Síndrome de Microdeleção

Esta síndrome é caracterizada por déficit intelectual leve, déficit de crescimento, baixa estatura e osteopoiquilose. Ele foi descrito em quatro pacientes não relacionados. A síndrome parece ser causada por uma deleção heterozigota na região cromossômica 12q14, que foi detectado em três dos quatro pacientes. A região excluída contém o LEMD3 gene: mutações nesse gene já foram implicados na osteopoiquilose. * Autor: Orphanet (Maio 2007) *.