Pentasomy X - XXXXX

Pentasomy X é uma anomalia do cromossomo sexual causada pela presença de três cromossomos X extra nas mulheres (49 XXXXX, em vez de 46, XX). A prevalência é desconhecida, mas menos de 40 casos foram descritos na literatura até agora. Pentasomy X está associada a atrasos no desenvolvimento, baixa estatura, anomalias craniofaciais e anormalidades músculo-esqueléticas. As anomalias craniofaciais podem incluir microcefalia, micrognatia, plagiocefalia, hipertelorismo, fendas palpebrais upslanting, uma ponte nasal plana e malformações da orelha. As mãos e pés são geralmente pequenas e clinodactilia camptodactilia, e sinostose radioulnar são achados comuns. Anomalias imunoglobulina e um aumento da susceptibilidade à infecção também foram relatados. Malformações cardiovasculares podem também estar presentes.Genitália externa são geralmente normais, mas a disfunção gonadal tem sido relatada. Perfis de desenvolvimento normalmente apresentam atraso no desenvolvimento global e deficiência intelectual, no entanto, as habilidades de linguagem receptiva geralmente são menos severamente afetados do que habilidades de linguagem expressiva. Pentasomy X é pensado geralmente para surgir como resultado da não-disjunção materna sucessivas durante a meiose. * Autores: Drs. NR Tartaglia, S. Howell, N. Ayari, e A. Berge (Janeiro 2010