Acromegaly

A doença rara Acromegaly, é uma doença crónica que progride lentamente, afectando os adultos. A doença é caracterizada pelo excesso crescimento hormonal. Os sintomas incluem o alargamento anormal dos ossos dos braços, pernas, e cabeça. Os ossos dos maxilares e do crânio são tipicamente os mais afectados. A Acromegaly pode também causar congestionamento dos tecidos leves do corpo, particularmente do coração, e o acelerado crescimento que leva a uma estrutura alta. Na maioria dos casos, esta doença é causada pelo crescimento de um tumor benigno, afectando a glândula pituitania.

Síndrome Vogt-Koyanagi-Haradas

O Síndrome Vogt-Koyanagi-Haradas é uma doença rara, de origem desconhecida, que afecta vários sistemas do corpo como os olhos, ouvidos, pele, o revestimento do cérebro e a médula espinal. O sintoma mais frequente é a perda rápida da visão. Podem também existir sinais neurológicos como enxaquecas severas, vertigens, náuseas e sonolência. A perda da audição, e do cabelo assim como a mudança de cor da pele pode ocorrer com o branqueamento do cabelo e sobrancelhas.

Bernard Soulier

A Bernard Soulier é uma doença hereditária, autosómica recessiva. Isto significa que o pai e a mãe possuem um defeito que não tem expressão, mas cuja combinação faz com que o filho tenha a doença. Este facto contribui para que uma plaqueta com défice de um receptor na superfície que não funcione correctamente. As plaquetas sanguíneas são formadas a partir de células da medula óssea (os megacariócitos) e desempenham um papel muito importante na coagulação sanguínea. Quando, por exemplo, ocorre o corte de um vaso sanguíneo, o sangue sai para o exterior e a coagulação ocorre num espaço de três a cinco minutos. As plaquetas dos doentes com Bernard Soulier não têm um aspecto normal. São plaquetas gigantes, que aparentemente se podem confundir com outro tipo de células, mas possuem certas características laboratoriais que permitem o diagnóstico. Quando a célula não funciona bem, há situações hemorrágicas, mais ou menos graves. Estas, manifestam-se normalmente nos primeiros anos de vida, com hemorragias exuberantes quando rebentam os dentes ou, no caso das mulheres, no primeiro período menstrual. Nos homens manifesta-se normalmente na primeira fractura, na primeira intervenção cirúrgica ou ferida mais profunda. A doença foi descrita em 1948 por Bernard e Soulier, depois de observarem um jovem com uma grave e prolongada hemorragia, provocada pela diminuição do número de plaquetas no sangue (trombocitopénia). As plaquetas eram de um tamanho exagerado. A prevalência desta doença rara é difícil de calcular, mas é provável que afecte um doente num milhão

FOTOS QUE ACHEI POR AI DO GRUPO

EQUIPE SE REUNIU NO ULTIMO SABADO 24/10 SOB O COMANDO DA DRA CECILIA PARA PREPARAR O CONGRESSO

ABSW

SINDROME DE LI FRAUMENI

A síndrome de Li-Fraumeni apresenta um padrão de herança autossômico

dominante negativo, que se caracteriza pela ocorrência de múltiplos cânceres primários,

resultantes de mutações germinativas. 70% das mutações são no gene supressor de

tumor TP53 que promove a parada do ciclo celular ou a apoptose, quando há dano do

DNA. Apesar dos avanços dos métodos moleculares para se detectar a mutação, ainda

não se desenvolveu um método efetivo de tratamento para as famílias com síndrome de

Li Fraumeni

A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) caracteriza-se por mutações na linhagem

germinativa, principalmente no gene TP53 (1). Lee e Berstein sugerem que esse gene

funcione como um guardião do genoma, evitando a proliferação de uma célula que

tenha um dano genético (2). Essas alterações gênicas proporcionam uma alta taxa de

tumores malignos na infância e em adultos jovens. Embora a mutação hereditária no

TP53 seja muito rara nos diferentes cânceres humanos, ela tem sido freqüentemente

detectada na LFS (3). As mutações do gene supressor de tumor TP53 em células

germinativas tem sido demonstradas em 70% das famílias com diagnóstico clínico de

LFS (4) .

A mutação do TP53, que é a mais freqüente alteração genética detectada nos

cânceres humanos, inativa as funções regulatórias de crescimento celular, causa a

perda da atividade supressora de tumor e, em alguns casos, confere uma função

promotora do tumor, com a ativação de genes envolvidos na proliferação celular, no

aumento da sobrevida da célula e na angiogênese(5).

Clinicamente essa síndrome afeta crianças e adultos jovens caracterizando-se por

um grande espectro de tumores, incluindo tumores de partes moles, sarcomas ósseos,

tumores de cérebro, da adrenal e de mama pré-menopausa(6). O diagnóstico clínico se

faz através de critérios que relacionam o número de neoplasias, a idade em que surgem,

os tipos e a distribuição dessas dentro da família (7).

5

A LFS é considerada uma desordem autossômica dominante negativa, padrão de

herança característico de moléculas como a proteína p53. Esse padrão ilustra a

complexidade genética que está por trás das mutações e justifica o crescimento das

investigações no campo da patologia molecular.

Desde o advento de testes diagnósticos para detectar alterações em nível

molecular, o número de casos diagnosticados tem aumentado drasticamente. Com o

desenvolvimento do PCR e do Single-Strand Conformation Polymorfism (SSCP) podese

detectar a presença de alterações no DNA, que permite levantar expectativas sobre o

surgimento de neoplasias na população.

A LFS está relacionada a uma alta taxa de morbimortalidade em conseqüência das

diferentes localizações das neoplasias e das repercussões sistêmicas por elas provocada.

Não há um tratamento definitivo para familiares portadores dessa síndrome; entretanto,

a detecção precoce da mutação poderá fornecer informações e orientar para futuras

intervenções.

Muitos estudos de acompanhamento de famílias portadoras da LFS foram

realizados identificando os tipos de cânceres e a faixa etária das pessoas afetadas. O

osteossarcoma está entre os tumores mais freqüentes quando associado a mutações do

TP53. Os sarcomas de tecido mole e o câncer de mama são predominantes na LFS e

aproximadamente 10% dos pacientes desenvolvem tumores cerebrais (12).

Portanto, a LFS foi inicialmente organizada através de observações clínicas

seguidas de estudos epidemiológicos. A definição clínica desta síndrome tem sido

ampliada para abranger tumores de células germinativas e tumor de Wilms (8). O

espectro de cânceres, desta síndrome tem sido determinado incluindo carcinoma de

mama, sarcomas de partes moles, tumores de cérebro, osteossarcomas, leucemias e

carcinomas adrenais. Existem outros tumores freqüentemente observados nessa

síndrome como melanoma, neoplasias gonadais , carcinomas de pulmão, pâncreas,

próstata, entre outros (3).

Após inúmeras observações de famílias com um grande número de neoplasias e

de acometimento de crianças e de adultos relativamente jovens, foram elaborados

critérios para o diagnóstico da LFS.

ANTICORPOS ANTI RO

Anticorpos Antinucleares Os anticorpos antinucleares (AAN) são encontrados comumente em uma variedade de doenças reumáticas auto-imunes. São úteis na investigação dessas doenças, auxiliando no diagnóstico de patologias como lúpus eritematoso sistêmico (LES), esclerose sistêmica progressiva (ESP), doença mista do tecido conjuntivo (DMTC), síndrome de Sjögren (SS), polimiosite e dermatomiosite. Eles podem estar presentes em um pequeno percentual da população aparentemente sadia; essa freqüência é maior em mulheres e aumenta com a idade. Segundo a literatura, a positividade entre 20 a 60 anos varia entre percentuais mais altos (13,3%) para títulos baixos e mais baixos (3,3%) para títulos mais elevados. A pesquisa dos anticorpos antinucleares pode ser realizada por diferentes técnicas; a imunofluorescência indireta é a mais utilizada, por sua sensibilidade, reprodutibilidade e facilidade de execução. A sensibilidade aumenta significativamente quando se utiliza como substrato lâminas com células Hep 2 (células de carcinoma de laringe humana), por causa da maior expressão de antígenos na superfície dessas células comparados aos expressos nas células de fígado ou de rins de camundongos, que se utilizavam anteriormente. Em geral, é possível detectar melhor a presença de AAN por associação de três anti-soros isotipos específicos (anti-IgG, anti-IgA e anti-IgM). A pesquisa realizada por essa técnica serve de triagem inicial para a presença de AAN. É normalmente denominada pesquisa de fator antinuclear (FAN) ou ANA (antinuclear antibody). A realização de outras metodologias, tais como as imunoenzimáticas, permite uma avaliação isolada dos diferentes auto-anticorpos, sugeridos pelos padrões de fluorescência encontrados no FAN. A identificação desses AAN permite um diagnóstico mais preciso, e eles podem ser utilizados, em muitos casos, como marcador para uma das diferentes doenças reumáticas auto-imunes. Muitas dessas patologias apresentam um perfil distinto de auto-anticorpos que auxilia o diagnóstico.

Fator Antinuclear - FAN Nas pesquisas realizadas por imunofluorescência indireta, os resultados são expressos em títulos, segundo as diluições empregadas. É possível trabalhar utilizando-se como limite títulos de 1/40, que permitem maior sensibilidade, ou de 1/80, que permitem maior especificidade, ou seja, um menor número de falso-positivos. Na prática clínica, são considerados significativos títulos superiores a 1/160. Os resultados com títulos positivos são acompanhados pela descrição do padrão de fluorescência encontrado, que serve como orientação da presença de um antígeno específico e, em alguns casos, como padrão diagnóstico. Em determinadas situações, em especial no LES em atividade, pode ocorrer a observação de mais de um padrão de fluorescência.

SINDROME DE BRUGADA

A Síndrome de Brugada é uma arritmia hereditária (autossómica dominante) que predispõe a arritmias ventriculares que podem ser fatais.

É provocada por uma mutação no gene SCN5A, que leva a uma alteração estrutural dos canais de sódio do coração.

Tem especial incidência em indivíduos adultos e do sexo masculino. Também ocorre com mais frequência em indivíduos de origem asiática.

Pode provocar morte súbita (através de taquicardia ventricular polimórfica), principalmente em indivíduos em repouso ou durante o sono.

A síndrome de Brugada é uma condição rara, podendo

em função de seu caráter mutante de apresentação ser

de difícil diagnóstico. Relatamos um caso, discutindo os

aspectos diagnósticos e a evolução clínica de um paciente

com os achados característicos da síndrome, definidos

especialmente pela presença de supradesnivelamento de

J-ST em derivações direitas em registros eletrocardiográficos

seriados, amplas flutuações de pontos J e segmentos

ST durante as 24h nos registros do Holter e morte súbita

noturna. Destacamos a importância dos achados do

Holter para complementação diagnóstica, inclusive com

a possibilidade de através desse método estabelecer a correlação

entre as atividades de vigília e o sono e a variabilidade

do grau de comprometimento da repolarização

ventricular.

O estudo das chamadas doenças elétricas primárias

do miocárdio vem, nesta última década, despertando um

progressivo e elevado interesse. O esforço conjunto de arritmólogos,

eletrofisiologistas e geneticistas permitiu esclarecer

inúmeros aspectos fisiopatológicos e clínicos destas

doenças, influenciando favoravelmente em seus prognósticos.

Dentre as que têm despertado mais interesse, incluemse

a síndrome congênita do QT longo e, mais recentemente,

a síndrome de Brugada 1,2. Ambas têm como característica

comum, quando evoluem em sua forma natural, a presença

de um elevado potencial para o desenvolvimento de arritmias

ventriculares graves com produção de quadros sincopais

e/ou morte súbita. Assim, em função desse prognóstico,

bem como de um diagnóstico muitas vezes duvidoso,

pareceu-nos válido publicar os dados referentes à evolução

de um paciente com a síndrome de Brugada.

link para site especifico da Sindrome de Ehlers Danlos

link para site especifico da Sindrome de Ehlers Danlos http://sindromedeehlersdanlos.com

Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser

O mal ocorre em uma em cada 5.000 — 7.000 mulheres nascidas e suas causas não são claramente conhecidas. Em geral é uma anomalia só descoberta na adolescência, no período da menarca ou da primeira relação sexual. Pode ou não haver um mínino de profundidade vaginal (às vezes até 3,5 cm), assim como órgãos reprodutores internos (útero eovários). Uma relativa minoria dos casos está relacionada à intersexualidade.Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, agênese vaginal ou agenesia Mülleriana é uma anomaliacongênita do órgão reprodutivo feminino.

Os portadores da anomalia podem sofrer conflitos de identidade de gênero e de auto-imagem, problemas de relacionamentos afetivos e de futura maternidade. O tratamento envolve a pessoa atingida e seus parentes e a única técnica para reversão do problema é a vaginoplastia. O prazer sexual, contudo, ficará quase sempre intacto já que oorgasmo feminino provém essencialmente da clitóris, órgão não afetado pela síndrome. O diagnóstico é feitodigitalmente, podendo ou não contar com testes cromossômicos, intravenosos, de raios X ou ultrassom.

Síndrome de Alagille

A síndrome de Alagille é uma doença genética que afeta o fígado, coração e outros sistemas corporais. Os problemas associados com esta doença começam a evidenciar-se na infância. A doença é herdada segundo um padrão autossómico dominante. A prevalência na população é de 1 para 70.000 nascidos-vivos.

A severidade da doença pode variar dentro da mesma família. Os sintomas podem nem sequer notar-se, mas noutros casos podem ser tão severos que quer o coração quer o fígado necessitam de sofrer transplante.

Mutações no gene JAG1 causam esta síndrome. O gene está envolvido em processos de sinalização entre células adjacentes durante o desenvolvimento embrionário. Estas sinalizações influenciam a maneira como as células são usadas na construção das estruturas corporais durante o desenvolvimento do embrião. Mutações neste gene causa disrupção na via de sinalização, causando erros no desenvolvimento, especialmente no coração, nos ductos biliares no fígado, na coluna e em algumas características faciais.

Ductos biliares malformados e estreitos produzem a maioria dos problemas de saúde associados à síndrome de Alagille. A bílis é produzida no fígado e é conduzida através dos ductos biliares até ao intestino delgado, onde auxilia à digestão das gorduras. Os pacientes com esta síndrome acumulam a bílis no fígado, prevenindo que este funcione correctamente na eliminação de toxinas da corrente sanguínea.

[editar]Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas derivados de danos no fígado incluem uma tonalidade amarelada da pele, manchas nos olhos e depósitos de colesterol na pele.

Outros sinais desta síndrome incluem problemas do coração (congénitos) e os ossos da coluna vertebral assumem uma forma pouco usual (em forma de borboleta).

Tetralogia de Fallot

Tetralogia de Fallot

Defeito congênito do coração que consiste em 4 anomalias que resultam em sangue insuficientemente oxigenado bombeado para o corpo.

Causas, incidência e fatores de risco:

A causa da maioria dos defeitos congênitos do coração é desconhecida. Fatores pré-natais que estão associados a uma incidência maior que a normal da doença incluem rubéola maternal ou outras doenças virais durante a gestação, nutrição deficiente durante o pré-natal, alcoolismo maternal, mães acima dos 40 anos e diabetes. Há uma incidência mais alta de Tetralogia de Fallot em crianças com Síndrome de Down. A Tetralogia de Fallot é classificada como um defeito cardíaco cianótico, pois o distúrbio resulta em sangue insuficientemente oxigenado bombeado para o corpo, o que leva a uma cianose (coloração roxo-azulada da pele) e falta de ar. A forma clássica de Tetralogia inclui 4 defeitos dentro das estruturas do coração: defeito do septo ventricular (orifício entre os ventrículos direito e esquerdo), estreitamento da válvula pulmonar (do pulmão), aorta deslocada e parede espessa do ventrículo direito. Há um fluxo de sangue não oxigenado na circulação geral e uma diminuição do fluxo de sangue para os pulmões, o que compõe o distúrbio cianótico. Ao nascer, a criança não mostra sinais de cianose, mas pode desenvolver, mais tarde, episódios de pele azulada ao chorar ou ao se alimentar. A Tetralogia de Fallot ocorre em aproximadamente 50 em cada 100.000 crianças. É a segunda causa mais comum de doença cardíaca cianótica em crianças.

Adrenoleucodistrofia

Distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos.

Causas, incidência e fatores de risco:

A adrenoleucodistrofia é transmitida como um característica ligada ao cromossoma X, e acredita-se que sua incidência seja ligeiramente superior a 1 em cada 100.000 pessoas. O defeito metabólico é o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a atividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece em meio à infância. As demais formas aparecem durante a adolescência. Aproximadamente um terço das pessoas afetadas desenvolve sintomas neurológicos, enquanto todas desenvolvem uma função adrenal anormal.

Na forma infantil, os primeiros sintomas abrangem hiperatividade, dificuldade na escola, dificuldade para compreender a comunicação verbal, deterioração da escrita, olhos vesgos (estrabismo) e possíveis convulsões. À medida que a doença avança aparecem novos sinais de danos na substância branca do cérebro que incluem alterações no tônus muscular, rigidez e deformidades por contratura, dificuldade de deglutição e coma.

Outro componente importante presente em todas as formas de adrenoleucodistrofia é o desenvolvimento bastante significativo de uma função adrenal deficiente (semelhante à doença de Addison), que pode ser tratada de forma adequada com corticosteróides.

A síndrome antifosfolípide

INTRODUÇÃO

A síndrome antifosfolípide (SAF) é uma trombofilia autoimune adquirida, caracterizada pela presença de tromboses vasculares e/ou eventos obstétricos, acompanhada ou não de plaquetopenia na vigência de níveis moderados e persistentes de anticorpos antifosfolípides.¹

Recentemente, essa síndrome tem sido associada à presença de aterosclerose precoce e eventos coronários.²Fatores de risco tradicionais para doenças cerebrovasculares têm sido demonstrados na SAF, porém o papel de outros fatores de risco não tradicionais vem sendo pouco estudado. A homocisteína, um aminoácido sulfidrílico formado no metabolismo da metionina que, em níveis elevados, pode causar toxicidade endotelial e ativar o sistema de coagulação, tem sido associada à aterosclerose e à isquemia cerebral.^3,4 Poucos estudos têm avaliado a presença de hiper-homocisteinemia em pacientes com SAF primária (SAFP), e a maioria inclui pacientes com lúpus eritematoso sistêmico (LES) na ausência de condições secundárias que possam alterar os níveis séricos desse aminoácido.^5-

Síndrome Antifosfolipídica
			Síndrome Antifosfolípide Síndrome do Anticorpo Antifosfolípide Síndrome dos Anticorpos Antifosfolípides
			Presença de anticorpos dirigidos contra fosfolipídeos (ANTICORPOS ANTIFOSFOLÍPIDES). A condição está associada com uma variedade de doenças, lupus eritematoso sistêmico notável e outras doenças detecido conjuntivo, trombopenia e tromboses arteriais ou venosas. Nagravidez, pode causar aborto. Dos fosfolipídeos, as cardiolipinasdemonstram níveis acentuadamente elevados de anticorpos de anticardiolipina (ANTICORPOS ANTICARDIOLIPINAS). Níveis altos de anticoagulante de lupus também estão presentes (INIBIDOR DE COAGULAÇÃO DE LUPUS).

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OBRIGADO

DOENÇA DE DEGOS

RESUMO

A papulose atrofiante maligna (doença de Degos) constitui rara doença, de etiologia desconhecida, cuja principal manifestação se constitui de lesões cutâneas típicas. Na maioria dos casos descritos, há também lesões em órgãos internos, particularmente do trato gastrointestinal, o que pode determinar evolução letal. Os autores relatam o caso de uma paciente de 43 anos, que apresenta lesões cutâneas características dessa doença; a investigação clínica e laboratorial realizada não evidenciou acometimento sistêmico. PAPULOSE ATROFIANTE MALIGNA ,

INTRODUÇÃO

A papulose atrofiante maligna (doença de Degos) é rara afecção multissistêmica, que se caracteriza pelo desenvolvimento de lesões cutâneas típicas e infartos em orgãos internos,¹ cuja patogenia é desconhecida.² O primeiro caso, descrito por Köhlmeier³ em 1941, foi por ele considerado uma variante da tromboangeíte obliterante.^4,5,6 No ano seguinte, Degos e col.⁷reconheceram a doença como entidade distinta e, para enfatizar sua evolução freqüentemente letal, designaram-na “papulose atrofiante maligna”.⁸

Acomete indivíduos de qualquer faixa etária, predominantemente adultos jovens do sexo masculino,^9-14 na proporção de três homens para uma mulher.^12,14 É também mais comum em caucasianos do que em indivíduos da raça negra,^9,10 e há relatos de vários casos ocorrendo dentro de uma mesma família.^15,16

É relatado o caso de uma paciente com lesões cutâneas típicas da doença de Degos, que despertou o interesse dos autores por sua raridade.

DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG

DOENÇA DE HIRSCHSPRUNG

Resumo: A doença de Hirschsprung é uma anomalia congênita que tem como característica intrínseca a ausência dos neurônios intramurais dos plexos nervosos parassimpáticos (Meissner e Auerbach), afetando o intestino grosso, em geral, nos seus segmentos mais distais, como o reto e o cólon sigmóide. Os principais sinais e sintomas da doença são a distensão abdominal que ocorre logo após o nascimento, com presença de vômitos e retardo de mais de 48 horas na passagem do mecônio, sem que haja um fator mecânico obstrutivo reconhecido de imediato. A doença compromete quatro vezes mais os meninos que as meninas e é considerada como devido à falha de migração crânio-caudal da crista neural do vago, tratando-se, pois, de uma neurocristopatia, hoje considerada associada à "deleção" do braço longo do cromossomo 10. Um dos mais intrigantes fatores relativos ao megacólon congênito, além da incidência familiar, é sua alta associação com outras anomalias congênitas que chegam a estar presentes em 28% ou mais, dos casos. Deixada evoluir sem o tratamento precoce, em geral, ela provoca retardo do desenvolvimento que, não raramente, culmina com a morte, quase sempre associada a enterocolites graves. O tratamento é cirúrgico e se resume na retirada do segmento denervado, com reconstrução imediata do trânsito intestinal. O envolvimento do médico geneticista na avaliação desses pacientes é obrigatório já que, com a sua participação, o número total de anomalias adicionais reconhecidas triplica.

Unitermos: megacólon, megacólon congênito, doença de Hirschsprung

O termo megacólon, por consagração, é usado para designar a dilatação e o alongamento do intestino grosso, fundamentalmente devido a alterações da inervação intrínseca dessa víscera, com os conseqüentes distúrbios morfológicos e funcionais. Com essa definição e com o fator etiopatogenético, o megacólon pode ser congênito e adquirido.

MEGACÓLON CONGÊNITO A forma clássica e mais conhecida do megacólon congênito é a decorrente da aganglionose congênita, entidade conhecida desde o século XVI, mas apenas divulgada, como doença estudada, em 1887, por Hirschsprung¹. Hirschsprung relacionou os sintomas graves de constipação e o quadro clínico de obstrução, com a hipertrofia e a acentuada dilatação dos cólons, sem que houvesse a possibilidade da demonstração do agente causal. Em 1904, escrevendo sobre a dilatação congênita do cólon, ele relatou sua experiência com os 10 primeiros casos. Tittel² e Dalla Vale³ descreveram lesões nervosas nos plexos nervosos submucoso e intramural caracterizadas pela ausência de neurônios, que mais tarde foi relacionada ao desenvolvimento do megacólon, proximal ao segmento denervado, e à ausência de neurônios nos plexos nervosos. Trata-se, esse fato, da migração incompleta crânio-caudal da crista neural do vago, fazendo com que o sistema nervoso entérico seja mal-formado, o que, por proposição de Bolande⁴, constitui-se numa neurocristopatia⁵. A forma clássica, então conhecida como doença de Hirschsprung (DH), é bem caracterizada pelos sintomas e sinais precoces de obstrução intestinal, na grande maioria das vezes manifestando-se imediatamente após o nascimento. O termo megacólon, para esta situação, foi empregado às custas do aspecto radiológico do intestino grosso, em que o enema opaco é exame que deve ser feito sem preparo. O aspecto de cólon dilatado pode desaparecer com o esvaziamento prévio dos cólons, via anal. Contudo, ao longo dos anos, nas crianças não tratadas e que sobrevivem, o cólon realmente se alonga, dilata e hipertrofia. O desproporcionado crescimento do intestino grosso, principalmente do cólon esquerdo, nessas crianças, confere-lhes notável distensão abdominal, com acentuado alargamento da base do tórax. A constipação crônica e os repetidos episódios de enterocolites contribuem para com o retardo no desenvolvimento do peso e da estatura, o que realça o aspecto da distensão abdominal.

Etiopatogenia O relato de ausência de células nervosas nos plexos ganglionares submucoso e intramural, foi feito, em 1901, por Tittel², mas a associação de causa e efeito foi somente estabelecida a partir de 1924, quando Dalla Vale³, descrevendo casos de DH, notou sua incidência familiar e observou que o segmento distal não dilatado, não possuía células nervosas ganglionares nos plexos murais. A aganglionose é o fator determinante dos distúrbios observados no megacólon congênito porque estabelece a desarmonia funcional no segmento denervado, de tal ordem que dificulta e mesmo impede o trânsito das fezes. O distúrbio é intrinsecamente funcional, tem caráter genético e o gene de maior relação com a doença está localizado no braço longo do cromossomo 10^6-9. Além disso, não desprezível, o que se torna em um intrigante aspecto⁹, é o número de anomalias congênitas que têm sido descritas, associadas à DH, com valores de associações que ascendem ao redor de 28%, distribuídas entre anomalias cardíacas, cerebrais e craniofaciais, além da síndrome de Down⁹.

Anatomia Patológica A denervação congênita ocorre mais comumente na parte terminal do intestino grosso, envolvendo, em todos os casos, o reto, em extensões variáveis, podendo inclusive envolver o cólon sigmóide, o descendente ou mesmo todo o intestino grosso, o que pode acontecer em 8% dos pacientes com DH¹⁰. Todos os casos apresentam-se com a ausência de neurônios nos plexos intramurais e submucoso, no segmento distal não dilatado e nem alongado, mas com o segmento proximal, inervado, alongado, dilatado e hipertrofiado. No local dos gânglios ausentes, observa-se coleção anormal de fibras nervosas espessadas. Na zona aganglionar, os nervos que deveriam terminar nos gânglios espalham-se pelas camadas musculares. Embora todos os casos sejam agangliônicos, a intensidade da inervação intramuscular varia enormemente, de paciente para paciente com a mesma doença. A gravidade clínica é mais consistente com a intensidade de fibras nervosas intramusculares do que com a extensão do segmento aganglionar, o que sugere a atividade desses nervos¹¹. Logo acima do segmento não dilatado, porém denervado, há uma zona afunilada, de comprimento variável, denominada "zona de transição", com características histopatológicas que a tornam diferente do segmento denervado, bem como do segmento proximal dilatado, porém com inervação normal. Essa zona pode ser hipoganglionar ou hiperganglionar. Na grande maioria das vezes, o segmento denervado se limita ao reto e/ou ao sigmóide terminal (90%). Em 7% dos casos o segmento é longo e, em 2%, é total¹². Num levantamento feito no Departamento de Cirurgia do Hospital das Clínicas da FMRP-USP, envolvendo 83 pacientes com moléstia de Hirschsprung, o comprometimento do reto até a transição reto-sigmóide foi observado em 80% das vezes, o reto e o sigmóide terminal, em 93,5%; o segmento longo foi visto em 6,5% dos pacientes, não se observando nenhum caso de aganglionose total¹³. Assim, de acordo com o maior ou menor segmento desprovido da inervação vagal, tendo como limite inferior o esfíncter anal, os pacientes podem ser classificados como possuidores de DH de segmento curto (DHC - 80%) quando o segmento denervado envolve o reto e não ultrapassa o sigmóide e de segmento longo (DHL - 20%), quando o intestino grosso denervado envolve partes proximais ao cólon sigmóide. Dentro dessa classificação, quatro variantes têm sido descritas: 1.Aganglionose total dos cólons (DHTC _ 3 a 8 %)¹⁴ 2.Aganglionose intestinal total (DHIT)^14-17 3.Ausência de gânglios em segmento ultracurto (envolve o reto distal), com definição que se presta à controvérsia^18-20 4.Aganglionose segmentar descontinua _ segmento cólico sem gânglio proximal a um segmento normal, mais comum no adulto²¹.

Fisiopatologia Os gânglios intramurais são os finais comuns, tanto para as fibras nervosas simpáticas como para as parassimpáticas. Na ausência das células ganglionares, a presença de várias fibras colinesterase-positivas adiciona variado grau de incoordenada contração no segmento denervado. Esse fato é, também, influenciado pela inabilidade das fibras catecolamino-positivas em atingir os gânglios e, portanto, exercerem seu papel inibidor²². A fisiopatologia da doença de Hirschsprung é mais bem compreendida quando se entende a integração nervosa do reto e do canal anal. A motricidade do reto e a atividade do canal anal, ou mais propriamente do esfíncter anal interno (EAI), são controlados por estruturas nervosas de características distintas que são o sistema nervoso intrínseco (SNI) e o sistema nervoso extrínseco (SNE).

Colite Pseudomembranosa.

Clostridium difficile é uma bactéria (Bacilo Gram-positivo) comensal do tracto gastrointestinal responsável por doenças gastrointestinais associadas a antibióticos, que variam desde uma diarreia até uma Colite pseudomembranosa.

O uso de antibióticos permite o crescimento excessivo destes microorganismos e aumenta a susceptibilidade do paciente à aquisição exógena do C. difficile.

Esta bactéria tem como factores de virulência o factor de adesão (medeia a ligação às células humanas), a formação de esporos (permite a sobrevivência do microorganismo graças à sua resistência), a hialuronidase (actividade hidrolítica) e as toxinas A (enterotoxina) e B (citotoxina).

Os esporos formados são muito difíceis de serem eliminados, podendo permanecer em hospitais durante meses e daí resultar uma importante fonte de surtos hospitalares da doença por Clostridium difficile.

A colite associada ao uso de antibióticos é a inflamação do intestino grosso decorrente do uso de antibióticos. Muitos antibióticos alteram o equilíbrio entre os tipos e as quantidades de bactérias presentes no intestino, permitindo dessa maneira a proliferação de determinadas bactérias patogênicas (que causam doenças). A bactéria que mais comumente causa problemas é o Clostridium difficile, que é responsável pela produção de duas toxinas que podem lesar o revestimento protetor do intestino grosso.

Os antibióticos que mais freqüentemente causam esse distúrbio são a clindamicina, a ampicilina e as cefalosporinas (p.ex., cefalotina). Outros antibióticos que podem causar o distúrbio incluem as penicilinas, a eritromicina, o sulfametoxazol-trimetoprim, o cloranfenicol e as tetraciclinas. O crescimento excessivo de Clostridium difficile pode ocorrer independentemente do antibiótico ser administrado pela via oral ou parenteral. O risco aumenta com a idade, mas os adultos jovens e as crianças também podem ser afetados. Nos casos leves, o revestimento do intestino pode tornarse discretamente inflamado. Na colite grave, a inflamação é extensa e o revestimento apresenta ulcerações.

Sintomas

Normalmente, os sintomas iniciam enquanto o indivíduo está utilizando antibióticos. No entanto, em um terço dos pacientes, os sintomas ocorrem 1 a 10 dias após a interrupção do medicamento, e, em alguns indivíduos, eles manifestamse somente após seis semanas. Tipicamente, os sintomas variam de uma diarréia leve a uma diarréia sanguinolenta, dor abdominal e febre. Os casos mais graves podem provocar uma desidratação potencialmente letal, hipotensão arterial, megacólon tóxico e perfuração do intestino delgado.

Diagnóstico

O médico diagnostica a colite por meio da inspeção do intestino grosso inflamado, normalmente através de um sigmoidoscópio (um tubo de visualização rígido ou flexível utilizado para examinar o cólon sigmóide). Quando a área afetada encontra-se localizada em um ponto além do alcance do sigmoidoscópio, pode ser necessária a utilização de um colonoscópio (um tubo de visualização flexível mais longo que permite o exame de todo o intestino grosso).

O diagnóstico da colite associada ao uso de antibióticos é confirmado quando o Clostridium difficil e é identificado em uma coprocultura (cultura de fezes) ou quando sua toxina é detectada nas fezes. A toxina pode ser detectada em 20% dos casos de colite leve associada ao uso antibióticos e em mais de 90% dos casos de colite grave associada ao uso de antibióticos. Os exames laboratoriais revelam uma contagem leucocitária anormalmente elevada durante os episódios graves.

Tratamento

Quando o indivíduo com colite associada ao uso de antibióticos apresenta uma diarréia intensa enquanto estiver utilizando o medicamento, este é imediatamente suspenso, exceto quando ele for imprescindível. De modo geral, devem ser evitados os medicamentos que retardam o movimento intestinal (p.ex., difenoxilato), pois eles podem prolongar a doença ao manterem a toxina responsável em contato com o intestino grosso.

A diarréia induzida por antibiótico não complicada geralmente cessa espontaneamente em 10 a 12 dias após a interrupção do uso. Quando isto ocorre, nenhum outro tipo de tratamento é necessário. Entretanto, se ocorrer a persistência de sintomas leves, a colestiramina pode ser eficaz, provavelmente pelo fato dela ligarse à toxina. Para a maioria dos casos de colite grave associada ao uso de antibióticos, o metronidazol (um antibiótico) é eficaz no tratamento contra o Clostridium difficile.

A vancomicina (um outro antibiótico) é reservada aos casos mais graves ou resistentes. Os sintomas retornam em até 20% dos pacientes e eles devem ser tratados novamente. Quando a diarréia retorna repetidamente, pode ser necessária a instituição de uma antibioticoterapia prolongada. Alguns pacientes são tratados com preparações de lactobacilos administradas pela via oral ou de bacteróides administrados pela via retal, com o objetivo de restabelecer a flora bacteriana normal do intestino.

No entanto, esses tratamentos não são realizados de forma rotineira. Raramente, a colite associada ao uso de antibióticos é aguda e fulminante e o indivíduo deve ser hospitalizado para a administração intravenosa de líquidos e eletrólitos e de transfusões de sangue. Ocasionalmente, como medida de salvamento, pode ser realizada uma ileostomia temporária (conexão criada cirurgicamente entre o intestino delgado e uma abertura na parede abdominal, desviando as fezes do intestino grosso e do reto) ou a remoção cirúrgica do intestino grosso.

BLASTOMICOSE Doença de Gilchrist

Blastomicose

Nomes alternativos:

doença de Gilchrist, blastomicose norte-americana

Definição:

Infecção fúngica rara provocada pela inalação do fungo, Blastomyces dermatitidis, presente na madeira e no solo.

Causas, incidência e fatores de risco:

A doença é mais comum em homens. Limita-se, geograficamente, a regiões centro-sul e centro-oeste dos Estados Unidos e Canadá. Homens entre 30 e 50 anos são afetados com mais freqüência, mas não foi estabelecida uma relação ocupacional. A infecção pulmonar pode não provocar sintomas. Quando a infecção está disseminada podem aparecer lesões cutâneas (ver lesões cutâneas da blastomicose) ou ósseas; o sistema urogenital também pode ser afetado. A incidência é de 4 em cada 100.000 pessoas.

ESCLERODERMIA

ESCLERODERMIA

O que é? Esclerodermia é uma palavra grega que pode ser traduzida por “pele endurecida”. A pele torna-se brilhante e dura. Há várias doenças que têm como característica principal o endurecimento da pele. Há dois tipos de Esclerodermia: a esclerodermia localizada e a sistêmica. Na esclerodermia localizada a doença está limitada à pele e aos tecidos que estão debaixo da pele afetada. Pode ter a aparência de manchas (morphea ou morféia) ou de faixas finas (esclerodermia linear). Na esclerodermia sistêmica (ou esclerose sistêmica) o processo é mais abrangente e envolve não só a pele mas também os órgãos internos do corpo. Pode causar sintomas diferentes como por exemplo azia, dificuldades respiratórias e pressão arterial elevada.

É uma doença comum? A esclerodermia é uma doença rara. As estimativas apontam para uma ocorrência anual de 3 casos em cada 100.000 pessoas. A esclerodermia localizada é a forma mais comum nas crianças e afeta predominantemente meninas. Apenas 10%, ou até menos, dos casos de esclerodermia em crianças são do tipo sistêmico.

Quais são as causas desta doença? A esclerodermia é uma doença inflamatória, mas a causa da inflamação ainda não foi descoberta. A esclerodermia é, provavelmente, uma doença auto-imune, o que significa que o sistema imunitário da criança reage contra ele mesmo. A inflamação causa inchaço, calor e a produção de tecido fibroso.

É hereditária? Não é hereditária, embora haja alguns casos de ocorrência em membros da mesma família.

Pode ser prevenida? Não se conhece prevenção para esta doença.

É contagiosa? Não é contagiosa. Algumas infecções podem desencadear a doença, mas a doença em si não é infecciosa e as crianças que dela sofrem não precisam de ser isoladas.

A) Esclerodermia localizada

1) Como é que a Esclerodermia localizada pode ser diagnosticada? A aparência de pele endurecida é um indicador. Nas fases iniciais, é frequente aparecer em volta da mancha um círculo avermelhado, que indica inflamação na pele. Nas fases posteriores da doença, nos indivíduos de pele clara, a pele torna-se castanha e depois branca., Nos de pele escura as manchas na pele tendem a ser escurecida.O diagnóstico é feito a partir da aparência típica da pele.A esclerodermia linear tem a aparência de uma faixa linear no braço ou na perna.O processo pode afetar o tecido sob a pele, incluindo o músculo e o osso. Às vezes, a esclerodermia linear pode afetar a face e o couro cabeludo. Os exames de sangue costumam ser normais. Na esclerodermia localizada é raro haver envolvimento significativo dos órgãos internos.

2) Qual é o tratamento para a esclerodermia localizada? O tratamento tem como objetivo controlar, o mais cedo possível, a inflamação, e tem pouco efeito no tecido que já está fibroso. Quando a inflamação desaparece, o organismo é capaz de reabsorver algum do tecido fibroso e a pele pode voltar a ficar mais suave. As opções de tratamento variam entre nenhuma medicação até ao uso de de esteróides e metotrexate. Não há estudos que mostrem, claramente, a eficácia de tratamentos para a esclerodermia localizada. Contudo, sempre que existam, estes tratamentos têm de ser supervisionados e receitados por um reumatologista pediátrico e/ou dermatologista pediátrico. Normalmente, o processo resolve-se por si só, embora possa levar alguns anos e, apesar de tudo, pode haver recorrências. Na esclerodermia linear pode ser necessário fazer um tratamento mais intenso. Neste caso, a fisioterapia é importante. Quando a pele afetada está sobre uma articulação, é essencial manter a mobilização daquela articulação e, se for aconselhado, fazer a massagem profunda. Nos casos em que a perna é afetada, pode acontecer um comprimento desigual da mesma, levando à alteração da marcha com maior pressão nas costas, quadris e joelhos. Estes efeitos podem ser evitados colocando uma palmilha no sapato. As massagens das lesões, com cremes hidratantes, evitam que a pele fique endurecida. Cosméticos faciais podem ajudar a diminuir a aparência das marcas. Nos indivíduos de pele clara, a pele deverá ser protegida com filtro solar total para que a morféia (que não se bronzeia) não seja tão evidente.

B) Esclerodermia/esclerose sistêmica 1) Como é diagnosticada a esclerodermia sistêmica? Quais são os principais sintomas? Os primeiros sinais são a mudança de cor dos dedos das mãos e dos pés, juntamente com alterações de temperatura de calor para frio (Fenômeno de Raynaud) e as úlceras nas pontas dos dedos. Tanto a pele da ponta dos dedos das mãos e dos pés, quanto a do nariz costumam endurecer e ficar brilhante. Isso pode também acontecer à pele de todo o corpo. No início da doença os dedos podem inchar e as articulações ficarem dolorosas. Durante o curso da doença, os órgãos internos podem ser afetados e o prognóstico a longo prazo depende do tipo e da gravidade do envolvimento dos órgãos internos. É importante que se façam vários exames para se verificar se os órgãos internos estão afetados, apesar de não haver um exame específico de sangue para a esclerodermia. Na maioria das crianças, na fase inicial da doença, o esôfago é afetado. Isto pode causar azia, que resulta do fato do suco gástrico refluir ao esôfago. Mais tarde, pode acontecer distensão abdominal e dificuldades de digestão. É frequente os pulmões serem afetados e esse é um determinante essencial do prognóstico a longo prazo. Também é importante para o prognóstico, o envolvimento de outros órgãos como o coração e os rins.

2) Qual é o tratamento para a Esclerodermia sistêmica nas crianças? A decisão sobre qual o tratamento necessário tem de ser tomada por um reumatologista pediátrico com experiência nesta doença e deverá ser tomada em conjunto com outros especialistas como o cardiologista ou nefrologista. Corticosteróides são usados juntamente com metotrexate e penicilamina. Quando os pulmões ou rins estão afetados, é comum usar-se a ciclofosfamida. Nos casos do Fenômeno de Raynaud, para preservar a pele do máximo de danos possíveis, é aconselhável manter sempre o corpo aquecido e, quando necessário, tomar-se medicação para dilatar os vasos sanguíneos. Não há nenhum tratamento específico que tenha mostrado ser claramente eficaz no tratamento da esclerodermia sistêmica. Outras formas de tratamento estão, neste momento, sendo estudadas e há esperança que se descubra um tratamento mais eficaz nos próximos anos. Durante a doença, para que as articulações e as paredes da caixa torácica conservem a mobilidade, é necessário que se faça fisioterapia e tratamento tópico para a pele dura.

Que acompanhamentos periódicos são necessários fazer? Os “check-ups” periódicos são necessários para avaliar a evolução da doença e para alterar o tratamento. Porque os órgãos internos (pulmões, aparelho digestivo, rins, coração) podem ser afetados, é necessário manter o controle sobre o seu funcionamento, de forma que os problemas sejam detectados precocemente. Quando se tomam determinados medicamentos, é necessário controlar periodicamente os seus efeitos secundários.

Quanto tempo se manterá a doença? A evolução da esclerodermia sistêmica é, de um modo geral, limitada a alguns anos. Normalmente, o endurecimento da pele para após dois anos do início da doença. Por vezes, só para após 5 ou 6 anos, e algumas manchas podem tornar-se mais visíveis, mesmo depois do processo inflamatório ter terminado, devido às mudanças na cor da pele. Algumas vezes, a doença poderá parecer estar mais ativa devido ao crescimento desigual nas partes do corpo que estão afectadas e nas que não estão. A sistêmica é uma doença crônica que pode durar toda a vida.

Qual é a evolução a longo prazo da doença (prognóstico)? Normalmente, a Morféia (manchas) deixa apenas marcas na pele. A esclerodermia linear pode deixar a criança com graves problemas devido à atrofia dos músculos e à diminuição do crescimento dos ossos, além de que pode provocar deformidades nas articulações. A esclerose sistêmica é potencialmente uma doença grave. O grau de envolvimento dos órgãos internos (coração, rins e pulmões) varia de paciente para paciente, sendo o determinante principal da evolução a longo prazo. Em alguns doentes, a doença pode estabilizar por longos períodos de tempo.

É possível recuperar totalmente? As crianças com esclerodermia localizada recuperam. Após algum tempo, até a pele endurecida pode recuperar o seu aspecto normal. A recuperação da esclerose sistêmica é menos provável, mas pode haver melhora considerável ou, pelo menos, a doença pode estabilizar.

MARBURG

Marburg vírus ou simplesmente Marburg é o nome comum para o gênero do vírus Marburgvirus, que contém uma espécie,Marburgvirus Lago Victoria. O vírus causador da doença de Marburg Febre Hemorrágica (MHF), também conhecido comoMarburg vírus da doença. Marburg originou na África Central e Oriental, e infecta os humanos e primatas não-humanos. O vírus de Marburg é da mesma família taxonômica como o Ebola, e ambos são idênticos, embora estruturalmente eliciar anticorposdiferentes.

Sumário [hide] 1 Etimologia 2 Virologia 2.1 Estrutura 2,2 Genoma 2,3 reservatório natural 3 Epidemiologia 3,1 Prevalência 3,2 Transmissão 4 Aspectos médicos 4,1 Prevenção 4,2 Sintomas 4,3 Diagnóstico 4,4 Prognóstico 4,5 Tratamento 5 História 5,1 focos Early 5,2 2004-2005 Outbreak em Angola 5,3 2007-2008 casos Uganda Caso 5,4 2008 Estados Unidos 6 Weaponization 7 Cultura popular 8 Referências 9 Bibliografia 10 leituras 11 ligações externas

[Editar]Etimologia

Os gêneros Marburgvirus e Ebolavirus foram originalmente classificados como espécies do gênero agora inexistente Filovirus. Em março de 1998, o Vírus de Vertebrados Subcomissão propôs ao Comitê Internacional de Taxonomia de Vírus (ICTV) para alterar o género Filovirus a família Filovirus com dois gênerosespecíficos:-como o vírus Ebola e Marburg, como vírus. Esta proposta foi implementada em Washington DC, em abril de 2001 e em Paris a partir de julho de 2002.Em 2000, outra proposta foi feita em Washington DC, para alterar o "vírus-like" para "vírus" (por exemplo Ebolavirus, Marburgvirus), além de renomear a única espécie do género Marburgvirus do vírus de Marburg do Lago Victoria Marburgvirus. ^{[1 ]}

O item "Marburg" foi nomeado após o local do primeiro foco em 1967 em Marburg, Alemanha.

[Editar]Virologia

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[Editar]Estrutura

A estrutura viral é típico de filovírus, com longas threadlike partículas que têm um diâmetro de coerência, mas variam muito em comprimento de uma média de 800 a 14.000 nanômetros (nm), com atividade infecciosa pico em cerca de 790 nm. Virions (partículas virais) contém sete conhecidas proteínas estruturais. Embora quase idêntico ao do vírus Ebola na estrutura, o vírus de Marburg é antigenicamente distintas do vírus Ebola, em outras palavras, provoca anticorpos diferentes nos organismos infectados. Foi o filovirus primeiro a ser identificado.

[Editar]Genoma

Marburg contém uma única molécula linear de sentido negativo, 19100 nucleotídeos de comprimento, single-stranded RNA. ^[2]

[Editar]reservatório natural

Em setembro de 2007, Nova revista Scientist relatou que o vírus foi encontrado na caverna-moradia morcegos frugívoros Africano no Gabão, a primeira vez que o vírus foi encontrado fora primatas. O vírus também já foi confirmado em morcego em uma mina de Uganda [3], depois de dois mineiros contratados Marburg em agosto de 2007 anticorpos. Ebola (um parente próximo de Marburg) foram encontrados em três espécies de morcegos frugívoros em 2005. Marburg anticorpos foram encontrados em morcegos saudável, sugerindo que os morcegos haviam sido previamente infectadas. Embora ninguém tenha ainda encontrado completo vírus vivo de um morcego, a equipe sugerem que "[eu] acho que podemos ter certeza de que esses morcegos são o reservatório do vírus de Marburg." ^[3]

As mesmas técnicas utilizadas para identificar esses genes também foram usados para identificar genes de Marburg encontrados em morcegos frugívoros egípcio,Rousettus aegyptiacus. ^[4]

[Editar]Epidemiologia

[Editar]Prevalência

Surtos de Marburg estão centradas na África, onde o reservatório natural é acreditado para ser localizado.

[Editar]Transmissão

A doença é transmitida por fluidos corporais, incluindo sangue, fezes, saliva e vômito. Os sintomas iniciais são geralmente não específicos e incluem geralmente febre, cefaléia e mialgia após um período de incubação de três a nove dias. Após cinco dias, uma erupção maculopapular está freqüentemente presente no tronco.Mais tarde, a infecção é Marburg fase aguda e podem incluir icterícia, pancreatite, perda de peso, delírios e sintomas neuropsiquiátricos, hemorragia, choque hipovolêmico e disfunções dos órgãos, com insuficiência hepática mais comum. Contas da hemorragia externa de orifícios corporais estão presentes em referências populares à doença, mas são de fato raro. Time curso varia, mas os sintomas geralmente duram de uma a três semanas até que a doença seja resolvida ou mata o hospedeiro infectado. A taxa de mortalidade é de 23% a mais de 90%. ^{[5] [6]}

[Editar]Aspectos médicos

[Editar]Prevenção

Cuidadores necessitam de controle de infecção barreira de medidas, incluindo luvas duplo, batas impermeáveis, protetores faciais, óculos de protecção, perna e revestimentos de sapato.

Marburg é um nível de biossegurança e quatro agentes e, portanto, exigindo maior nível de precauções. ^[7]

Um grupo de investigação poucos estão trabalhando em medicamentos e vacinas para combater o vírus. Em 1998, um grupo no United States Army Medical Research Institute of Infectious Diseases (USAMRIID) publicou a primeira revisão pelos pares artigo detalhando o desenvolvimento da vacina de vírus de Marburg experimental primeiro demonstrou completamente proteger os animais de infecção letal vírus de Marburg ^[8] Na sequência, em 2002, Genphar, uma empresa que faz a pesquisa para o programa é o Exército dos Estados Unidos 'biodefesa, anunciou que uma vacina experimental protegido de animais de uma dose elevada de vírus de Marburg. Os testes foram conduzidos pelo United States Army Medical Research Institute of Infectious Diseases (USAMRIID). Segundo a empresa, todos os animais do grupo controle morreu no dia Considerando que todos os animais que receberam a dose regular da vacina foram totalmente protegido.

Em junho de 2005 cientistas do Canadá 's National Microbiology Laboratory anunciaram que tinham também desenvolveram vacinas tanto para Marburg e Ebola, que mostrou a promessa significativa nos testes de primata. Estudos em ratos sugeriu também que a vacina pode ser um tratamento eficaz para a doença, se for administrada pouco depois que um paciente está infectado. Para fazer as vacinas dos cientistas fundiram uma proteína de superfície do vírus que esperam para proteger contra um vírus animal - estomatite vesicular - o que é pensado para ser de nenhuma ameaça aos seres humanos. ^[9] No modelo de macaco rhesus macaque da doença, A vacina é eficaz mesmo quando administrada após a infecção com o vírus. ^[10]

[Editar]Sintomas

Muitos dos sintomas da febre hemorrágica de Marburg são semelhantes aos de outras doenças infecciosas, como a malária ou a febre tifóide, mas são mais semelhantes às de cepas de vírus Ebola.

[Editar]Diagnóstico

Diagnóstico de Marburg é similar ao Ebola usando o Enzyme-Linked immunoSorbent Assay (ELISA). ^[11]

[Editar]Prognóstico

Se o paciente sobrevive, a recuperação é geralmente rápida e completa, embora possa ser prolongada, em alguns casos, com inflamação ou infecção secundária de vários órgãos, incluindo: orquite (testículos), hepatite do fígado (), mielite transversa (medula espinhal), uveíte (olhos), e parotidite (glândulas salivares)^{[carece de fontes?].}

[Editar]Tratamento

Não há tratamento específico antiviral indicado para o tratamento de Marburg, e hospitalar geralmente é solidário por natureza. Hipotensão e choque, pode exigir a administração precoce de vasopressores e monitorização hemodinâmica com atenção ao equilíbrio de líquidos e eletrólitos, o volume do aparelho circulatório, e pressão arterial. Febres hemorrágicas virais (VHF) pacientes tendem a responder mal às infusões de líquidos e pode desenvolver edema pulmonar.

[Editar]História

[Editar] Infânciasurtos

Este vírus foi primeiro documentada em 1967, quando 31 pessoas ficaram doentes na cidade alemã de Marburg, após o que lhe dá o nome, bem como em Frankfurt am Main ea cidade então iugoslava de Belgrado. O surto afetou 25 infecções primárias, com 7 óbitos e 6 casos secundários, sem mortes. As infecções primárias estavam no pessoal de laboratório expostos ao vírus de Marburg, enquanto trabalhava com macacos ou seus tecidos. Os casos secundários envolvidos doismédicos, um enfermeiro, um assistente de autópsias, ea esposa de um médico veterinário. Todos os casos secundários tiveram contato direto, geralmente envolvendo sangue, com um caso primário. Os dois médicos foram infectados por picadas acidental com a pele quando tirar sangue dos pacientes.

O surto foi rastreado para infectados grivets Africano da espécie Cercopithecus aethiops tirado de Uganda e utilizados no desenvolvimento de vacinas contra apoliomielite. Os macacos foram importados por Behringwerke, uma empresa de Marburg, fundado pelo primeiro vencedor do Prêmio Nobel de Medicina, Emil von Behring. A empresa, que na época era de propriedade da Hoechst, foi originalmente criado para desenvolver soros contra tétano e difteria.

Em 1975, três pessoas em Joanesburgo, África do Sul foram infectados pelo vírus de Marburg por um homem que retornam de Zimbábue, resultando em uma morte.Dois casos semelhantes em 1980 e 1987 ocorreu no Quênia após visitantes europeus foi a Caverna Kitum. Tanto mais tarde morreu. O próximo grande surto ocorrido na República Democrática do Congo 1998-2000, onde 128 dos 154 casos foram fatais. ^[12] Este surto originado com os mineiros em Durba e Watsa em Orientale, Congo.

[Editar]2004-2005 Outbreak em Angola

No início de 2005, a Organização Mundial de Saúde começou a investigar um surto de uma então não diagnosticada febre hemorrágica em Angola, que foi centrado no nordeste da província do Uíge. A doença pode surgiram logo em Março de 2004, em uma enfermaria lotada de crianças. O médico observou que uma criança, que morreu posteriormente, estava com sinais de febre hemorrágica. Em outubro, a taxa de mortalidade na enfermaria passou de três para cinco crianças de uma semana até três a cinco vezes por dia. Em 22 de março, 2005, como o pedágio de morte se aproximou de 100, a causa da doença foi identificado como o vírus de Marburg. Em Julho de 2005, o departamento de Angola saúde relatados mais de 300 casos foram fatais. Houve casos em 7 das 18 províncias, mas o surto foi confinado a província do Uíge.

O vírus também tomou um pedágio em trabalhadores da saúde, incluindo 14 enfermeiros e dois médicos.

Houve especulações de que a alta taxa de mortalidade entre as crianças nas fases iniciais deste surto pode ser simplesmente devido ao aparecimento inicial da doença na ala das crianças no hospital do Uíge. Taxas de morte precoce (antes de um acompanhamento eficaz) são sem sentido que só os mortos são devidamente contabilizados.

Os países com ligações aéreas directas, tal como Portugal, blindado passageiros que chegam de Angola. O governo angolano pediu ajuda internacional, apontando que existem apenas cerca de 1.200 médicos em todo o país, com algumas províncias, tendo sómente duas. Os profissionais de saúde também reclamou sobre a falta de equipamentos de proteção individual, como luvas, batas e máscaras. Médecins Sans Frontières (MSF) relataram que, quando sua equipe chegou ao hospital provincial, no centro do foco, encontraram-se em operação, sem água e Contato electricidade. rastreio é complicado pelo fato de que as estradas do país e outras infra-estruturas foram devastadas, depois de quase três décadas de guerra civil e do campo permanece repleta de minas terrestres.

Uma inovação no foco Angola tem sido o uso de um laboratório portátil operado por uma equipe de médicos canadenses e técnicos. O laboratório, que podem operar com uma bateria de carro, eliminou a necessidade de enviar amostras de sangue para fora do país para os testes. Isto reduziu o tempo de retorno de dias ou semanas, para cerca de quatro horas.

Enquanto isso, no Hospital Américo Boa Vida na capital, Luanda, uma equipe internacional preparada uma ala de isolamento especial para lidar com casos do interior. O ala foi capaz de acomodar até 40 pacientes, mas havia uma certa resistência ao tratamento médico. Porque a doença quase sempre resultaram em morte, algumas pessoas passaram a ver os hospitais e profissionais de saúde com suspeita, e houve um breve período quando as equipes médicas, equipamento de protecção adequado no total, foram cruelmente atacadas no campo. ^[13]

A ala de isolamento especialmente equipado, no hospital provincial do Uíge, foi relatado para estar vazio durante a maior parte da epidemia, mesmo que a instalação estava no centro do foco. Que foi obrigado a implementar o que eles descreveram como uma estratégia de "redução de danos", que envolveu a distribuição desinfectantes famílias afetadas que se recusaram atendimento hospitalar.