Young Simpson síndrome ( YSS )

Young Simpson síndrome ( YSS ), é uma rara doença congênita com sintomas que incluem hipotireoidismo ,defeitos cardíacos , facial dismorfismo , criptorquidia em homens, hipotonia , retardo mental e pós-natal retardo do crescimento . ^{[ 1 ] [ 2 ]}

Outros sintomas incluem hipotireoidismo transitório, degeneração macular e torcicolo . ^[ 3 ] A condição foi descoberto em 1987 eo nome surgiu a partir dos indivíduos que relatada pela primeira vez a síndrome. ^{[ 4 ] [ 5 ]} Um indivíduo com YSS foi identificado por ter sintomas de uma síndrome similar conhecida como síndrome da Blefarofimose Ohdo mostrando que é muito difícil de diagnosticar a condição correta com base nos sintomas presentes. ^[ 6 ] Alguns médicos, portanto, considerar a síndrome a ser o mesmo. ^[ 7 ]

O modo de herança teve resultados mistos com base em estudos realizados. ^{[ 5 ] [ 8 ]} Um estudo mostrou que os pais de um indivíduo com YSS são independentes e fenotipicamente normal, indicando uma esporádica mutação , tornando assim difícil para a base a causa da sobre a condição genética que compõe sozinho. ^[ 5 ] Outro estudo porém com um indivíduo de YSS tinha primos de primeiro grau como pais, dando a possibilidade de herança autossômica recessiva herança. ^[ 8 ]

[ editar ]Referências

1. ^ Masuno M, Imaizumi K, Okada T, et al. (Maio de 1999). "Young-Simpson síndrome: delineação mais de uma síndrome distinta com hipotireoidismo congênito, defeitos cardíacos congênitos, dismorfismo facial e retardo mental". Am J Med Genet. 84 (1): 8-11. doi : 10,1002 / (SICI) 1096 -8628 (19990507) 84:1 <8:: AJUDA-AJMG2> 3.0.CO; 2-2 . PMID  10213038 .
2. ^ Young Simpson síndrome de NIH 's Office of Rare Diseases
3. ^ Kondoh T, Kinoshita E, Moriuchi H, Niikawa N, Matsumoto T, Masuno M (janeiro 2000). . "Síndrome de Young-Simpson compreendendo hipotireoidismo transitório, o crescimento normal, degeneração macular e torticolis" Am J Med Genet. 90 (1):. 85-6 doi : 10,1002 / (SICI) 1096-8628 (20000103) 90:1 <85 :: AJUDA-AJMG17> 3.0.CO; 2-R . PMID  10602125 .
4. ^ Jovens ID, Simpson K (novembro 1987). "síndrome do Desconhecido: fácies anormal, defeitos cardíacos congênitos, hipotireoidismo e retardo grave" . J Med Genet. 24 (11): 715-6. doi : 10.1136/jmg.24.11. 715 . PMC  1050356 . PMID  3430551 .
5. ^ ^um b c Nakamura T, S Noma (agosto 1997). "Um menino japonês com síndrome de Young-Simpson". Acta Paediatr Jpn 39 (4): 472-4. PMID  9316295 .
6. ^ Marques-de-faria AP, Maciel-Guerra AT, Júnior GG, Baptista MT (julho 2000). "Um menino com retardo mental, blefarofimose e hipotireoidismo: um dilema diagnóstico entre Young-Simpson e síndrome Ohdo". Clin Dysmorphol. 9 (3): 199-204. doi : 10.1097/00019605-200009030-00009 . PMID  10955481 .
7. ^ OHDO SÍNDROME: Contact a Family - para famílias com crianças deficientes: informações sobre síndromes raras e distúrbios
8. ^ ^um b Bonthron DT, Barlow KM, Burt AM, Barr DG (março 1993). "consangüinidade parental na blefarofimose, defeito cardíaco, hipotireoidismo, síndrome de retardo mental (síndrome de Young-Simpson)" . J Med Genet. 30 (3) :. 255-6 doi : 10.1136/jmg.30.3.255 . PMC  1016313 . PMID  8474111 .