Microduplication 15q11-q13 (dup15q11-q13)

O microduplication 15q11-q13 (dup15q11-q13) síndrome é caracterizada por distúrbios neurocomportamentais, hipotonia, déficit cognitivo atraso de linguagem, e convulsões. Prevalência é desconhecida. Até o momento, cerca de 30 casos com síndrome de origem materna têm sido relatados. A síndrome de origem materna se manifesta na infância por atraso de desenvolvimento em particular na linguagem, hipotonia, convulsões, muitas vezes resistentes, problemas de comportamento, por vezes, abrangidos os transtornos do espectro autista (TEA), e sutis ou não dismórficos (macrocefalia, down-fissuras palpebrais oblíquas, epicanto, rosto inexpressivo, clinodactilia, sindactilia) e baixa estatura.Um início tardio síndrome de Lennox-Gastaut foi descrita. Defeitos cardíacos têm sido ocasionalmente relatados. O quadro clínico é muito variável, mesmo dentro da mesma família. Duplicações paterna raramente são sintomáticos (atraso do desenvolvimento / transtornos comportamentais). A síndrome é devido à duplicação intersticial que abrangem a região Prader-Willi/Angelman impresso crítica (PWACR), dos quais exclusões levam à síndrome de Prader-Willi e de Angelman (ver esses termos). O cromossomo 15q proximal região é instável e rica em baixa de cópia de repetição (LCR) seqüências que muitas vezes são substratos de rearranjos clinicamente relevantes com vários pais de origem efeitos, incluindo duplicações que ocorrem preferencialmente no cromossomo materno. Os genes causadores são impressas e expressas a partir do alelo materno. Apenas dois genes maternos expressos, UBE3A e ATP10C , estão localizados no domínio impresso. Duplicações intersticial são de um tamanho quase uniforme 4 Mb, partilha os pontos de interrupção mesmo com exclusões, e cerca de dois terços deles parecem provir de um acontecimento interchromosomal, o restante sendo intrachromosomal. Triplicações intersticial têm sido raramente relatadas. Duplicações intersticial ocorrem normalmente de novo e são muito menos freqüentes do que duplicações invertidas levando ao inv dup (15) síndrome (ver este termo). Diagnóstico deve ser suspeitado em qualquer criança com hipotonia cedo, menores dismórficos, atraso no desenvolvimento / deficiência intelectual, ASD e convulsões. Diagnóstico é confirmado pela citogenética padrão (GR-banding, capaz de identificar a maioria mas não todos duplicações) e fluorescência interfase hibridização in situ (FISH), utilizando sondas de ambos os cromossomos 15 e proximal do PWACR, que mostra a dup15q11-q13 englobando o PWACR. Estudos moleculares (análise de microssatélites em DNA parental e metilação específicas de PCR em probando DNA) são necessários para detectar o pai de origem. Microarray de hibridização genômica comparativa (aCGH) é um método poderoso para detectar o grau de duplicação. Diagnóstico diferencial inclui as outras causas de atraso de desenvolvimento, ASD, e epilepsia. Hipotonia cedo grave pode levar a avaliação genética para o PWS, mostrando a dup15q11-q13. Genética regras testando outros distúrbios com um quadro clínico semelhante e associado a cromossomo marcador supranumerário (SMC) derivados de 15, como dup inv (15) ou, mais raramente, resultando em dupla SMC hexasomy parcial do PWACR herdada da mãe. Diagnóstico pré-natal é possível. Células, obtidas por choriocentesis ou amniocentese, pode ser analisada por uma combinação de citogenética (GR-banding FISH) e moleculares (análise de metilação) métodos. Aconselhamento genético deve ser cauteloso como a síndrome dup15q11-q13 é geralmente esporádica e raramente familiar. A gestão multidisciplinar inclui uma avaliação abrangente neurológicos e de desenvolvimento. Um estudo de vídeo-EEG é recomendado para caracterizar as apreensões e determinar a farmacoterapia primeira escolha. Acompanhamento regular é essencial, como as convulsões podem ser difíceis de controlar. Avaliações de desenvolvimento permitirá o planejamento antecipado física, ocupacional e intervenções discurso. Ultra-som cardíaco deve ser realizado em todas as transportadoras para excluir um defeito cardíaco. Sobrevivência não é significativamente reduzida. * Autor: Dr. MF Portnoï (Março 2011) *.

CHECK-UP GENÔMICO

O CHECK-UP GENÔMICO é um novo exame em DNA disponibilizado pelo Laboratório GENE - Núcleo de Genética Médica a partir de 2010. Este revolucionário exame de Medicina Genômica Personalizada estuda 1 milhão de regiões do DNA para fornecer um mapa detalhado das predisposições genéticas de cada pessoa para quase 50 doenças diferentes (clique aqui e veja a lista). Conheça também a tabela das doenças testadas, clicando aqui.
O conhecimento de suas predisposições genéticas permite ao indivíduo, junto com seu médico, ajustar seu estilo de vida ao próprio genoma, com a chance de previnir o aparecimento das doenças.
Diferente da medicina curativa atual, com foco nas doenças e nos doentes, a medicina genômica personalizada e o teste CHECK-UP GENÔMICO visam manter a saúde e a garantir a longevidade.
No exame CHECK-UP GENÔMICO do Laboratório GENE - Núcleo de Genética Médica estão incluídos diferentes ítens:

• Consultoria pré-exame
• Análise dos fatores de risco genético para quase 50 doenças humanas 
• Estimativa da ancestralidade genômica (ver nota)
• Aconselhamento médico pós-exame com o geneticista Dr. Sérgio Pena

O número total de variantes genéticas (SNP's) analisadas é a chave para a precisão científica com a informação obtida de 1 milhão de variantes genéticas, o CHECK-UP GENÔMICO proporciona o máximo de conhecimento científico existente na atualidade.
O preço do CHECK-UP GENÔMICO é R$ 4.990,00.
O material biológico para o exame é obtido com uma simples autocoleta indolor de material da parte interna da bochecha, feita com um kit especial fornecido pelo Laboratório GENE - Núcleo de Genética Médica.

Genômico . As doenças examinadas estão listadas aqui, categorizadas pelas especialidades médicas que as 

estudam: 
Oncologia: 
Câncer Colorretal, Câncer da Próstata, Câncer da Tireóide, Câncer de Bexiga, Câncer de Mama, Câncer de 
Ovário, Câncer do Cérebro (Glioma), Câncer do Pâncreas, Câncer do Pulmão, Câncer do Testículo, 
Carcinoma Basocelular, Leucemia Linfocítica Crônica. 
Cardiologia: 
Aneurisma Aórtico Abdominal, Aneurisma Cerebral, Doença Vascular Periférica, Fibrilação Atrial, 
Hipertensão, Infarto do Miocárdio, Tromboembolismo Venoso. 
Neurologia: 
Câncer do Cérebro (Glioma), Doença de Alzheimer, Esclerose Múltipla, Miopatia Induzida por Estatinas, 
Síndrome das Pernas Inquietas, Tremor Essencial. 
Hematologia: 
Hemocromatose, Leucemia Linfocítica Crônica, Lúpus Eritematoso Sistêmico, Metabolismo do Marevan 
(Warfarina), Tromboembolismo Venoso. 
Endocrinologia: 
Diabete Tipo 1, Diabete Tipo 2, Obesidade. 
Gastroenterologia: 
Cálculos da Vesícula Biliar, Câncer Colorretal, Câncer do Pâncreas, Colite Ulcerativa, Doença Celíaca, 
Doença de Crohn, Hemocromatose, Intolerância à Lactose. 
Nefrologia/Urologia: 
Cálculos Renais, Câncer de Bexiga, Câncer da Próstata, Câncer do Testículo, Doença Renal Crônica. 
Pneumologia: 
Asma, Câncer do Pulmão, Dependência da Nicotina, Enfisema Pulmonar. 
Ortopedia: 
Artrite Reumatóide, Gota, Lúpus Eritematoso Sistêmico, Miopatia Induzida por Estatinas. 
Oftalmologia: 
Degeneração Macular Senil, Glaucoma Exfoliativo 
Dermatologia: 
Alopécia Androgenética, Carcinoma Basocelular, Psoríase, Lúpus Eritematoso Sistêmico 
Nota GENE:

Atualmente, a maioria dos estudos de risco genético de doenças, publicados na literatura científica, são baseados em populações de ascendência européia. Para informar o ajuste individual aos resultados dos testes, o CHECK-UP GENÔMICO fornece, conjuntamente com os riscos de doenças, uma estimativa da ancestralidade genômica do indivíduo. Espera-se para um futuro próximo o aumento necessário de dados sobre populações de ascendência africana e asiática.

Síndrome de Microdeleção

Esta síndrome é caracterizada por déficit intelectual leve, déficit de crescimento, baixa estatura e osteopoiquilose. Ele foi descrito em quatro pacientes não relacionados. A síndrome parece ser causada por uma deleção heterozigota na região cromossômica 12q14, que foi detectado em três dos quatro pacientes. A região excluída contém o LEMD3 gene: mutações nesse gene já foram implicados na osteopoiquilose. * Autor: Orphanet (Maio 2007) *.

Potocki-Shaffer síndrome

Potocki-Shaffer síndrome é caracterizada por exostoses múltiplas, forame parietal, déficit de alargamento da fontanela anterior e, ocasionalmente, intelectual e leve anomalias crânio-faciais. Até o momento, 23 indivíduos de 14 famílias foram relatados. A síndrome é causada por deleções do gene contíguo no braço curto do cromossomo 11 (11p11.2). * Autor: Orphanet (Março 2006) *
Potocki-Shaffer síndrome (PSS) , também conhecida como síndrome de DEFECT11 ou cromossomo 11p11.2 síndrome de deleção , ^[ 1 ] é uma rara síndrome de genes contíguos que resulta da microdeleção da Cláusula 11.2 do braço curto do cromossomo 11 (11p11.2) . A supressão dessa combinação de resultados em vários genes distintos congênita recursos, incluindo uma alargada forame parietal , benigna tumores ósseos ( exosotes ) atraso de desenvolvimento , distúrbios da visão e anomalias craniofaciais . ^[ 2 ] É classificada como uma doença rara . ^{[ 2 ] [ 3}