Diarréia de sódio congênita

Diarréia de sódio congênita é caracterizada por diarréia aquosa grave contendo altas concentrações de sódio hiponatremia e acidose metabólica. Menos de 15 pacientes foram descritas até o momento, incluindo cinco crianças nascidas de pais consangüíneos de duas famílias relacionadas. Transmissão parece ser autossômica recessiva e análise da membrana da borda em escova intestinal dos pacientes afetados revelou que a condição é causada por um defeito funcional em um dos permutadores de sódio / próton localizado na membrana apical de pequenas células do epitélio intestinal. No entanto, não foram detectadas mutações nos genes que codificam qualquer um dos permutadores de sódio / próton identificados até o momento