactilia - estatura alta - escoliose  - surdez 30 casos

Camptodactilia - hiperplasia do tecido fibroso - displasia esquelética 3 casos

Camptodactilia - taurinúria 4 famílias

Canal auriculo-ventricular completo 15**

Canal auriculo-ventricular parcial 20

Cancro anaplásico da tiroide 0,1

Cancro da mama familiar 25

Cancro do ovário raro 27,8

Cancro gástrico 28

Cancro medular da tiroide 7

Cancro pulmonar de células pequenas 11,2

Carcinoma adrenocortical 1

Carcinoma da vesícula biliar 6,5

Carcinoma de células escamosas da  cabeça e pescoço < 40

Carcinoma de células renais 35,8

Carcinoma esofágico 4

Carcinoma hepatocelular 1

Carcinoma não papilar das células de transição da bexiga 37

Carcinoma neuro-endócrino cutâneo 4

Carcinoma pancreático 11,9

Cardíacas, anomalias - heterotaxia 9 casos

Cardiopatia - encurtamento de membros 2 casos

Carnosinemia 30 casos

Catarata - ataxia - surdez 2 casos

Catarata - atraso mental - hipogonadismo < 20 casos

Catarata - glaucoma 3 famílias

Catarata - miocardiopatia 30 casos

Catarata - nefropatia - encefalopatia 2 casos

Cataratas congénitas - dismorfia facial –neuropatia 100 casos

Cegueira - escoliose - aracnodactilia 4 casos

Cegueira - surdez - hipopigmentação 2 casos

Cegueira cortical - atraso mental – polidactilia 3 casos

Char, síndrome de 10 casos

Charcot-Marie-Tooth ligada ao X 1,6

Cirrose biliar primária 13,5

Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos 36 casos

Cistationinúria 7

Cistinose 0,5

Cistinúria 14

Citrulinemia 14,4

Coarctação atípica da aorta 0,17**

Colangiocarcinoma 2,1

Colangite esclerosante primária 11

Colestase - retinopatia pigmentar – fenda do palato 5 casos

Colite colagenosa 10,5

Colite epitélio-exfoliativa - surdez 2 casos

Coloboma da cartilagem das asas do nariz – telecanto 2 casos

Coloboma macular - braquidactilia tipo B 12 casos

Coloboma ocular 1

Coloboma uveal com fenda lábio-palatina  e atraso mental 12 casos8

Comunicação inter-auricular - defeito na  condução auriculo-ventricular 11 casos

Condrodisplasia - pseudo-hermafroditismo 2 casos

Condrodisplasia letal recessiva 4 casos

Condrodisplasia metafisária - retinite pigmentosa 2 casos

Condrodisplasia metafisária tipo Jansen 16 casos

Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila 2 casos

Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico 1

Condrodisplasia pontuada, ligada ao X  dominante 0,5

Condrodisplasia tipo Blomstrand 13 casos

Condrossarcoma mixóide extraesquelético 0,2

Conjuntivite lenhosa 1,1

Conodisplasia craniofacial 1 família

Contraturas - hiperqueratose - letalidade 2 casos

Convulsões benignas neonatais-infantis  familiares 10 famílias

Coração cruzado 0,8

Cordoma 0,05

Coreoatetose - hipotiroidismo - dificuldade respiratória neonatal < 20 casos

Coroideremia 2

Coroideremia - surdez - obesidade 4 casos

Cranio-faringioma 2

Cranio-osteo-artropatia 30 casos

Cranioraquisquisis 5

Craniorinia 3 famílias

Craniossinostose - alopecia - anomalia   cerebral 11 casos

Craniossinostose - aplasia peronial 2 casos

Craniossinostose - aplasia radial, tipo

Imaizumi 2 casos

Craniossinostose - braquidactilia 5 casos

Craniossinostose – calcificações intracranianas 3 casos

Craniossinostose - Dandy-Walker – hidrocefalia 4 casos

Craniossinostose tipo Warman 19 casos

Craniossinostose, tipo Filadélfia 1 família

Crescimento excessivo - dificuldades de aprendizagem - dismorfias faciais 6 famílias

Crioglobulinemia mista 1

Criohidrocitose hereditária com

estomatina reduzida 2 casos

Criptosporidiose 34

Cromossoma 1 em anel 34 casos

Cromossoma 10 em anel < 20 casos

Cromossoma 14 em anel 50 casos

Cromossoma 17 em anel 14 casos

Cromossoma 18 em anel 70 casos

Cromossoma 20 em anel > 50 casos

Cutis gyrata - acantose nigricans -

Craniossinostose 6 casos

Cutis laxa > 100 casos

Cutis marmorata telagiectásica congénita 300 casos

Cutis verticis gyrata - atraso mental 1,02

Dacriocistite - osteopoiquilose 5 casos

Defeito de campo acro-pecto-renal 12 casos

Defeito radial do cúbito/perónio com  braquidactilia 1 família

Defeitos no cabelo - fotossensibilidade - atraso mental 3 casos

Defeitos no couro cabeludo - polidactilia  pós-axial 2 casos

Défice intelectual - cataratas - cifose 3 casos

Deficiência combinada de fator V e fator  VIII 0,5

Deficiência congénita de fator X 0,2

Deficiência congénita de fator XI 0,1

Deficiência congénita de fator XIII 0,05

Deficiência congénita de fibrinogénio 0,15

Deficiência da adesão leucocitária tipo II < 10 casos

Deficiência da adesão leucocitária tipo III 17 casos

Deficiência da síntese de ácidos biliares 0,6

Deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide  desidrogenase 0,68

Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutarilCoA sintetase 6 casos

Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA  desidrogenase de cadeias longas 1

Deficiência de 5-oxoprolinase 8 casos

Deficiência de 6-piruvoiltetrahidropterina sintase 248 casos

Deficiência de ácido gama-aminobutírico  transaminase 2 casos

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias 15

Deficiência de Aconitase 19 casos

Deficiência de adenilossuccinato liase 50 casos

Deficiência de adenosina monofosfato desaminase 200 casos

Deficiência de alanina-glioxilato  aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1) 0,2

Deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) 33

Deficiência de aromatase 13 casos

Deficiência de beta-ureidopropionase 5 casos

Deficiência de carbamoilfosfato sintetase 0,89

Deficiência de carnitina  palmitoiltransferase 2 > 300 casos

Deficiência de carnitina-acilcarnitina  translocase 30 casos

Deficiência de cetoacidose por deficiência  de beta-cetotiolase 60 casos

Deficiência de delta-1-pirrolina-5- carboxilato sintetase 2 casos

Deficiência de desidratase 21 casos

Deficiência de diidropteridina redutase 134 casos

Deficiência de doapmina beta-hidroxilase 12 casos

Deficiência de esteróide desidrogenase - anomalias dentárias 1 família

Deficiência de fator II 0,05

Deficiência de fator V 0,1

Deficiência de fator VII 0,25

Deficiência de fosfoenolpiruvato  carboxicinase (PEPCK) < 10 casos

Deficiência de fosfoglicerato cinase 1 23 casos

Deficiência de fosforilase cinase muscular < 30 casos

Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase 2,5

Deficiência de gama-glutamil  transpeptidase 7 casos

Deficiência de gama-glutamilcisteína  sintetase 9 casos

Deficiência de globulina de ligação de  tiroxina, congênita 46

Deficiência de glucose-fosfato isomerase 50 casos

Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase 0,4

Deficiência de GTP cicloidrolase I 17 casos

Deficiência de guanidinoacetato  metiltransferase 9 casos

Deficiência de LCAT 30 famílias

Deficiência de lipoamida desidrogenase 20 casos

Deficiência de metilcobalamina tipo cbl E 27 casos

Deficiência de metilcobalamina tipo cbl G 33 casos

Deficiência de N5-metilomocisteína transferase 60 casos

Deficiência de N-acetil-alfa-Dgalactosaminidase12 casos

Deficiência de ornitina  carbamoiltransferase 1,4

Deficiência de P2Y12 5 casos

Deficiência de piruvato cinase 5,1

Deficiência de prolidase 50 casos

Deficiência de proteína C 0,2

Deficiência de proteína S 0,2

Deficiência de succinil-CoA acetoacetato  transferase 10 casos

Deficiência de sulfato de heparano do  enterócito, congênita 3 casos

Deficiência de sulfito oxidase 50 casos

Deficiência de triose-fosfato isomerase 30 casos

Deficiência familiar de glucocorticóides 50 casos

Deficiência múltipla de carboxilase por deficiência de biotinidase 1,6

Deficiência na adesão leucocitária (LAD) < 350 casos

Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal 100 casos

Degenerescência cortico-basal 4

Degenerescência espinocerebelosa - distrofia da córnea 2 casos

Degenerescência macular juvenil – hipotricose 50 casos

Degenerescência retiniana - nanoftalmia  - glaucoma 7 casos

Deleção 18p < 200 casos

Deleção 22q13 > 200 casos

Deleção 2p21 7 casos

Deleção 2q24 23 casos

Deleção 4p 2**

Deleção 5q35 10 casos

Deleção 8p 20 casos

Deleção terminal 6q 19 casos

Delecção 5p 4,6

Delecções no cromossoma Y 42

Delta-sarcoglicanopatia 0,57

Demência fronto-temporal 3

Demência frontotemporal com inclusões tau 15

Demência fronto-temporal e parkinsonismo ligado ao cromossoma 17 (FTDP17) 0,3

Dentinogénse imperfeita - baixa estatura - surdez - atraso mental 2 casos

Derivados Mullerianos - linfangiectasia – polidactilia 3 casos

Dermatite granulomatosa intersticial com artrite < 20 casos

Dermatite herpetiforme 20,2

Dermatite seborréica-like com elementos psoriasiformes 44 casos

Dermatofibrossarcoma protuberante 10

Dermatoleucodistrofia 2 casos

Dermatomiosite 14,8

Dermato-odontodisplasia 14 casos

Dermatose pustular sub-corneana 200 casos

Dermatosteolíse, tipo Kirghizian 5 casos

Dermóide anelar da córnea < 30 casos

Dermopatia restritiva letal 30 casos10

Deslocamento da retina regmatogénico, autossómico dominante 38 casos

Desmielinização cerebral por deficiência de metionina adenosiltransferase 2 casos

Desmosterolose 2 casos

Despigmentação aguda bilateral da íris 5 casos

Diabetes e surdez com hereditariedade materna 0,1

Diabetes insipidus nefrogénica 0,5

Diabetes mellitus neonatal 0,2

Diabetes neonatal - hipotiroidismo  congénito - glaucoma congénito – fibrose hepática - rins poliquísticos

2 casos

Diafanospodilodisostose < 10 casos

Diarreia intratável - atresia das coanas - anomalias oculares 3 casos

Diasplasia ectodérmica anidrótica  com imunodeficiência, osteopetrose e linfedema 2 casos

Dificuldades de linguagem tipo 1 22 casos

Diidropirimidinúria 7 casos

Dilatação aórtica - hipermobilidade  articular - tortuosidade arterial 22 casos

Dimelia peroniana - diplopodia 11 casos

Dirofilaríase 25 casos

Disautonomia familiar 550 casos

Discinesia ciliar primária 5

Discinesia paroxística não-cinesigénica  (PNKD) 0,02

Discondrosteose - nefrite 1 família

Disease Pelizaeus-Merzbacher 0,25

Disfasia do desenvolvimento, forma  familiar 6 famílias

Disfunção imune - poliendocrinopatia - enteropatia, ligado ao X 7 famílias

Disgenesia caudal familiar 4 casos

Disgenesia cerebral congénita por

deficiência de glutamina sintetase 2 casos

Disgenesia do corpo caloso, ligada ao X, recessiva 11 casos

Disgenesia do tronco cerebral de  Athabaskan 10 casos

Disgenesia gonadal tipo XY, anomalias  associadas 2 casos

Disgenesia gonadal, tipo XX < 10

Disgenesia gonádica 46,XY - neuropatia  motora e sensitiva 6 casos

Dismorfia craniofacial - coloboma -  agenesia do corpo caloso 3 casos

Dismorfia digito-talar 6

Dismorfia facial - macrocefalia - miopia –

Dandy-Walker 3 casos

Disostose acro-cranio-facial 2 casos

Disostose acrofacial autossômica recessiva 2 casos

Disostose acrofacial pós-axial < 30 casos

Disostose acro-facial tipo Palagonia 4 casos

Disostose acro-facial tipo Rodriguez < 10 casos

Disostose acrofacial, forma de Catania 6 casos

Disostose acro-facial, tipo Nager 90 casos

Disostose acro-fronto-facio-nasal 5 casos

Disostose facio-cranio-hipomandibular 4 casos

Disostose humero-vertebral - cardiopatia congênita 5 casos

Disostose toraco-pélvica < 10 casos

Displasia acromesomélica, tipo BrahimiBacha 3 casos

Displasia acromesomélica, tipo HunterThompson 10 casos

Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux 50 casos

Displasia acromícrica < 40 casos

Displasia acro-pecto-vertebral < 30 casos

Displasia boomerang 10 casos

Displasia brocopulmonar 13

Displasia campomélica 0,35

Displasia checa, tipo metatársica < 20 casos

Displasia congénita dos capilares  alveolares < 60 casos

Displasia cranio-diafisária < 20 casos

Displasia cranio-ectodérmica 15 casos

Displasia cranio-fronto-nasal - anomalia  de Poland 3 casos

Displasia cranio-lenticulo-sutural 28 casos

Displasia cranio-metafisária 70 casos

Displasia da íris - hipertelorismo - surdez 2 casos

Displasia de Astley-Kendall 5 casos

Displasia de Singleton-Merten < 10 casos

Displasia dérmica facial focal < 10 famílias

Displasia do ventrículo direito  arritmogénica 43,5

Displasia ectodérmica - cegueira 2 casos

Displasia ectodérmica - dermatóglifos  ausentes < 30 casos

Displasia ectodérmica - hipoidrose -  hipotiroidismo - discinesia ciliar 3 casos

Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie 6 casos

Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal 4 casos

Displasia ectodérmica hipo-hidrótica  autossómica dominante 40 casos11

Displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo unha < 20 casos

Displasia ectodérmica, tipo Berlin 4 casos

Displasia epifisária - microcefalia – nistagmo < 10 casos

Displasia epifisária múltipla 5

Displasia espondiloepifisária tardia 0,55

Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn 3 casos

Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot 4 casos

Displasia espondiloepifisária, tipo Byers 4 casos

Displasia espondiloepifisária, tipo Cantu 4 casos

Displasia espondiloepifisária, tipo congênito 0,34

Displasia espondiloepifisária, tipo Nishimura 4 casos

Displasia espondiloepifisária, tipo  Reardon 1 família

Displasia espondiloepimetafisária -  dentição anormal 2 casos

Displasia espondiloepimetafisária – hipotricose 5 casos

Displasia espondiloepimetafisária tipo  aggrecan 3 casos

Displasia espondiloepimetafisária, tipo Bieganski 3 casos

Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve 2 casos

Displasia espondilo-metafisária 1

Displasia espondilometafisária - antebraços arqueados - dismorfismo facial 2 casos

Displasia espondilometafisária - distrofia de cones e bastonetes 8 casos

Displasia espondilometafisária axial 3 casos

Displasia espondilo-metafisária com imunodeficiência combinada 4 casos

Displasia espondilometafisária, tipo A4 2 casos

Displasia espondilometafisária, tipo  Golden 3 casos

Displasia espondilometafisária, tipo  Kozlowski 0,1

Displasia facio-cardio-mélica letal 3 casos

Displasia fronto-metafísária < 30 casos

Displasia Greenberg < 10 casos

Displasia imuno-óssea, tipo Schimke 50 casos

Displasia isquio-rotuliano 47 casos

Displasia Kniest-like letal 2 casos

Displasia mandíbulo-acral 37 casos

Displasia mesomélica - fossetas cutâneas 2 casos

Displasia nefro-hepato-pancreática - quistos Dandy-Walker10 casos

Displasia oculo-dento-óssea dominante 243 casos

Displasia oculo-oto-facial 4 casos

Displasia odonto-maxilar segmentar 32 casos

Displasia odonto-microniquial 5 casos

Displasia odonto-trico-mélica  hipohidrótica 4 casos

Displasia ondonto-onico-cutânea < 15 casos

Displasia óssea - défice intelectual 2 famílias

Displasia óssea fibrosa < 50

Displasia óssea letal, tipo Holmgren 4 casos

Displasia óssea osteosclerótica letal 8 famílias

Displasia óssea terminal - defeitos  pigmentares 18 casos

Displasia osteodisplásica microcefálica  tipo Saul-Wilson 4 casos

'Displasia oto-espondilo-megaepifísária;  OSMED' < 30 casos

Displasia pilo-dental com erros refrativos 2 casos

Displasia pseudodiastrófica 10 casos

Displasia rabdomiomatosa - cardiopatia - anomalias genitais < 15 casos

Displasia renal - aplasia da retina 0,1

Displasia timo-reno-ano-pulmonar 3 casos

Displasia trico-odonto-ungueal 4 casos

Disqueratose congénita 0,1

Dissecção arterial - lentiginose 4 casos

Dissinostose cranio-facial 0,05

Distonia 16 7 casos

Distonia de início agudo - parkinsonismo 3 famílias

Distonia de torção idiopática 0,4

Distonia focal 11,7

Distonia mioclónica 15 < 20 casos

Distonia sensível à dopa 0,3

Distonias mistas 3 famílias

Distrofia da córnea - surdez percetiva < 10 casos

Distrofia da coróide central areolar 3,33

Distrofia dos cones com resposta  supernormal dos bastonetes 45 casos

Distrofia dos cones e bastonetes 2,5

Distrofia dos cones e bastonetes -  amelogénese imperfeita 29 casos

Distrofia macular tipo Carolina do Norte 2 famílias

Distrofia miotónica de Steinert 4,5

Distrofia muscular congénita de Ullrich < 100 casos

Distrofia muscular congénita por deficiência de integrina 0,03

Distrofia muscular congénita relacionada  com laminopatia 15 casos12

Distrofia muscular congénita, merosina negativa 3,3

Distrofia muscular das cinturas (termo  genérico)0,8

Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1^A 2 famílias

Distrofia muscular das cinturas autossómica dominante tipo 1D 5 famílias

Distrofia muscular das cinturas  autossómica dominante tipo 1E 5 famílias

Distrofia muscular das cinturas  autossómica dominante tipo 1F 1 família

Distrofia muscular das cinturas  autossómica dominante tipo 1G 1 família

Distrofia muscular das cinturas  autossómica recessiva tipo 2G 14 casos

Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2I > 40 famílias

Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2L 14 casos

Distrofia muscular das cinturas, autossómica recessiva, tipo 2M 3 casos

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 0,3

Distrofia muscular facio-escapulo-umeral 7

Distrofia muscular óculo-faríngea 1

Distrofia muscular óculo-gastro-intestinal 1 família

Distrofia muscular tibial 6

Distrofia muscular tipo Fukuyama 0,54

Distrofia muscular, congénita 5

Distrofia muscular, tipo Duchenne 3,7

Distrofia muscular, tipos Duchenne e  Becker 5

Distrofia neuroaxonal - acidose tubular  renal 3 casos

Distrofia neuroaxonal do lactente > 150 casos