GEDR: Trissomia 18

O objetivo deste artigo é descrever brevemente algumas das características da Trissomia 18. Trissomia 18 é a anormalidade mais comum envolvendo o cromossomo 18. Ele também é o mais grave. maioria das crianças com Trissomia 18 morrem antes ou logo após o nascimento. Desta forma , Trissomia 18 é muito diferente de outras anormalidades envolvendo cromossomo 18.

Claro, as famílias das crianças com Trissomia 18 são bem-vindos no cromossomo 18 Registry & Society Research. Contudo, os bebês e as crianças com Trissomia 18 normalmente têm mais problemas de saúde graves do que outros bebês e crianças no registro. Muitas famílias querem se conectar com outro . famílias que estão lidando com os mesmos desafios e perguntas Existem várias organizações, além do cromossomo 18 Registry & Research Society, que se dedicam a Trissomia 18:

Fundo

Trissomia 18 ocorre em cerca de 1 em cada 6000-8000 nascimentos. Às vezes é chamado de "síndrome de Edwards", depois que o médico que primeiro descreveu a condição.

Genética

Trissomia 18 ocorre quando existem três cópias do cromossomo 18 em cada célula do corpo. Normalmente, os seres humanos têm duas cópias do cromossomo 18. Às vezes, um bebê vai herdar um cromossomo extra de um dos pais. Portanto, o bebê tem três cópias do cromossomo 18, em vez de duas cópias.

No diagrama acima, o cromossomo sombreada em azul foi duplicado. Isto conduz a uma cópia extra do cromossoma 18.

Características de Trissomia 18

Bebês com trissomia 18 têm tipicamente problemas médicos complexos. defeitos de nascimento são muito comuns nestes bebês. Eles podem ter defeitos do coração, cérebro, medula espinhal e outros órgãos internos. fissura labiopalatina também são mais comuns em bebês com Trissomia 18 . Eles podem ter mão e anomalias do pé. Bebês com Trissomia 18 maio têm dificuldade de regular sua respiração e temperatura. Eles podem também ser incapaz de alimentar corretamente.

Devido ao grande número de potenciais problemas de saúde, os bebês com trissomia 18 são geralmente considerados "medicamente frágil". A maioria das crianças com Trissomia 18 morrem antes ou logo após o nascimento. Cinco a dez por cento dos bebés com Trissomia 18 vivem passado seu primeiro aniversário.

Planejamento Familiar e Aconselhamento Genético

Muitos pais se perguntam: "Se tivermos outro filho, qual é a probabilidade de que nosso próximo filho vai ter Trissomia 18?"

Em geral, a probabilidade de ter uma segunda criança com Trissomia 18 é baixa. Estudos sugerem que a probabilidade é de 1% ou menos. No entanto, como as mulheres envelhecem, este número pode aumentar ligeiramente. Isto é porque nós sabemos que as mulheres mais velhas são mais propensas para ter um bebê com uma mudança cromossomo do que as mulheres mais jovens.

Se você tiver dúvidas sobre as implicações de uma mudança cromossomo para outros membros da família, incluindo crianças futuras, recomendamos entrar em contato com um provedor de genética.

Para Informações Adicionais

As informações fornecidas aqui são informações gerais com base na literatura, bem como as experiências no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. No entanto, todas as pessoas com Trissomia 18 é diferente. Portanto, estas informações não devem substituir o aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento.Se você tiver dúvidas ou preocupações, você pode encontrá-lo útil para conversar com um geneticista clínico ou conselheiro genético. Você pode localizar um provedor de genética em um desses sites:

GeneTests Diretório Clinic

Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos

Você também pode encontrá-lo útil para grupos de contatos que são especificamente dedicados a pessoas com Trissomia 18:

SOFT

SOFT (United Kingdom)

Trissomia 18 Foundation