Sindrome acro cardio facial (acfs)

Acro-cardio-facial síndrome (ACFS) é uma desordem genética rara caracterizada por malformação split-hand/split-foot (SHFM), anomalias faciais, fenda labial / palatina, defeitos cardíacos congênitos (DCC), anomalias genitais, e déficit intelectual. A incidência de ACFS não foi determinada devido ao baixo número de casos notificados (9 a data). Uma ocorrência semelhante entre os sexos é esperado. O espectro de defeitos que ocorrem em ACFS é ampla, e tanto a variabilidade interindividual e diferenças clínicas entre irmãos foram relatados.Bilateral ou unilateral mão leporino é uma característica constante. Fenda e pé dedo cutânea e sindactilia dos pés têm sido relatados em alguns casos. Defeitos cardíacos congênitos de vários tipos foram detectados em dois terços dos pacientes. Anomalias faciais não são específicos para a síndrome, e expressão clínica parece ser variável. Pacientes do sexo masculino manifestam diferentes anomalias genitais, variando de micropênis a criptorquidia e hipospadia. Retardo do crescimento é um achado comum pré-natal e pós-natal. A freqüência de déficit intelectual em ACFS é atualmente desconhecido, devido à morte precoce da maioria dos pacientes. Anomalias neurológicas, tais como hipotonia, hipertonia e convulsões foram relatadas nos primeiros dias e meses de vida. O mecanismo genético subjacente ACFS ainda é desconhecida. SHFM isolado ou sindrômico tem sido associada a diferentes loci ou genes. Mutações no p63 gene, responsável pela ectrodactilia - displasia ectodérmica - fissura lábio palatina (CEE) síndrome (ver este termo) e distúrbios relacionados com SHFM, foram excluídas em um paciente com ACFS. O diagnóstico é baseado apenas em características clínicas.Os principais critérios de diagnóstico incluem SHFM e CHD. Anomalias lábio leporino / palato e genital são características menos comuns. Apesar de anomalias faciais não são específicos para esta desordem, baixa de orelhas dismórficas parecem ser uma característica constante. Diagnóstico diferencial inclui outras síndromes ectrodactilia e condições clefting associada a anomalias genitais. No entanto, CEE síndrome, síndrome de Rapp-Hodgkin (ver esses termos) e ectrodactilia-fenda lábio déficit / palato mão / pé deformidades-intelectual pode ser descartada com base na falta de envolvimento ectodérmica.Malpuech síndrome (ver este termo) também pode ser excluído com base em diferentes características faciais e defeitos nos membros ausentes. Palato, CHD fenda, e anomalias genitais são características da genito-palato-cardíaca síndrome, mas nenhum dos casos relatados tinham ectrodactilia. As principais características do ACFS podem ser detectados por ultra-sonografia pré-natal.Uma varredura no segundo trimestre, incluindo ecocardiografia e superior / avaliação dos membros inferiores é recomendado para vigiar a gravidez quando os pais tiveram uma criança com o transtorno. ACFS segue um padrão de herança autossômico recessivo. O risco de transmitir a doença para os pais de uma criança afetada parece ser até 1 em 4. Pacientes estão em alto risco de morte nos primeiros meses de idade. Problemas cardíacos e respiratórios devem ser tratados por especialistas. A especialista em nutrição deve ser consultado para problemas de alimentação. Pacientes sobreviventes irão beneficiar de fisioterapia, que deve começar nos primeiros meses de vida em bebês manifestando atrasos hipotonia / hipertonia e motor. Em pacientes sobreviventes, a avaliação neuropsicológica devem ser realizados a cada ano para verificar se há atraso no desenvolvimento e cognitivas. Expectativa de vida é muito baixa. A maioria relatou pacientes sobreviveram apenas algumas horas ou meses.Complicações cardiopulmonares foram a principal causa de morte. * Autores: Dr. M. DiGilio e Prof B. Dallapiccola. (Dezembro de 2010). Adaptado de Acro-cardio-facial síndrome. Orphanet J Rare Dis. De 2010, 05:25 *.

Acetazolamida-responsive miotonia

Acetazolamida-responsive miotonia é uma forma de potássio agravada miotonia (PAM, ver este termo), que mostra uma melhora dramática com o uso de acetazolamida (ACZ). Prevalência é desconhecida. Sintomas se manifestam na infância (antes de dez anos de idade), com miotonia generalizada dos músculos faciais e membros, que é desencadeada por ingestão de potássio, o jejum e levemente pela exposição ao frio e ao exercício. Rigidez muscular é geralmente dolorosa. Os sinais clínicos incluem hipertrofia muscular generalizada, percussão miotonia dos músculos da extremidade proximal superior, eminência tenar e língua, e miotonia nas pálpebras. Paralisia ou fraqueza nunca é observada.Miotonia é dramaticamente melhorada com ACZ mas quando ACZ não controla a miotonia, ou quando ocorrer efeitos colaterais como a formação de pedra nos rins, mexiletina pode ser usado como terapia de reposição. ACZ-responsive miotonia é um canalopatia muscular de sódio devido a uma mutação missense doSCN4A gene (mutação I1160V) que codifica a subunidade alfa do músculo esquelético de sódio voltagem dependentes canal Nav1.4. Transmissão é autossômica dominante. * Autor: Dr. S. Vicart (Outubro 2010) *.

Aceruloplasminemia

Aceruloplasminemia é uma doença do adulto-início da neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA; ver este termo), caracterizada por anemia, degeneração da retina, diabetes e vários sintomas neurológicos. Até o momento 56 casos foram relatados e prevalência tem sido estimada em cerca de 1 / 1 ,000,000-1 / 1.200.000. Aceruloplasminemia apresenta na idade adulta com sintomas neurológicos, incluindo ataxia, movimentos involuntários (blefaroespasmo, careta, facial e pescoço distonia, tremores e coréia), parkinsonismo, depressão e disfunção cognitiva acompanhado por degeneração da retina, diabetes mellitus, e ferro-refratários anemia. Aceruloplasminemia é causada por uma completa ausência de ceruloplasmina atividade ferroxidase causada por uma mutação homozygous da ceruloplasmina ( CP gene) (3q23-q24) e é herdada de forma autossômica recessiva. O diagnóstico é baseado na ausência de ceruloplasmina no sangue e uma combinação de baixa concentração de cobre sérico, baixa concentração de ferro sérico, ferritina alta concentração de soro, bem como a sobrecarga de ferro hepático. O diagnóstico é fortemente apoiada pela característica dos resultados de MRI anormal baixas intensidades refletindo o acúmulo de ferro no cérebro (striatum, tálamo, núcleo denteado) e fígado em ambas as imagens em T1 e T2. Os testes genéticos podem confirmar o diagnóstico. Diagnóstico diferencial inclui outras formas de início mais tarde, lentamente progressiva NBIA incluindo atípica neurodegeneração-quinase associada pantotenato (PKAN) e neuroferritinopathy, hemocromatose hereditária, doença de Wilson, doença de Huntington, atrofia pallidoluysian dentatorubral (DRPLA), juvenil doença de Parkinson, hereditária ataxias espinocerebelares ( ver esses termos) e efeitos de drogas ou toxicidade. Testes de pré-natal para gravidez de risco aumentado pode estar disponível através de laboratórios que oferecem testes de pré-natal personalizado, se a mutação causadora da doença foram identificados em um membro da família afetada. O tratamento é baseado em quelantes de ferro intravenoso e oral (deferiprona ou deferasirox), que têm sido associados com a melhora no diabetes e sintomas neurológicos. IV combinado desferroxamina e plasma fresco congelado humano (FFP) é eficaz em diminuir o conteúdo de ferro no fígado. Antioxidantes, como vitamina E e administração oral de zinco pode evitar danos aos tecidos. Prognóstico podem incluir insuficiência cardíaca devido à sobrecarga de ferro cardíaco. Até o momento cinco pacientes com aceruloplasminemia são conhecidos por terem morrido de insuficiência cardíaca, provavelmente, devido à sobrecarga de ferro cardíaco em seus anos sessenta. Na ausência de insuficiência cardíaca e com bom tratamento de diabetes, o prognóstico é bom. * Autor: Dr. H. Miyajima (Março 2010) *.

Aplasia cutânea circunscrita do vértice

Aplasia cutis congênita verticis (ACCV) é um defeito raro, muitas vezes associada a anomalias da pele, olhos, orelha-nariz-garganta e membros, defeitos do desenvolvimento dos sistemas cardiovascular, gastrointestinal, geniturinário e nervoso central, síndromes e malformações, incluindo anormalidades cromossômicas ( especialmente trissomia 13), Adams-Oliver, síndrome de Bart, Johanson-Bilzzard síndrome, e síndrome de CEE (ver esses termos). A prevalência da ACCV é menos de 1 em 5 000 nascimentos, mas é difícil de avaliar, devido à grande variabilidade em sua gravidade. Variantes bolhosas da ACCV existem com os achados histológicos idênticos aos encontrados em encefalocele e meningoceles, suportando a hipótese recentemente proposta que esta variante da cutis aplasia pode representar a forma frustra de um defeito de fechamento do tubo neural. O defeito cutâneo geralmente se apresenta como um defeito bem demarcada oval ou circular (única ou múltipla) sobre o vértice do crânio, medindo cerca de 1 cm a 10 cm de diâmetro. ACCV também pode apresentar-se como um defeito de espessura total do couro cabeludo, crânio e dura. Etiologias suspeita de ACCV incluem infecções, malformações vasculares, amniogenesis, teratógenos, e anomalias genéticas, mas nenhuma teoria unificadora tem sido proposto. Etiologias vasculares incluem diabetes materno ou hipotensão, que são susceptíveis de prejudicar a circulação sanguínea no couro cabeludo capilares. Poucos casos têm sido atribuídas a adesão amniótica no vértice, enquanto outros foram relacionados com drogas potencialmente teratogênico: anti-hipertensivos da classe dos inibidores da enzima conversora da angiotensina sintética carbimazole antitireoidianos, drogas e metimazol, e ácido valpróico. Raros casos de recorrência familiar de ACCV ter sido mencionado na literatura e mostrou um padrão autossômico dominante ou recessiva, por vezes, de herança. Lesões superficiais podem curar espontaneamente com o tratamento de feridas locais e antibióticos, bem como freqüentes as trocas de curativos. A formação de cicatrizes, muitas vezes ocorre dentro de três meses. No entanto, existe um risco de infecção e sangramento no couro cabeludo em pacientes com grandes defeitos e crânio. Não há consenso sobre o tratamento, mas a estratégia de gestão deve depender do tamanho do defeito e condição física da criança. No caso de defeitos grandes, um tratamento precoce operatório é desejável para evitar complicações graves, como hemorragias e infecções. Cobertura de pele suficiente pode ser obtida usando retalhos do couro cabeludo de rotação, e, se necessário, enxertos de pele adicional. Reparação de cosméticos, numa fase posterior pode ser indicada. * Autor: Orphanet (Maio de 2004) *.

Pâncreas acessório

Pâncreas é um acessório embriopatia assintomática, caracterizada pela presença de tecido pancreático em outros locais do corpo, tais como o pedículo esplênico, pedículos gonádico, mesentério intestinal, parede do duodeno, jejuno superior, ou, mais raramente, a parede gástrica, íleo, vesícula biliar ou baço. A prevalência é desconhecida e somente alguns casos têm sido relatados na literatura até agora. A anomalia é causada pela migração de células do pâncreas durante a embriogênese. * Autor: Prof F. bargy (Abril 2009) *.

Síndrome Marshall-Smith

Marshall-Smith síndrome é uma doença genética rara caracterizada pela alta estatura e idade óssea avançada no momento do nascimento. A prevalência é desconhecida, mas cerca de 30 casos foram relatados na literatura. O transtorno dismórfico associados vários sinais, incluindo fronte proeminente, olhos esbugalhados, esclera azul, narinas anterversed e micrognatia. Os sintomas clínicos são severos com dificuldades de alimentação, déficit de crescimento e uma forte tendência a contrair infecções respiratórias. Raios-X mostram a idade óssea avançada e falanges curto e cônico. A causa desta doença permanece desconhecida, mas sua ocorrência esporádica sugere um novo de mutação dominante. Diagnóstico depende do exame minucioso dos achados clínicos e exames radiográficos. Diagnóstico diferencial deve incluir síndrome de Weaver e síndrome de Sotos, que partilham com os achados do esqueleto, mas não estão associados com infecções respiratórias recorrentes ou facies característica. Não há tratamento específico para a síndrome. Desnutrição e infecções respiratórias devem ser tratados sintomaticamente. O prognóstico é ruim ea doença é geralmente fatal nos primeiros anos de vida. Poucos casos de sobrevivência prolongada têm sido relatados em pacientes sem complicações respiratórias e estão associadas com déficit intelectual. * Autor: Prof N. Philip (Julho de 2006) *.