PARCERIAS

segunda-feira, 1 de junho de 2009

Displasia Condroectodérmica

Nanismo com extremidades muito curtas Polidactilia, distrofia de unhas e dentes Doença congênita do coração Graus variados de deficiência mental Herança autossômica recessiva mais de 200 casos já foram relatados cerca de 50% morre nos primeiros meses

NECROSE AVASCULAR

Necrose avascular é uma doença que é o resultado da perda temporária ou permanente da provisão de sangue aos ossos. Sem sangue, morre o tecido do osso, causando seu colapso. Se o processo envolver os ossos perto de uma articulação, freqüentemente colapsará da superfície da articulação. Esta doença também é conhecida como osteonecrose, necrose (osso) asséptica e necrose isquêmica do osso. Ela pode acometer determinados ossos e assim receber nomes especificos: Legg-Calve-Perthes: cabeça do fêmur Kohler: navicular Freiberg: cabeça do segundo metatarso Kienböck: semi-lunar Osgood-Schlatter: tuberosidade anterior da tibia Sever: tuberosidade do calcâneo Calve: corpo vertebral Scheurmann: epífise vertebral

Síndrome de Sturge-Weber

É uma síndrome que envolve comprometimento ocular, neurológico e cutâneo e decorre de uma provável desordem na migração e diferenciação de tecidos originários da crista neural (ENJOLRAS et al. 1985). A Síndrome de Sturge-Weber compreende: ectasias de leptomeninge e coróide, com ou sem calcificações; envolvimento ocular: glaucoma, hemangiomas em episclera e coróide; hemangioma plano em distribuição trigeminal O hemangioma plano está presente na grande maioria dos casos, comprometendo área trigeminal uni ou bilateralmente .ENJOLRAS et al. (1985), em um estudo retrospectivo de 106 casos de hemangioma plano, demonstrou que somente os pacientes cuja lesão afetava a área oftalmológica, frontal e pálpebra superior, apresentaram a Síndrome de Sturge-Weber. O glaucoma pode se manifestar precoce ou tardiamente e estar associado à presença de hemangioma em conjuntiva e/ou episclera. Pode ocorrer descolamento de retina e heterocromia de íris (SULLIVAN et al. 1992). O comprometimento neurológico pode se manifestar como a epilepsia, retardo mental, hemiplegia e hidrocefalia; o prognóstico depende de sua gravidade. O diagnóstico é estabelecido através da pesquisa de alterações neurológicas e oftalmológicas, com exame de fundo de olho, radiografia de crânio e tomografia computadorizada aos quais as crianças com hemangioma plano na região trigeminal devem ser submetidas (GERONEMOUS e ASHINOFF 1991).

Síndrome de PHACE

Relatada recentemente, a síndrome de PHACE (Posterior fossa malformation, Hemangiomas, Arterial anomalies, Coarctation of the aorta and cardiac defects, and Eye anomalies) é composta por diversas alterações: cutâneas, oculares, sistema nervoso central, cardíacas e aorta (FRIEDEN et al. 1996). São hemangiomas tuberosos extensos em face, incluindo pálpebras; podem apresentar alterações de globo ocular e nervo óptico. No sistema nervoso central encontramos malformações cerebelares e de fossa posterior (REESE et al. 1993). A avaliação do paciente com hemangiomas proliferativos-tuberosos extensos em face deve incluir tomografia computadorizada de crânio e ecocardiograma. O hemangioma extenso de face pode ser tratado com drogas sistêmicas: corticóide ou interferon-alfa.

Síndrome de Maffucci

O primeiro caso foi descrito por Maffucci, em 1881, como a associação de malformações vasculares e discondroplasias, afetando mãos, pés, braços e pernas. São malformações nas cartilagens, encurtamento e deformação nos ossos envolvidos. Nas metáfises ocorre o desenvolvimento de massas de cartilagem ossificada. As malformações vasculares são compostas por hemangiomas cavernosos, ectasias venosas, com ou sem flebolitos.Em 20% dos casos ocorre transformação maligna para condrossarcomas. Há relatos de associação com alterações de sistema nervoso central (WILLIAMS 1980).

Síndrome de Klippel-Trenaunay

Esta síndrome foi descrita por KLIPPEL e TRENAUNAY, em 1900, como uma tríade: hemangioma plano, veias varicosas e hipertrofia do membro comprometido com aumento de partes moles e osso. É mais comum unilateralmente e em membro inferior. O hemangioma plano está presente ao nascimento e a hipertrofia é progressiva. Há alteração do sistema venoso profundo e as complicações são a tromboflebite e a celulite.A complexidade das alterações geralmente não permite tratamento cirúrgico; a compressão protege e alivia os sintomas. Em alguns casos, surgem varicosidades mais superficiais, com sangramento espontâneo, que podem ser tratadas com ressecções parceladas.A associação deste quadro com fístula arteriovenosa foi descrita posteriormente e passou a ser denominada como Síndrome de Parkes-Weber (PARKES e WEBER 1907).

síndrome de Kasabach-Merritt,

A síndrome de Kasabach-Merritt foi descrita em 1940 como uma associação entre hemangioma capilar e trombocitopenia (KASABACH e MERRITT 1940). As alterações hematológicas são decorrentes do aprisionamento e destruição das hemácias e das plaquetas na intimidade da massa de células endoteliais que formam o hemangioma. A Síndrome de Kasabach-Merritt está associada a hemangiomas tuberosos extensos localizados em membros ou tronco e, eventualmente, vísceras (KASABACH e MERRITT 1940; SHIM 1968; MARTINS 1970; ESTERLY 1996). Geralmente o paciente está pálido, o tumor está tenso e brilhante e as petéquias e equimoses surgem espontaneamente. Este quadro estabelece-se nos primeiros meses de vida, durante a fase de maior crescimento do hemangioma. Em uma série de 74 casos, a idade média observada na admissão foi de 5 semanas (SHIM 1968). O diagnóstico é clínico e laboratorial; em geral, a contagem de plaquetas está abaixo de 40.000 (LARSEN et al. 1987).As melhoras respostas são obtidas com tratamento sistêmico, com o corticóide e o interferon-alfa. O consumo dos elementos de coagulação é reversível; a normalização das hemácias e das plaquetas ocorre com a involução do hemangioma. Ainda assim, o tratamento deste quadro pode representar um desafio para a equipe médica. Um estudo retrospectivo calculou uma mortalidade de 20% revisando os casos publicados na literatura até aquela data (SHIM 1968). Em uma análise de 6 casos tratados com diversas modalidades terapêuticas, 5 no John Hopkins Hospital e 1 no Children's Hospital de Pittsburg, apenas 2 casos responderam à corticoterapia

Síndrome Cri-du-Chat

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato ou do choro do gato) A Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma anormalidade cromossomal que resulta em dificuldades no aprendizado. Foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963. É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. // Genética Quase todos nós temos 46 cromossomos em nossas células, 23 da nossa mãe e 23 do nosso pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e os cromossomos podem se quebrar e/ou prender-se no lugar errado. Estes erros são extremamente comuns, eles são uma parte normal da natureza que permite para umas espécies mudar e evoluir. A maioria das falhas são causadas por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida. Na CDC a região crítica do cromossomo que contém genes que são responsáveis pelas características principais da síndrome, parece ser localizada na faixa 5p 15.2. O gene que causa o choro, parece estar localizado na faixa 15.3. Na maioria dos casos o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossomo número 5 em qualquer um dos pais, em alguns casos. Nestes casos, podem ser afetadas também as crianças subsequentes e é, então, importante que os pais de crianças com CDC recebam um conselho genético. É possível descobrir a síndrome com amniocentese ou CVS (Chorionic Villus Sampling) no primeiro trimestre da gravidez. Não é a falta de qualquer pai, e a maioria dos casos vem inesperadamente, só são herdados, aproximadamente, 20% de casos devido a uma translocação equilibrada (material de um cromossomo foi prendido a outro) nos cromossomos de um dos pais. Pessoas com translocação equilibrada são perfeitamente normais, como nenhum material genético está perdido, assim eles provavelmente não saberão que eles são os portadores, até que eles tenham uma criança afetada, a menos que haja uma história de CDC na família. Outros nomes para doença Deleção no cromossomo 5p ou Síndrome do menos 5p Síndrome do choro de gato Síndrome de Lejeune Características da Síndrome Importante ressaltar que nem todos os indivíduos com CDC terão estas características. Bebês alto e longo choro ao nascer choro de gato baixo peso ao nascer cabeça pequena (microcefalia) rosto redondos (rosto de lua) olhos amplamente espaçados baixa ponte nasal desenvolvimento atrasado Crianças e Adultos de baixa estatura e magro hipotonia (tônus muscular deficiente) queixo pequeno mandíbula pequena (micrognastia) retardamento mental uma única linha na palma da mão (prega de símio) sindactilia nas mãos e pés pregas magras logo à frente das orelhas orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação) hipertelorismo dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto) dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico dentes projetados para frente, porém de tamanho normal dedos longos Tem ainda problemas físicos secundários, como moderados prejuízos visuais, perda parcial da audição, lábio leporino e anormalidades de esqueleto, como escolioses, deslocamento de quadris e hérnias. Constipação crônica é muito comum ao longo da vida e muitas crianças tem, com freqüência, infeções no ouvido e respiratória. Algumas crianças apresentam ainda anormalidades internas, como problemas no coração, ausência ou má formação de rins, paladar afetado e músculos abdominais separados e epicanto. Ao contrário do que antigas literaturas médicas trazem, crianças com CDC podem viver por vários anos. As pessoas com a síndrome envelhecem precocemente. A pessoa mais velha, com a síndrome, de que se tem notícia está no seus oitenta anos de idade. As maiores dificuldades Todas as crianças com CDC tem um certo grau de dificuldade no aprendizado, que vai de um grau médio ao severo, pela sua inaptidão intelectual. Começam andar tardiamente, normalmente começam entre 2 e 6 anos de idade, entretanto, são desajeitadas. Graças aos problemas em chupar, engolir e de refluxo gástrico, os bebês tem dificuldades em se alimentarem, alguns comem tão pouco, que é preciso alimentá-los com tubos que levam o alimento até o estômago. As crianças mais velhas podem ter dificuldade para mastigar, assim sendo todos os alimentos deveram ser preparados a uma certa consistência. Alguns começam a falar com um atraso grande e outros nunca serão capazes. Porém eles tem um bom entendimento e percepção das palavras, e irão se comunicar do seu próprio jeito ou usando a linguagem dos sinais ou escrevendo ou usando um dispositivo de comunicação eletrônico. Crianças com CDC terão dificuldade de controlar suas necessidades fisiológicas, mas a maioria aprenderá a se controlar. Muitas tem constipação (prisão de ventre). Muitos bebês e crianças com CDC tem um padrão de sono transtornado, mas isto melhora com a idade. Alguns tem problemas auditivos, mas muitos tem uma hipersensibilidade a barulhos e, assim sendo, tem medo de sons particulares, como barulhos altos ou súbitos ou de freqüências particulares. Muitas crianças, com a síndrome, tem atitudes estranhas, como ficar balançando a cabeça ou serem hiper-ativos ou ficam se beliscando ou mordendo. Alguns desenvolvem obsessões por certos objetos. Muitos tem uma fascinação com cabelos e não conseguem resistir em puxá-los. Babar é um problema comum, mas tem operação, na maioria dos casos com muito sucesso, para sanar este problema. Tem-se observado, nos últimos anos, um número crescente de crianças com a síndrome de Cri du Chat, mas que só são afetados suavemente, com leves características faciais, um choro não tão aguçado, que freqüentemente desaparece cedo e poucos problemas relacionados com a saúde. Eles geralmente alcançam o marco miliário dentro do prazo esperado e começam a caminhar com 1 ou 2 anos de idade. As crianças ligeiramente afetadas, normalmente, aprendem a falar muito bem, embora eles ainda precisem de um acompanhamento de um fonoaudiólogo, e ao contrário da maioria das crianças com CDC, podem aprender a ler e escrever. É muito difícil predizer o quanto bebê é afetado pela síndrome de Cri du Chat e o melhor a fazer, é incentivar o potencial de desenvolvimento do bebê ao máximo e fazer o possível para que ele ou ela leve a vida mais normal possível. É difícil predizer, porque parece que não está relacionado com a quantidade de material genético que foi perdido. Apesar de todos esses problemas citados acima, as crianças com a síndrome de Cri du Chat, normalmente são amorosas, sociáveis, com grande senso de humor e brilhantes. Tratamento/Intervenção A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento, assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com síndrome mora e os recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo). Crianças com CDC, provavelmente precisarão de muitos equipamentos, dependendo da idade. Eles talvez precisem de cadeiras especiais, talheres e tigelas para comerem; cadeira de potty ou adaptações no banheiro; uma armação para auxiliar a andar e ficar em pé; adaptações na cama e/ou no quarto para mante-los seguros à noite. Para algumas crianças, as drogas tem sido de grande auxílio, para problemas relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos. Uma vasta gama de crianças freqüentam escolas especiais, por outro lado, outras tem um suporte especial domiciliar. Teste pré-natal Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê nascer, que constatam a síndrome de Cri du Chat. São eles: Amniocentese, que pode ser feito por volta da 18º semana e que se restringe a retirada de um pouco do fluido aminótico, e olhar o cromossomo que está na célula do bebê. Este teste tem erro na ordem de 1:100. Chorionic Villius Sampling (CVS), pode ser feito semanas antes do teste de aminocentese, e se delimita à retirada de um pedacinho ínfimo da placenta e olhar o cromossomo. Este teste traz um risco maior para o bebê, de 2:100. Não era para ocorrer erros em nenhum dos teste para CDC, a menos que eles estivessem procurando especificamente para CDC, mas os testes de rotina procuram primeiramente para a síndrome de Down. Em alguns países já é possível, para casais portadores, fazerem o tratamento IVF, que assegura que o embrião que será implantado na mãe é saudável.

Síndrome de Hiper IgE

A síndrome de hiper IgE é caracterizada pelo alto nível de IgE em soro, dermatite crônica e infecções reincidentes. A Sindrome de hiper IgE surge porque há uma super produção de IgE devido a um população diferenciada de células B terminais, não mais sensíveis a sinais regulatórios.

Síndrome de Chediak-Higashi

Síndrome de Chediak-Higashi síndrome de Chediak-Higashi é uma doença autossômica recessiva que afeta várias partes do corpo, e surge de uma mutação do gene regulador de transporte lisossomal. Ela ocorre em humanos, gado bovino, tigres brancos, gatos persas azuis e em orcas albinas. Causa Síndrome Chediak-Higashi é uma condição que afeta vários sistemas do corpo, principalmente o sistema imune. Esta doença afeta as células do sistema imune, levando-as a uma incapacidade de lutar contra invoasores como vírus e bactérias. Como resultado, muitas pessoas com Síndrome Chediak-Higashi têm infecções repetidas e persistentes começando na infância. Estas infecções são graves e poucos pacientes chegam a vida adulta. Muitas crianças com a Síndrome de Chediak-Higashi atingem um estágio conhecido como fase acelerada. esta fase da doença é conhecida por ser desencadeada por uma infecção viral. Na fase acelerada, os leucócitos defeituosos se dividem incontrolavelmente e invadem muitos órgãos do corpo. Esta fase está associada com febre, episódios de sangramento anormal, infecções recorrentes, e falhas em alguns órgãos. A Síndrome Chediak-Higashi é causada pela mutação no gene regulador de transporte lisossomal. Pesquisadores acreditam que esta proteína têm um papel no transporte de materiais dentro de estruturas chamadas de lisossomas. Lisossomas agem na degradação de partículas advindas do meio extra-celular. Elas usam enzimas digestivas para degradar substâncias tóxicas, digerirem bactérias que invadem as células, e reciclam os componentes celulares gastos.

Síndrome de Zollinger-Ellison

Robert Milton Zollinger (1903-1992) El cirujano norteamericano Robert Milton Zollinger nació en 1903 en Millesport, Nueva York, y se formó en la universidad estatal de Ohio en Columbus. Fue discípulo de Harvey Cushing en la escuela de medicina de Harvard y cursó su residencia en el hospital Peter Bent Brigham de Boston, Massachussets.Regresó a la Ohio State University como profesor de cirugía, cargo asociado al puesto de cirujano en el Medical Center del College of Medicine de dicha universidad, en Columbus, labores que desempeñó desde 1946 hasta su jubilación en 1974. Edwin H. Ellison (1918-1970) fue también cirujano en el mismo departamento y servicio hospitalario, y su estrecho colaborador en el descubrimiento, que publicaron juntos en 1955, del síndrome que lleva el nombre de ambos.Aunque tras su jubilación académica en 1974 Robert Zollinger siguió activo en el mundo quirúrgico como profesor y director emérito del departamento de cirugía de la universidad de Ohio, dedicó mucho más tiempo a su afición a la jardinería, especialmente al cultivo de rosas, y llegó a ser presidente de la «American Rose Society». El 12 de junio de 1992 moría de un cáncer de páncreas en su casa de Columbus, a la edad de 88 años. Zollinger presidió el Colegio de Cirujanos norteamericano en 1961 y 1962, pero también otras sociedades quirúrgicas nacionales e internacionales como la American Surgical Association, la Society of University Surgeons, la Society for Surgery of the Alimentary Tract y la Sociedad de Asesores Médicos para la Segunda Guerra Mundial. Durante esta guerra dirigió el Quinto Hospital General y a su término fue condecorado con la Legion of Merit del ejército de Estados Unidos y nombrado Caballero de la Legión de Honor francesa.La historia del síndrome de Zollinger-Ellison nos la ha dejado escrita el propio Zollinger en varios artículos que relatan con muchos detalles el proceso e incluyen las descripciones de sus dos primeros casos. Sin embargo, la importancia de su aportación a la medicina contemporánea sólo puede evaluarse en el contexto del desarrollo de la endocrinología. El peso de la contribución de los cirujanos al saber científico de la endocrinología ha sido enorme en casi todos los campos, empezando por la patología tiroidea que desentrañaron en el paso del siglo XIX al XX las escuelas quirúrgicas de Theodor Kocher, Mathieu Jaboulay o Thomas Dunhill, en Europa y las de William Halsted y los hermanos Mayo en Norteamérica. Las contribuciones contemporáneas de la cirugía a la endocrinología consisten fundamentalmente en la descripción de nuevos síndromes endocrinos como los de Conn (1954) y de Zollinger-Ellison (1955), el cáncer medular de tiroides (1959), la adenopatía endocrina múltiple (MEN) y los tumores paraendocrinos en las décadas de 1950 y 1960 y, más recientemente, los tumores de células apud de Pearse (1968) o apudomas (1973). La cirugía endocrinológica ha comenzado a ser concebida como un campo unitario, lo que se refleja en los libros y revistas dedicados monográficamente a la disciplina desde la década de 1950. En 1984 comenzó a publicarse la revista Endocrine surgery. La contribución de Zollinger y Ellison a la endocrinología proviene en realidad de una tradición de investigaciones sobre la fisiología gástrica de la escuela quirúrgica norteamericana. Su idea de que una hipersecreción ácida gástrica pueda estar provocada por un tumor de los islotes de Langerhans pancreáticos fue central en el origen de la endocrinología gastro-intestinal.El síndrome que llamamos de Zollinger-Ellison se caracteriza por ulceraciones gástricas o yeyunales recurentes con una hipersecreción ácida gástrica marcada que acompaña a tumores de células no-b de los islotes pancreáticos. En 1955 ambos autores presentaron un informe sobre dos casos a la American Surgical Association, que despertó gran interés. Desde 1946 se habían publicado al menos seis casos de asociación de tumor pancreático con ulceraciones gástricas, pero hasta el informe de Zollinger y Ellison no se había formulado la hipótesis de que el tumor pancreático era responsable de la hipersecreción gástrica y las consecuentes úlceras.A partir de este momento se fueron publicando nuevos casos y completando su descripción clínica. En 1956, B. Eisman y R. Maynard propusieron en Gastroenterology el nombre de «Síndrome de Zollinger-Ellison» para la afección. Asimismo se realizaron investigaciones para identificar una hormona pancreática responsable de la hipersecreción ácida gástica. En 1961, Gregory y Tracey, con Grossman, aislaron una sustancia idéntica a la gastrina segregada por un tumor pancreático, y en 1962, con S.R. Friesen, explicaron el mecanismo de hipersecreción gástrica del síndrome de Zollinger-Ellison. Desde entonces ha cobrado gran importancia en el tratamiento del síndrome la ablación del gastrinoma responsable, tanto si es de localización pancreática como duodenal, en sustitución de las gastrectomías completas, y a pesar de que la lesión gástrica puede controlarse con medicamentos antiulcerosos. El tumor es maligno en dos tercios de los casos y sus metástasis son igualmente secretoras tanto en localizaciones hepáticas como linfáticas. La eficacia de la quimioterapia para tratar un posible proceso tumoral residual todavía está evaluándose. En la actualidad, el gastrinoma insular se ha visto en asociación a otras alteraciones endocrinas, como en la adenopatía endocrina múltiple tipo I (MEN I) –los gastrinomas pancreáticos suelen ser entonces muy pequeños y numerosos, y la indicación quirúrgica rara–, o con un hiperparatiroidismo que requiere cirugía previa a la ablación del gastrinoma. ©Carla P. Aguirre Marco. Profesora titular de Historia de la Ciencia. Universitat de València.
A síndrome de Zollinger-Ellison é uma doença caracterizada por hiperacidez gástrica devido à liberação aumentada do hormônio gastrina, que estimula a produção de ácido clorídrico no estômago, por um tumor chamado gastrinoma. Os gastrinomas mais comumente localizam-se no duodeno ou no pâncreas. Não é uma causa a ser pensada em um primeiro episódio de úlcera péptica por sua baixa prevalência. As causas mais comuns de úlcera péptica são antiinflamatórios não esteroidais e infecção pelo Heliobacter pylori.

ANGIOMA

Um angioma pode aparecer num lugar delicado, onde a pressão que exerce pode resultar em sintomas. Os angiomas do cerebelo ou da espinha medula, por exemplo, podem pressionar o tecido cefálico circundante ou zonas adjacentes à coluna vertebral e provocar sintomas como dores de cabeça, problemas de equilíbrio e fraqueza nos bra¸cos e pernas. Conforme o angioma cresce, as paredes dos vasos sanguíneos podem debilitarse at´e ao ponto de se romperem, causando danos nos tecidos pr´oximos. Os derrames dos angiomas da retina podem interferir com a visão. Para manter a visão saudável ´e muito importante detectar o angioma o mais cedo possível e acompanhá-lo de perto. Podem-se desenvolver quistos em volta dos angiomas. Os quistos s˜ao bolsas cheias de fluídos que podem causar sintomas por exercerem press˜ao localmente ou por criarem um bloqueio. Alguns pacientes do sexo masculino podem apresentar tumores no saco escrotal. Estes tumores são quase sempre benignos, mas devem ser examinados por um urologista. Finalmente, quistos e tumores podem aparecer nos rins, pâncreas, fígado e glândulas supra-renais. Alguns destes tumores s˜ao benignos, enquanto outros s˜ao cancerosos. É muito importante detectar imediatamente os angiomas nestes orgãos e acompanhá-los de perto. Isto pode ser feito com o uso de tomografia computadorizada (CT), ressonˆancia magnética nuclear (MRI) ou ecografias. Como o VHL é adquirido A doença de Von Hippel-Lindau é transmitida geneticamente e é causada por um gene dominante. A idade em que aparecem os primeiros sintomas, os órgãos em que a doença se manifesta ou sua gravidade variam significativamente de pessoa para pessoa. A Aliançca da Família VHL preparou um folheto que descreve o VHL com maiores detalhes e que pode ajudar a explicar parte da terminologia que os m´edicos podem utilizar quando se referem ao diagn´ostico e ao tratamento desta doença. Detecção no estágio Dado as manifestações do VHL serem tão variadas, não há um conjunto de sintomas característicos. Cada possível manifestação do VHL tem sua forma de diagn´ostico e avaliação correspondente. Se uma familía apresenta um histórico de VHL, é importante fazer exames preventivos dos membros dessa família, antes do aparecimento de qualquer sintoma. O médico deve ser consultado sobre a melhor ´epoca para começar os exames preventivos e a periodicidade com que se deve voltar para nova consulta. Geralmente recomenda-se começar os exames preventivos aos seis anos de idade, ou mesmo antes. O facto de um exame preventivo resultar negativo n˜ao significa necessariamente que a pessoa não sofra de VHL. A primeira manifestacão do VHL pode surgir muitos anos depois. Dependendo do que os exames revelem, o médico determinar á que sintomas espec´ıficos a pessoa deve prestar atenção. Obviamente, caso ocorram vómitos, dores de cabeça, problemas de equilíbrio ou dor persistente que dure mais de 1 ou 2 dias na mesma parte do corpo, a pessoa deve consultar o médico. Uma vez diagnosticado VHL em alguma parte do corpo, é muito importante realizar um exame exaustivo para detectar outras possíveis manifestações da doença noutras partes do corpo e regressar para novos aos exames com a periodicidade recomendada pela equipa médica. Se o VHL for detectado e tratado em seu estágio inicial, as esperança para as famílias afectadas por esta síndrome hoje são maiores do que nunca. As pesquisas sobre o VHL e doen¸cas associadas resultaram na melhora do m´etodo de diagn´ostico e tratamento.

Sarcoma de Ewing

O sarcoma de Ewing é uma forma de câncer nos ossos que atinge principalmente crianças e adolescentes. É uma forma rara de câncer, e mais freqüentes em meninos brancos entre 10 e 20 anos, sendo mais raro em meninas, e também muito raro entre negros e asiáticos, bem como em adultos. O risco de metástase é grande. Ao momento do diagnóstico, 25% dos pacientes já têm uma disseminação metastática (40% nos pulmões, 30% nos ossos, notadamente na coluna vertebral, e 10% na medula óssea). Os ossos mais afetados geralmente são os ossos longos, como o fêmur, a tíbia e o úmero. Diagnóstico Na histologia, o sarcoma de Ewing é conhecido como um tumor de pequenas células redondas e azuis. Geralmente aparece como uma saliência no osso, detectada por meio de biópsias. Se apresentam como dolorosas massas crescentes e o sítio afetado frequentemente é sensíve, quente e edemaciado. Alguns pacientes apresentam achados sistemicos, incluindo febre, elevação da velocidade de hemossedimentação, anemia e leucocitose, que mimetizam uma infecção. Tratamento O tratamento, em todas as circunstâncias, consiste em quimioterapia, geralmente incluindo drogas como a ifosfamida e a doxorrubicina, a fim de evitar o risco de desenvolvimento do tumor por metástase. Caso seja possível detectar a localização do tumor, é realizada uma cirurgia. No caso de não haver necrose total das células, geralmente inclui-se também a radioterapia. Chances de cura A sobrevivência depois desse tipo de câncer sem reincidência varia entre 65% a 70% dos casos. Para os pacientes que apresentam metástase, o grau de sobrevivência é entre 25% a 30%

ASTROCITOMA

Astrocitomas são tumores intracraneais que derivam dos astrócitos. Podem ter zonas de infiltração difusas ou restritas. Podem ser tratados com radioterapia no início após o operatório. São classificados em 4 graus. Do mais brando (1) ao mais agressivo (4). Astrocitoma é um tumor que se inicia, normalmente, no cerebelo, que é situado na parte de baixo, atrás no cérebro. O cerebelo controla o movimento, o contrapeso e a postura. Sinais da presença de astrocitoma (sintomas) Perda do contrapeso (equilíbrio), dificuldade de andar, piora da escrita e fala lenta; Dor de cabeça de manhã ou que vai diminuindo depois de vômito; Náusea e vômito; Muito sono ou mudança incomum no nível de energia; Mudança da personalidade ou comportamento; Perda de peso ou ganho inexplicável de peso. O aparecimento destes sintomas não significa necessariamente Astrocitoma. Por isso, é muito importante consultar um médico. Fatores de Risco (causas) A causa da maioria dos tumores cerebrais na infância é desconhecida. Exames e testes para diagnosticar (detectar/ achar) o astrocitoma na infância: Tomografia computadorizada: método que fotografa em diferentes ângulos e com alta precisão órgãos e tecidos do corpo. Os retratos são feitos por um computador ligado a um raio-x. Pode existir a necessidade de se engolir ou injetar uma tintura na veia do paciente para ajudar o computador a enxergar mais claramente os órgãos, ossos e tecidos dentro do corpo. Além de determinar a exata localização do tumor, este exame também é capaz de determinar seu exato tamanho e extensão para outros órgãos. Ressonância Magnética: exame que fotografa os tecidos do corpo no sentido transversal por meio de ondas magnéticas (igual a um imã) que se alteram de acordo com o tipo de tecido do corpo que atravessam. Por ser um exame demorado, o paciente precisa ficar imobilizado. Em crianças pequenas os médicos geralmente usam sedativos ou analgésicos para evitar desconforto. Biópsia: remoção de células ou tecidos do tumor por meio de agulha introduzida através da pele ou por uma pequena cirurgia para retirar um pedaço do tumor. A parte removida é analisada através de um microscópio para determinar se o tumor é maligno ou não, e se for, qual o seu tipo. O astrocitoma após diagnosticado é removido em cirurgia. Nem todos os pacientes terão que passar por esses exames e podem ser necessários outros testes além desses apresentados. Em caso de dúvidas, pergunte ao seu médico. Fatores que influenciam nas possibilidades de recuperação e opções de tratamento: Fatores alteram o prognóstico (possibilidades de recuperação) O tipo de astrocitoma Se o tumor foi retirado totalmente Fatores que alteram as opções de tratamento Se as células do câncer regridem após cirurgia ou se espalham para outras partes do corpo A localização do tumor A idade da criança

Arbovirose

O termo arbovirose deriva da expressão inglesa ARthropod BOrne VIRUSES, adotada em 1942, para designar grupo de infecções virais, cujos agentes foram isolados de animais que tinham participação na etiologia das encefalites. Os arbovírus multiplicam-se nos tecidos dos organismos dos artrópodes, que se infectam, tornando-se vetores depois de sugarem sangue de hospedeiros, em período de viremia. O período de desenvolvimento do arbovírus, que ocorre dentro do organismo do artrópode, é denominado "período de incubação extrínseco", após o qual o vírus poderá ser transmitido a novos hospedeiros suscetíveis, através da picada daqueles animais. No organismo do hospedeiro vertebrado, esse é denominado "período de incubação intrínseco". A Organização Mundial de Saúde (OMS) ampliou a definição de arbovírus, assinalando a importância da transmissão transovariana e venérea desses agentes. Os arbovírus são encontrados em todo o mundo. Atualmente, são conhecidos ao redor de quinhentos, entre os quais, mais de duzentos são veiculados por mosquitos. Entre os mais importantes para a saúde pública, podem-se citar o vírus da febre amarela, os da dengue (tipos 1 a 4), das encefalites japonesa, St. Louis, eqüina venezuelana, eqüina do leste, eqüina do oeste, entre outros. Os arbovírus são causadores de infecções clínicas e subclínicas, que se manifestam sob a forma de quatro síndromes: encefalites, febres benignas de curta duração, febres hemorrágicas e poliartrite acompanhada de erupção cutânea. Os quadros são de gravidade variada e podem apresentar sintomas intermediários a dois extremos clínicos. Os arbovírus são isolados e identificados por meio de provas de inibição de hemaglutinação (IH), fixação de complemento (FC) e neutralização em culturas de tecidos de camundongos recém-nascidos (N). Dessa maneira, foram agrupados em famílias, sendo as principais a família Togaviridae (Alfavírus), grupo A; Flaviviridae Flavivírus), grupo B; Bunyaviridae (Bunyavírus), grupo C e as famílias Reoviridae, Rhabdoviridae e Iridoviridae. Estas duas últimas causam infecção somente em animais[1][2].

ALCAPTONÚRIA , alkaptonuria

Alcaptonúria é caracterizada pela acumulação de ácido homogentísico (HGA), ácido acético e os seus produtos oxidados benzoquinona (BQA), levando a um escurecimento da urina quando é deixada exposta ao ar, coloração azul-acinzentada da esclerótica do olho e o hélice orelha (ochronosis) e uma doença articular incapacitante envolvendo tanto o axial e articulações periféricas (artropatia ocronótica). A prevalência é estimada em 000 000 1-9/1. Muitos indivíduos afetados são assintomáticos e desconhecem sua condição até a idade adulta; no entanto, aciduria homogentísico pode ser reconhecido no início da infância (fraldas sujas de escuros). Pigmentação incomum da cartilagem sobrejacente da pele por todo o corpo pode ser observada após a terceira década. Sintomas músculo-esquelético começar na terceira década com dor nas costas e rigidez: o envolvimento das grandes articulações periféricas geralmente ocorre vários anos após as alterações da coluna vertebral, muitas vezes levando a fase final da doença articular exigindo a substituição cirúrgica. Artropatia periférica ocronótica é geralmente degenerativa na natureza, mas a inflamação das articulações podem ser observadas em alguns casos. A mobilidade articular é diminuída. Anquilose podem estar presentes. Sinais de valvulite mitral ou aórtica podem estar presentes. Alcaptonúria, herdada de forma autossómica recessiva, envolve um bloco da fenilalanina e tirosina via catabólica. Os pacientes são heterozigotos ou homozigotos composto por mutações no HGD (homogentisate 1,2-dioxigenase) gene. Mais do que 70 mutações pontuais diferentes têm sido descritas em todo o mundo, o que interfere com a estrutura hexamérica complexo da enzima de HGD. Danos do tecido resulta da presença de BQA, que tende a polimerizar de um pigmento do tipo melanina, com uma elevada afinidade para o tecido conjuntivo. Este pigmento é capaz de desencadear numerosas reacções redox e induzir a produção de radicais livres, causando danos adicionais ao tecido conjuntivo. Embora não demonstrado, presume-se que a acumulação de polímero, também provoca uma resposta inflamatória que resulta na deposição de cálcio em articulações afectadas. Ácido homogentísico pode ser identificado na urina utilizando a espectroscopia de massa de cromatografia de gás. Como muitos pacientes apresentam sem urina escura, pode ser aconselhável procurar homogentisate em todos os pacientes com evidência radiográfica de osteoartrite. Um raio-x da coluna vertebral vai revelar degeneração de disco combinado com calcificação densa, especialmente na região lombar. Porfiria aguda intermitente (que pode causar urina escura), pode ser descartada pela presença de homogentisate, enquanto a artrite reumatóide, osteoartrite e espondilite anquilosante pode ser excluído por radiografias. Os membros da família devem ser encaminhadas para aconselhamento genético. A terapia médica pode diminuir a taxa de deposição de pigmento. Isso deve minimizar as complicações articulares e cardiovasculares na vida adulta. Infelizmente, não existem medidas preventivas ou curativas para a doença até o momento. Restrição dietética é benéfica, mas o cumprimento é muitas vezes limitada. As estratégias terapêuticas com foco em perturbando o caminho fenilalanina-tirosina alteradas foram concebidos (por exemplo, a nitisinona). No entanto, a eficácia a longo prazo e segurança dessa droga ainda não foram estabelecidas. Outras abordagens possíveis são destinadas a explorar os efeitos de biomoléculas antioxidantes na prevenção da conversão de HGA ao material polimérico depositado nos tecidos cartilaginosos (por exemplo, N-acetilcisteína). No entanto, as tentativas anteriores com vitamina C têm provado ser amplamente insatisfatório. Os indivíduos mais velhos podem exigir a remoção e fusão de discos lombares. Anca ou do joelho substituição da articulação pode ser necessária. A expectativa de vida não é significativamente reduzida, mas o declínio funcional progressivo é observado com uma perda de mobilidade.

Editor (es)

  • Pr Berardino PORFIRIO