Cegueira noturna congênita estacionária

Cegueira noturna congênita estacionária é uma desordem hereditária da retina que predomina nas hastes. É uma doença rara presentes ao nascimento. Três tipos de transmissão pode ser encontrado: recessivo dominante, recessiva e ligada ao X autosomal. O afeto é heterogêneo. O único sintoma é hemeralopia com uma perda moderada da acuidade visual. Ambos fundoscopia e campo visual são normais. Nas formas recessivas, a onda b do eletrorretinograma não é encontrado no estudo scotoscopic, enquanto que a onda é normal e aumenta com a intensidade da luz. Em formas dominantes, a onda b é visto. Níveis de rhodopsine são normais e regenerar normalmente. Transmissão de sinal pode ser a função afetada. Não há tratamento específico. * Autor: O. Roche, MD (Julho 2005) *