Aplasia cutânea circunscrita do vértice

Aplasia cutis congênita verticis (ACCV) é um defeito raro, muitas vezes associada a anomalias da pele, olhos, orelha-nariz-garganta e membros, defeitos do desenvolvimento dos sistemas cardiovascular, gastrointestinal, geniturinário e nervoso central, síndromes e malformações, incluindo anormalidades cromossômicas ( especialmente trissomia 13), Adams-Oliver, síndrome de Bart, Johanson-Bilzzard síndrome, e síndrome de CEE (ver esses termos). A prevalência da ACCV é menos de 1 em 5 000 nascimentos, mas é difícil de avaliar, devido à grande variabilidade em sua gravidade. Variantes bolhosas da ACCV existem com os achados histológicos idênticos aos encontrados em encefalocele e meningoceles, suportando a hipótese recentemente proposta que esta variante da cutis aplasia pode representar a forma frustra de um defeito de fechamento do tubo neural. O defeito cutâneo geralmente se apresenta como um defeito bem demarcada oval ou circular (única ou múltipla) sobre o vértice do crânio, medindo cerca de 1 cm a 10 cm de diâmetro. ACCV também pode apresentar-se como um defeito de espessura total do couro cabeludo, crânio e dura. Etiologias suspeita de ACCV incluem infecções, malformações vasculares, amniogenesis, teratógenos, e anomalias genéticas, mas nenhuma teoria unificadora tem sido proposto. Etiologias vasculares incluem diabetes materno ou hipotensão, que são susceptíveis de prejudicar a circulação sanguínea no couro cabeludo capilares. Poucos casos têm sido atribuídas a adesão amniótica no vértice, enquanto outros foram relacionados com drogas potencialmente teratogênico: anti-hipertensivos da classe dos inibidores da enzima conversora da angiotensina sintética carbimazole antitireoidianos, drogas e metimazol, e ácido valpróico. Raros casos de recorrência familiar de ACCV ter sido mencionado na literatura e mostrou um padrão autossômico dominante ou recessiva, por vezes, de herança. Lesões superficiais podem curar espontaneamente com o tratamento de feridas locais e antibióticos, bem como freqüentes as trocas de curativos. A formação de cicatrizes, muitas vezes ocorre dentro de três meses. No entanto, existe um risco de infecção e sangramento no couro cabeludo em pacientes com grandes defeitos e crânio. Não há consenso sobre o tratamento, mas a estratégia de gestão deve depender do tamanho do defeito e condição física da criança. No caso de defeitos grandes, um tratamento precoce operatório é desejável para evitar complicações graves, como hemorragias e infecções. Cobertura de pele suficiente pode ser obtida usando retalhos do couro cabeludo de rotação, e, se necessário, enxertos de pele adicional. Reparação de cosméticos, numa fase posterior pode ser indicada. * Autor: Orphanet (Maio de 2004) *.