MOSAICISMO

O termo "mosaicismo" descreve uma situação em que as células diferentes no mesmo indivíduo tem números diferentes ou arranjos de cromossomas.   Ele é chamado "mosaicismo", porque, de uma maneira, as células do corpo são similares às telhas de um mosaico.   Em uma obra de arte de mosaico, cada peça é diferente.   Eles têm diferentes formas e cores.   As telhas são encaixadas para fazer um quadro inteiro.

 

Se uma pessoa tem mosaicismo, as suas células são como as telhas de um mosaico.   Tomados em conjunto, os diferentes ladrilhos do mosaico formar a imagem inteira, semelhante à maneira como as células formam todo o corpo.  Assim como as telhas de um mosaico, têm diferentes formas e cores, as células do corpo têm números diferentes ou arranjos de cromossomas.  Por exemplo, se um indivíduo tem mosaico trissomia 18, isto significa que algumas das células possuem três cópias do cromossoma 18, enquanto que outras células têm duas cópias do cromossoma 18 . 

Diagnóstico de Mosaicism

O mosaicismo pode ser diagnosticada de maneiras diferentes.   Às vezes, diferentes células no sangue têm cromossoma diferente tornar-ups.   Para estes indivíduos, um teste de sangue pode ser capaz de detectar mosaicismo.   Em outros indivíduos, é mais difícil de diagnosticar mosaicismo.   Por exemplo , um teste de sangue não iria ser capaz de diagnosticar mosaicismo se a mudança cromossoma só está localizado nas células da pele.   Em casos como este, testes adicionais podem ser necessários para detectar mosaicismo.   Geralmente, isto envolverá a análise de outros tecidos do corpo, como a pele.   Um geneticista pode ajudar a determinar se este tipo de testes adicionais é apropriado.

Características de mosaicismo

Em geral, os indivíduos com mosaicismo tem preocupações médicas e de desenvolvimento semelhantes aos de uma forma não-mosaico da mesma condição cromossomo.   , por exemplo, um indivíduo com mosaico tetrassomia 18p pode ter muitas das mesmas características como alguém com não-mosaico tetrassomia 18p .   No entanto, porque os indivíduos com mosaicismo têm menos células que transportam a mudança cromossoma, eles tendem a ser menos gravemente afectados.   É muito importante compreender que isto nem sempre é o caso. 

Infelizmente, é impossível prever exatamente como mosaicism irá afectar o indivíduo neste momento.   Isto é porque nós não podemos saber exatamente quais as células carregam a alteração de cromossomos e quais as células não.

Germline Mosaicism

O termo "linha germinal mosaicismo" refere-se a um tipo particular de mosaicismo que afecta apenas a um grupo de células.   As células germinativas incluem óvulos e espermatozóides.   Em alguns indivíduos que tiveram uma criança com uma mudança cromossoma, há mosaicismo nestas células.   Isto significa que alguns ovos ou esperma têm um cromossómico normal tornam-se enquanto outras realizar uma mudança de cromossomas.   Se um dos ovos ou esperma com uma mudança cromossoma é utilizado na fertilização, a criança pode ter uma anormalidade cromossoma.

Infelizmente, não é possível determinar se um indivíduo tem mosaicismo germinativa.   Para isso significaria que cada ovo ou esperma teria de ser testada.  Contudo, é importante perceber que a linha germinativa mosaicismo é uma ocorrência muito rara em um progenitor que tenha teve um filho com uma alteração cromossômica.

Planejamento Familiar e Aconselhamento Genético

Se uma pessoa tem mosaicismo (incluindo células germinativas mosaicism), é impossível estimar a probabilidade preciso que ele ou ela teria um filho com uma alteração cromossômica.   No entanto, existem várias opções para pré-implantação e diagnóstico pré-natal, se uma família está interessado em explorá-las.  diagnóstico genético pré-implantatório envolve embriões de triagem para doenças genéticas antes da implantação dos embriões no útero da mãe.   diagnóstico pré-natal envolve testar o feto através de uma das várias técnicas diferentes, como a biópsia de vilo corial ou amniocentese.   Para saber mais sobre essas opções, recomendamos entrar em contato com um provedor de genética.

Para Informações Adicionais

As informações fornecidas aqui são informações gerais com base na literatura, bem como as experiências no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. Se você tiver dúvidas ou preocupações, você pode encontrá-lo útil para conversar com um geneticista clínico ou conselheiro genético. Você pode localizar um provedor de genética em um desses sites:

GeneTests Diretório Clinic

Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos