Zunich-Kaye síndrome

Zunich-Kaye síndrome é caracterizada pelo início precoce de migratórios ictiosiforme dermatose, coloboma ocular bilateral, perda auditiva condutiva, convulsões, déficit intelectual e características faciais: braquicefalia, upslanting leve das fendas palpebrais, pálido íris azul, hipertelorismo, terço médio da face plana e filtro, narinas antevertidas, lábio superior fino e vincos excessiva em torno de uma boca larga. As orelhas são de implantação baixa, com espessura hélices overfolded. Dentes são amplamente espaçados e formato quadrado.Resultados são menos constantes fissura de palato ou um equivalente menos grave (úvula bífida e / ou palatina submucosa), malformações cardíacas (tetralogia de Fallot ou transposição dos grandes vasos), pectus excavatum e mamilos supranumerários. A sigla CHIME foi proposto para a síndrome Zunich-Kaye: colobomas do olho, defeitos cardíacos, dermatose ictiosiforme, retardo mental, e defeitos de ouvido ou epilepsia. Zunich-Kaye síndrome foi relatada em seis crianças (duas meninas e quatro meninos), dois dos quais eram irmãos, e um dos quais era Amish. O caso mais recentemente relatado envolveu uma criança que desenvolveu leucemia linfoblástica aguda na idade de 4,5 anos. Além dos sinais clássicos da síndrome, ela também tinha macrossomia infantil, e um duplicado do sistema renal de coleta. Exame histológico da pele revelou a presença de um nevo epidérmico, hiperqueratose, e um espessamento acentuado da camada granular. A etiologia é desconhecida, mas a síndrome se presume ser uma doença autossômica recessiva. Ictiose e neurológico anormalidades, incluindo convulsões e déficit intelectual, são características de várias síndromes genéticas. Embora haja alguma sobreposição nas características clínicas, algumas características ajudam a distinguir uma doença da outra. Diagnóstico preciso desta síndrome é importante devido ao potencial para associados doença cardíaca congênita, comprometimento neurológico, possível associação com malignidade e recorrência familial. O tratamento com isotretinoína pode induzir a resolução substancial das lesões de pele, mas o risco de infecção secundária persiste. Longo prazo seguimento forneceu informações sobre o resultado para esses pacientes. O resultado inclui uma boa saúde geral, o déficit intelectual severa, convulsões que pioram após a puberdade e crônica da pele rash migratórias ictiosiforme sem deixar cicatrizes. * Autor: Orphanet (Agosto 2005) *. é caracterizada pelo início precoce de migratórios ictiosiforme dermatose, coloboma ocular bilateral, perda auditiva condutiva, convulsões, déficit intelectual e características faciais: braquicefalia, upslanting leve das fendas palpebrais, pálido íris azul, hipertelorismo, terço médio da face plana e filtro, narinas antevertidas, lábio superior fino e vincos excessiva em torno de uma boca larga. As orelhas são de implantação baixa, com espessura hélices overfolded. Dentes são amplamente espaçados e formato quadrado.Resultados são menos constantes fissura de palato ou um equivalente menos grave (úvula bífida e / ou palatina submucosa), malformações cardíacas (tetralogia de Fallot ou transposição dos grandes vasos), pectus excavatum e mamilos supranumerários. A sigla CHIME foi proposto para a síndrome Zunich-Kaye: colobomas do olho, defeitos cardíacos, dermatose ictiosiforme, retardo mental, e defeitos de ouvido ou epilepsia. Zunich-Kaye síndrome foi relatada em seis crianças (duas meninas e quatro meninos), dois dos quais eram irmãos, e um dos quais era Amish. O caso mais recentemente relatado envolveu uma criança que desenvolveu leucemia linfoblástica aguda na idade de 4,5 anos. Além dos sinais clássicos da síndrome, ela também tinha macrossomia infantil, e um duplicado do sistema renal de coleta. Exame histológico da pele revelou a presença de um nevo epidérmico, hiperqueratose, e um espessamento acentuado da camada granular. A etiologia é desconhecida, mas a síndrome se presume ser uma doença autossômica recessiva. Ictiose e neurológico anormalidades, incluindo convulsões e déficit intelectual, são características de várias síndromes genéticas. Embora haja alguma sobreposição nas características clínicas, algumas características ajudam a distinguir uma doença da outra. Diagnóstico preciso desta síndrome é importante devido ao potencial para associados doença cardíaca congênita, comprometimento neurológico, possível associação com malignidade e recorrência familial. O tratamento com isotretinoína pode induzir a resolução substancial das lesões de pele, mas o risco de infecção secundária persiste. Longo prazo seguimento forneceu informações sobre o resultado para esses pacientes. O resultado inclui uma boa saúde geral, o déficit intelectual severa, convulsões que pioram após a puberdade e crônica da pele rash migratórias ictiosiforme sem deixar cicatrizes. * Autor: Orphanet (Agosto 2005) *.