Síndrome de XXXY - a 48

A 48, síndrome de XXXY representa uma anomalia cromossômica do tipo aneuploidic caracterizada pela presença de dois cromossomos X extra no sexo masculino. Há uma incidência anual de 1 / 50, 000 nascimentos masculinos. Os 48 síndrome, XXXY difere da síndrome de Klinefelter pela presença de déficit intelectual moderado (média de QI de 50), mais acentuada hipoplasia genital (microorchidism, micropênis, hipoplasia do escroto) e por mais freqüentemente observada dismorfismo facial (nariz chato, epicanto, prognatismo, pescoço curto, hipertelorismo, assimetria facial). Outras características dismórficas (clinodactilia do quinto dedo, coxa valga, etc) são muitas vezes associadas a esta síndrome.Malformações congênitas do esqueleto (cifoescoliose, sinostose radioulnar, displasia epifisária) também podem estar presentes, além de anomalias genitais (criptorquidismo) e ginecomastia. Com a idade, outras manifestações também podem aparecer como artropatias, obesidade, problemas de comportamento (hiperactividade, problemas de irritabilidade, ansiedade, imaturidade, passividade, raiva, comunicação e socialização) e retardo de linguagem. A etiologia mais provável é a disjunção não de cromossomos homólogos (durante a primeira divisão meiótica) ou cromátides irmãs (durante a segunda divisão meiótica) nas células germinativas dos pais. Não há nenhum fator conhecido responsáveis ​​ou favorecendo o desenvolvimento desta síndrome. O cariótipo metáfase permite a confirmação de um diagnóstico clínico. Mosaicismo com polygonosomies outras não é incomum (48, XXXY / 48, XXYY / 49, XXXXY).Diagnóstico diferencial inclui outras aneuploidias, tais como a síndrome de Klinefelter (47, XXY), 48, e 49 XXYY síndrome, síndrome XXXXY (ver esses termos). Diagnóstico pré-natal é possível através da amniocentese. O risco de recorrência é muito baixo como casos de 48, XXXY são esporádicos. A gestão tem de ser tratado por uma equipe multidisciplinar e inclui o tratamento de malformações cardíacas e esqueléticas, gestão de metabólica, sensoriais neurológicas, hormonais (testosterona baseado em terapia hormonal), (supervisor de obesidade), atendimento psicológico e psiquiátrico e odontológico follow-up. Pacientes têm uma expectativa de vida essencialmente normal, mas terá de comparecer visitas regulares ao médico, em particular para os seus problemas endócrinos e infecciosas, e se submeter a acompanhamento psiquiátrico regular. * Autores: Dr. C. Corsini e Prof P. Sarda (Maio 2011) *.