Acetazolamida-responsive miotonia

Acetazolamida-responsive miotonia é uma forma de potássio agravada miotonia (PAM, ver este termo), que mostra uma melhora dramática com o uso de acetazolamida (ACZ). Prevalência é desconhecida. Sintomas se manifestam na infância (antes de dez anos de idade), com miotonia generalizada dos músculos faciais e membros, que é desencadeada por ingestão de potássio, o jejum e levemente pela exposição ao frio e ao exercício. Rigidez muscular é geralmente dolorosa. Os sinais clínicos incluem hipertrofia muscular generalizada, percussão miotonia dos músculos da extremidade proximal superior, eminência tenar e língua, e miotonia nas pálpebras. Paralisia ou fraqueza nunca é observada.Miotonia é dramaticamente melhorada com ACZ mas quando ACZ não controla a miotonia, ou quando ocorrer efeitos colaterais como a formação de pedra nos rins, mexiletina pode ser usado como terapia de reposição. ACZ-responsive miotonia é um canalopatia muscular de sódio devido a uma mutação missense doSCN4A gene (mutação I1160V) que codifica a subunidade alfa do músculo esquelético de sódio voltagem dependentes canal Nav1.4. Transmissão é autossômica dominante. * Autor: Dr. S. Vicart (Outubro 2010) *.