Síndrome Marshall-Smith

Marshall-Smith síndrome é uma doença genética rara caracterizada pela alta estatura e idade óssea avançada no momento do nascimento. A prevalência é desconhecida, mas cerca de 30 casos foram relatados na literatura. O transtorno dismórfico associados vários sinais, incluindo fronte proeminente, olhos esbugalhados, esclera azul, narinas anterversed e micrognatia. Os sintomas clínicos são severos com dificuldades de alimentação, déficit de crescimento e uma forte tendência a contrair infecções respiratórias. Raios-X mostram a idade óssea avançada e falanges curto e cônico. A causa desta doença permanece desconhecida, mas sua ocorrência esporádica sugere um novo de mutação dominante. Diagnóstico depende do exame minucioso dos achados clínicos e exames radiográficos. Diagnóstico diferencial deve incluir síndrome de Weaver e síndrome de Sotos, que partilham com os achados do esqueleto, mas não estão associados com infecções respiratórias recorrentes ou facies característica. Não há tratamento específico para a síndrome. Desnutrição e infecções respiratórias devem ser tratados sintomaticamente. O prognóstico é ruim ea doença é geralmente fatal nos primeiros anos de vida. Poucos casos de sobrevivência prolongada têm sido relatados em pacientes sem complicações respiratórias e estão associadas com déficit intelectual. * Autor: Prof N. Philip (Julho de 2006) *.