O objetivo desta página é o de descrever as principais características do tetrassomia 18p. Esta informação foi obtida a partir de uma profunda revisão da literatura, bem como a partir das experiências do cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. Esta informação pode ajudar você e sua equipe de saúde a tomar decisões sobre como cuidar de uma pessoa com tetrassomia 18p.
Enquanto você lê este artigo, lembre-se que não há duas pessoas com 18p tetrassomia são exatamente iguais. Uma pessoa pode ter diferentes preocupações médicas e de desenvolvimento de outra pessoa com tetrassomia 18p. Além disso, lembre-se que ninguém com Tetrassomia 18p terá todos esses recursos. Além disso, as pessoas com tetrassomia 18p compartilham muitas características com seus familiares. Eles também terão as suas próprias competências e habilidades únicas que você não vai encontrar na lista a seguir.
A investigação é crítica. À medida que aprendemos mais sobre Tetrassomia 18p, nós também aprender mais sobre a melhor forma de tratá-la. Isto irá melhorar a saúde eo desenvolvimento das pessoas com tetrassomia 18p.
Fundo
Tetrassomia 18p é uma condição relativamente rara.
Tetrassomia 18p tem sido chamado de vários nomes. Você também pode ouvir esta condição chamada "isochromosome 18p".
Base genética da Tetrassomia 18p
Indivíduos com tetrassomia 18p ter 47 cromossomos em vez de 46. O cromossomo extra é composta de duas cópias adicionais do braço curto do cromossomo 18.Portanto, há um total de quatro cópias do braço curto (o braço p) do cromossoma 18.É por isso que a condição é chamada Tetrassomia 18p. O prefixo "tetra" simplesmente significa "quatro".
Para mais informações sobre os conceitos básicos de genética, por favor leia nossa página: FAQ sobre a genética .
Abaixo está um diagrama que ilustra tetrassomia 18p.
Tetrassomia 18p ocorre quando existe um cromossoma extra composto por duas cópias do braço curto do cromossoma 18. No diagrama acima, o braço curto é destacada em azul. Isto indica a área da parte do cromossoma que está envolvida no cromossoma extra.
Características dos Tetrassomia 18p
Para uma tabela com a freqüência de vários problemas de saúde e de desenvolvimento relatadas em indivíduos com tetrassomia 18p, por favor clique aqui.
Problemas no período neonatal
Os recém-nascidos com Tetrassomia 18p (tet18p) têm muitas vezes problemas no nascimento ou pouco depois. O problema mais comum é de enfermagem / dificuldades de alimentação. Os bebês podem ter problemas de travamento para o peito ou a mamadeira. Eles também podem ter problemas de coordenação do movimento chupar-engolir o que é necessário para amamentar. Algumas crianças podem vomitar com freqüência depois de comer. Em alguns casos, uma referência a um terapeuta ocupacional ou física pode ser recomendada. Em casos mais graves, pode ser necessária uma sonda de alimentação. Completando a sua dieta com uma fórmula de alto teor calórico também pode ser recomendada para ajudar o ganho de peso infantil.
Crianças com tet18p pode ter outros problemas. A icterícia é uma acumulação de bilirrubina no sangue do bebê, levando a uma coloração amarelada da pele e dos olhos. Ocasionalmente, isso resolve por conta própria. No entanto, muitas crianças com tet18p necessitam de tratamento para icterícia. O tratamento geralmente é muito fácil. Normalmente, o bebê é simplesmente colocado sob uma luz. Isso ajuda a quebrar a bilirrubina extra no sangue do bebê.
Algumas crianças com tet18p tem problemas respiratórios após o nascimento. Para ajudar com a respiração do bebê, os médicos podem ter de fornecer oxigênio extra.Isto pode ser feito colocando um tubo no nariz do bebê.
Desenvolvimento
Tet18p muda a forma como o cérebro se desenvolve e funciona.
Os bebês, crianças, jovens e crianças com tet18p podem desenvolver mais lentamente do que aqueles sem tet18p. Por exemplo, pode demorar um pouco mais para eles a rolar, sentar, engatinhar e andar. Ele também pode levar mais tempo para eles para alcançar e agarrar os brinquedos, mantenha uma garrafa, e para se alimentarem. Habilidades de linguagem também podem desenvolver mais tarde do que os seus pares. Em média, os bebês com rolo tet18p em cima da cerca de sete meses, e andar e dizer suas primeiras palavras em cerca de 2 anos e meio. É importante lembrar que estes números são médias. Isso significa que alguns bebês atingir suas metas mais cedo do que estas médias, enquanto outros a alcançar seus marcos mais tarde.
Pessoas com tet18p normalmente têm algum grau de incapacidade cognitiva, embora o grau de comprometimento varia entre os indivíduos. Com base em testes padronizados, as pessoas com tet18p normalmente têm escores de QI na faixa moderada de impairment.
Alterações Neurológicas
Pessoas com tet18p costumam ter algumas mudanças em seu tônus muscular. Eles podem ter aumento ou diminuição do tônus muscular. Isto é chamado de hipertonia e hipotonia, respectivamente. Mudanças no tônus muscular pode levar a outros problemas. Por exemplo, as crianças com baixo tônus muscular pode ter dificuldade para comer, porque os músculos ao redor da boca são fracos. Crianças com tônus muscular alto também podem ter espasticidade. Isto significa que existem os espasmos musculares incontroláveis quando o músculo é esticado por outra pessoa.Mudanças no tônus muscular e espasticidade também pode levar a atrasos no cumprimento de metas de desenvolvimento, como sentar sem apoio e caminhar.Terapia física, ocupacional e da fala podem melhorar alguns destes problemas.
Os ataques também acontecem com mais freqüência em pessoas com tet18p do que em pessoas sem tet18p. Se houver suspeita de convulsões, o médico pode solicitar um eletroencefalograma (EEG). Eles também podem encaminhar o paciente a um neurologista para ajudar a controlar as convulsões.
A espinha bífida tem sido relatada em um pequeno número de pessoas com tet18p. A espinha bífida, também conhecido como mielomeningocelo, é um tipo de defeito de nascença. É uma abertura na medula espinal que ocorre no início do primeiro trimestre de gravidez. Isso pode levar a paralisia das pernas, problemas com os rins e sistema urinário, e hidrocefalia (líquido extra no cérebro). A espinha bífida é geralmente tratada por uma equipe de especialistas, incluindo neurocirurgiões, terapeutas e urologistas. Para encontrar uma clínica de spina bífida em sua área, visite o Spina Bifida Association website.
Alterações de ressonância magnética
Algumas pessoas com tet18p ter mudanças na estrutura de seu cérebro, que só pode ser detectado com uma ressonância magnética. Por exemplo, muitas pessoas têm sido identificadas com um corpo caloso fina. O corpo caloso é o feixe de nervos que conectam o direito eo lado esquerdo do cérebro. Outras pessoas foram diagnosticadas com "ventrículos laterais aumentados". Isto significa, simplesmente, que os espaços que contenham o fluido cerebrospinal no cérebro são maiores do que o esperado.
Olhos e Visão
Problemas oculares são comuns em pessoas com tet18p. Os olhos podem ser desalinhados (estrabismo). Pessoas com tet18p também pode ter problemas com a sua visão. Eles podem ser míope, muito míope, ou ter astigmatismo.
Porque os problemas de visão são possíveis, as pessoas com tet18p deve ter exames oftalmológicos regulares.
Infecções de ouvido
Infecções de ouvido recorrentes são comuns em bebês e crianças com tet18p. Elas ocorrem em aproximadamente 50% dos indivíduos. Otites não tratadas podem levar a problemas de audição. Portanto, é importante identificar e tratar infecções nos ouvidos. A maior parte do tempo, a medicina é prescrita para tratar a infecção do ouvido. Algumas crianças podem necessitar de cirurgia para inserir tubos nos ouvidos para reduzir o número de infecções do ouvido.
Audição
Embora a perda auditiva ocorre em algumas pessoas com tet18p, a maioria não tem quaisquer problemas de audição. Parece que aqueles que têm perda auditiva normalmente têm uma ligeira a moderada, perda de audição.
Embora a perda de audição não é muito comum em pessoas com tet18p, ainda é importante analisá-los por quaisquer problemas de audição em potencial. Isso vai ajudar a encontrar e tratar a perda auditiva precoce.
Anormalidades palatais
O paladar é o céu da boca. Muitas pessoas com tet18p têm alterações na forma do seu paladar. Por exemplo, o paladar pode ser altamente arqueada e / ou estreito. Em alguns casos, estas alterações podem conduzir a algumas dificuldades com a fala. É importante entender que esta não é a mesma coisa que uma fissura de palato, em que o palato não se fecha completamente.
Se um médico se sente que uma mudança no paladar podem levar a problemas de fala, ele ou ela pode encaminhar o paciente para um otorrinolaringologista (médico especializado em problemas dos ouvidos, nariz e garganta).
Coração
Aproximadamente 30% das pessoas com tet18p têm algum tipo de problema cardíaco. Muitos dos defeitos cardíacos são "defeitos septais", o que significa que existe um orifício entre os dois lados do coração. Em alguns casos, estes defeitos fechar sem qualquer intervenção. No entanto, em alguns casos, é necessária uma cirurgia.
Porque defeitos cardíacos são mais comuns em bebês com tet18p, eles podem ter um ultra-som do coração (ecocardiograma) para descartar esses defeitos.
Alterações gastrointestinais
Problemas gastrointestinais são bastante comuns em pessoas com tet18p. A preocupação mais comum é a constipação. Refluxo também ocorre com alguma frequência. Malformações estruturais do sistema gastrointestinal não são muito comuns. No entanto, a estenose e hérnias piloro têm sido relatados. Estenose pilórica é um fechamento ou estreitamento do lugar onde o conteúdo do estômago entrar nos intestinos. A hérnia ocorre quando alguns órgãos, muitas vezes os intestinos, empurrar fora do abdômen. Se houver uma preocupação para problemas gastrointestinais, uma referência a um gastroenterologista é apropriada.
Alterações geniturinárias
Machos com tet18p pode ter algumas alterações na região genital. Os testículos podem não ser totalmente descido (criptorquidia). A abertura da uretra pode não estar na extremidade do pénis (Hypospadias). Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir estas preocupações.
Algumas pessoas têm refluxo vesico-ureteral. Isso ocorre quando a urina flui para cima a partir da bexiga para os rins. Isto pode levar a infecções urinárias recorrentes. No entanto, as alterações estruturais nos rins ocorre em um pequeno número de machos e fêmeas com tet18p. Um médico pode pedir um ultra-som abdominal para descartar as mudanças estruturais no rim.
Alterações ortopédicas
Algumas pessoas com tet18p podem ter pequenas alterações em suas mãos e pés.Por exemplo, eles podem ter pés estreitos, ou podem ter os dedos das mãos e pés, que são parcialmente fundidas. Eles podem ter camptodactilia. Camptodactilia ocorre quando os dedos estão em uma posição permanentemente "flexionado". No entanto, raramente estes assuntos requerem intervenção médica.
Pessoas com tet18p pode ter escoliose ou cifose. Isto significa, simplesmente, que têm uma curvatura anormal da coluna vertebral. Pés chatos são outra preocupação ortopédico comum.
Pessoas com alterações do pé ou da medula pode ver um especialista em ortopedia.Chaves e inserções, cirurgia e terapia podem ajudar a lidar com as preocupações ortopédicos.
Crescimento
Crianças e adultos podem ter mudanças em seus padrões de crescimento. Crianças com tet18p pode ser pequeno para sua idade. Numa minoria de casos, isto é devido à deficiência de hormônio do crescimento. O tratamento com hormônio do crescimento ajuda a normalizar o crescimento e pode melhorar o desenvolvimento de uma criança.
Se existe uma preocupação em relação ao crescimento, uma pessoa pode ver um endocrinologista pediátrico para descartar a deficiência de hormônio do crescimento.Drs. Jannine Cody e Daniel Hale escreveu um artigo para o cromossomo 18 Registry & Sociedade de Pesquisa sobre a deficiência de hormônio de crescimento em crianças com anomalias cromossômicas 18.
Além da baixa estatura, muitas pessoas com tet18p tem microcefalia, ou um tamanho de cabeça que cai abaixo do percentil 3.
Características faciais
Pessoas com tet18p pode ter características faciais que são um pouco diferente dos outros membros da família. Essas alterações não afetam a saúde ou o desenvolvimento de uma criança. Eles são simplesmente pequenas diferenças que podem ser observadas por um médico.
Eles podem ter alterações na estrutura ou a colocação das orelhas. Eles podem ter uma boca pequena, e a área acima do lábio superior pode ser lisa. O lábio superior pode ser fino. O queixo pode ser maior ou menor do que os queixos das outras crianças.
Embora as pessoas com tet18p pode ter características faciais em comum um com o outro, é importante lembrar que eles também têm características em comum com seus familiares.
Longevidade
Quando uma criança é diagnosticada com tet18p, uma das primeiras perguntas da família muitas vezes é: "O que isso significa para a vida do meu filho?" Esta é uma questão muito importante. Em geral, se uma pessoa com tet18p está em boa saúde, sem grandes defeitos de nascimento, não há nenhuma razão para que eles não devem viver até a idade adulta. Na verdade, dentro do cromossomo 18 Clinical Research Center, temos 12 pessoas com mais de 18 tet18p. No entanto, houve pelo menos um caso de morte prematura em uma pessoa com tetrassomia 18p. Uma menina de treze anos faleceu inesperadamente devido a parada cardíaca súbita após um dia longo histórico de náuseas, vômitos e letargia. A causa direta de sua deterioração é desconhecida. Ela teve uma história de constipação severa e não tratada, bem como possíveis convulsões que podem ter contribuído para sua morte. É importante lembrar que a morte precoce nesta população é a excepção e não a regra.Cuidados de um indivíduo com Tetrassomia 18p
Para obter uma lista de avaliações recomendadas, por favor clique aqui .Planejamento Familiar e Aconselhamento Genético
Muitos pais se perguntam: "Se tivermos outro filho, qual é a chance de que nosso próximo filho vai ter Tetrassomia 18p?"
A resposta a esta pergunta depende de uma alteração cromossômica foi identificado em um dos pais. Em quase todos os casos, nenhum dos pais tem uma alteração de cromossomas. Nesta situação, a chance de que um casal vai ter outro filho com tet18p é baixo.
A resposta a esta pergunta depende de uma alteração cromossômica foi identificado em um dos pais. Em quase todos os casos, nenhum dos pais tem uma alteração de cromossomas. Nesta situação, a chance de que um casal vai ter outro filho com tet18p é baixo.
Em um pequeno número de famílias, um dos pais tem uma alteração cromossômica.Se um dos pais tem uma alteração de cromossomas, há uma maior possibilidade de que uma outra criança poderia ter tet18p.
Se você tiver dúvidas sobre as implicações de uma mudança cromossomo para outros membros da família, recomendamos entrar em contato com um provedor de genética.
Para informações adicionais:
As informações fornecidas aqui são informações gerais com base na literatura, bem como as experiências no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. No entanto, cada pessoa com Tetrassomia 18p é diferente. Portanto, estas informações não devem substituir o aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento.Se você tiver dúvidas ou preocupações, você pode encontrá-lo útil para conversar com um geneticista clínico ou conselheiro genético. Você pode localizar um provedor de genética em um desses sites:
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