Rastreio neonatal é o processo de despistagem de doenças endócrinas, genéticas, metabólicas e hematológicas tratáveis em bebés recém-nascidos. Trata-se de um tópico muito importante naRecomendação do Conselho sobre Doenças Raras e nos Planos Nacionais. A oficina veio na altura certa, coincidindo com a fase final do Concurso da UE sobre Rastreio Neonatal para as doenças raras, liderada pelo Istituto Superiore di Sanità. Esta oficina proporcionou uma imagem clara e abrangente do rastreio neonatal na Europa: a sua história e perspectiva, as questões e desafios que levanta, as políticas futuras e a forma como o rastreio neonatal pode fazer parte de um plano nacional para as doenças raras.
«Alguns dos participantes tinham ideias erradas sobre o rastreio neonatal, confundindo-o com testes genéticos ou interpretando mal a sua finalidade, por exemplo», afirma Fabrizia Bignami, Directora de Desenvolvimento Terapêutico da EURORDIS, que moderou a oficina juntamente com Luciano Vittozzi do Istituto Superiore di Sanità (ISS). Por isso, a oficina começou da forma adequada, com uma sessão PlayDecide para ajudar todos os participantes a compreender os conceitos básicos: o que é o rastreio neonatal, quando e como é que deve ser realizado, exemplos e estudos de caso. Houve sessões com nove grupos em quatro línguas (inglês, francês, espanhol e neerlandês) e Chrystalla Thoma, da Federação Internacional de Talassemia (TIF), teve a sensação de que os participantes tinham aprendido muito graças às sessões de debate do PlayDecide, enquanto um representante da indústria considerou que «era uma forma engenhosa de recolher contributos sobre assuntos muito complicados e que tinha permitido que todos os intervenientes mergulhassem profundamente em todas as questões e chegassem a soluções com base no consenso».
Antoni Montserrat, responsável pela política para as doenças raras na unidade de Informação de Saúde da Direcção-geral de Saúde e de Defesa do Consumidor da Comissão Europeia, apresentou uma actualização detalhada sobre o Concurso da UE sobre Rastreio Neonatal para as doenças raras que teve início em 2009 e que será concluído este ano. Todos os aspectos relevantes para a implementação de uma acção de saúde pública sobre rastreio neonatal têm sido estudados e avaliados, tendo resultado no seguinte:
«Alguns dos participantes tinham ideias erradas sobre o rastreio neonatal, confundindo-o com testes genéticos ou interpretando mal a sua finalidade, por exemplo», afirma Fabrizia Bignami, Directora de Desenvolvimento Terapêutico da EURORDIS, que moderou a oficina juntamente com Luciano Vittozzi do Istituto Superiore di Sanità (ISS). Por isso, a oficina começou da forma adequada, com uma sessão PlayDecide para ajudar todos os participantes a compreender os conceitos básicos: o que é o rastreio neonatal, quando e como é que deve ser realizado, exemplos e estudos de caso. Houve sessões com nove grupos em quatro línguas (inglês, francês, espanhol e neerlandês) e Chrystalla Thoma, da Federação Internacional de Talassemia (TIF), teve a sensação de que os participantes tinham aprendido muito graças às sessões de debate do PlayDecide, enquanto um representante da indústria considerou que «era uma forma engenhosa de recolher contributos sobre assuntos muito complicados e que tinha permitido que todos os intervenientes mergulhassem profundamente em todas as questões e chegassem a soluções com base no consenso».Antoni Montserrat, responsável pela política para as doenças raras na unidade de Informação de Saúde da Direcção-geral de Saúde e de Defesa do Consumidor da Comissão Europeia, apresentou uma actualização detalhada sobre o Concurso da UE sobre Rastreio Neonatal para as doenças raras que teve início em 2009 e que será concluído este ano. Todos os aspectos relevantes para a implementação de uma acção de saúde pública sobre rastreio neonatal têm sido estudados e avaliados, tendo resultado no seguinte:
- um relatório sobre as práticas do rastreio neonatal para as doenças raras (que consiste nas principais características das práticas de rastreio neonatal existentes que são úteis para o desenvolvimento de políticas nacionais de rastreio neonatal na UE);
- um parecer de peritos sobre o desenvolvimento das políticas europeias na área do rastreio neonatal para as doenças raras, incluindo uma matriz de tomada de decisão;
- a criação de uma Rede Europeia de Especialistas em Rastreio Neonatal;
- e a organização de uma Oficina Europeia de Consenso dos Especialistas sobre o Rastreio Neonatal.
Espera-se que o relatório final da Rede Europeia esteja disponível em Setembro de 2011.
Eugénie Dekkers, do Centro para o Rastreio da População/RIVM dos Países Baixos, apresentou uma perspectiva muito interessante da organização e da prática do rastreio neonatal na Europa. O rastreio da fenilcetonúria foi introduzido no final dos anos 1960 e o do hipotiroidismo congénito primário nos anos 1970: estes dois rastreios foram rapidamente adoptados por toda a Europa. O desenvolvimento de novas técnicas no início da década de 1990 levou à expansão dos casos de doenças metabólicas congénitas susceptíveis de serem detectadas. Foram acrescentados testes adicionais aos programas de rastreio de muitos países, apesar de a lista de doenças incluídas no rastreio variar muito de país para país. (Veja o testemunho de Carmen Cordea, mãe de uma criança com fenilcetonúria e leia a sua história)
Peter Burgard, da Universidade de Heidelberg, na Alemanha, salientou a importância da comunicação entre o laboratório que realiza o rastreio e os pais. «O rastreio neonatal é um processo científico e clínico, interdisciplinar e a vários níveis que inclui os doentes e as famílias. O nosso objectivo mais importante é estabelecer e manter uma perspectiva partilhada por todas as instituições e pelos profissionais sobre a doença, as decisões de diagnóstico, tratamento e cuidados.» Peter Burgard também discutiu os resultados de um inquérito sobre programas europeus de rastreio neonatal, especialmente a interacção entre os laboratórios de rastreio neonatal, os serviços de confirmação do diagnóstico e as unidades de tratamento.
Este dia proporcionou uma ampla consulta, com comunicações dos oradores, pontos de vista e opiniões dos grupos de doentes presentes e discussões e comentários diversos na conclusão da oficina. «Os oradores da oficina eram especialistas em rastreio neonatal e todos eles reconheceram a importância de envolver os doentes no processo de tomada de decisão para a inclusão de práticas adicionais de rastreio neonatal nos diversos países», refere Fabrizia Bignami. «Todos concordam que o rastreio neonatal pode ser útil e eficaz para um pequeno número de doenças raras, mas que não consegue responder às necessidades de todas as doenças e não podemos esperar que seja sistemático. Os doentes, as associações e os especialistas acreditam que há uma necessidade de formação específica dos neonatologistas de modo a capacitá-los para investigar sintomas anormais nos recém-nascidos e encaminhar as famílias para o teste de diagnóstico e o centro especializado de doenças raras mais adequados», conclui Fabrizia Bignami.
Eugénie Dekkers, do Centro para o Rastreio da População/RIVM dos Países Baixos, apresentou uma perspectiva muito interessante da organização e da prática do rastreio neonatal na Europa. O rastreio da fenilcetonúria foi introduzido no final dos anos 1960 e o do hipotiroidismo congénito primário nos anos 1970: estes dois rastreios foram rapidamente adoptados por toda a Europa. O desenvolvimento de novas técnicas no início da década de 1990 levou à expansão dos casos de doenças metabólicas congénitas susceptíveis de serem detectadas. Foram acrescentados testes adicionais aos programas de rastreio de muitos países, apesar de a lista de doenças incluídas no rastreio variar muito de país para país. (Veja o testemunho de Carmen Cordea, mãe de uma criança com fenilcetonúria e leia a sua história)
Peter Burgard, da Universidade de Heidelberg, na Alemanha, salientou a importância da comunicação entre o laboratório que realiza o rastreio e os pais. «O rastreio neonatal é um processo científico e clínico, interdisciplinar e a vários níveis que inclui os doentes e as famílias. O nosso objectivo mais importante é estabelecer e manter uma perspectiva partilhada por todas as instituições e pelos profissionais sobre a doença, as decisões de diagnóstico, tratamento e cuidados.» Peter Burgard também discutiu os resultados de um inquérito sobre programas europeus de rastreio neonatal, especialmente a interacção entre os laboratórios de rastreio neonatal, os serviços de confirmação do diagnóstico e as unidades de tratamento.
Este dia proporcionou uma ampla consulta, com comunicações dos oradores, pontos de vista e opiniões dos grupos de doentes presentes e discussões e comentários diversos na conclusão da oficina. «Os oradores da oficina eram especialistas em rastreio neonatal e todos eles reconheceram a importância de envolver os doentes no processo de tomada de decisão para a inclusão de práticas adicionais de rastreio neonatal nos diversos países», refere Fabrizia Bignami. «Todos concordam que o rastreio neonatal pode ser útil e eficaz para um pequeno número de doenças raras, mas que não consegue responder às necessidades de todas as doenças e não podemos esperar que seja sistemático. Os doentes, as associações e os especialistas acreditam que há uma necessidade de formação específica dos neonatologistas de modo a capacitá-los para investigar sintomas anormais nos recém-nascidos e encaminhar as famílias para o teste de diagnóstico e o centro especializado de doenças raras mais adequados», conclui Fabrizia Bignami.
Este artigo foi originalmente publicado no número de Julho de 2011 do boletim informativo da EURORDIS.
Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © EURORDIS
Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: © EURORDIS
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