Tetrassomia XXXX

Tetrassomia X é uma anomalia do cromossomo sexual causada pela presença de dois cromossomos X extra no sexo feminino (48, XXXX, em vez de 46, XX).Prevalência é desconhecida, mas apenas cerca de 40 casos foram relatados na literatura até agora. Tetrassomia X está associada com a fala atrasada, dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento e dismorfismo facial.Embora a gravidade da doença é variável, as dificuldades de aprendizagem e atraso do desenvolvimento são geralmente ligeiros a moderados. Comumente associados características faciais incluem hipertelorismo, upslanting fendas palpebrais, epicanto e uma ponte nasal plana. Outras anomalias incluem anormalidades dentárias, hipotonia e fraqueza articular, sinostose radioulnar, defeitos cardíacos, a displasia de quadril, e disfunção ovariana. Uma suscetibilidade aumentada a infecções durante a infância também foi relatada.Tetrassomia X é pensado geralmente para surgir como resultado da não-disjunção materna sucessivas durante a meiose. * Autor: Drs. NR Tartaglia, S. Howell, A. Berge, e N. Ayari (Janeiro 2010) *.