Mais vale prevenir do que remediar

Aprender com a Federação Internacional de Espinha Bífida e Hidrocefalia

A espinha bífida e a hidrocefalia são duas das poucas doenças raras reconhecidas pela União Europeia como frequentemente preveníveis. A espinha bífida é uma malformação da espinal medula que ocorre nas primeiras fases da gravidez. Trata-se de um defeito do tubo neural (DTN) e pertence ao grupo de defeitos congénitos que resultam da incapacidade de o tubo neural se fechar durante as primeiras fases de desenvolvimento fetal. A espinha bífida envolve habitualmente uma lesão nervosa que provoca pelo menos alguma paralisia das pernas. Mais de 85% das crianças com espinha bífida sofre também de hidrocefalia (também conhecida por «água no cérebro»). A hidrocefalia consiste numa acumulação anormal de líquido cefalorraquidiano nas cavidades do cérebro, podendo provocar um aumento da pressão intracraniana e um aumento progressivo da dimensão da cabeça, convulsões, cegueira e incapacidade mental.

Infelizmente, estas perturbações não têm cura, mas existem métodos preventivos eficazes para evitar que ocorram ou para prevenir complicações e o agravamento da incapacidade. A Federação Internacional de Espinha Bífida e Hidrocefalia tem vindo a trabalhar há mais de 15 anos para promover medidas preventivas associadas às perturbações. Uma parte importante da sua acção centra-se na prevenção primária, promovendo a toma de ácido fólico como fortificante ou suplemento alimentar, um meio eficaz de protecção contra os DTN.

A sua mais recente campanha, «Actuar contra o defeito congénito mais comum na Europa – o aconselhamento certo na altura certa pode reduzir os Defeitos do Tubo Neural agora», tem como objectivo diminuir a prevalência de DTN na Europa persuadindo os responsáveis pela elaboração das políticas a incluir o ácido fólico como estratégia de prevenção nos seus planos de saúde. O trabalho, levado a cabo em conjunto com a Bayer HealthCare Pharmaceuticals, deu origem a dois relatórios alicerçados em dados obtidos junto do Registo Europeu de Vigilância de Anomalias Congénitas (EUROCAT). O primeiro relatório apresentou uma descrição geral das políticas e da situação em termos de DTN numa amostra de Estados-membros da UE (Alemanha, Espanha, França, Itália, Polónia, Reino Unido e Suécia). O segundo relatório, publicado em Junho de 2011, contribui com dados actualizados e com uma perspectiva geral da situação em 25 países europeus. Espera-se que a campanha renove o debate em torno da importância da prevenção primária e suscite a elaboração de consensos de melhores práticas que resultem em progressos significativos.

«Embora as pesquisas indiquem que até 70% dos DTN podem ser evitados pela ingestão de níveis adequados de folato antes da concepção, os progressos na redução da sua incidência são desalentadores. Além disso, o impacto das campanhas de educação em massa é limitado e apenas é eficaz durante o período de tempo em que decorre, e muitas mulheres em idade fértil são «apanhadas» nos intervalos. É por isso que decidimos unir esforços com a Bayer HealthCare Pharmaceuticals e o EUROCAT e promover a sensibilização para a necessidade de melhorar a prevenção dos DTN na Europa integrando-a nas políticas públicas», declara o Presidente da IF, Pierre Mertens.

A fortificação da farinha com ácido fólico está agora vulgarizada na América do Norte e do Sul e em grande parte do Médio Oriente. Os países que tomaram esta medida apresentaram um declínio das taxas de DTN. Não existem políticas de fortificação obrigatória na Europa «sobretudo porque os governos europeus querem defender o direito de os seus consumidores decidirem livremente a sua dieta», explica Pierre Mertens. O relatório menciona ainda alguns receios sobre os possíveis riscos para a saúde relacionados com o aumento da ingestão de ácido fólico em toda a população. Contudo, está provado que os níveis de folato necessários para prevenir os DTN são seguros.

A ocorrência de DTN não é rara, pois são afectadas 1 em cada 1000 gestações, mas a sua prevalência tornou-se rara na Europa devido sobretudo aos abortos pró-activos. O relatório revela que quase 50% das gravidezes terminadas na Europa entre 1980 e 2002 o foram devido ao diagnóstico pré-natal de DTN . «Acreditamos que o objectivo último é ter um bebé saudável, não fazer um aborto», afirma Pierre Mertens. «Por isso é que a prevenção primária é sempre a melhor opção, pois nascerá a mesma criança, mas sem qualquer incapacidade.»

O capítulo 5.10 da Comunicação da Comissão sobre Doenças Raras, adoptada em Novembro de 2008, afirma que as medidas de prevenção primária relativas a doenças raras serão tomadas sempre que possível, utilizando como exemplo a seguir a prevenção dos defeitos do tubo neural pela suplementação com ácido fólico. «Naturalmente que esta é uma afirmação muito importante para a nossa associação. Para que os Estados-membros concretizem a tomada de medidas de prevenção primária, acreditamos ser importante que a prevenção dos DTN seja incluída em cada Plano de Acção Nacional para as Doenças Raras», declara Renée Jopp, Responsável pela Informação da IF.

A Espanha já abriu caminho ao incluir a prevenção e o diagnóstico precoce dos DTN no seu Plano Nacional para as Doenças Raras. Em França, o Grupo de Trabalho sobre Doenças Raras do Ministério da Saúde incluiu o Centro de Referência para a Espinha Bífida e a prevenção primária dos DTN, em particular a questão da fortificação da farinha, nas suas discussões de 2010.

«A EURORDIS aceitou estar associada ao segundo relatório e a desempenhar uma acção directa no apoio da prevenção dos DTN, em estreita colaboração com a IF. A EURORDIS está a co-financiar um evento no Parlamento Europeu, a contribuir para a divulgação de informação junto da comunidade das doenças raras, a organizar uma sessão de capacitação sobre prevenção primária para os seus membros e a defender a inclusão da prevenção primária e secundária no Programa de Trabalho da EUCERD para os próximos anos, de forma a debater e, eventualmente, a adoptar recomendações claras para os Estados-membros», conclui Yann le Cam, Director Executivo da EURORDIS.

Mais informações:
Veja as apresentações da Sessão de brainstorming e desenvolvimento de políticas sobre prevenção no encontro de membros da EURORDIS de 2011, que decorreu em Amesterdão.

Leia os relatórios da IF-Bayer HealthCare:
Relatório 1: Actuar contra os defeitos congénitos mais comuns na Europa – o aconselhamento certo na altura certa
Relatório 2: Actuar contra os defeitos congénitos mais comuns na Europa - um ano depois: definição das estratégias de prevenção dos Defeitos do Tubo Neural, incluindo duas fichas de dados sancionadas pela EURORDIS.

Oficina Executiva da IF «Tornar mais forte a nossa rede – sensibilização para a prevenção», Bruxelas, 28 de Junho de 2011

Artigo da EURORDIS sobre o ARSBH – Desenvolvimento de paridade de tratamento na Europa para a Espinha Bífida e a Hidrocefalia

Este artigo foi originalmente publicado no número de Julho de 2011 do boletim informativo da EURORDIS.
Autor: Paloma Tejada
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos:  © IF