Potocki-Shaffer síndrome

Potocki-Shaffer síndrome é caracterizada por exostoses múltiplas, forame parietal, déficit de alargamento da fontanela anterior e, ocasionalmente, intelectual e leve anomalias crânio-faciais. Até o momento, 23 indivíduos de 14 famílias foram relatados. A síndrome é causada por deleções do gene contíguo no braço curto do cromossomo 11 (11p11.2). * Autor: Orphanet (Março 2006) *
Potocki-Shaffer síndrome (PSS) , também conhecida como síndrome de DEFECT11 ou cromossomo 11p11.2 síndrome de deleção , ^[ 1 ] é uma rara síndrome de genes contíguos que resulta da microdeleção da Cláusula 11.2 do braço curto do cromossomo 11 (11p11.2) . A supressão dessa combinação de resultados em vários genes distintos congênita recursos, incluindo uma alargada forame parietal , benigna tumores ósseos ( exosotes ) atraso de desenvolvimento , distúrbios da visão e anomalias craniofaciais . ^[ 2 ] É classificada como uma doença rara . ^{[ 2 ] [ 3}