Síndrome XXYY

Os 48, síndrome XXYY representa uma anomalia cromossômica do tipo aneuploidic caracterizada pela presença de um X extra e cromossomo Y no sexo masculino. Há uma incidência anual de 1 / 18, 000 a 1 / 50, 000 nascimentos masculinos. Os 48, síndrome XXYY pode ser considerado como uma variante da síndrome de Klinefelter (ver termo) como partes o mesmo fenótipo clínico (alta estatura, infertilidade, microorchidism, hipogonadismo hipergonadotrófico) mas, além disso inclui problemas comportamentais (ansiedade, agressividade, dificuldades de comunicação) , problemas psiquiátricos (hiperatividade, depressão, etc) e linguagem de ordem geral e problemas de aprendizagem (dislexia de leitura, dificuldade). Há também, por vezes, menor déficit intelectual (QI médio de 77). Um atraso no desenvolvimento motor, associado frequentemente com hipotonia, é freqüentemente observada. Muito menor, dismorfismo facial não-específicas (hipertelorismo, epicanto, assimetria facial, occipital flat) e outras características dismórficas (clinodactilia, pés chatos, cotovelos proeminentes com varo cúbito, etc) são mais freqüentemente observadas que na síndrome de Klinefelter. Cardiopatias congênitas e anomalias esqueléticas (sinostose radioulnar) também podem estar presentes. Neurológicas (epilepsia), dentais (esmalte fino, atraso na erupção dos dentes, Taurodontismo), oftalmológico (estrabismo) e digestivos (refluxo gastro-esofágico) problemas são freqüentes durante a infância. Com a idade, outros sintomas podem aparecer, tais como tremor, escoliose, obesidade, diabetes tipo 2 e / ou problemas respiratórios (asma, infecções respiratórias). A etiologia mais provável é a disjunção não de cromossomos homólogos (durante a primeira divisão meiótica) ou cromátides irmãs (durante a segunda divisão meiótica) durante a espermatogênese. Não há nenhum fator conhecido responsáveis ​​ou predisposição para esta síndrome. O cariótipo metáfase permite a confirmação de um diagnóstico clínico. Diagnósticos diferenciais incluem a aneuploidias, tais como Klinefelter (47, XXY) síndrome, 48, XXXY síndrome e 49, a síndrome XXXXY (ver esses termos). Diagnóstico pré-natal é possível através da realização de amniocentese. O risco de recorrência é muito baixa, com os casos de 48, sendo XXYY esporádicos. A gestão tem de ser realizada por uma equipe multidisciplinar e inclui a correção de defeitos cardíacos e anomalias esqueléticas, bem como a gestão do sensoriais (exame oftalmológico), metabólicas neurológicas, hormonais (testosterona baseado em terapia hormonal), (tireóide e controlo da diabetes) , respiratórios, cuidados psicológicos e psiquiátricos e de problemas digestivos. Dentária regular acompanhamento também é recomendado. Pacientes têm uma expectativa de vida essencialmente normal, mas terá de comparecer visitas regulares ao médico, em particular para os seus problemas respiratórios e endócrinas e sua predisposição a infecções. Os pacientes também devem ser acompanhados por um psiquiatra (na infância e na idade adulta). * Autores: Dr. C. Corsini e Prof P. Sarda (Maio 2011) *.