Síndrome Archer

Síndrome de Ascher é caracterizada pela associação de blepharochalasis e lábio duplo. É uma condição muito rara, descrita em aproximadamente 50 pacientes.Blepharochalasis é caracterizada por tumefação edematosa recorrente e aumentando o relaxamento das pálpebras com atrofia da pele blefarofimose, ea emergência de uma pseudoepicanthus. Dobramento da mucosa oral é referido como lábio duplo. Ela geralmente afeta o lábio superior, mas o lábio inferior também podem estar envolvidos. Eutireóideo struma, hipertelorismo, ptose, nariz largo com a ponta nasal ampla, palato altamente arqueado, clinodactilia dedo bilateral terceiros e, em fases posteriores, hérnia de gordura orbital e prolapso da glândula lacrimal, são outros sintomas facultativas. Casos relatados são provavelmente devido a mutações de novo dominante autosomal, mas nenhum gene foi localizado até agora. * Autor: Orphanet (Abril de 2005)