B.C.C.N.S. Carcinoma basocelular Nevus Syndrome

Principais Critérios Carcinoma basocelular Nevus Syndrome (BCCNS, também identificado como síndrome nevóide carcinoma basocelular, síndrome de Gorlin, e síndrome de Gorlin-Goltz) resulta de uma mutação do gene supressor de tumor PTCH, afetando a via de sinalização Hedgehog nas células do corpo. É uma doença genética dominante, o que significa que alguém com BCCNS tem uma chance de 50 por cento de passar a doença para cada criança. Os critérios para diagnóstico e breves definições estão listados aqui, juntamente com outros sintomas associados com BCCNS. diagnóstico requer SEJA dois dos critérios maiores ou um critério maior e dois critérios menores.Lembre-se que ninguém vai desenvolver todos os sintomas listados aqui. Informações também podem ser encontradas no MedlinePlus , um serviço de os EUA National Library of Medicine. O carcinoma basocelular O tipo mais comum de câncer de pele eo sintoma mais comum de BCCNS, carcinomas basocelulares (CBCs), muitas vezes formam por causa do excesso de exposição à luz solar.Desenvolvendo na maioria das vezes na cabeça ou no pescoço, essas lesões cancerosas muitas vezes mostram-se tão brilhantes, nódulos perolados, mas manchas vermelhas, cicatrizes e espessamento da pele também são comuns. Enquanto eles não costumam metástase, CBCs invadir os tecidos circundantes e pode causar desfiguração grave. Pacientes com BCCNS são propensos a desenvolver centenas de CBCs ao longo de suas vidas, evitando a exposição ao sol e usar protetor solar são recomendados. A maioria dos CBCs são removidos cirurgicamente, embora a quimioterapia e terapia fotodinâmica são por vezes usados ​​também. A radioterapia não é recomendada para pacientes com BCCNS, porque a radiação provoca ainda mais CBCs a se formar. Cistos da mandíbula (tumores odontogênicos ceratocístico ou queratocistos odontogênicos) Tumores cisto-como que se formam na boca, geralmente em direção a parte de trás da mandíbula (maxilar inferior), mas também na maxila (maxilar superior). Eles tendem a ser benigno, mas eles são agressivos - crescimento de tamanhos onde podem destruir as partes do maxilar e dentes. O tratamento precoce é uma obrigação. Enquanto a dor, inchaço e um gosto ruim na boca, muitas vezes ocorrem, KCOTs também podem ser encontradas em raios-X dentais sem outros sintomas presentes. Palmar e / ou poços de plantar Pequenos buracos que aparecem na pele nas palmas das mãos e solas dos pés. Normalmente apenas 1-2 milímetros de diâmetro, os poços ficam mais fáceis de ver após imersão das mãos em água morna por 10 minutos. Pacientes que fazem um monte de trabalho manual, muitas vezes, têm poços mais evidentes por causa de sujeira ou graxa ficar preso neles. Calcificação da dura-máter : A dura-máter é uma cobertura de tecido resistente à volta do cérebro. Algumas dobras da dura-máter, especialmente a foice cerebral ou o diafragma selar, são conhecidos por calcificar (endurecer), com a idade, mas podem fazê-lo mais cedo em pacientes com BCCNS. Porque não há muitos sintomas associados a esta, é geralmente detectado por vários exames médicos. Critérios menores Macrocefalia Macrocefalia refere-se a cabeça de um paciente ser maior do que o normal, uma vez que a altura do paciente foi ajustada para. Bossa frontal Pacientes com BCCNS pode ter uma linha da testa mais desenvolvida ou de destaque, fazendo com que os olhos pareçam ligeiramente afundado. As sobrancelhas também pode ser altamente arqueado, dando ao rosto uma aparência "gritante", ou eles podem encontrar no meio (uma condição chamada synophrys ). A fissura labiopalatina Os ossos e tecidos moles da boca superior pode deixar de crescer juntos adequadamente, resultando em uma fenda ou buraco no lábio superior de um bebê e palato duro (céu da boca).Estas fendas podem ser grandes ou pequenos, que ocorrem em um ou ambos os lados da cara.Um buraco no céu da boca pode conectar a boca para o interior do nariz, levando a vazamentos e problemas na fala. Não pode ser problemas de alimentação de um bebê com uma fenda, porque a sua boca não pode formar sucção adequada, os canais auditivos também podem ser formados de maneira inadequada, levando a infecções do ouvido médio e possível surdez. A cirurgia é muitas vezes necessária para corrigir a fenda. Hipertelorismo Orbital hipertelorismo refere-se aos olhos de ser conjunto mais amplo do que o normal. Deformidade de Sprengel Uma condição em que um ombro é menor do que o habitual e se senta na parte traseira superior do que o outro. Pectus Se as costelas eo esterno (osso do peito) não se formam corretamente, pectus geralmente resultados. No pectus carinatum , o esterno fura para fora, puxando as costelas com ele. Empectus excavatum , o esterno afunda dentro, dando a aparência de uma caixa afundado e que conduzem frequentemente a problemas no coração, pulmões, e de volta. Sindactilia Sindactilia é uma condição em que os dedos ou pés do paciente são fundidos juntos.Dependendo do caso, a pele do paciente pode ter fundido, ou os ossos próprios podem crescer juntas. Hemivértebras Um lado das vértebras de um paciente pode falhar para formar correctamente, resultando em problemas de postura, como escoliose. Hamartoma Raios-X de vários ossos podem apresentar manchas em forma de chama em vários ossos, especialmente naqueles nas mãos, braços, pés e pernas. Estes são hamartomas-desorganizados, crescimentos tumor-como feitos de tecidos, nervos e vasos sanguíneos. Fibroma ovariano Firmes, tumores de cor clara, pode formar-se os ovários de uma paciente do sexo feminino.Eles costumam calcificar (endurecer) em pacientes com BCCNS. Enquanto fibromas são muitas vezes benigna, podem crescer para se tornar fibrosarcomas cancerosas. Meduloblastoma (tumor neuroectodérmico primitivo infratentoriais) Um tumor cerebral altamente maligno que se origina no cerebelo ou fossa posterior (parte inferior traseira da cavidade do cérebro). Ela cresce rapidamente e pode se espalhar por meio do fluido espinhal para outros locais ao longo do cérebro e coluna vertebral. Estes são os tumores pediátricos e muitas vezes mostram-se em torno da idade de 8 ou 9, mas os pacientes com BCCNS pode desenvolvê-las o mais cedo 2 anos ou 3. Sintomas indicadores incluem apatia, vômitos, dor de cabeça matinal, tropeço, visão dupla, tontura e nistagmo (movimento involuntário dos olhos). Outros sintomas da BCCNS Embora os sintomas anteriores são os principais critérios utilizados no diagnóstico BCCNS, há uma série de outras maneiras, a doença pode manifestar. Lembre-se, no entanto, que os pacientes geralmente não desenvolvem todos os sintomas.  Os sintomas mais comuns (50% ou mais de freqüência) Hiperpneumatização dos seios paranasais Possivelmente por causa das várias formas que BCCNS afeta o crescimento do crânio, os pacientes podem queixar-se de um aumento da pressão do seio ao redor do nariz. Marcas na pele Conhecido por uma variedade de nomes (acrochordon, pólipo fibroepitelial, papiloma cutâneo, fibroma molusco / pêndulo, ou fibroma mole), marcas na pele são pequenos tumores benignos que crescem na pele (geralmente sobre o tamanho de um grão de arroz). Eles são inofensivos e indolor, embora roupas ou jóias podem irritá-los. Pacientes com BCCNS podem desenvolver mais destes do que o habitual. A espinha bífida Um defeito congênito no qual algumas das vértebras que cobre a medula espinhal não conseguem formar e fechar completamente. Pacientes com BCCNS às vezes tem uma forma leve de espinha bífida em sua parte superior das costas, o que pode não ter muitos sintomas óbvios, mas às vezes pode resultar em hidrocefalia (excesso de líquido nas cavidades do cérebr

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