GEDR: CONDIÇÕES GENÉTICAS DO CROMOSSOMO 18

Há muitas alterações genéticas diferentes envolvendo cromossoma 18 que pode ocorrer. As alterações mais comuns envolvendo cromossomo 18 incluem trissomia 18, 18q-,-18p, 18p tetrassomia e anel 18. No entanto, existem várias outras modificações do cromossoma 18 que ocorrem menos frequentemente.

Translocações

A translocação ocorre quando um pedaço de um cromossomo se quebra e atribui a outro cromossomo. Se uma translocação equilibrada, não existe ganho ou perda de material cromossómico. Em vez disso, os cromossomos são simplesmente rearranjadas. Se uma translocação é verdadeiramente equilibrado, ele não costuma causar problemas médicos ou de desenvolvimento.

A imagem acima mostra um exemplo de uma translocação equilibrada envolvendo os cromossomos 4 e 18. Como você pode ver, um pedaço do cromossomo 4 e um pedaço do cromossomo 18 tem "lugares mudaram". Não há material de cromossomo extra ou ausentes em uma translocação equilibrada.

Em alguns indivíduos, a translocação é desequilibrado. Isto significa que não existe material cromossómico demasiado ou muito pouco. Se a translocação envolve cromossomo 18, então a pessoa pode ter algumas das características de uma das condições descritas no site. Por exemplo, se a translocação desequilibrada provoca uma perda de uma parte do braço longo do cromossoma 18, não será provavelmente alguns sinais de 18q.

Na imagem acima, a translocação tornou-se desequilibrado. Existem duas cópias completas do cromossoma 4, mais algum material extra do cromossoma 4 ligado a um dos 18s cromossómicas. O material extra do cromossoma 4 substituiu uma parte do material a partir de um dos 18s cromossómicas.Como resultado, existe muito pouco material do cromossoma 18. Uma pessoa com este cromossoma composição teria 18q-, bem como trissomia parcial 4.

Se o indivíduo tem uma alteração do cromossoma 18 como resultado de uma translocação desequilibrada, existe frequentemente uma outra mudança cromossoma que também está presente. Portanto, essas pessoas muitas vezes tem material cromossomo extra ou em falta de outro cromossomo. Embora nunca pode prever exatamente como uma pessoa com uma mudança cromossomo será afetado por essa mudança, é particularmente difícil de prever o resultado de um indivíduo com uma translocação desequilibrada. Isso ocorre porque os indivíduos com translocações balanceadas podem ter características do cromossomo 18 alterações, bem como as características do outro cromossomo mudança que está presente. Se você tem um membro da família com uma translocação desequilibrada, as páginas aqui no site Registry pode ser útil como eles descrevem algumas das características das mudanças envolvendo o cromossomo 18. No entanto, se há um cromossomo adicional anormalidade presente, você pode querer olhar para obter informações específicas para o outro cromossomo envolvido nas famílias pode querer olhar para obter informações adicionais sobre a outra anormalidade cromossômica. Esses sites podem ser úteis: UNIQUE cromossomo Deleção Outreach (CDO)

Parcial Trissomia 18

Como foi discutido em outros locais neste site, trissomia 18 ocorre quando existem três cópias do cromossomo 18 em vez de duas. Ocasionalmente, apenas uma parte do cromossoma 18 é repetido. Isto é chamado de trissomia parcial 18. trissomia parcial pode surgir de várias formas diferentes. Ocasionalmente, trissomia parcial 18 resulta de uma translocação desequilibrada, o que significa uma outra mudança cromossoma pode estar presente. Em outros casos, a duplicação do cromossoma é a única mudança cromossoma presente. verdade, existem diferentes tipos de trissomia parcial 18. Algumas pessoas têm uma duplicação do braço curto do cromossomo. Outras pessoas podem ter uma duplicação do braço longo do cromossoma. Ou, uma pessoa pode ter uma duplicação de parte do tempo, assim como parte do braço curto do cromossoma. Por conseguinte, duas pessoas com "parcial trissomia 18" pode realmente ter condições muito diferentes, dependendo de qual a parte do cromossoma está envolvido. A informação que se segue é um breve resumo de trissomias envolvendo o curto eo braço longo do cromossomo 18.

Trissomia 18p

Se uma pessoa tem uma duplicação de todo o braço curto do cromossoma 18, que têm trissomia 18p. Se apenas uma parte do braço curto é repetido, eles têm trissomia parcial 18p.

Na imagem acima, um pedaço do braço curto do cromossomo 18 foi duplicado. Isto resulta em três cópias do braço curto do 18p.

Em alguns casos, a peça adicional de material do cromossoma pode estar localizado num cromossoma diferente do cromossoma 18. Isto é mais frequentemente o resultado de uma translocação desequilibrada.

A imagem acima mostra uma translocação equilibrada envolvendo 18p e cromossomo 4. No lado esquerdo da seta, a translocação é equilibrado. Se a translocação equilibrada torna-se desequilibrado, pode resulta em parcial trissomia 18p. Neste exemplo, o material do cromossoma extra está ligada ao cromossoma 4. Isto é ilustrado no lado direito da seta.

Em geral, parece que os indivíduos com trissomia 18p ou parcial trissomia 18p têm poucos, se houver, os principais defeitos de nascimento ou anormalidades. Algumas pessoas com 18p trissomia parcial ou completa ter algum grau de atraso no desenvolvimento ou retardo mental. Se um indivíduo tem trissomia 18p, bem como algum material extra do 18q, que são mais propensos a problemas de saúde e de desenvolvimento mais significativos.

Trissomia 18q

Se uma parte do braço longo do cromossomo 18 é duplicada, uma pessoa tem trissomia parcial 18q.

Na imagem acima, um pedaço do braço longo do cromossomo 18 foi duplicado. Isto resulta em três cópias de 18q.

A imagem acima mostra uma translocação equilibrada envolvendo 18p e cromossomo 4. No lado esquerdo da seta, a translocação é equilibrado. Se a translocação equilibrada torna-se desequilibrado, pode resulta em trissomia parcial 18q. Neste exemplo, o material do cromossoma extra está ligada ao cromossoma 4. Isto é ilustrado no lado direito da seta.

Indivíduos com trissomia 18q geralmente têm mais problemas de saúde e de desenvolvimento do que aqueles com trissomia 18p. Eles muitas vezes têm características que se sobrepõem com total trissomia 18. Com base na literatura, as características mais comuns de trissomia parcial 18q incluem alterações no tônus muscular, convulsões, o tamanho da cabeça pequena (microcefalia), um palato ogival, dificuldades de alimentação, defeitos cardíacos, anomalias nos pés, anomalias dos sistemas genital e urinário , retardo e crescimento. Atrasos no desenvolvimento e retardo mental também são comuns.

Isocromossomo 18q

Isocromossomo 18q é uma anomalia do cromossoma que ocorre quando o curto braço de uma das cópias do cromossoma 18 é substituída por uma cópia extra do braço longo do cromossoma 18. Essencialmente, uma pessoa com 18q isochromosome tem três cópias do braço longo do cromossomo 18 e apenas uma cópia do braço curto.

Na imagem de cima, no braço longo do cromossoma 18 é repetido, substituindo o braço curto do cromossoma.Isto faz com trissomia 18q bem como 18p- .

Em geral, as pessoas com 18q isocromossomo ter problemas de saúde e de desenvolvimento que são semelhantes aos da trissomia 18 e 18p-. Os achados mais comuns incluem alterações no tônus muscular, anormalidades cerebrais (como a holoprosencefalia), defeitos cardíacos, defeitos dos sistemas gastrointestinal e geniturinário, e problemas ortopédicos (principalmente problemas com os pés).Porque muitas crianças com 18q isocromossomo ter vários defeitos de nascimento, muitos passarão logo depois que eles nascem. Nos indivíduos que sobrevivem ao período neonatal, atraso de desenvolvimento e retardo mental são comuns.

Para informações adicionais:

As informações fornecidas aqui são informações gerais com base na literatura, bem como as experiências no cromossomo 18 Centro de Pesquisa Clínica. Como sempre, recomendamos conversar com um geneticista clínico ou aconselhamento genético para saber mais sobre a mudança cromossomo específico que tenha sido identificado em sua família. Você pode localizar um provedor de genética em um desses sites:

GeneTests Clinic Diretório
Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos