Displasia congênita Spondyloepiphyseal

Displasia congênita Spondyloepiphyseal (SEDC) é um condrodisplasia caracterizada por baixa estatura desproporcional, epífises anormal e achatada corpos vertebrais. A prevalência é de aproximadamente 1 por 100.000 nascidos vivos. Homens e mulheres são igualmente afetados. As manifestações clínicas podem incluir baixa estatura com um tronco muito curto e pescoço e encurtamento dos membros, pé torto, coxa vara, fenda palatina, flat características faciais, hipertelorismo, anomalias oculares (nistagmo, catarata congênita, glaucoma, descolamento de retina), diminuição da audição, e características achados radiológicos (achatada corpos vertebrais, teto acetabular plana, atraso na ossificação das cabeças femorais com alterações degenerativas). Diminuição da mobilidade articular e artrite freqüentemente desenvolvem cedo na vida. A inteligência é geralmente afetado. SEDC é causada por mutação no COL2A1 gene (locus 12q13.11-q13.2). A herança é autossômica dominante. * Autor: Orphanet (Setembro 2009) *.

O que é displasia congênita spondyloepiphyseal?

Displasia congênita Spondyloepiphyseal é um distúrbio hereditário do crescimento ósseo que resulta em baixa estatura (nanismo), anormalidades esqueléticas e problemas de visão e audição. Essa condição afeta os ossos da coluna vertebral (spondylo) e as extremidades (epífises) dos ossos longos dos braços e pernas. Congênita indica que a condição está presente desde o nascimento.

As pessoas com displasia congênita spondyloepiphyseal têm baixa estatura desde o nascimento, com um tronco muito curto e pescoço e membros encurtados. Suas mãos e pés, no entanto, são geralmente de tamanho médio. Altura adulta varia de 3 metros para pouco mais de 4 pés. Curvatura anormal da coluna vertebral (cifoescoliose e lordose) se torna mais grave durante a infância e pode causar problemas com a respiração. Instabilidade dos ossos da coluna vertebral (vértebras), no pescoço pode aumentar o risco de danos na medula espinhal. Outras características do esqueleto incluem vértebras achatado (platyspondyly); uma anormalidade da articulação do quadril que faz com que os ossos da perna superior para voltar para dentro (coxa vara), um amplo, tórax em forma de barril; e uma deformidade do pé chamado de pé torto.Artrite e diminuição da mobilidade articular freqüentemente desenvolvem cedo na vida.

As pessoas com displasia congênita spondyloepiphyseal ter ligeiras alterações em suas características faciais. As maçãs do rosto perto do nariz pode parecer achatada. Algumas crianças nascem com uma abertura no céu da boca (o palato). Miopia grave (alta miopia) é comum, assim como outros problemas oculares que podem prejudicar a visão. Cerca de um quarto das pessoas com esta condição têm perda auditiva.

Quão comum é a displasia congênita spondyloepiphyseal?

Esta condição é rara, a incidência exata é desconhecida. Mais de 175 casos foram relatados na literatura científica.

O que genes estão relacionados a displasia congênita spondyloepiphyseal?

Spondyloepiphyseal displasia congênita é uma parte do espectro de desordens ósseas causadas por mutações no COL2A1 gene. Este gene fornece instruções para fazer uma proteína que forma o colágeno tipo II. Este tipo de colágeno é encontrada principalmente na cartilagem e no gel transparente que preenche o globo ocular (o vítreo). O COL2A1 gene é essencial para o desenvolvimento normal dos ossos e outros tecidos que formam quadro de apoio do corpo (tecidos conjuntivos). Mutações noCOL2A1 gene interfere com a montagem de moléculas de colágeno tipo II, o que impede os ossos e outros tecidos conectivos de desenvolver adequadamente.

Leia mais sobre o COL2A1 gene.

Como as pessoas herdam displasia congênita spondyloepiphyseal?

Esta condição é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o transtorno.

A maioria dos casos resultam de novas mutações no gene e ocorrem em pessoas sem histórico da doença na família.

Onde posso encontrar informações sobre o gerenciamento, diagnóstico ou tratamento de displasia congênita spondyloepiphyseal?

Estes recursos de endereço o diagnóstico ou gestão de displasia congênita spondyloepiphyseal e pode incluir os provedores de tratamento.

• Testes Gene: Tipo II Collagenopathies
• MedlinePlus Enciclopédia: O pé torto
• Enciclopédia de MedlinePlus: Lordose
• MedlinePlus Enciclopédia: Retinal Destacamento
• Enciclopédia de MedlinePlus: escoliose

Você também pode encontrar informações sobre o diagnóstico ou gestão de displasia congênita spondyloepiphyseal em recursos educacionais e apoio ao paciente .

Para localizar um profissional de saúde, veja Como posso encontrar um profissional na minha área de genética? no Handbook.

Onde posso encontrar informações adicionais sobre a displasia congênita spondyloepiphyseal?

Você pode encontrar os seguintes recursos sobre displasia congênita spondyloepiphyseal útil. Estes materiais são escritos para o público em geral.

• MedlinePlus - Informação da Saúde (7 links)
• Recursos adicionais NIH - National Institutes of Health
  National Institute of Arthritis and Musculoskeletal e Pele Doenças
• Recursos educacionais - Páginas de informação (5 links)
• De apoio aos doentes - Para os pacientes e famílias (8 links)

Você pode também estar interessado nestes recursos, que são projetados para profissionais de saúde e pesquisadores.

• Gene Testes - Testes de DNA ordenados por profissionais de saúde
• PubMed - A literatura recente
• OMIM - catálogo desordem genética

Que outros nomes que as pessoas usam para displasia congênita spondyloepiphyseal?

• SEDC
• SED congênita
• Tipo SED, congênita
• Displasia Spondyloepiphyseal, tipo congênita

Para mais informações sobre nomeação condições genéticas, ver a casa Genética Referência Diretrizes Naming Condição e Quais são as condições genéticas e genes chamado? no Handbook.

E se eu ainda tiver perguntas específicas sobre a displasia congênita spondyloepiphyseal?

Pergunte ao Informação Genética e Doenças Raras Centro .

Onde posso encontrar informações gerais sobre doenças genéticas?

O Manual fornece informações básicas sobre genética em linguagem clara.

• O que significa se uma desordem parece estar a correr na minha família?
• Quais são as diferentes maneiras em que uma condição genética pode ser herdada?
• Se uma doença genética corre na minha família, quais são as chances de que meus filhos terão a condição?
• Por que algumas condições genéticas mais comuns em determinados grupos étnicos?

Esses links fornecer recursos adicionais genética que pode ser útil.

• Genética e saúde
• Recursos para doentes e familiares
• Recursos para Profissionais de Saúde

Que definições glossário ajuda com a compreensão displasia congênita spondyloepiphyseal?

artrite  ; autossômica  ; autossômica dominante  ; cartilagem  ; celular  ; fenda palatina  ; pé torto  ;colágeno  ; congênita  ; tecido conjuntivo  ; coxa mutação  ; palato  ; proteína  ; baixa estatura  ; espectro ; estatura  ; tecido  ; vértebra

Você pode encontrar definições para estes e muitos outros termos no Lar Genética Referência Glossário .

Veja também Entendendo a terminologia médica .

Referências (3 links)

Os recursos neste site não deve ser usado como um substituto para cuidados médicos ou conselhos profissionais. Usuários que buscam informações sobre uma doença genética pessoal, síndrome ou condição deve consultar com um profissional de saúde qualificado. Veja Como posso encontrar um profissional na minha área de genética? no Handbook.