Blefarofimose - Varias

Blefarofimose-ptose-epicanto inverso (BPES) é uma condição genética rara: cerca de uma centena de artigos têm sido publicados, parte deles referindo-se a pedigrees com vários membros afetados, os outros descrevendo casos esporádicos. Prevalência, embora não seja avaliada com precisão, é provavelmente inferior a 1:5.000. BPES é caracterizada por blefarofimose (redução geral de abertura palpebral), ptose, telecanto (aumento da distância entre os cantos internos dos olhos), epicanto inversus (uma prega de pele que surgem no pálpebra inferior e estendendo para cima, cobrindo parcialmente o canto interno do olho). Dois subtipos de BPES são observados. No tipo 1, anomalias palpebral estão associados com infertilidade feminina, devido à falência ovariana e menopausa prematura. No tipo 2, apenas anomalias palpebral são observados. Em ambos os casos, a transmissão é autossômica dominante eo gene foi mapeado para 3q23. Mutações no gene FOXL2 foram identificados em ambos os tipos de BPES. Cerca de 50% dos casos são devidos a mutações de novo. * Autor: Orphanet (Abril de 2003) *.

Blefarofimose - ptose - esotropia - sindactilia - baixa estatura

Esta síndrome é caracterizada pela associação de blefarofimose e ptose, V-esotropia, e fraqueza dos músculos extra-oculares e frontal com sindactilia dos dedos dos pés, baixa estatura, prognatismo, e hipertrofia e fusão das sobrancelhas. Ele foi descrito em seis membros de três famílias aparentadas. A transmissão é autossômica recessiva. * Autor: Orphanet (Fevereiro de 2007) *.


Blefarofimose-ptose-epicanto inverso (BPES) é uma condição genética rara: cerca de uma centena de artigos têm sido publicados, parte deles referindo-se a pedigrees com vários membros afetados, os outros descrevendo casos esporádicos. Prevalência, embora não seja avaliada com precisão, é provavelmente inferior a 1:5.000. BPES é caracterizada por blefarofimose (redução geral de abertura palpebral), ptose, telecanto (aumento da distância entre os cantos internos dos olhos), epicanto inversus (uma prega de pele que surgem no pálpebra inferior e estendendo para cima, cobrindo parcialmente o canto interno do olho). Dois subtipos de BPES são observados. No tipo 1, anomalias palpebral estão associados com infertilidade feminina, devido à falência ovariana e menopausa prematura. No tipo 2, apenas anomalias palpebral são observados. Em ambos os casos, a transmissão é autossômica dominante eo gene foi mapeado para 3q23. Mutações no gene FOXL2 foram identificados em ambos os tipos de BPES. Cerca de 50% dos casos são devidos a mutações de novo. * Autor: Orphanet (Abril de 2003) *.