Síndrome de malformação Blepharonasofacial

A síndrome foi descrita em dysmorphic duas famílias com vários membros afetados de ambos os sexos em diferentes gerações, mas por causa de nenhuma transmissão homem-macho observado, a herança pode ser autossômica ou ligada ao X dominante. Os sinais clínicos incluem deslocamento, tecanthus lateral do pontos lacrimais, obstrução lacrimal excretor, nariz volumoso e ponte nasal larga, facies uma máscara com a fraqueza dos músculos faciais, lábio superior trapezoidal e hiperfrouxidão conjunta. O exame neurológico mostrou positif Babinsly assinar com reflexos exagerados, distonia de torção, e retardo mental.Em alguns dos indivíduos afetados bochecha sulcos longitudinais e sindactilia cutânea dos dedos também foram relatados. Em um paciente foram descritos surdez e iridum heterocromia, enquanto sua filha tinha um topete branco, não foi possível realizar estudos moleculares para excluir o diagnóstico de síndrome de Waardenburg. * Autor: Dr. Robert E.-Gnansia (Outubro de 2004) *.