Síndrome de Prune Belly

A Síndrome de Prune Belly é também conhecida como síndrome de Eagle-Barret, ou ainda Síndrome do Abdome em Ameixa Seca.
É caracterizada por uma tríade de anormalidades congênitas que consiste em:
Ausência ou deficiência da musculatura abdominal;
O não desenvolvimento dos testículos - condição vista em recém-nascidos onde um ou dois deles não ultrapassam o saco escrotal;
* Uma anormal expansão da bexiga e problemas no trato urinário superior, que pode incluir a bexiga, ureteres e rins.
Devido o envolvimento substancial do trato urinário, crianças com síndrome de Prune Belly são geralmente incapazes de esvaziar completamente suas bexigas e têm sérios prejuízos na bexiga, ureter e rim. Uma criança com esta síndrome pode também apresentar outros defeitos congênitos, que envolvem o sistema musculoesquelético, gastrointestinal, cardiovascular e respiratório.

Incidência
Esta síndrome é um incomum defeito congênito em 1: 30.000 nascimentos. Em 95% dos casos, ocorrem no sexo masculino. Mulheres também podem nascer com ela, ocorrendo defeito na genitália externa. Geralmente portadores de Prune Belly podem morrer antes do nascimento, morrer alguns meses depois ou sobreviver dois anos.

Etiologia

 Geralmente é desconhecida, mas há duas hipóteses:
· Defeito no desenvolvimento do mesoderma primário: Uma injúria entre a sexta e décima semana de gravidez que interrompe o desenvolvimento da lâmina lateral do mesoderma que dificulta o aparecimento da parede abdominal, trato genito-urinário incluindo próstata.
· Obstrução do trato urinário durante o desenvolvimento fetal: Se há uma obstrução da uretra, a urina pode retornar e expandir a bexiga. Uma hipoplasia ou displasia da próstata causa uma obstrução da uretra, levado uma grande distensão da bexiga e do trato urinário superior, estirando a parede abdominal e causando prejuízo a musculatura.

Sintomas

 Podemos enumerar alguns sintomas freqüentemente encontrados na Síndrome de Prune Belly como:
· O abdome pode apresentar uma aparência enrugada como uma ameixa;
· A massa abdominal pode repousar sobre os ossos púbicos como resultado da distensão da bexiga;
· Órgãos do trato urinário pode ser facilmente sentido na área abdominal; intestino pode ser visualizado no abdome incluindo a visualização do peristaltismo;
· Ausência dos testículos;
· Freqüência infecção do trato urinário;
 Refluxo vesicouretral.

Patologia

· Musculatura abdominal
Miopatia: hipoplasia, assimetria muscular.
Aparência: enrugada
· Trato uro-genital
Uretra: extremamente dilatada, pode ocorrer estenose ( raro)
Próstata: hipoplasia
Bexiga: distensão
Ureter: hidro ou mega - ureter com dilatações, diminuição do efeito peristáltico, refluxo vesicouretral
Rins: podem ocorrer displasia, cistos, hipoplasia ou hidronefrose, infecção do trato urinário crônico
Testículos: geralmente intra-abdominal à nível de sacroilíaca, complicações de infertilidade.
· Respiratória
Hipoplasia pulmonar devido a insuficiente líquido amniótico; pneumotórax; pneumomediastino, insuficiência respiratória;
Atelectasia e pneumonia lobar: deformidade torácica, função diafragmática e mecanismo de tosse prejudicada.
· Cardiovascular
Defeito do septo atrial ou ventricular; tetralogia de Fallot.
· Musculoesquelético
Pé eqüinovaro
Escoliose e deslocamento do quadril
Polidactilia
Pectus excavatum (conhecido entre os leigos como “peito de sapateiro”, “peito escavado”, “tórax escavado” é uma deformidade em depressão do esterno e cartilagens costais inferiores, eventualmente acompanhada de deformidade da extremidade anterior das costelas na sua articulação com as cartilagens costais. A protusão das cartilagens costais anteriores no rebordo costal acentua a percepção do defeito. ) e Pectus carinatum (conhecido entre os leigos como "Peito de Pombo", "Peito de Sapateiro" e "Tórax em Quilha") . Os homens são mais freqüentemente afetados que as mulheres. Na maioria das séries publicadas há nítida predominância do Pectus Excavatum sobre o Pectus Carinatum, variando de 3:1 a 13:1.

Diagnóstico

 Os defeitos severos que vão determinar como o diagnóstico é feito. Síndrome de Prun Belly geralmente é diagnosticada por ultra-sonografia enquanto a mulher está grávida. Pode ser observado o diagnóstico através do raio X, testes sangüíneos e pielograma intravenoso ( IVP ).

Prognóstico

A síndrome é séria. Alguns recém-nascidos sobrevivem com vários graus de problemas crônicos, mas podem morrer antes de nascer ou alguns meses após o nascimento.

Prevenção

 Durante a gravidez deve ser feito o pré-natal. Se for diagnosticado, por exemplo, obstrução do trato urinário, é possível realizar uma cirurgia pré-natal.

 Tratamento
 O tratamento específico para a síndrome de Prune Belly será determinado pelo psicológico da criança baseada em:
· Idade da criança e histórica médica;
· Extensão da doença;
· Tolerância da criança para medicamentos, procedimentos ou terapia específica;
· Tratamento para síndrome depende da severidade dos sintomas.
Pode ser eleito o uso de antibioticoterapia; vesicostomia; cirurgia de remodelamento da parede abdominal; e cirurgia para correção de anomalia uro-genital.

A fisioterapia pode auxiliar em compliacções cardiorespiratórias e musculoesqueléticas.

Fisioterapia

A fisioterapia respiratória irá depender do quadro clínico do paciente. A severidade do comprometimento respiratório irá determinar a necessidade e o tipo da terapia a ser utilizada.
a) Drenagem Postural: É o posicionamento do paciente em diversos decúbitos, que se baseiam na anatomia da árvore traqueobrônquica. É eficaz por ter a ajuda da força da gravidade na drenagem da secreção para ser eliminada por tosse ou aspiração. Tem como objetivos principais prevenir o acúmulo de secreções ou remover secreções já acumuladas.
Contra-indicações: hipertensão intracraniana, abdome distendido, cirurgias diafragmáticas, hipertensão arterial e pacientes que tenham se alimentado a menos de duas horas.

b) Tapotagem ou Percussão: É um movimento de percussão das mãos em forma de conchas de maneira rítmica e alternada sobre a área do segmento pulmonar afetado. Essa percussão provoca ondas no tórax que levam a secreção até as vias aéreas de maior calibre. O resultado se torna mais nítido quando associa-se esta técnica à drenagem postural.

Contra-indicações: instabilidade torácica, câncer ósseo, osteoporose, queimadura, úlceras, infecções e fratura de costela.


c) Vibração: É o movimento oscilatório rápido das mãos sobre o tórax na fase expiratória e pode estar associada à compressão torácica. Torna-se mais eficaz se a expiração ocorrer após uma inspiração prolongada. A vibração faz com que o muco aderente se solte e seja deslocado para os brônquios e a traquéia, onde as secreções podem ser expelidas, deglutidas ou aspiradas.


Contra-indicações: osteoporose severa, fratura de costela com grande instabilidade torácica e neoplasia (na área tratada).


d) Tosse: Visa a eliminação das secreções pulmonares, e é realizada através de uma expiração forçada, que pode ou não ser voluntária. Quanto maior a força da musculatura abdominal e o volume inspirado, mais eficaz se torna a tosse. O ar em movimento rápido, geralmente carrega qualquer corpo estranho que esteja presente nos brônquios ou na traquéia.


Em casos de pacientes de pós-operatório, é importante orientá-los a comprimir um travesseiro sobre a incisão cirúrgica para minimizar a dor no local.


Contra-indicações: pós-operatório imediato de cirurgias traqueais, esofágicas ou cranianas e lesões de diafragma

A fisioterapia motora deve incluir mobilização passiva e alongamentos.

Um movimento passivo realizado pelo terapeuta com velocidade baixa o suficiente para que o paciente possa interromper o movimento. A técnica pode ser aplicada com um movimento oscilatório ou um alongamento mantido de modo a diminuir a dor ou aumentar a mobilidade. Os movimentos artrocinemáticos são muitos utilizados pelos fisioterapeutas no tratamento das disfunções articulares, alem de restaurar a biomecânica articular proporcionam efeitos fisiológicos benéficos no tecido articular e nas estruturas periarticulares, tais como:
- Movimenta o líquido sinovial levando nutrientes para as partes avasculares da articulação.
- Mantém a extensibilidade e a força de tensão nos tecidos articulares e periarticulares.
- Inibe a ação dos nociceptores profundos e superficiais através de estímulos dos mecanoceptores articulares
Alongamento é qualquer manobra terapêutica elaborada para alongar estruturas de tecido mole encurtado patologicamente, e assim aumentar a amplitude de movimento. No alongamento passivo manual, o terapeuta aplica a força externa e controla a direção, velocidade, intensidade e duração do alongamento dos tecidos moles que estão causando contratura e restrição à mobilidade articular. Os tecidos são alongados além de seu comprimento em repouso.

Dandy Walker

A síndrome de Dandy Walker (SDW) é uma síndrome não familiar, caracterizada por dilatação cística do quarto ventrículo e por aplasia ou hipotrofia parcial ou total do vermis cerebelar. Geralmente apresenta atresiados forames de Lushka e Magendie. Em três quartos dos casos ocorrem outras malformações cerebrais como agenesia do corpo caloso, heteropsias, lissencefalia, estenose do aqueduto de Sylvius. 


Características


O Sistema Nervoso Central é banhado em toda a extensão pelo líquido céfalo-raquidiano (LCR), cuja circulação deve ser livre em todo percurso desde o encéfalo (cabeça) até a medula (coluna vertebral). No encéfalo existe uma estrutura, o quarto ventrículo, com orifícios chamados de Luschka e Magendi, que são malformados na Síndrome de Dandy Walker e obstruem a passagem do LCR. 
Em conseqüência, o LCR se acumula nos ventrículos cerebrais, prejudicando o desenvolvimento do cérebro e dando origem a hidrocefalia (acúmulo de LCR no cérebro), de grau variável, às vezes moderado e detectado pelos exames até excessivo provocando a hidrocefalia mais acentuada com aumento da cabeça (macrocefalia) e sinais graves como alteração visual, aumento da pressão do LCR, sofrimento cerebral, alterações das glândulas endócrinas, dificuldades motoras. 
Em situações de menor gravidade, as crianças podem ter vida normal, são simpáticas, podem apresentar hiperatividade, dificuldade escolar, habilidade emocional, espasticidade muscular, retardo motor. 
Um dos sinais a observar é a falta de fechamento das suturas do crânio (moleiras) pelo excesso de LCR, além da dificuldade de levantar o globo ocular (sinal do sol poente). Pode ser necessária a correção cirúrgica com o desvio do LCR do cérebro para o peritônio, reduzindo a pressão do LCR e seus efeitos nocivos sobre o cérebro. 

Prognóstico

Nos casos de Malformações de Dandy-Walker isoladas, o prognóstico é razoavelmente bom, com desenvolvimento neuropsicomotor normal em até 70% dos casos e, muitas vezes, o diagnóstico é bem tardio. Existem relatos na literatura de casos em que a sintomatologia ocorreu apenas na vida adulta, com até 58 anos, e apenas nesse momento foi detectada a alteração.

                        

Tratamento


A SDW deve sempre ser acompanhada pelo pediatra, neurocirurgião e um fisioterapeuta. 
Em caso de convulsões, devem ser usados anticonvulsivantes. 
Nos casos de hipotonia ou espasticidade, a conduta cabe ao fisioterapeuta. O tratamento da hidrocefalia sempre será cirúrgico, através de uma derivação ventrículo-peritoneal. Esta poderá ser feita por neuroendoscopia, comunicando o cisto do quarto ventrículo com o sistema ventricular, e este com o peritônio.

Anoftalmia

A anoftalmia é uma condição rara, caracterizada pelo crescimento orbitário deficiente, hipoplasia do globo ocular, além de fundo de saco conjuntival raso e alterações palpebrais. Estudos epidemiológicos e genéticos, mostraram prevalência de 21/100.000 nascimentos. Anomalias sistêmicas estão presentes em 80% dos casos: malformações do sistema auditivo (47%), sistema nervoso central (42,5%), osteomuscular (42,2%) e genital (30,6%).

 Esta doença ocular caracteriza-se pelo nascimento da criança sem um olho (anoftalmia) ou com um pequeno olho na órbita ocular (microftalmia).

  Tanto a Anoftalmia, ausência de olho, como a microftalmia, olho muito pequeno, têm complexos com etiologias

 anoftalmia e microftalmia - doença ocular em crianças cromossômicas, monogênica e também com causas ambientais identificadas.

 Causas

 Em relação às causas ambientais a evidência mais forte parece ser por causa adquirida porinfecções gestacionais, mas podem também incluir a deficiência de vitamina A na mãe, exposição a raios-X, utilização indevida de solventes e exposição talidomida.

Como conseqüência, esta síndrome provoca múltiplos distúrbios endócrinos como diabetes insípidos, baixa estatura em crianças, déficit na secreção do hormônio do crescimento, hipogonadismo.

 As crianças acometidas por esta síndrome podem apresentar ainda fenda do palato, fissura de lábio e palato, anomalias auriculares, aplasia cutânea.

Estas outras anomalias não acontecem todas agregadas na mesma crianças, tendo casos relatadas com associações de anomalias.

 Poucos casos foram registrados até o momento e dois casos envolviam um feto e criança nascida de pais saudáveis não consangüíneos cujo primeiro filho era normal.

 Como forma de transmissão é sugerido a herança autossômica recessiva, embora os fatores ambientais não possam ser excluídos, principalmente os desencadeados durante a gestação.

  Diagnóstico

  

O diagnóstico pode ser feito antecipadamente e no período gestacional utilizando uma combinação de características clínicas, de imagem (ultra-sonografia e tomografia computadorizada / MR varredura) e análise genética.

 Diagnósticos diferenciais incluem criptoftalmos, ciclopia e sinoftalmia, e doença cística congênita.

Tratamento

O tratamento é direcionado para a maximização dos recursos existentes e melhora na visão através da estimulação simultânea dos tecidos moles e crescimento ósseo orbitário.

 O desenvolvimento e complicações da doença ocular em casos de microftalmia depende do desenvolvimento da retina ocular e de outras características clínicas envolvidas.

SINDROME DE PARRY ROMBERG PESQUISA GLOBAL COM 205 PESSOAS, UTILIZANDO INTERNET DOUTOR JON STONE Dept Clinical Neurosciences Western General Hospital Edinburgh, UK

A hemiatrofia facial progressiva foi descrita primeiramente por Parry em 1825 e Romberg em 1846, sendo, por isso, também denominada síndrome de Parry Romberg. Trata-se de doença rara, de causa desconhecida, que freqüentemente se inicia durante a primeira ou segunda décadas de vida, podendo ocasionalmente instalar-se na vida adulta.Caracteriza-se por atrofia unilateral da face (geralmente acometendo um ou mais ramos do trigêmeo), com atrofia da pele, tecidos moles, músculos e tecidos ósseos subjacentes.A atrofia é lenta, progressiva e autolimitada. Pode ser precedida por induração cutânea e alteração da cor (hipo ou hipercromia), de forma semelhante à esclerodermia linear.Alopecia cicatricial pode ocorrer quando o couro cabeludo é acometido.A hemiatrofia da face pode ser completa com acometimento intra-oral, incluindo a língua.Alterações na oclusão dentária podem ocorrer, sendo importante a avaliação ortodôntica.Trauma pode preceder o início da doença, como hematomas, picadas de inseto e infecções. Há dificuldades no estabelecimento da relação causal pela possibilidade de os eventos serem coincidentes.
Avaliação neurológica deve sempre ser realizada. Cefaléia, convulsões, depressão ou outras alterações do humor, retardo na linguagem e desenvolvimento motor, acometimento dos nervos periféricos com parestesias, paralisias ou nevralgias podem estar presentes. Alterações na ressonância magnética podem ser detectadas, sendo a atrofia cerebral e o aumento da intensidade da substância branca os achados mais comuns. As alterações são mais freqüentes no mesmo lado da atrofia cutânea, podendo ser encontradas mesmo em pacientes sem manifestações neurológicas.
Manifestações oftalmológicas como enoftalmia, secundária à atrofia da gordura retroocular, pupila fixa ipsilateral, dificuldades no fechamento das pálpebras, entre outras, foram descritas.
Em alguns casos, a investigação laboratorial revela presença de auto-anticorpos, sugerindo tratarse de doença auto-imune.Anticorpos para Borrelia burdorferi têm sido ocasionalmente relatados.
A relação entre hemiatrofia facial progressiva e esclerodermia linear tem sido discutida desde o século 19. A apresentação clínica da hemiatrofia facial progressiva é muito semelhante à da esclerodermia linear em coup de sabre. Nos trabalhos mais recentes a tendência é acreditar que a hemitrofia facial progressiva seria uma das formas da esclerodermia localizada.
Na síndrome de Parry-Romberg a atrofia pode ser precedida por induração ou alteração de cor, como eritema, hiper ou hipocromia, como ocorre na esclerodermia. Há descrição de casos com coexistência de lesões de hemiatrofia na face e de esclerodermia linear em outras localizações do corpo. Os achados histológicos na síndrome de Parry-Romberg são semelhantes aos encontrados na esclerodermia.
Alterações na ressonância magnética descritas na síndrome de Parry-Romberg podem ser modificadas pelo uso de imunossupressores, reforçando a idéia de se tratar de doença inflamatória, como a esclerodermia. Além disso, há relato de pacientes com diagnóstico de esclerodermia linear, localizada fora da face, que apresentaram quadro neurológico associado e, quando submetidos à ressonância magnética, apresentaram alterações semelhantes às descritas na síndrome de Parry Romberg.
O tratamento da síndrome de Parry-Romberg com imunossupressores ou outras medicações também utilizadas na esclerodermia, como cloroquina e calcipotriol, é discutido por vários autores. Em relação às deformidades, tratamentos cirúrgicos reconstrutivos devem ser avaliados após inatividade clínica da doença.
Créditos da Matéria:
Luciana Baptista Pereira
Professora Assistente Dermatologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais – Minas Gerais (MG), Brasil.
Rodrigo Santiago Gómez
Neurologista Clínico do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais – Minas Gerais (MG), Brasil.
Cláudia Márcia Resende Silva
Médica do Ambulatório de Dermatologia Pediátrica do Serviço de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais – Minas Gerais (MG), Brasil.
Wandilza Fátima dos Santos
Médica do Ambulatório de Dermatologia Pediátrica do Serviço de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais – Minas Gerais (MG), Brasil.
Fonte:
http://www.anaisdedermatologia.org.br/artigo.php?artigo_id=10349



Tradução feita por Vladimir Bosio (vladibosio@uol.com.br) Maio, 2007

Introdução Como vocês provavelmente sabem, a síndrome de Parry Romberg é uma condição na qual existe um encolhimento dos tecidos e às vezes do osso de uma das metades da face. Ocasionalmente afeta os dois lados. Elas se sobrepõem com uma outra condição, o escleroderma de “golpe de sabre”, em um percentual tal que algumas pessoas se questionam se não são mais ou menos a mesma coisa. Vários problemas foram relatados como sendo associados com a síndrome, incluindo problemas nos olhos, enxaqueca, epilepsia e problemas com braços e pernas mas as condições são tão raras que tem sido difícil ter uma idéia do quanto possam ser comuns esses sintomas, ou se não são os mesmos que teriam uma pessoa sem a síndrome. Existem incertezas similares a respeito de tratamentos. É difícil para os cirurgiões acumularem experiência com esta condição, assim a pesquisa tentou dar alguma idéia do quão bem sucedida a cirurgia tem sido às pessoas. Finalmente, espero que a pesquisa, colocando junto uma grande quantidade de pessoas com esta condição possa trazer aspectos surpreendentes da síndrome que não haviam sido esclarecidos antes, e que possa ajudar a aumentar o nosso conhecimento a respeito. Conduzir a pesquisa foi certamente um prazer e uma experiência educacional para mim. Eu não posso realmente fazer justiça ao total de detalhada informação que todos enviaram a mim, mas farei o meu melhor. Quem, onde e quanto comum? Cento e trinta e sete pessoas responderam à pesquisa inicial (118 mulheres e 19 homens). Cento e vinte e nove responderam à segunda parte da pesquisa. A idade média das pessoas que responderam foi de 33 anos (o mais jovem 4 anos, o mais velho 64). Noventa e dois por cento são destros. Abaixo vocês podem ver uma tabela de onde as pessoas que responderam à pesquisa moram. Tive respostas de pessoas de todas as origens étnicas, embora a maioria fosse branca. Assumindo que Parry Romberg não esteja se transformando em uma síndrome nem mais rara e nem mais comum, e usando os dados da faixa de 31 a 40 anos, a conclusão pode ser que ela afete ao menos 1 a cada 700.000 pessoas. Como é razoável pensar que mesmo na faixa de 31 a 40 anos há pessoas que não tenham respondido à pesquisa, eu estimaria que esta razão seja na verdade algo em torno de 1 a cada 250.000 pessoas. Diagnostico A idade media para o inicio da síndrome resultou em 10 anos, embora existam casos de início constatado ao nascimento e aos 50 anos. Em media há um atraso de 4 anos entre os primeiros sintomas e o diagnostico, mas novamente aqui algumas pessoas foram diagnosticadas logo no inicio e outras tiveram uma longa e horrível espera pelo diagnostico. A tabela abaixo mostra os diferentes rótulos usados pelos seus médicos para descrever a condição. Os números somam mais do que 100% porque alguns deram mais do que um rótulo (classificação) Localização e Severidade da Atrofia (ou golpe de sabre) Perguntei como vocês classificariam, quanto à severidade, a sua doença e essas foram as respostas. Todos têm alguma forma de atrofia afetando a face. Em 50% das pessoas o lado afetado é o direito, em 48% o esquerdo e em 2% ambos. Perguntei: havia uma linha vindo para baixo da cabeça à testa, terminando no canto do olho; ou terminando no meio da sobrancelha; ou no meio da testa. se afetava a bochecha se havia uma incidência ou linha sobre o queixo (nota da tradução: havia fotografias para explicar/guiar as respostas, as fotografias estão no texto original). Localização afetada Face - 100% (48% esquerda, 50% direita, 2% ambos). Testa - como uma linha 51% - 10% no canto do olho 20% no meio da sobrancelha 19% dentro de um cm do centro da testa - envolvimento da testa em algum modo 63% Problemas nos olhos ou na visão 49% Bochechas 75% Lábios 55% Dentes / gengivas 50% Língua 25% (todos no mesmo lado) Queixo 43% Sobreposição “golpe de sabre” com semi atrofia facial – 61% dos pacientes com golpe de sabre tem incidência na face também. Braços 9% (74% no mesmo lado da face, 24% no oposto) Tronco 14% (81% no mesmo lado da face, 19% no oposto) Pernas 10% (75% no mesmo lado da face, 25% no oposto) Alguma perna, tronco ou braço 19% Envolvimento do braço, tronco ou pernas é incomum, afetando cerca de 1 em cada 5. Quando ocorre, é usualmente no mesmo lado afetado na face mas algumas no oposto. Algumas pessoas relataram apenas alguns sinais de atrofia no corpo. Essas são normalmente chamadas "morpheas". Não coletamos bons dados com relação à perda de cabelo ou pigmentação mas muitos relataram manchas de perda de cabelo e áreas onde a cor da pele tornou se mais escura ou mais pálida que a pele ao redor da mancha. Quanto Parry Romberg se sobrepõe com Golpe de Sabre? Uma das perguntas que eu estava muito interessado em tentar responder. Como se pode ver da tabela acima, 61% das pessoas que disseram ter sido diagnosticadas com golpe de sabre ou escleroma linear também tiveram envolvimento da face. Não parece, no entanto, que as duas condições são sobrepostas e que elas certamente estão acima do mesmo problema. Problemas Associados Epilepsia 11% das pessoas relataram um histórico de epilepsia. Como um neurologista, eu estava particularmente interessado em quanto esta epilepsia tem em comum com a síndrome. Como a epilepsia afeta de 2 a 5% da população, alguns desses casos (os 11%) podem simplesmente serem casuais. No entanto, nove pessoas relataram convulsões onde um lado do corpo puxa e isto quase certamente está relacionado à síndrome. Duas destas pessoas tiveram convulsões afetando o corpo no mesmo lado afetado da face e em quatro destas pessoas o lado afetado foi o oposto. Epilepsia iniciou se a uma idade media de 9 anos após os primeiros sintomas faciais, mas em muitos casos aconteceu ao mesmo tempo mas não há certeza de que o resultado é confiável. Genericamente falando a epilepsia parece ter sido fácil de controlar ou cessava espontaneamente. Enxaqueca Foi perguntado às pessoas se elas tinha algum tipo de dor de cabeça relacionado a enxaqueca, 52% disseram que sim. Isto parece ser um grande problema para quem tem a síndrome, embora não haja muitos relatos sobre isso em livros. Em 55% dos casos onde há a enxaqueca, esta tende a ser em um lado da cabeça, em 90% das vezes no mesmo lado afetado pela síndrome. Doze dos entrevistados relataram zumbidos ou fraquezas juntamente com a enxaqueca, isso normalmente ocorre em casos de enxaqueca, qualquer que seja sua causa. Em 50% destas pessoas o zumbido e o entorpecimento ocorre no mesmo lado da síndrome, e 15% no oposto. Muitos relataram que as enxaquecas são muito difíceis de controlar. Muitas das descrições pareciam ser como se os entrevistados tivessem dores de cabeça sim e não por um longo período de tempo, a ponto de desenvolver um tipo crônico de dor de cabeça, que é o que normalmente acontece nos piores casos de enxaquecas. Ocasionalmente, enxaquecas em quem tem a síndrome podem ser associadas com mudanças no tamanho da pupila, o que pode ser persistente Dores na Face 46% de vocês reportaram dores faciais, o que, assim como as enxaquecas, parece ser comum em quem tem a síndrome. Quando vocês mencionaram o lado da dor, este era sempre o mesmo lado da síndrome. Vocês descreveram um número de diferentes tipos de dor, variando de tipo leve, quase imperceptíveis, sensações ocasionais a mais freqüentes, queimaduras ou choque elétrico. Frequentemente transformou se em uma dor mais persistente em suas faces. Novamente, isto não é algo que parece ter tido muita atenção na literatura medica. Sintomas Visuais 46% de vocês relataram algum problema no olho do lado afetado. Sintomas comuns incluem retração do globo ocular (pequeno afundamento do olho), o olho aparentemente caído um pouco ou dificuldade em fechar as pálpebras, deixando o olho seco e vulnerável a infecções. Alem disso, 17% de vocês tiveram inflamação do olhos, seja como resultado da secatividade do olho ou espontaneamente inflamado por uma outra causa qualquer. Mãos Frias 31% de vocês disseram apresentar mãos frias frequentemente. Perguntei esta questão porque dois dos pacientes que conheci me relataram este sintoma e o mesmo parecia não ser particularmente reconhecido. Muitos de vocês parecem ter este problema frequentemente mas talvez isto não esteja ligado à síndrome. Creio que devemos interpretar isso com muito cuidado, se perguntássemos a uma centena de pessoas sem a síndrome se essas apresentam mãos frias, provavelmente elas diriam que sim. Sintomas nas mandíbulas 35% de vocês relataram problemas com as mandíbulas. Dificuldades comuns foram problemas para abrir ou fechar, sensação de mandíbula bloqueada onde não era possível mover. Alguns de vocês relataram dores ou sensações de estalos. Um ou dois dos entrevistados relataram que se submeteram a cirurgia na mandíbula também. Depressão ou Ansiedade Muitas pessoas me disseram após eu ter lançado a primeira pesquisa que se sentiam muito para baixo ou muito cansadas, assim decidi estudar mais cuidadosamente isso na segunda pesquisa. Questionários não são o modo ideal para avaliar como as pessoas se sentem a respeito dos seus problemas, e eles certamente não dão um bom entendimento a respeito da complexidade envolvida em ter a síndrome. No entanto, de acordo com o questionário, 46% de vocês apresentam uma ansiedade significante, 28% marcaram mesmo como altamente significante. Níveis de depressão foram muito mais baixos com somente 10% marcando significante para depressão e apenas 5% como altamente significante. Espero que esta parte da pesquisa evidencie aos seus médicos que, embora não muitos sejam afetados, conforme os dados da pesquisa, ter a síndrome tem um impacto emocional que deve ser considerado e tratado corretamente. Outras Condições Médicas Abaixo uma tabela com outras condições medicas que lhes perguntei a respeito. Muitas são condições de auto imunidade. Talvez a coisa mais interessante a respeito desta tabela é a alta incidência de problemas na tiróide (incidência muito maior do que na população em geral). Depressão também parece ser um pouco superior do que na população em geral. Para as outras condições, os números são tão baixos que não creio haver nenhuma conclusão. Lupus (SLE) 4 2% Escleroma sistêmico 9 5% Artrite reumática 7 4% Síndrome de Raynud 6 3% Esclerose múltipla 0 0% Doença inflamatória Bowel 9 5% Problemas de Tiróide 19 10% Ankylosing Spondylitis 3 2% Inflamação no olho 28 14% Asma 28 14% Síndrome crônica do cansaço 16 8% Depressão 69 35% Vitiligo 33 17% Grupos Sanguíneos Perguntei sobre os grupos sanguíneos. Para aqueles de vocês que sabiam qual era o grupo sanguíneo, 44% tinham A, 35% O, 17% B e 2% AB. Isso é mais ou menos o que se esperaria e portanto não parece haver nenhuma relação particular. Status do fator RH também nada demonstrou. O que causa a Síndrome de Parry Romberg? Eu não teria a pretensão de que esta pesquisa pudesse nos dar uma resposta a esta questão, mesmo assim estava interessado em algumas questões pra ver se haveria algum progresso. É hereditário ou genético? (histórico familiar de Parry Romberg ou de semi atrofia facial) Sete dos 205 (3%) disseram que havia alguém na família que tinha com assimetria na face. Devo dizer que nenhum foi definitivamente diagnosticado com Parry Romberg e é importante reconhecer que existem outras causas para uma aparente assimetria facial. Muitas pessoas tem faces levemente assimétricas, assim um pouco de assimetria não é anormal. Ainda mais outras condições tais como Bell’s Palsy podem resultar em um lado da face fraco, o que pode ser semelhante a uma semi atrofia. Dado que muitos de vocês devem estar interessados, eu montei uma tabela com as respostas das pessoas que disseram que tinham alguém na família com um problema similar. 1. Minha avó. Ela nunca foi diagnosticado mas o problema é igual ao meu. Ela tem dois lábios pequenos em um lado e uma marca no queixo. A minha é mais perceptível enquanto que a dela você tem que realmente prestar atenção para perceber. 2. Minha filha esta mostrando sintomas de semi atrofia facial e a assimetria foi confirmada pelo doutor. O doutor disse que ela tem assimetria orbital e que algumas vezes as crianças tem assimetria e que esta pode se compensar mais tarde, possivelmente na adolescência. Ele não tem toda a certeza de que possa ser Parry Romberg. 3. Talvez uma tia, mas ela morre jovem e nunca foi diagnosticada. Todos costumavam perguntar quem a havia ferido quando ela era criança, devido à assimetria em seu rosto. 4. Mas minha avó, de quem tomo conta, tem o lado esquerdo menor também. O rosto do meu pai é ligeiramente menor no espelho. O rosto de minha avó ficou nítido quando ela ficou mais velha. 5. Minha mãe e meu avo nasceram ambos com assimetria facial que não progrediu durante a vida deles. Também tiveram sinais de cabelo branco e minha mãe teve vitiligo na pele, que piorou (concentrado nas mãos e na face). Minha mãe também teve olhos que não combinavam um com o outro. Ela me disse que uma vez um medico lhe disse, nos anos 60, que ela tinha algum tipo de síndrome rara, mas ela não se lembra como era chamada. Nunca lhe causou nenhuma dificuldade e nunca lhe causou nenhuma mudança durante sua vida, exceção ao vitiligo. (Autor: provavelmente esta è um descrição de algo conhecido como microssomia semi facial, conhecida por ser genética e de algum modo diferente da síndrome de Parry Romberg) 6. “Meu marido se recorda de um tio “que “ “tinha algo errado na face”, mas deve ter sido alguma atrofia muscular”. Seu irmão mais velho também tem algo na face. Ele não consegue fechar seus lábios totalmente e seus dentes estão sempre aparecendo 7. Estou incerto se minha irmã de 11 anos tinha algo ou não. Acho que podemos concluir a partir destes resultados que permanece a possibilidade que em uma quantidade muito pequena dos casos há o risco que na família alguém também desenvolva a síndrome, mas ao nível de um a cada trinta. Com que freqüência há um histórico familiar de problemas de imunidade ou epilepsia? Perguntei se havia alguém na família com alguma condição medica que vocês achassem ser relevante. Trinta e um de vocês mencionaram problemas médicos, mas nenhuma tendência surgiu destes casos. Somente 8% de vocês tem alguém na família com um histórico de epilepsia. Frequentemente era um parente distante e não penso que exista alguma conexão neste sentido. Inicio Perguntei a vocês se achavam que algo pudesse ter iniciado a síndrome. E lhes permiti fazer qualquer comentário relevante a respeito Machucados / Feridas 38% de vocês relataram algum tipo de acidente na cabeça quando crianças. O problema com esta pergunta é que isto pode ser algo perfeitamente dento da media geral da população e, portanto, não ter nenhuma relação. No entanto, 25 de vocês (12%) relataram machucados que vocês sentiram serem relevantes. Estes incluíram alguns casos de choques que tiveram pontos ou infecção, com a atrofia começando a partir desta, no mesmo lugar. Isto ou significa que os machucados são relevantes para iniciar a síndrome ou talvez esta estivesse para começar mesmo assim, e escolheu um ponto de menor resistência na face. Eis alguns exemplos relatados: houve um arranhão de cachorro bem no lugar onde começou antes do inicio da doença, minha filha chocou se com o seu irmão causando uma grande contusão na sua testa. Duas semanas mais tarde ela colidiu se com um canto de parede, também causando mais contusão, que nunca desapareceu. Fui atingido na testa (lado direito) por uma bola e os sintomas pareciam como se a contusão tivesse desaparecido. Mas durou bem seis meses. Cai quando tinha 9 anos, batendo bem forte minha cabeça Mais ou menos um mês antes, eu percebi um escurecimento da minha face e do meu pescoço, eu havia sido atingido bem forte varias vezes no lado esquerdo da minha face, sempre achei isso apenas uma coincidência O que podem acelerar a síndrome 28% de vocês disseram que a sua Parry Romberg pareceu acelerar em algum momento após ter começado Gravidez ou parto? Das que responderam sim a esta questão, 68% responderam que a coisa piorou durante a gravidez ou após o parto. Alguns de vocês foram meio vagos a respeito, mas sete relataram que definitivamente piorou após o parto e sete relataram que não. Já que foram somente 25% de vocês, acho que isso significa que muitas de vocês ficaram grávidas sem notar alguma mudança na síndrome. Deixei aberta uma seção final para que marcassem outras causas pelas quais a síndrome pudesse ter piorado e um terço de vocês disseram que stress piora, 8% acham que cirurgia ou alguma batida na cabeça pode ter acelerado, 3% acharam que uma infecção ou a adolescência pode também ter acelerado. O que pode fazer frear ou parar 48% de vocês disseram que a síndrome ou freou ou parou completamente, suspeito que esse valor possa ter sido maior, mas provavelmente perguntei de modo errado. Foi difícil ter uma idéia do quanto normalmente a síndrome dura. Para muitos de vocês ela pareceu parar e recomeçar por varias vezes durante a vida e muitos de vocês desenvolveram o problema bem rápido, e tiveram ele parando rápido também. Investigações Não há investigações que especificamente precisam ser feitas para diagnosticar esta condição, dado que a condição clínica é diagnosticada pela aparência da face e de tecidos macios. Alguns de vocês tiveram um CT scan do cérebro (62%), MRI do cérebro (44%) ou eletro encefalogramas (19%). Tratamentos Cirurgia Cirurgia foi de longe o tratamento mais comum que as pessoas usaram (63%). Certamente o resultado da cirurgia depende muito de onde e quando vocês a fizeram e o quão ruim a atrofia estava no momento. No entanto, coletei dados básicos a respeito de quanto satisfatórias foram as cirurgias, apresentados na tabela abaixo:   %    Bem sucedida (%)  Razoavelmente bem sucedida (%) Não bem  sucedida (%) Qualquer tipo de cirurgia 62 Injeção de gordura 39 19 53 28 Procedimento flap / pedicle 19 24 55 21 Implante ósseo 11 45 41 14 Injeção de silicone 8 13 38 50 Outras operações Número de pessoas Injeções de alloderm 2 ambos com sucesso Expansor de tecidos 2 ambos sem sucesso Cirurgia a laser 1 sucesso razoável Injeção de stylane 1 bem sucedida Injeção de goretex 1 razoável “extirpação” da atrofia 2 bem sucedida e razoável Foram uma grande variedade de experiências cirúrgicas. Como se pode notar da tabela, cirurgias podem ser bem sucedidas. Algumas pessoas ficaram muito felizes com a cirurgia. A principal razão pela qual as injeções de gordura não foram bem sucedidas foi que a gordura foi simplesmente absorvida rapidamente após a injeção. Ocasionalmente, à medida que as pessoas envelheceram após a injeção de gordura, o lado da injeção tornou se mais inchado que o outro, e neste caso foi necessário remover então a gordura anteriormente aplicada. Aparentemente os doutores tentaram um diverso número de cirurgias e injeções. Olhando para os resultados não parece haver anda que indique esta ou aquela. Não sou um cirurgião plástico, portanto penso que seja melhor seguirem o que um cirurgião plástico possa indicar. Talvez o único comentário desta seção seja que os dois pacientes que disseram que tiveram um “expansor de tecidos” inseridos em suas faces tiveram depois vários problemas inclusive com infecção. Tratamento Médico Alguns poucos de vocês tentaram tratamentos com drogas para tentar controlar a atrofia. Esteróides (cortisona e prednisolona) – 8%; metotrexato – 4%; azotioprina (Imuran) – 1,5%; penicilamina – 2,2%; hemoglobina intravenosa – 0,7%. Há relatos de que isso tenha funcionado em casos isolados mas isto não foi sistematicamente avaliado. Uma pessoa que tomou hidroxicloroquina (plaquenil) pareceu pensar que isso ajudou a frear o processo e alguém mais teve sucesso com metotrexato. Todas essas drogas são danosas na medida em que afetam o sistema imunológico e devem ser prescritos por um especialista. Dado que Parry Romberg é uma condição que pode às vezes parar sozinha, é importante lembrar que alguns desses sucessos podem ser pura coincidência. Eu não recomendo o uso desta pesquisa como um guia para o tratamento dom remédios. Conclusões Parry Romberg é uma doença rara, mas talvez não tão rara como outras Presume se que afete 2 a cada 1 milhão de pessoas, talvez mais Pode afetar mais mulheres que homens, mas talvez isto seja porque mulheres são mais abertas a responderem pesquisas pela internet Não afeta mais um lado do que outro, e sua condição parece muito com a condição de “golpe de sabre”, que talvez sejam a mesma coisa Enxaqueca e dores faciais são comuns, afetando cerca de 50% dos que tem a síndrome Epilepsia é rara, afetando apenas 10% Ter mãos constantemente firas pode ser um sintoma de Parry Romberg Ansiedade é comum, depressão menos Não há evidências definitivas que é hereditária Há casos onde uma batida ou acidente tenha ocorrido pouco antes do início dos sintomas Há casos que indicaram piora durante a gravidez e após parto Estresse pode piorar os sintomas, porque aparentemente abaixa o sistema imunológico e esse pode afetar os efeitos da síndrome Vários procedimentos cirúrgicos foram testados, muitos dos quais com sucesso Pode haver uma ligação entre Parry Romberg e problema de tiróide Pensamentos Finais Como tudo isso se relaciona como que já sabemos sobre Parry Romberg? Espero que os resultados desta pesquisa não seja decepcionante, Parry Romberg tem sido um mistério para os doutores desde oprimeiro caso descrito, e ainda temos uma vaga idéia do que possa causar. Algumas pesquisa francesas tem demonstrado que animais podem desenvolver sintomas semelhantes se parte do nervo que abastece a face (ou parte do abastecimento de sangue ao nervo) for interrompido. Mas de um modo geral Parry Romberg pode representar uma combinação de um número de fatores trabalhando juntos, ilustrados no esquema abaixo: Meu principal objetivo ao realizar esta pesquisa era dar a alguém recém diagnosticado com Parry Romberg uma idéia a respeito dos vários sintomas que esta nova condição pode trazer. Espero ter conseguido fazer isso. Gostaria de agradecer todos os que me ajudaram. Foi realmente um prazer me corresponder com todos e aprender mais a respeito desta condição. Atenciosamente Doutor Jon Stone Edimburgo, Escócia, fevereiro de 2002

EURORDIS Reunião de Filiação 2011 Amesterdão

Dar mais força à voz dos representantes dos doentes nos Planos Nacionais para as Doenças Raras

	Amsterdam 2011

A frase “Não às políticas que não contem connosco!” parecia estar no pensamento de todos os representantes dos doentes quando se encontraram para o Encontro de Associados da EURORDIS de 2011, de 12 a 14 de Maio, em Amesterdão, na Holanda. O evento, intitulado “A voz das pessoas com doenças raras nos Planos Nacionais para as Doenças Raras”, atraiu perto de 250 participantes de 30 países para discutir o papel das associações de pessoas com doenças raras na promoção dos planos e das estratégias nacionais. Os delegados vieram de toda a UE, bem como de outras partes do continente europeu, incluindo a Croácia, a Geórgia, a Ucrânia e uma vasta delegação da Rússia. Entre os presentes houve também outros participantes com um papel activo e que eram provenientes dos EUA, Canadá e inclusivamente do México.

Veja as apresentações em linha...

Mais de 250 participantes! Veja as fotos…

No primeiro dia, todas as alianças nacionais relataram os progressos no desenvolvimento dos Planos Nacionais para as Doenças Raras (PNDR) nos seus países. As alianças nacionais também forneceram informações sobre a campanha do Dia das Doenças Raras de 2011, “Raros, mas Iguais”, e seleccionaram a “Solidariedade” para tema do próximo ano. As discussões destacaram a sinergia estratégica bem-sucedida entre as acções de sensibilização do Dia das Doenças Raras e os PNDR. Foram decididas novas acções para coordenar os esforços entre a EURORDIS e as alianças nacionais sobre a transposição para os diversos países da directiva da UE sobre Cuidados de Saúde Transfronteiriços.

A Aliança Genética Holandesa (VSOP) e o Comité Director para os Medicamentos Órfãos dos Países Baixosrealizaram uma conferência nacional de representantes dos doentes para discutir o estado do PNDR holandês, que infelizmente há muito que se encontra estagnado.

O segundo dia da Conferência teve uma audiência muito mais ampla e proporcionou a oportunidade de transmitir informações sobre o trabalho que está a ser feito para impulsionar a elaboração, adopção e implementação dos PNDR em todos os Estados-membros até 2013. Deu-se bastante atenção aos resultados principais e ao caminho futuro do projecto EUROPLAN, bem como aos resultados das 15 Conferências Nacionais sobre os PNDR, que tiveram lugar no segundo semestre de 2010. O papel dos doentes no desenvolvimento dos PNDR foi ilustrado com a experiência francesa e a portuguesa. No final do dia, numa mesa-redonda moderada por Antoni Montserrat, responsável científico pela Política de Saúde Pública das doenças raras na Comissão Europeia, debateram-se questões importantes, entre elas: Como incitar os Ministérios a implementar Planos Nacionais? Como monitorizar a sua implementação? Como fazer as adaptações às realidades nacionais e às dimensões de cada país?

No terceiro dia, os delegados dividiram-se por oficinas temáticas para discutir medidas fundamentais, boas práticas e experiências concretas em áreas-chave da política das doenças raras nos vários países. Para muitos, foi difícil escolher entre as oficinas de Triagem Neonatal, Centros Especializados e Redes Europeias de Referência, Registos de Doentes, Serviços Sociais Especializados, Formação de Médicos e Prevenção.

Estas oficinas de capacitação foram projectadas para disponibilizar informações úteis para os representantes dos doentes e para os ajudar nas suas actividades de activismo. As oficinas foram elaboradas em parceria com projectos e/ou organizações existentes, como o projecto de Triagem Neonatal, o projecto EPIRARE e a Federação Internacional de Espinha Bífida e Hidrocefalia. Todas as sessões abordaram a questão de como integrar melhor estes importantes temas nos planos e estratégias nacionais. Em todas as oficinas foram dadas informações sobre o tema com base nas 15 Conferências Nacionais sobre os PNDR.

Ao longo destes três dias, no âmbito do programa social, os representantes dos doentes tiveram a oportunidade de se de conhecerem uns aos outros num ambiente mais informal, assim como aos representantes da indústria, da investigação e da elaboração de políticas. Toda a gente apreciou o jantar de boas-vindas no belo Jardim “Rosarium” "e quem ficou até domingo teve ainda a possibilidade de fazer um cruzeiro de barco à descoberta dos famosos canais da cidade.

«Não sei por que razão estive tanto tempo sem vir a um encontro de associados da EURORDIS, mas esta foi uma excelente forma de me lembrar por que devo vir!» afirmou Wills Hughes-Wilson, Directora Sénior da Genzyme. «Este encontro foi educativo, divertido, agradável e bem organizado e constituiu um lembrete oportuno da comunidade, unida em prol do nosso objectivo comum.»

	Dimitrios Synodinos

Assembleia-geral

Um elemento importante do Encontro anual de Associados da EURORDIS é a Assembleia-geral. Esta parte da conferência, que teve lugar na manhã de sexta-feira, foi reservada exclusivamente aos membros e constituiu a oportunidade para que fossem eleitos os seus representantes. Dimitrios Synodinos, da Aliança Grega para as Doenças Raras (PEPSA), foi eleito pela primeira vez para a Direcção da EURORDIS. Torben Gronnebaek (Dinamarca), Dorica Dan (Roménia) e Rosa Sanchez de Vega (Espanha) foram reeleitos para um novo mandato de 3 anos. Depois de terem sido apresentados os relatórios de Actividades e Financeiro de 2010 da EURORDIS, os participantes envolveram-se numa animada discussão, que mostrou um grande apoio às actividades desenvolvidas e aos planos futuros para a associação, em particular a melhoria na partilha de informações, estabelecimento de contactos e troca de experiências, bem como a capacitação de representantes dos doentes nas estratégias nacionais para as doenças raras.

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Este artigo foi originalmente publicado no número de Julho de 2011 do boletim informativo da EURORDIS.
Autor: Paloma Tejada
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © EURORDIS

Mais vale prevenir do que remediar

Aprender com a Federação Internacional de Espinha Bífida e Hidrocefalia

A espinha bífida e a hidrocefalia são duas das poucas doenças raras reconhecidas pela União Europeia como frequentemente preveníveis. A espinha bífida é uma malformação da espinal medula que ocorre nas primeiras fases da gravidez. Trata-se de um defeito do tubo neural (DTN) e pertence ao grupo de defeitos congénitos que resultam da incapacidade de o tubo neural se fechar durante as primeiras fases de desenvolvimento fetal. A espinha bífida envolve habitualmente uma lesão nervosa que provoca pelo menos alguma paralisia das pernas. Mais de 85% das crianças com espinha bífida sofre também de hidrocefalia (também conhecida por «água no cérebro»). A hidrocefalia consiste numa acumulação anormal de líquido cefalorraquidiano nas cavidades do cérebro, podendo provocar um aumento da pressão intracraniana e um aumento progressivo da dimensão da cabeça, convulsões, cegueira e incapacidade mental.

Infelizmente, estas perturbações não têm cura, mas existem métodos preventivos eficazes para evitar que ocorram ou para prevenir complicações e o agravamento da incapacidade. A Federação Internacional de Espinha Bífida e Hidrocefalia tem vindo a trabalhar há mais de 15 anos para promover medidas preventivas associadas às perturbações. Uma parte importante da sua acção centra-se na prevenção primária, promovendo a toma de ácido fólico como fortificante ou suplemento alimentar, um meio eficaz de protecção contra os DTN.

A sua mais recente campanha, «Actuar contra o defeito congénito mais comum na Europa – o aconselhamento certo na altura certa pode reduzir os Defeitos do Tubo Neural agora», tem como objectivo diminuir a prevalência de DTN na Europa persuadindo os responsáveis pela elaboração das políticas a incluir o ácido fólico como estratégia de prevenção nos seus planos de saúde. O trabalho, levado a cabo em conjunto com a Bayer HealthCare Pharmaceuticals, deu origem a dois relatórios alicerçados em dados obtidos junto do Registo Europeu de Vigilância de Anomalias Congénitas (EUROCAT). O primeiro relatório apresentou uma descrição geral das políticas e da situação em termos de DTN numa amostra de Estados-membros da UE (Alemanha, Espanha, França, Itália, Polónia, Reino Unido e Suécia). O segundo relatório, publicado em Junho de 2011, contribui com dados actualizados e com uma perspectiva geral da situação em 25 países europeus. Espera-se que a campanha renove o debate em torno da importância da prevenção primária e suscite a elaboração de consensos de melhores práticas que resultem em progressos significativos.

«Embora as pesquisas indiquem que até 70% dos DTN podem ser evitados pela ingestão de níveis adequados de folato antes da concepção, os progressos na redução da sua incidência são desalentadores. Além disso, o impacto das campanhas de educação em massa é limitado e apenas é eficaz durante o período de tempo em que decorre, e muitas mulheres em idade fértil são «apanhadas» nos intervalos. É por isso que decidimos unir esforços com a Bayer HealthCare Pharmaceuticals e o EUROCAT e promover a sensibilização para a necessidade de melhorar a prevenção dos DTN na Europa integrando-a nas políticas públicas», declara o Presidente da IF, Pierre Mertens.

A fortificação da farinha com ácido fólico está agora vulgarizada na América do Norte e do Sul e em grande parte do Médio Oriente. Os países que tomaram esta medida apresentaram um declínio das taxas de DTN. Não existem políticas de fortificação obrigatória na Europa «sobretudo porque os governos europeus querem defender o direito de os seus consumidores decidirem livremente a sua dieta», explica Pierre Mertens. O relatório menciona ainda alguns receios sobre os possíveis riscos para a saúde relacionados com o aumento da ingestão de ácido fólico em toda a população. Contudo, está provado que os níveis de folato necessários para prevenir os DTN são seguros.

A ocorrência de DTN não é rara, pois são afectadas 1 em cada 1000 gestações, mas a sua prevalência tornou-se rara na Europa devido sobretudo aos abortos pró-activos. O relatório revela que quase 50% das gravidezes terminadas na Europa entre 1980 e 2002 o foram devido ao diagnóstico pré-natal de DTN . «Acreditamos que o objectivo último é ter um bebé saudável, não fazer um aborto», afirma Pierre Mertens. «Por isso é que a prevenção primária é sempre a melhor opção, pois nascerá a mesma criança, mas sem qualquer incapacidade.»

O capítulo 5.10 da Comunicação da Comissão sobre Doenças Raras, adoptada em Novembro de 2008, afirma que as medidas de prevenção primária relativas a doenças raras serão tomadas sempre que possível, utilizando como exemplo a seguir a prevenção dos defeitos do tubo neural pela suplementação com ácido fólico. «Naturalmente que esta é uma afirmação muito importante para a nossa associação. Para que os Estados-membros concretizem a tomada de medidas de prevenção primária, acreditamos ser importante que a prevenção dos DTN seja incluída em cada Plano de Acção Nacional para as Doenças Raras», declara Renée Jopp, Responsável pela Informação da IF.

A Espanha já abriu caminho ao incluir a prevenção e o diagnóstico precoce dos DTN no seu Plano Nacional para as Doenças Raras. Em França, o Grupo de Trabalho sobre Doenças Raras do Ministério da Saúde incluiu o Centro de Referência para a Espinha Bífida e a prevenção primária dos DTN, em particular a questão da fortificação da farinha, nas suas discussões de 2010.

«A EURORDIS aceitou estar associada ao segundo relatório e a desempenhar uma acção directa no apoio da prevenção dos DTN, em estreita colaboração com a IF. A EURORDIS está a co-financiar um evento no Parlamento Europeu, a contribuir para a divulgação de informação junto da comunidade das doenças raras, a organizar uma sessão de capacitação sobre prevenção primária para os seus membros e a defender a inclusão da prevenção primária e secundária no Programa de Trabalho da EUCERD para os próximos anos, de forma a debater e, eventualmente, a adoptar recomendações claras para os Estados-membros», conclui Yann le Cam, Director Executivo da EURORDIS.

Mais informações:
Veja as apresentações da Sessão de brainstorming e desenvolvimento de políticas sobre prevenção no encontro de membros da EURORDIS de 2011, que decorreu em Amesterdão.

Leia os relatórios da IF-Bayer HealthCare:
Relatório 1: Actuar contra os defeitos congénitos mais comuns na Europa – o aconselhamento certo na altura certa
Relatório 2: Actuar contra os defeitos congénitos mais comuns na Europa - um ano depois: definição das estratégias de prevenção dos Defeitos do Tubo Neural, incluindo duas fichas de dados sancionadas pela EURORDIS.

Oficina Executiva da IF «Tornar mais forte a nossa rede – sensibilização para a prevenção», Bruxelas, 28 de Junho de 2011

Artigo da EURORDIS sobre o ARSBH – Desenvolvimento de paridade de tratamento na Europa para a Espinha Bífida e a Hidrocefalia

Este artigo foi originalmente publicado no número de Julho de 2011 do boletim informativo da EURORDIS.
Autor: Paloma Tejada
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos:  © IF

Dar forma às políticas e às práticas futuras de rastreio neonatal na Europa

Rastreio neonatal é o processo de despistagem de doenças endócrinas, genéticas, metabólicas e hematológicas tratáveis em bebés recém-nascidos. Trata-se de um tópico muito importante naRecomendação do Conselho sobre Doenças Raras e nos Planos Nacionais. A oficina veio na altura certa, coincidindo com a fase final do Concurso da UE sobre Rastreio Neonatal para as doenças raras, liderada pelo Istituto Superiore di Sanità. Esta oficina proporcionou uma imagem clara e abrangente do rastreio neonatal na Europa: a sua história e perspectiva, as questões e desafios que levanta, as políticas futuras e a forma como o rastreio neonatal pode fazer parte de um plano nacional para as doenças raras.

«Alguns dos participantes tinham ideias erradas sobre o rastreio neonatal, confundindo-o com testes genéticos ou interpretando mal a sua finalidade, por exemplo», afirma Fabrizia Bignami, Directora de Desenvolvimento Terapêutico da EURORDIS, que moderou a oficina juntamente com Luciano Vittozzi do Istituto Superiore di Sanità (ISS). Por isso, a oficina começou da forma adequada, com uma sessão PlayDecide para ajudar todos os participantes a compreender os conceitos básicos: o que é o rastreio neonatal, quando e como é que deve ser realizado, exemplos e estudos de caso. Houve sessões com nove grupos em quatro línguas (inglês, francês, espanhol e neerlandês) e Chrystalla Thoma, da Federação Internacional de Talassemia (TIF), teve a sensação de que os participantes tinham aprendido muito graças às sessões de debate do PlayDecide, enquanto um representante da indústria considerou que «era uma forma engenhosa de recolher contributos sobre assuntos muito complicados e que tinha permitido que todos os intervenientes mergulhassem profundamente em todas as questões e chegassem a soluções com base no consenso».

Antoni Montserrat, responsável pela política para as doenças raras na unidade de Informação de Saúde da Direcção-geral de Saúde e de Defesa do Consumidor da Comissão Europeia, apresentou uma actualização detalhada sobre o Concurso da UE sobre Rastreio Neonatal para as doenças raras que teve início em 2009 e que será concluído este ano. Todos os aspectos relevantes para a implementação de uma acção de saúde pública sobre rastreio neonatal têm sido estudados e avaliados, tendo resultado no seguinte:

• um relatório sobre as práticas do rastreio neonatal para as doenças raras (que consiste nas principais características das práticas de rastreio neonatal existentes que são úteis para o desenvolvimento de políticas nacionais de rastreio neonatal na UE);
• um parecer de peritos sobre o desenvolvimento das políticas europeias na área do rastreio neonatal para as doenças raras, incluindo uma matriz de tomada de decisão;
• a criação de uma Rede Europeia de Especialistas em Rastreio Neonatal;
• e a organização de uma Oficina Europeia de Consenso dos Especialistas sobre o Rastreio Neonatal.

Espera-se que o relatório final da Rede Europeia esteja disponível em Setembro de 2011.

Eugénie Dekkers, do Centro para o Rastreio da População/RIVM dos Países Baixos, apresentou uma perspectiva muito interessante da organização e da prática do rastreio neonatal na Europa. O rastreio da fenilcetonúria foi introduzido no final dos anos 1960 e o do hipotiroidismo congénito primário nos anos 1970: estes dois rastreios foram rapidamente adoptados por toda a Europa. O desenvolvimento de novas técnicas no início da década de 1990 levou à expansão dos casos de doenças metabólicas congénitas susceptíveis de serem detectadas. Foram acrescentados testes adicionais aos programas de rastreio de muitos países, apesar de a lista de doenças incluídas no rastreio variar muito de país para país. (Veja o testemunho de Carmen Cordea, mãe de uma criança com fenilcetonúria e leia a sua história)

Peter Burgard, da Universidade de Heidelberg, na Alemanha, salientou a importância da comunicação entre o laboratório que realiza o rastreio e os pais. «O rastreio neonatal é um processo científico e clínico, interdisciplinar e a vários níveis que inclui os doentes e as famílias. O nosso objectivo mais importante é estabelecer e manter uma perspectiva partilhada por todas as instituições e pelos profissionais sobre a doença, as decisões de diagnóstico, tratamento e cuidados.» Peter Burgard também discutiu os resultados de um inquérito sobre programas europeus de rastreio neonatal, especialmente a interacção entre os laboratórios de rastreio neonatal, os serviços de confirmação do diagnóstico e as unidades de tratamento.

Este dia proporcionou uma ampla consulta, com comunicações dos oradores, pontos de vista e opiniões dos grupos de doentes presentes e discussões e comentários diversos na conclusão da oficina. «Os oradores da oficina eram especialistas em rastreio neonatal e todos eles reconheceram a importância de envolver os doentes no processo de tomada de decisão para a inclusão de práticas adicionais de rastreio neonatal nos diversos países», refere Fabrizia Bignami. «Todos concordam que o rastreio neonatal pode ser útil e eficaz para um pequeno número de doenças raras, mas que não consegue responder às necessidades de todas as doenças e não podemos esperar que seja sistemático. Os doentes, as associações e os especialistas acreditam que há uma necessidade de formação específica dos neonatologistas de modo a capacitá-los para investigar sintomas anormais nos recém-nascidos e encaminhar as famílias para o teste de diagnóstico e o centro especializado de doenças raras mais adequados», conclui Fabrizia Bignami.

Este artigo foi originalmente publicado no número de Julho de 2011 do boletim informativo da EURORDIS.
Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © EURORDIS