Síndrome de Wiskott-Aldrich (WS) é uma imunodeficiência primária caracterizada por microthrombocytopenia, eczema, infecções e aumento do risco de manifestações auto-imunes e doenças malignas. A incidência de FOI foi estimado em menos de 1 em 100 mil nascidos vivos. A doença afeta quase exclusivamente os homens. era geralmente se manifesta na infância, mas o início também pode ocorrer durante o período neonatal. Na maioria dos casos os primeiros sinais clínicos são manifestações hemorrágicas com petéquias, equimoses, púrpura, epistaxe, sangramento oral, diarreia com sangue e hemorragia intracraniana.Eczema agudo ou crônico é o segundo achado característico do WAS. Devido à imunodeficiência combinada, a maioria dos pacientes também têm infecções das vias aéreas, intestinais ou de pele causadas por germes regulares ou oportunistas. Manifestações auto-imunes estão presentes em aproximadamente 40% dos casos e incluem anemia hemolítica auto-imune, neutropenia, vasculite, doença inflamatória do intestino, doença renal e artrite. FOI pacientes têm um maior risco de desenvolver tumores (principalmente os linfomas de células B), em qualquer idade. FOI é devido a mutações hemizigotos no WAS gene (Xp11.22-23), que codifica para a proteína síndroma de Wiskott-Aldrich, expresso exclusivamente em as células hematopoiéticas e que têm um papel importante na reorganização do citoesqueleto de actina, a transdução de sinal e apoptose.Mutações ativadoras no WS gene pode levar a uma forma atenuada de foi chamado trombocitopenia ligada ao X (XLT, ver este termo), que se caracteriza por geralmente leve trombocitopenia e eczema e um menor risco de auto-imunidade e malignidade a moderada, mas não mostrando imunodeficiência .Recentemente, uma mutação no WIPF1 gene (WAS / WASL interagindo família de proteínas, membro 1; 2q31.2), codificação de uma proteína que estabiliza e impede a degradação do WASP, também foi encontrado em um paciente que apresentou algumas características do WAS. O diagnóstico baseia-se, exame físico e pedigree investigações laboratoriais que revelam trombocitopenia grave com tamanho reduzido de plaquetas com um número geralmente normal dos megacariócitos, bem como a produção de anticorpo alterado (principalmente antipolysaccharid Abs). Ausência ou diminuição FOI níveis de proteína e testes genéticos confirmam o diagnóstico. diagnóstico diferencial principal é a trombocitopenia idiopática aguda ou crônica (ITP) ou aloimunização plaquetária em recém-nascidos. diagnóstico pré-natal é viável em fetos do sexo masculino quando a mutação causal na família é conhecida. FOI é uma doença recessiva ligada ao X. Mulheres portadoras têm um risco de 50% de transmitir a doença à sua descendência masculina. Alguns Novo de também pode ocorrer mutações. o único tratamento curativo até à data é transplante de células hematopoiéticas (TCTH), realizada o mais breve possível com a melhor HLA doador compatível.Em pacientes jovens carentes uma correspondência doador HLA, o transplante com doador haploidentical pode levar a um resultado favorável. Terapia Gene, ainda experimental até à data, pode ser um abordagem promissora para os pacientes que faltam um doador adequado. A terapia de substituição com imunoglobulina e antibióticos orais prevenir infecções. Eczema grave requer tratamento com corticóides sistêmicos tópicos ou de curto prazo. Tratamentos que poderia enfraquecer o sistema imunitário (esteróides, esplenectomia agentes imunossupressores) deve ser usado com o maior cuidado por pessoal médico qualificado. Romiplostim pode ser usado para aumentar a contagem de plaquetas em casos trombocitopenia refractários graves que estão a aguardar o transplante ou terapia génica. HSCT leva a uma taxa de sobrevivência de 80%, mas quando nenhum doador está disponível, o prognóstico é pobre e a esperança de vida reduzida, especialmente quando ocorre malignidade.
segunda-feira, 29 de julho de 2013
sábado, 27 de julho de 2013
sexta-feira, 26 de julho de 2013
Síndrome CRAVOS
Síndrome CRAVOS é uma síndrome super crescimento recentemente descrita com anomalias vasculares complexos. CRAVOS significa congênita, super crescimento lipomatoso, malformações vasculares, nevo epidérmico e escoliose / esqueléticas / anomalias da coluna vertebral . A síndrome foi descrita de forma independente por Saap et al. e Alomari [1,2]. A síndrome não mostra nenhuma herança entre famílias de pacientes afetados.
CRAVOS síndrome é rara e muito variável, variando de leve a grave. O comum
recursos na maioria dos pacientes permitem o diagnóstico adequado e distinção de outros
síndromes. As características mais consistentes da síndrome são:
1. Fatty Mass Troncular : Normalmente, uma massa de gordura macia de tamanho variável é conhecida no momento do nascimento.
A massa pode ser visto em um ou em ambos os lados da parede do fundo e com abdominal
estendendo-se para regiões glúteas ou virilha. A pele sobre a massa é coberta com um
vermelho-rosado marca de nascença (Mancha vinho do porto ou malformação capilar).A massa gorda
pode se estender para o tórax, abdômen ou no canal medular (cerca de medula
medula).
2. Anomalias Vasculares: Em adição à pele marca de nascença, os pacientes com CRAVOS
síndrome têm linfática anormal e canais venosos. Além disso, um grupo de
pacientes sofrem de uma anomalia vascular mais agressivo (arteriovenosa
malformação - AVM) em torno da área da medula espinal.
3. Anormais extremidades (braços e pernas) e escoliose (curvatura da coluna) são
comum. Paciente pode ter grandes mãos largas ou pés, ou dedos grandes dos pés, largura
o espaço entre os dígitos de tamanho desigual e das extremidades.
4. anormalidades na pele incluem marcas de nascença, veias proeminentes, vesículas linfáticos,
moles e nevo epidérmico (luz marrom ligeiramente levantada pele na parte superior do tórax,
pescoço ou face).
5. Outras alterações incluem rim pequeno ou ausente, anormal patela (rótula),
joelho e quadril.
A maioria dos pacientes com síndrome CRAVOS não têm todos esses sinais, mas sim uma combinação de anormalidades, embora alguns podem ser sutis ou profundamente enraizadas e requer exame físico dedicado e estudos de imagem adequada.
O diagnóstico pode ser estabelecido logo após o nascimento, embora o diagnóstico pré-natal com modernas ferramentas de imagem talvez possível [3].
DIAGNÓSTICO
Porque não há sangue ou teste genético para a síndrome de cravo, o diagnóstico é feito por exame médico, as características físicas observadas e informação clínica / histórico. O diagnóstico pode ser estabelecido logo após o nascimento, embora o diagnóstico pré-natal com modernas ferramentas de imagem talvez viáveis.
Critérios:
- Mass Troncular Fatty
- Extremidades anormais
- Anormalidades na pele
- Outras alterações incluem rim pequeno ou ausente, anormal, joelho e quadril, e / ou escoliose.
O manejo da síndrome CRAVOS pode ser muito desafiador e requer uma equipe interdisciplinar de médicos com experiência em supercrescimento e anomalias vasculares.
Referências:
1. Sapp JC, Turner JT, van de Kamp JM, van Dijk FS, Lowry RB, Biesecker LG. 2007.
Síndrome recentemente delineada de crescimento excessivo lipomatoso congênita vascular
malformações e nevos epidérmicos (síndrome CLOVE) em sete pacientes. AMJ Med Genet Parte A 143A: 2944-2958.
2. Alomari AI. 2009. Caracterização de uma síndrome distinta daquele complexo associa
supercrescimento tronco, vasculares e anomalias acral: um estudo descritivo de 18 casos de
Síndrome de cravo. Clin Dysmorphol; 18:1-7.
3. Fernandez-Pineda I, Fajardo M, Chaudry G, Alomari AI. Perinatal clínica e
características de imagem da síndrome de cravo. Pediatr Radiol.
As síndromes listados abaixo têm sintomas semelhantes e / ou sobreposição com Síndrome de cravo. Síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS), Síndrome de Proteus e malformação Macrocephaly-Capilar tudo abarcar o crescimento excessivo e anomalias vasculares. A informação abaixo descreve cada síndrome, e destaca as diferenças entre cravo e essas outras síndromes.
Síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS)
KTS muitas vezes tem três sinais característicos:
1 - malformação capilar abrangendo um ou mais membros (braço ou perna)
2 - Supercrescimento - ou crescimento excessivo - de um membro (geralmente uma perna)
Os vasos sanguíneos anormais 3, incluindo as veias, capilares e vasos linfáticos
Alguns dos desafios médicos associados com KTS são: coágulos sanguíneos, celulite (infecção na pele), anemia (devido à perda por causa de sangramento fácil no sangue), dor e sensação de peso no membro afetado e diferenças de tamanho nas extremidades.
Os médicos podem, por vezes, ver a evidência de KTS em uma ultra-sonografia pré-natal e da malformação capilar (às vezes chamado de mancha vinho do porto) é quase sempre evidente quando uma criança nasce com KTS.
SÍNDROME DE PROTEUS
Síndrome de Proteus (PS) é uma doença rara e complexa que envolve o crescimento excessivo de partes do corpo, juntamente com anomalias vasculares, áreas de crescimento excessivo do osso, nevos epidérmicos, nevos do tecido conjuntivo e outros componentes do tecido conjuntivo. Alguns pacientes podem ter tumores graxos chamados lipomas ou atrofia em algumas partes de seus corpos. Esta é uma condição rara, progressiva onde as crianças são geralmente nascem sem diferenças óbvias, e adquiri-los ao longo do tempo. Isto distingue PS de muitas outras síndromes supercrescimento incluindo cravo, M-CM e KTS.
Há três características gerais ou características que devem estar presentes para os médicos a considerar um diagnóstico de síndrome de Proteus:
1 - Distribuição Mosaic : isto significa que as áreas de supercrescimento são irregulares e que apenas algumas partes do corpo mostra sinais de crescimento excessivo, enquanto outros não são afetados
2 - ocorrência esporádica: isto significa que ninguém mais na família da pessoa afetada tem características semelhantes de crescimento excessivo
3 - curso progressivo: isto significa que o crescimento excessivo tem visivelmente alterada a aparência das partes do corpo afectadas ao longo do tempo ou que as novas áreas de crescimento excessivo ao longo do tempo têm aparecido
Se uma pessoa tem todas as três características gerais, além de algumas características específicas, os médicos podem considerar um diagnóstico de síndrome de Proteus.
Síndrome de Proteus pode afetar qualquer parte do corpo, mas geralmente afeta os ossos e pele. Sobrecrescimento de um osso pode causar problemas ortopédicos e crescimento excessivo da pele pode provocar cosméticas e outras preocupações.Menos comumente, indivíduos com síndrome de Proteus tem problemas pulmonares que requerem monitoramento. Muitas crianças e adultos com síndrome de Proteus têm inteligência normal e ter uma boa saúde geral. As crianças e os adultos com síndrome de Proteus estão em risco para obter um tipo de coágulo de sangue chamado de "TVP", ou trombose venosa profunda, o que pode causar um problema grave, chamada uma embolia pulmonar. É importante que os médicos que cuidam de pessoas com síndrome de Proteus estar ciente desse risco.
Macrocefalia - malformação capilar (M-CM)
Malformação macrocefalia-capilar (M-CM) é uma síndrome de malformação múltipla causando corpo e cabeça crescimento excessivo e alterações da pele, sistema vascular, o cérebro e os membros anormal. A desordem é suposto para ter uma base genética, mas a causa exata é desconhecida. Um diagnóstico da M-CM é feita atualmente baseada unicamente em observações clínicas. Embora nem todo indivíduo afetado tem todas as características, os sinais comumente encontrados incluem macrocefalia, macrossomia congênita, malformações capilares cutâneos extensos, assimetria do corpo, com os dedos extras ou fundidos ou dos pés, articulações frouxas, a pele pastosa, atrasos no desenvolvimento de variáveis e outros problemas neurológicos, como convulsões e baixo tônus muscular.
M-CM foi descrita pela primeira vez na literatura médica em 1997. Naquela época, ele foi nomeado macrocefalia-cútis marmórea Telangiectatica síndrome congênita (M-CMTC) e este termo é ocasionalmente usado ainda.
quinta-feira, 25 de julho de 2013
quarta-feira, 24 de julho de 2013
segunda-feira, 22 de julho de 2013
Alopecia Cicatricial
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O que é alopecia cicatricial ou alopecia cicatricial?
O termo "alopecia cicatricial" refere-se a um grupo diverso de doenças raras que destruir o folículo piloso, substituí-lo por tecido cicatricial, e causar a perda de cabelo permanente. Em alguns casos, a perda de cabelo é gradual, sem sintomas, e é despercebidos por longos períodos. Em outros casos, a perda de cabelo é associado com prurido grave, ardor e dor e é rapidamente progressiva. A inflamação que destrói o folículo é abaixo da superfície da pele e, normalmente não há "cicatriz" visto no couro cabeludo. As áreas afetadas do couro cabeludo pode apresentar pequenos sinais de inflamação, ou ter vermelhidão, descamação, aumento ou diminuição da pigmentação, pústulas, ou drenagem dos seios. A alopecia cicatricial ocorre em homens saudáveis e mulheres de todas as idades e é visto em todo o mundo.
Existem diferentes tipos de alopecia cicatricial?
Sim, alopecias cicatriciais são classificados como primários ou secundários. Esta discussão está confinado aos alopecias cicatriciais primárias nas quais o folículo piloso é o alvo do processo inflamatório destrutivo. Em alopecias cicatriciais secundárias, a destruição do folículo de cabelo é acessória em relação com um processo não folículo-dirigida ou lesão externa, infecções graves, tais como, queimaduras, radiação, ou tumores. alopecias cicatriciais primárias são ainda classificados pelo tipo de células inflamatórias que destroem o folículo piloso durante a fase ativa da doença. A inflamação pode envolver predominantemente linfócitos ou neutrófilos. Alopecias cicatriciais que envolvem predominantemente inflamação linfocítica incluem líquen plano frontal fibrosante alopecia, alopecia centrífuga central, e pseudopelada (Brocq). Alopecias cicatriciais que são devido à inflamação predominantemente neutrofílico incluem foliculite decalvante e foliculite em tufos. Por vezes, a inflamação se desloca a partir de um processo predominantemente neutrofílica a um processo linfocítica. Alopecias cicatriciais com um infiltrado inflamatório misto incluem dissecando celulite e foliculite keloidalis.
O que causa alopecia cicatricial?
A causa dos vários alopecias cicatriciais é mal compreendida. No entanto, todas as alopécias cicatriciais envolvem inflamação dirigido para a parte superior do folículo capilar onde as células estaminais e as glândulas sebáceas (glândula óleo) estão localizados. Se as células estaminais e as glândulas sebáceas são destruídos, não existe qualquer possibilidade de, em seguida, a regeneração do folículo capilar, e os resultados da perda de cabelo permanentes. Alopecias cicatriciais não são contagiosas.
Quem é afetado pela alopecia cicatricial?
Alopecias cicatriciais ocorrer em homens e mulheres. Todas as idades podem ser afetados, embora primário alopecia cicatricial não é geralmente visto em crianças.Estudos epidemiológicos não têm sido realizados para determinar a incidência de alopecias cicatriciais. Em geral, eles não são comuns. Houve alguns relatos de alopecia cicatricial que ocorrem em uma família. No entanto, a maioria dos pacientes com alopecia cicatricial não tem história familiar de uma condição similar. Alopecia centrífuga central mais comumente afeta as mulheres de ascendência Africano e pode ocorrer em mais de um membro da família. Embora seja possível que haja mais do que um tipo de condição de perda de cabelo, as formas não cicatrizes da perda de cabelo não se transformam em cicatrizes formas de perda de cabelo.
Alopecias cicatriciais são associados com outras doenças?
Em geral, alopecias cicatriciais não estão associadas com outras doenças, e geralmente ocorrem em homens e mulheres saudáveis.
Como alopecias cicatriciais diagnosticada?
Uma biópsia do couro cabeludo é essencial para o diagnóstico de alopecia cicatricial e é o primeiro passo necessário. Os resultados da biópsia do couro cabeludo, incluindo o tipo de inflamação presente, localização e quantidade de inflamação, e outras alterações no couro cabeludo, é necessário diagnosticar o tipo de alopecia cicatricial, para determinar o grau de actividade, e para seleccionar uma terapia adequada. Clínica avaliação do couro cabeludo, também é importante.Os sintomas de coceira, ardor, dor ou sensibilidade geralmente sinalizam atividade contínua. Sinais de inflamação do couro cabeludo incluem vermelhidão, descamação e pústulas. No entanto, em alguns casos activos existem poucos sintomas ou sinais, e apenas a biópsia do couro cabeludo demonstra a inflamação activa. A extensão total e padrão de perda de cabelo é conhecida e, por vezes, fotografado para comparação futura. Um fio de cabelo "teste pull" é realizada para identificar as áreas de atividade da doença em que os folículos são facilmente arrancados. Os pêlos são puxados montado sobre uma lâmina e os bulbos capilares são vistos com um microscópio para determinar quantas são de crescimento ("anágena") cabelos e quantos são descansa ("telógena") cabelos.Além disso, se estão presentes pústulas, as culturas podem ser realizados para identificar os micróbios, caso existam, podem estar a contribuir para a inflamação.Uma avaliação completa que inclui todos estes parâmetros são importantes no diagnóstico de alopecia cicatricial e para identificação de características em pacientes individuais que irão ajudar a selecção de terapia. Diagnóstico e tratamento de alopecia cicatricial é muitas vezes um desafio. Por esta razão, é útil para ser avaliada por um dermatologista com um interesse especial ou experiência em doenças do couro cabeludo e do cabelo, e que esteja familiarizado com os métodos atuais de diagnóstico e terapias. A especialista em cabelo, que é experiente na avaliação e tratamento de pacientes com alopecias cicatriciais podem ser encontrados em contato com coordenador de comunicação do CARF em: referrals@carfintl.org. Por favor, forneça seu nome completo, endereço e número de telefone.
Como alopecias cicatriciais tratado?
Como mencionado acima, alopecias cicatriciais primárias são classificadas pelo tipo predominante de células inflamatórias que atacam os folículos capilares: isto é, linfócitos, neutrófilos, e células inflamatórias mistas. As estratégias de tratamento são diferentes para cada subtipo e cada paciente. Opções de tratamento detalhadas estão além do escopo desta discussão e precisa ser determinado por seu dermatologista. No entanto, certos princípios gerais são analisados a seguir.tratamento do grupo linfocítica de alopecias cicatriciais incluindo líquen plano frontal fibrosante alopecia, alopecia centrífuga central, e pseudopelada (Brocq) envolve o uso de medicamentos anti-inflamatórios. O objectivo do tratamento consiste em reduzir ou eliminar as células inflamatórias que são linfocitárias atacar e destruir o folículo piloso. Medicamentos orais podem incluir hidroxicloroquina, doxiciclina, micofenolato de mofetil, ciclosporina, ou pioglitazona. As medicações tópicas podem incluir corticosteróides, tacrolimus tópico, pimecrolimus tópico ou óleo do couro cabeludo Derma-Smoothe/FS. Acetonido de triancinolona (um corticosteróide) pode ser injectado no áreas inflamadas, sintomáticas do couro cabeludo. Tratamento do grupo de neutrófilos de alopecias cicatriciais (foliculite decalvante, tufado foliculite) visa eliminar os micróbios predominantes que são invariavelmente envolvidos no processo inflamatório. Os antibióticos orais são o sustentáculo da terapia. Antibióticos tópicos e medicamentos anti-inflamatórios podem ser usados para complementar os antibióticos orais. tratamento do grupo misto de alopecias cicatriciais (dissecando celulite, foliculite keloidalis) pode incluir antibióticos, medicamentos anti-inflamatórios, a isotretinoína (dose inicial deve ser pequena). Infliximab pode ser útil no tratamento de celulite dissecando-resistente.Você deve discutir qualquer tipo de tratamento com o seu dermatologista, que também irá explicar os potenciais efeitos colaterais, bem como exames laboratoriais que são necessários antes de iniciar o tratamento e, por vezes, são monitorados durante o tratamento. Seu dermatologista irá explicar potenciais efeitos secundários, bem como testes de laboratório que são necessárias antes de iniciar alguns tratamentos, e, por vezes, são monitorizados durante o tratamento. O curso de alopecia cicatricial é usualmente prolongada. O tratamento é continuado até que os sintomas e sinais de inflamação do couro cabeludo estão diminuídas, e a progressão da condição tem sido controlada. Em outras palavras, coceira, ardor, dor e ternura ter limpado, couro cabeludo, vermelhidão, descamação e / ou pústulas não estão mais presentes, ea perda de cabelo não ampliou. Infelizmente, alopecia cicatricial pode reativar depois de um período de silêncio e tratamento pode ter de ser repetido. tratamento cirúrgico para benefício cosmético é uma opção em alguns casos, após a doença ter sido inativo por 1-2 anos ou mais. Cirurgia de Restauração Capilar ou redução do couro cabeludo pode ser considerada nestes casos.
Será que o meu cabelo voltar a crescer?
O cabelo não volta a crescer uma vez que o folículo é destruído. No entanto, pode ser possível tratar a inflamação e em torno de folículos circundantes antes de serem destruídos, e por esta razão é importante para começar o tratamento o mais cedo possível para controlar o processo inflamatório. Minoxidil solução ou de espuma (2% ou 5%), aplicado duas vezes por dia no couro cabeludo pode ser útil para estimular quaisquer pequenos folículos, restantes, sem cicatrizes. A progressão da perda de cabelo é imprevisível. Em alguns casos, a progressão é lenta, e em outros casos de progressão podem ser rápida e extensa. Geralmente há cabelo suficiente, para cobrir as áreas afetadas do couro cabeludo, em relativamente poucos pacientes a perda de cabelo é mais extensa e requer um pedaço de cabelo.
Como devo cuidar do meu cabelo?
Shampoos e produtos de tratamento do cabelo são geralmente seguros, enquanto eles não são irritantes para o couro cabeludo. Seu dermatologista pode recomendar shampoos e produtos específicos para diminuir os sintomas do couro cabeludo, descamação e inflamação e irá recomendar frequência de seu uso.Pedaços de cabelo, perucas, chapéus e lenços são todos seguros, não vai agravar a sua condição, e pode ser utilizado livremente.
Renúncia
CARF não endossa nenhum dos medicamentos, tratamentos ou produtos mencionados neste site. Por favor, consulte o seu médico antes de considerar qualquer um dos medicamentos ou tratamentos.
sábado, 20 de julho de 2013
Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)
INTRODUÇÃO
Adenominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas
de forma autossômica recessiva1,2 que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese
dos esteroides adrenais. A incidência de HAC é variável entre diferentes populações, com incidência da
forma perdedora de sal variando de 1:2803
a 1:42.000 nascidos vivos4
. No Brasil, a incidência desta forma
parece oscilar de 1:7.5005
a 1:10.000 nascidos vivos6
.As deficiências enzimáticas mais comuns em HAC são:
21-hidroxilase (CYP21A2), que responde por cerca de 95% dos casos2
, e 11-beta-hidroxilase (CYP11B1),
encontrada em aproximadamente 5% dos casos.Ambas estão envolvidas na rota de síntese do cortisol e da
aldosterona. Casos muito raros de HAC por deficiência nas enzimas 20,22-desmolase (CYP11A1), 17-alfahidroxilase (CYP17), 3-beta-hidroxiesteroide-desidrogenase (HSD3B2), aldosterona sintase (CYP11B2) e
hiperplasia lipoide (StAR) podem ocorrer.
As manifestações clínicas das HACs dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência
enzimática (total ou parcial). A apresentação clínica pode se expressar por insuficiência glicocorticoide
(deficiência na síntese de cortisol), insuficiência mineralocorticoide (deficiência na síntese da aldosterona) ou
por excesso de andrógenos (desvio da rota de síntese hormonal, com aumento de síntese dos precursores
androgênicos). Em casos de HAC por deficiência das enzimas 11-beta-hidroxilase e 17-alfa-hidroxilase, o
acúmulo dos precursores pregnenolona e progesterona pode ocasionar desvio na rota e aumento na síntese
do mineralocorticoide desoxicorticosterona, com consequente hipertensão e hipopotassemia. As síndromes
clínicas mais frequentes de HAC podem ser divididas em 3 formas: forma clássica perdedora de sal, forma
clássica não perdedora de sal e forma não clássica.
Forma clássica perdedora de sal
Constitui a forma mais comum de HAC clássica (60% dos casos). Nos recém-nascidos do sexo
feminino, há virilização da genitália externa (aumento de clitóris, fusão labial e formação de seio urogenital),
decorrente do excesso de andrógenos durante a vida intrauterina. Nos recém-nascidos do sexo masculino
e nos do sexo feminino nos quais a virilização da genitália externa não foi identificada, como há deficiência
mineralocorticoide, a apresentação ocorre nos primeiros dias de vida com crise adrenal: depleção de volume,
desidratação, hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia.
Consultores: José Miguel Dora, Regina Helena Elnecave, Bárbara Corrêa Krug e Karine MedeirosAmaral
Editores: Paulo Dornelles Picon, Maria Inez Pordeus Gadelha eAlberto Beltrame
Os autores declararam ausência de conflito de interesses.
357
Adenominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas
de forma autossômica recessiva1,2 que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese
dos esteroides adrenais. A incidência de HAC é variável entre diferentes populações, com incidência da
forma perdedora de sal variando de 1:2803
a 1:42.000 nascidos vivos4
. No Brasil, a incidência desta forma
parece oscilar de 1:7.5005
a 1:10.000 nascidos vivos6
.As deficiências enzimáticas mais comuns em HAC são:
21-hidroxilase (CYP21A2), que responde por cerca de 95% dos casos2
, e 11-beta-hidroxilase (CYP11B1),
encontrada em aproximadamente 5% dos casos.Ambas estão envolvidas na rota de síntese do cortisol e da
aldosterona. Casos muito raros de HAC por deficiência nas enzimas 20,22-desmolase (CYP11A1), 17-alfahidroxilase (CYP17), 3-beta-hidroxiesteroide-desidrogenase (HSD3B2), aldosterona sintase (CYP11B2) e
hiperplasia lipoide (StAR) podem ocorrer.
As manifestações clínicas das HACs dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência
enzimática (total ou parcial). A apresentação clínica pode se expressar por insuficiência glicocorticoide
(deficiência na síntese de cortisol), insuficiência mineralocorticoide (deficiência na síntese da aldosterona) ou
por excesso de andrógenos (desvio da rota de síntese hormonal, com aumento de síntese dos precursores
androgênicos). Em casos de HAC por deficiência das enzimas 11-beta-hidroxilase e 17-alfa-hidroxilase, o
acúmulo dos precursores pregnenolona e progesterona pode ocasionar desvio na rota e aumento na síntese
do mineralocorticoide desoxicorticosterona, com consequente hipertensão e hipopotassemia. As síndromes
clínicas mais frequentes de HAC podem ser divididas em 3 formas: forma clássica perdedora de sal, forma
clássica não perdedora de sal e forma não clássica.
Forma clássica perdedora de sal
Constitui a forma mais comum de HAC clássica (60% dos casos). Nos recém-nascidos do sexo
feminino, há virilização da genitália externa (aumento de clitóris, fusão labial e formação de seio urogenital),
decorrente do excesso de andrógenos durante a vida intrauterina. Nos recém-nascidos do sexo masculino
e nos do sexo feminino nos quais a virilização da genitália externa não foi identificada, como há deficiência
mineralocorticoide, a apresentação ocorre nos primeiros dias de vida com crise adrenal: depleção de volume,
desidratação, hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia.
Consultores: José Miguel Dora, Regina Helena Elnecave, Bárbara Corrêa Krug e Karine MedeirosAmaral
Editores: Paulo Dornelles Picon, Maria Inez Pordeus Gadelha eAlberto Beltrame
Os autores declararam ausência de conflito de interesses.
357
quarta-feira, 17 de julho de 2013
Chromosome Disorder Solidário - CDO
Sobre o CDO |
Antecedentes - Atualizado fevereiro 2007
CDO foi fundada em 1992 por um grupo de sete pais criando filhos que nascem com distúrbios cromossômicos raros. A Aliança de Grupos de Apoio Genéticos (agora a Aliança Genética) ajudou CDO obter o seu início daquele ano, e CDO foi aprovado como membro da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD), em 1998.
Nossa missão: prestar apoio aos pais de crianças que nascem com distúrbios cromossômicos raros, reunir e compartilhar informações, e promover a investigação e compreensão da comunidade positivo desses transtornos. CDO prevê um tempo em um futuro não muito distante, quando os médicos terão uma grande quantidade de informações disponíveis sobre cada desordem cromossômica. Eles serão capazes de dizer os sintomas pais associadas a uma exclusão particular, a duplicação ou a outro transtorno, bem como que não se deve preocupar. Também é nossa esperança que as terapias apropriadas ou outros tratamentos serão recomendados específico para doenças específicas e que os indivíduos afetados terá uma chance muito maior de uma vida mais plena. Isso já está começando a acontecer e que é o objetivo da CDO para apoiar ainda mais a pesquisa de qualquer maneira possível.
Com uma extensa biblioteca de disponíveis artigos de up-to-date, registro detalhado, boletins informativos, oportunidades de pesquisa, a interação com o nosso conselho consultivo médico e um listserv que está online 24 horas por dia, CDO é capaz de fornecer apoio e informação às famílias de todo o mundo.
Esta é uma introdução simplificada de cromossomos e anormalidades cromossômicas. Trata-se apenas para fins de educação e não a ser utilizado para o tratamento médico de um indivíduo. Todas as informações devem ser revistas com o seu prestador de cuidados de saúde.
O que são cromossomos?
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Simplificando, os cromossomos são as estruturas que sustentam nossos genes. Genes são as instruções individuais que dizem os nossos corpos como desenvolver e manter nosso corpo funcionando saudável. Em cada célula do nosso corpo, há 20.000 a 25.000 * os genes que estão localizados em 46 cromossomas. Estes 46 cromossomas ocorrer como 23 pares. Nós temos um de cada par da nossa mãe no ovo, e um de cada par de nosso pai no esperma. Os primeiros 22 pares são rotulados maior para o menor. O último par são chamados de cromossomos sexuais rotulados X ou Y. As fêmeas têm dois cromossomos X (XX), e os machos têm um cromossomo X e um Y (XY). Portanto, todos devem ter 46 cromossomos em cada célula do seu corpo. Se um cromossomo ou um pedaço de um cromossomo está faltando ou duplicados, existem genes faltantes ou extras, respectivamente. Quando uma pessoa tem informações ausentes ou extra (genes) podem desenvolver problemas para a saúde e desenvolvimento do indivíduo. Cada cromossomos e tem ap q braço, p (petit) é o braço curto e q (próxima letra do alfabeto) é o braço longo. Alguns dos cromossomas, como 13, 14 e 15 têm muito pequenas braços p. Quando um cariótipo é feita (ver abaixo), o braço q é sempre colocado na parte inferior e em p no topo. Os braços são separados por uma região conhecida como o centrómero (vermelho na figura), que é uma área comprimida do cromossoma. Os cromossomas precisam de ser marcadas, a fim de ver os com um microscópio. Quando manchado os cromossomos parecem cordas com 'bandas' claras e escuras. Cada braço cromossoma é definido ainda pela numeração das bandas, quanto maior for o número, maior é a área do centrómero.
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Como são doenças cromossômicas Diagnosticado - Métodos de Investigação Citogenética
Cromossomopatias são de condições, causada por anomalias numéricas ou estruturais dos cromossomos constitucionais.
Normalmente, cada célula do corpo humano possui 46 cromossomos, organizados em 23 pares (22 pares de autossomos, idênticos em homens e mulheres) e um par de cromossomas sexuais - XX nas fêmeas e XY nos machos. As únicas exceções são as células-ovo e células espermáticas, que têm apenas conjunto haplóide de cromossomos. Todas as células-ovo normais têm cariótipo 23, X; células de esperma-os pode ser 23, X e 23, Y. Fertilização do óvulo, por 23, X-esperma vai levar ao desenvolvimento de fêmeas, a fertilização por 23, Y-esperma irá produzir organismo masculino 46, XY.
Diagnóstico de doenças cromossômicas exige a análise de cromossomos. Médicos experientes (geneticistas, dysmorphologists) pode diagnosticar muitas doenças cromossômicas por exame clínico. Mas, mesmo que o diagnóstico clínico é óbvio, tem de ser confirmada por análise citogenética, porque quase todas as doenças cromossómicas podem existir em diferentes variantes citogenéticas com prognóstico muito diferente para a família. Portanto, o teste citogenético é necessário, mesmo em pacientes com diagnóstico clínico claro.
Análise citogenética padrão exige uma análise dos cromossomos na fase de metáfase (análise da metafase). Nesta fase da divisão celular os cromossomas se tornou claramente estruturas visíveis. Todos os cromossomas podem ser reconhecidos pelo seu tamanho, a posição de um padrão de centrómero e característico de bandas escuras e claras, que podem ser observados após coloração especial. A citogeneticista conta número de cromossomos em cada uma das células estudadas e compara seu tamanho e padrão de bandas com um padrão. Se as células estudadas têm 46 cromossomas com cariótipo estrutura da pessoa, considerado normal. Se existem algumas anomalias pode ser prova de uma anomalia cromossómica.
Basicamente (em condições normais), todas as células do organismo têm a mesma cariótipo. Por conseguinte, teoricamente, todas as células podem ser usadas para o exame citogenético. No entanto, os tipos de células preferenciais para análise cromossómica são células das vilosidades coriónicas (ou amniócitos no diagnóstico pré-natal de cariótipo) e linfócitos (por exame pós-natal).
Exame pré-natal de cariótipo é geralmente realizada por vários grupos de gestantes. Foi mostrado que a gravidez por um feto com algumas síndromes cromossómicas (trissomia 21, trissomia 18 e) é frequentemente acompanhado por um aumento ou uma diminuição de vários componentes bioquímicos do soro. Quase todas as trissomias (trissomias 13, 18 e 21) ocorrem com mais freqüência em fetos de mulher "mais velho" (especialmente depois de 35 anos de idade). Parâmetros de idade e bioquímicos (em conjunto) permitir o cálculo do risco para a síndrome de Down. Se este risco é mais elevado que o nível escolhido arbitrariamente (por exemplo, superior a 1%) exame pré-natal de cariótipo é recomendada. Algumas anomalias do feto, que são observados no exame de ultra-som pode ser uma indicação para o diagnóstico citogenético pré-natal. O exame pode ser necessário também para as famílias onde um dos pais é portador de um rearranjo cromossômico estrutural equilibrado - translocação, inversão, inserção ou qualquer rearranjo complexo.
Existem várias maneiras de obter células, idênticas às células fetais. O teste mais conhecido para obter células em estágio inicial (~ 10-11 semanas) é biópsia de vilo corial. Sob o controlo do instrumento de ultra-som especial é inserido através do colo do útero ou completa da parede abdominal. Um pequeno pedaço de placenta com crescimento vilo corial é levado para análise. Cultivo a curto prazo é normalmente necessário.
A amniocentese é uma forma predominante para a obtenção de células para o diagnóstico pré-natal. Uma pequena quantidade (5-10 ml) de fluido amniótico é feita a partir da cavidade amniótica através de amniocentese transabdominal. Este procedimento é geralmente realizado a 14-17 semanas de gravidez. O líquido amniótico tem abundância de células amnióticas. Após centrifugação quase todas as células amnióticas são concentradas no fundo do tubo. ~ 1 ml de suspensão a partir do fundo do tubo é colocado sobre as lâminas de cobertura em pequenas placas de Petri. Adiciona-se uma forma particular para facilitar o crescimento de células amnióticas.Depois de uma cultura de curto prazo (normalmente 6-7 dias) as células estão prontas para análise. A contagem citogeneticista ~ 20 células, no mínimo, de dois frascos e cariótipos várias células. Em alguns centros citogeneticista olhares sobre as células através do microscópio, outros centros preferem a análise automática, quando o citogeneticista aparece na tela do computador projetado especial para a seleção e análise de metáfases. Não há documentação fotográfica para cada pessoa estudada. Os resultados são fornecidos ao paciente e (se os resultados mostram um distúrbio cromossômico), a família pode decidir continuar a gravidez ou para terminá-la.
Amniocentese técnica pode ser realizada também em uma gravidez mais avançada. No entanto as células amnióticas obtidas após 22 semanas tiveram potenciais de crescimento pior (do que as células amnióticas em 14-17 semanas). Se cariótipo no final da gravidez se amostras de sangue realmente necessários fetal pode ser obtido por meio de punção de cordão umbilical fetal (sob a orientação de ultra-sons).
Praticamente, o diagnóstico citogenético pré-natal é um bom método para reduzir anormalidades numéricas, principalmente trissomias. O seu papel na detecção de alterações cromossómicas, causada por anomalias estruturais é muito menor, porque a maioria das mulheres grávidas com fetos com defeitos estruturais cromossómicas são jovens e não tem indicações bioquímicos para a amniocentese. As únicas exceções (mas muito importante) são famílias com anormalidades cromossômicas estruturais em um dos pais. Nestas famílias diagnóstico pré-natal do cariótipo pode ser crucial para a decisão sobre o destino da gravidez. Na verdade, o último grupo de famílias podem se beneficiar de diagnóstico pré-concepcional. Este método (ou melhores desses métodos), pode permitir a selecção de células-ovo normais para posterior fertilização in vitro e a implantação do embrião com cariótipo já conhecido. Se um rearranjo equilibrado (geralmente translocação) é encontrada em um pai, seus espermatozóides são usados para a fertilização simultânea de várias células-ovo com cariótipo do embrião pré-implantational muito cedo e implantação do embrião com cariótipo normal. Nesse caso, a família não tem para decidir o destino do feto. No entanto, existem muitas limitações técnicas relativas à utilização destes métodos.
O diagnóstico pós-natal citogenético é baseada em grande maioria das situações em análise dos linfócitos do sangue periférico. As células do sangue periférico são as células maduras, que crescem e se dividem na medula óssea, no baço e nódulos linfáticos. Adição de estimulador específico fitohemaglutinina (PHA) é necessário para obter a divisão dos linfócitos, obtidos a partir de sangue periférico. Uma pequena quantidade de sangue (menos de 1 ml), misturado com PHA e meio especial é cultivada em termostato a 37 ° C durante 72 horas. Depois a suspensão de células em divisão obtido é tratado por colchicina, que bloqueia a divisão celular. Solução hipotónica é adicionado para proporcionar um melhor espalhamento de cromossomas nas lâminas. Coloração especial permite a visualização dos cromossomas como estruturas que têm um padrão individual de distribuição de bandas escuras e claras. As etapas (análise propriamente dita) são basicamente o mesmo como na análise de células amnióticas para o diagnóstico pré-natal.
No entanto, a análise padrão (visual) citogenéticas não permite o reconhecimento de pequenas deleções ou duplicações. Mesmo em condições técnicas ideais nível de reconhecimento é de cerca de 5-6 milhões de pares de bases (Mb). Na prática, no entanto, as deleções ou duplicações menos de 10 Mb dificilmente pode ser reconhecido. Hibridização fluorescente in situ (FISH) é um método, o que pode melhorar a qualidade do diagnóstico citogenético em pacientes, onde podem ser suspeitos algumas anormalidades estruturais. Existem sondas para alguns segmentos específicos de DNA. Essas sondas são marcadas por manchas fluorescentes. Em condições normais a pessoa terá duas áreas de hibridização (2 pontos de hibridização) nos cromossomos homólogos. Quando o paciente tem uma mancha de hibridação em apenas um dos cromossomas homólogos que significa que este segmento de ADN no cromossoma de outro homólogo está perdida. Vice-versa, três manchas de hibridização pode indicar evidência de uma duplicação deste segmento de ADN. Este método pode também ser utilizado para o estudo de células não divididas (interfase), obtido, por exemplo, de um esfregaço bucal (ou fluido amniótico não cultivadas). Praticamente, os peixes podem ser utilizadas para exclusão (ou confirmação) de trissomias ou deleções relativamente frequentes, por exemplo del 22q11.2, que provoca a síndrome de DiGeorge ou del 7q11.23, o que provoca a síndrome de Williams. Limitações do exame FISH são óbvias: a) se você tem resultados normais com as sondas "a", "b" e "c", isso significa que o paciente não tem deleções ou duplicações para essas regiões, mas não exclui anormalidades das regiões " d "e" e ", que não foram testados, b) PEIXES não dá coordenadas exactas do segmento suprimido.
Por vezes, o paciente pode ter mosaicismo: a condição de, quando ele / ela tem vários clones de células com diferentes complemento cromossómico. Mosaicismo é muito comum para as anomalias numéricas dos cromossomos sexuais, mas não tão comum para trissomias autossômicas e de anomalias cromossômicas estruturais. Os métodos de análise citogenética para o diagnóstico de mosaicismo são os mesmos, mas o número de células estudadas deve ser aumentada. Normalmente, o número de células com diferentes cariótipos é mostrada entre parêntesis a seguir a fórmula de padrão. Por exemplo, a fórmula 47, XX, 21 [80] / 46, XX [20] significa que o paciente tem de mosaico com trissomia 21, trissomia em 80% das células.
Existem algumas circunstâncias raras, quando um cariótipo anormal podem ser encontradas predominantemente (ou exclusivamente) em fibroblastos, ao passo que os linfócitos mostram um cariótipo normal. Esta situação é típica para mosaico tetrassomia 12p (síndrome de Pallister-Killian) e freqüentes em algumas trissomias "raro". A biópsia da pele e cultivo de fibroblastos da pele pode ser necessário para os exames citogenéticos para confirmar (ou excluir) destas síndromes. Exame FISH de interfase células usando sondas para 12p pode facilitar o diagnóstico da síndrome de Pallister-Killian.
O objetivo final de todos estes métodos é o diagnóstico de constitucionais (herdado) anormalidades cromossômicas. Estrutura de cromossomas podem ser alterados em vários tumores. Os métodos para análise destas anormalidades cromossômicas adquiridas estão fora de nosso alcance.
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O que é um cariótipo?
Um cariótipo é uma fotografia real dos cromossomas de uma célula. As células analisadas são geralmente células brancas do sangue a partir de um sorteio regular de sangue ou de um espécime pré-natal. Após a coloração dos cromossomas podem ser vistos como unidos sob cordas 1000 x ampliação. Eles são analisados por técnicos especialmente treinados citogenéticas, Ph.D citogeneticistas, ou médicos geneticistas. "Citogenética" é uma palavra para o estudo dos cromossomos. Após a análise sob o microscópio uma imagem (cariótipo) é impresso.
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Cariótipo normal Masculino - uma fêmea teria é dois X em vez de um X e Y.
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Em um cariótipo dos cromossomos podem aparecer dobrada ou torcida. Isso é normal e está simplesmente refletindo como eles estão sentados no slide. Cromossomos são estruturas flexíveis compostas de DNA. A fim de que o ADN de codificação torna-se os genes. Os cromossomas são analisados, durante um tempo, no ciclo celular, quando são compactos. Durante outras épocas do ciclo celular, os cromossomos se descontrair em longas cadeias de DNA. Naquela época, não seria capaz de vê-los sob o microscópio. Se você tivesse que retirar todos os cromossomos em longas cadeias de DNA que haveria mais de 7 metros de DNA em cada célula! Isso é cerca de 80 bilhões quilômetros de DNA no adulto humano médio!
Às vezes, quando os cromossomos são analisados a 'Análise alta resolução "é realizada. Isto significa que os cromossomos são examinados quando eles são um pouco mais do que uma análise padrão. Uma vez que são já mais bandas podem ser vistos. Isso geralmente é feito quando uma pequena deleção ou duplicação é pensado para estar presente. Existem diferentes tipos de coloração que compõem os cromossomos olhar de forma diferente. A mancha, que é usado depende do tipo de anormalidade citogeneticistas acha que eles poderiam estar vendo. Isto contribui para ajudar a esclarecer os resultados.
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Como são Cromossomos e anormalidades cromossômicas identificadas?
Em 1960, a primeira reunião para propor um sistema padrão de nomenclatura dos cromossomos ocorreu. Desde essa altura deste método de descrição cromossomas e anomalias cromossómicas foi revisto e adicionado a vários tempos. Ele produziu uma Norma Internacional de Nomenclatura Citogenética. Isso permite que um laboratório para 'escrever' os resultados cromossômicas. Qualquer outro laboratório vai saber o que eles descobriram, sem olhar para o cariótipo.
Aqui estão alguns exemplos:
46, XX - Normal cariótipo feminino
46, XY - Normal cariótipo Masculino
Estas descrições dizem que há 46 cromossomos e que é um homem ou mulher.
46, XX, del (14) (q23)
Fêmea com 46 cromossomos com deleção do cromossomo 14 no braço longo (q) em banda 23.
46, XY, dup (14) (q22q25)
Masculino com 46 cromossomos, com uma duplicação do cromossomo 14 no braço longo (q), envolvendo bandas de 22 a 25.
46, XX, R (7) (p22q36)
Feminino, com 46 cromossomos, com um anel de cromossomo 7. A extremidade do braço curto (p22) foi fundido com a extremidade do braço longo (Q36) que formam um círculo ou "anel"
47, XY, +21
Masculino com 47 em vez de 46 cromossomos eo cromossomo extra é um 21. (Síndrome de Down)
Há literalmente milhões de tipos de anormalidades. Se o seu filho tem uma anormalidade cromossômica a nomenclatura acima descreve exatamente o que é. Pergunte ao seu conselheiro genético, o médico ou profissional de saúde para descrever a anomalia cromossômica encontrada. Abaixo estão alguns dos códigos utilizados na nomenclatura padrão.
adicionar = material de adição de origem desconhecida del = Supressão de novo = A anomalia cromossômica que não tenha sido herdado der = cromossomo derivado dic = dicêntrico dup = Duplicação fra = Site Frágil idic = cromossomo Isodicentric ins = Inserção inv = Inversão i ou iso = isocromossomo mar = cromossomo marcador mat = origem materna Sinal de menos (-) = Perda mos = Mosaic p = braço curto do cromossomo pat = origem paterna Sinal de mais (+) = Ganho q = braço longo do cromossomo r = cromossoma Anel rcp = Recíproca rea = Rearranjo rec = cromossomo recombinante Rob = Robertsoniana translocação t = translocação tel = telômero (extremidade do braço do cromossomo) ter = Terminal final do cromossomo upd = dissomia uniparental ? = Incerto
É importante notar que a maioria das anormalidades cromossómicas ocorrer como um acidente no ovo e esperma. Portanto, cada célula do corpo teria a anormalidade. Algumas anomalias podem acontecer após a concepção e os indivíduos podem ter um mosaicismo (algumas células com a anormalidade e alguns sem). Anormalidades cromossômicas pode ser herdada de um dos pais, como uma translocação, ou ser "de novo" (novo no que individual).
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O que é uma deleção cromossômica?
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A exclusão cromossomos é quando uma parte de um cromossomo (s) foi excluído. Uma deleção pode ocorrer em qualquer cromossoma, em qualquer banda, e pode ser de qualquer tamanho (pequeno ou grande). O que faz com que uma exclusão depende de quão grande uma peça está faltando eo que genes estão faltando na seção (ou seja, onde a exclusão é). Sob análise cromossômica a seção que está faltando geralmente pode ser determinado. No entanto, é difícil comparar uma criança com uma deleção em particular para o outro com o "mesmo" supressão.
Lembre-se que olhar para os cromossomos é a grande figura, como olhar para uma enciclopédia conjunto de cerca de 10 metros de distância. Nós normalmente são capazes de detectar a eliminação. Alguns são muito pequenos para serem vistos e outras tecnologias podem ser utilizadas, mas é impossível dizer exatamente o que mancha a exclusão começou e terminou. Assim, um indivíduo pode ter mais alguns genes suprimidos do que outro indivíduo com o "mesmo" exclusão.
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No exemplo acima, a área no parêntesis azul não está presente (excluído) na sua par designada pela seta vermelha. Os outros 22 pares de cromossomas eram normais (não mostrado). A nomenclatura para esta supressão seria:
46, XX, del (1) (q24q31)
Feminino, com uma deleção do cromossomo 1 no braço longo (q) entre as bandas Q24 a Q31.
Algumas eliminações ocorrem com mais freqüência e estão associados a uma síndrome específica, como 46, XX, 5p-, também chamado de cri-du-chat síndrome.
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O que é uma duplicação cromossômica?
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A duplicação é apenas isso, uma duplicação de uma parte de um cromossomo. A duplicação é muitas vezes referida como "trissomia parcial. Trissomia refere-se a três. Portanto, se uma duplicação existe, que o indivíduo tem três cópias do que a área em vez de dois. Isto significa que existem instruções extras (genes) presentes que pode causar um aumento do risco de defeitos congênitos ou problemas de desenvolvimento.
Na figura, as setas vermelhas apontam para bandas idênticas em cada cromossomo. Os seta azul aponta para uma duplicação da banda na seta vermelha. Você pode ver que o cromossomo da direita é mais longa. A nomenclatura para esta anormalidade seria:
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46, XY, dup (7) (q11.2q22)
Masculino com uma duplicação do cromossoma 7 do braço longo (q) entre as bandas de 11,2-22.
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O que é um anel cromossomo?
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Um cromossomo anel pode acontecer de duas maneiras. Um é demonstrado na figura, a fim de a p e q braço rompe e depois colar um ao outro. As partes em azul de cada um são perdidos resultando assim na perda de informação. Em segundo lugar, as extremidades do p e q braço grudadas (fusão), geralmente sem perda de material. No entanto, o anel pode causar problemas quando a célula se divide e pode causar problemas para o indivíduo.
Também é possível ter um anel e estar aparentemente saudáveis e sem atrasos no desenvolvimento. Tal como acontece com todas as anomalias cromossómicas que depende do que é realmente encontrado, o tamanho do anel, a quantidade de material perdido, que estão envolvidos etc cromossomas
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O que é uma translocação cromossômica?
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Translocações pode ser um pouco complicado. Acima é um exemplo de uma translocação equilibrada. Os longos braços do cromossomo 7 e 21 se desprenderam e lugares trocados. Assim, você pode ver um normal, 7 e 21, e um translocado 7 e 21. Este indivíduo tem todo o material necessário, apenas ligado ao redor (translocação), então eles devem ter nenhum problema de saúde, porque é "equilibrada". No entanto, pode haver um problema quando essa pessoa tem filhos.
Recordar que quando o ovo ou esperma é feita, cada progenitor confere uma de cada par de cromossomas. O que aconteceria se essa pessoa deu o normal de sete e 21p com 7q anexado? Veja abaixo:
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Há uma cópia extra do 7q. Se você contar a eles que você vai encontrar três cópias de 7q em vez de dois. E há apenas uma cópia de 21q. Portanto, este é "desequilibrada", há informações extra e desaparecidos que podem levar a defeitos congênitos, alterações cognitivas, e um risco maior de aborto. Para muitas rearranjos desequilibradas, não é possível prever quais anormalidades esperar.
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O que é uma inversão cromossômica?
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Uma inversão consiste de duas quebras em um cromossomo. A área entre as pausas é invertido (virou) e, em seguida recolocados e as quebras então unir-se para o resto do cromossoma. Se a área do centrómero invertido inclui-lo é chamado uma inversão pericêntrica. Se isso não acontecer, ele é chamado de inversão paracêntrica.
Note que, numa inversão pericêntrica uma quebra-se no braço curto e um no braço longo. Portanto, um exemplo de uma nomenclatura citogenética pode ler 46, XY inv (3) ( p 23 q 27). A inversão paracenteric não inclui o centrômero e um exemplo pode ser 46, XY, inv (1) ( p 12 p 31).
Quando um pai tem uma inversão há um aumento do risco para a prole com uma quantidade incorreta de material genético. Isso pode levar a bebês com defeitos congênitos e / ou desenvolvimento anormal ou um risco aumentado de aborto espontâneo. Os possíveis resultados da gravidez de um indivíduo com uma inversão é bastante complicado e depende de quão grande é a inversão é, onde está, e que tipo de inversão está presente, paracêntrica ou pericêntrica. Há muitas inversões que ocorrem na população geral que são chamados variantes normais. Incluindo Inv (9) e inv (2). Essas inversões não estão relacionados a um risco aumentado de defeitos de nascimento e / ou dificuldades de desenvolvimento.
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Esta foi uma descrição simplificada de cromossomas e suas anormalidades. Análise cromossômica é cheia de exceções e os resultados que podem ser difíceis de interpretar. A informação acima é apenas para fins educacionais. Se você tem uma pergunta sobre uma anormalidade cromossômica específica, contacte o seu médico ou um profissional de genética. Você pode encontrar um conselheiro genético através da Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos homepage: www.nsgc.org
Jeff Shaw MS
Genética Conselheiro
Genética Conselheiro
Dr. Iosif Lurie
Médico Geneticista
Médico Geneticista
CDO gostaria de agradecer aos seguintes laboratórios para contribuir exemplo cariótipos para este artigo:
Centura Saúde
Penrose-St. Francis Health Services
Laboratório de Citogenética
Colorado Springs, CO
Penrose-St. Francis Health Services
Laboratório de Citogenética
Colorado Springs, CO
Shodair Hospital Infantil de
Citogenética Lab
Helena, MT
Citogenética Lab
Helena, MT
Glossário de Termos
Acrocêntricos - cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22. Todos são capazes de participar de translocações Robertsonianas.
Centrómero - nonstaining constrição primária de um cromossoma que está relacionada com o movimento dos cromossomas durante a divisão celular e a divide em dois braços cromossoma.
Biópsia de vilo corial (CVS) - procedimento de diagnóstico pré-natal para diagnosticar cariótipo fetal. Tipicamente realizada a 10-11 semanas. Risco ligeiramente maior de aborto espontâneo.
De Novo - rearranjo estrutural não herdado de um dos pais. Malformações foram identificados em 6,1% das gestações com a translocação de novo simples. 3% é o risco padrão para malformações / defeitos funcionais que se aplica a todas as gestações. Percentagens de risco são ligeiramente diferentes para de novo inversões e de novo inserções.
Distal - termo utilizado para descrever o local de deleções ou duplicações. Meios mais distais do centrómero
FISH - hibridização fluorescente in situ
Deleção intersticial (ou duplicação) - perda (ou duplicação) de material de dentro de um dos braços do cromossoma
Mosaico - uma anomalia de divisão cromossoma resultando em dois ou mais tipos de células contendo diferentes números de cromossomas (mosaicismo cromossoma).
Proband - o paciente ou membro da família que traz a família em estudo, o propositus
Proximal - termo utilizado para descrever o local de deleções e / ou duplicações. Meio proximais mais perto do centrômero
Recombinante - um recombinante é o resultado de um evento onde cromossômicas mudanças materiais locais. Quando isso acontece, o cromossoma rearranjado resultante é chamado a recombinante. Isto pode ocorrer por diferentes mecanismos e cria uma nova combinação de material genético.
Robertsoniana Translocação - translocação dos cromossomas que resultam da fusão de dois acrocêntricos. Os mais comuns são 13, 14 e 14, 21. Translocações Robertsonianas que ocorrem com menor frequência: 13, 13, 14, 14, 15, 15, 13, 15, 14, 15, 13, 21, 13, 22, 14, 22, 15, 21, 15, 22, 21, 21, 22, 22 e 21; 22.
Telômero - tampas nas extremidades terminais de longas e curtas braços dos cromossomos. Os telômeros são seqüências de DNA especializados que vedam a cromatina e evitar a sua fusão com cromatina de outros cromossomos.
Terminal de deleção (ou duplicação) - perda (ou duplicação) de uma das extremidades de um braço de cromossoma, significado terminal na extremidade do cromossoma.
Última pesquisa |
Research está actualmente em curso no que diz respeito para os seguintes chromosomes e distúrbios cromossômicas.
Para adicionar suas informações de estudo para esta página por favor clique aqui e enviar o seguintes informações: o nome de coordenadora da pesquisa, número de telefone, de discussão e e-mail endereços de e detalhes de o estudo de pesquisa. Thank you por nos ajudar a aprender mais sobre esses transtornos muito raros.
Se você deseja para aprender mais e, talvez, participar em qualquer estudo de pesquisa, recomendamos que você sempre obter as seguintes informações a partir de os pesquisadores envolvidos.
- Listing de benefícios potenciais ou desvantagens de esta pesquisa para as famílias participantes e o individuais afetada.
- Statement que todos os participantes sejam livres de rescindir a partir da pesquisa a qualquer momento.
- Informações Specific on exatamente o que amostras de sangue (se houver) será necessária e a forma como estes amostras de devem ser enviadas para o pesquisador (e detalhes sobre qualquer reembolso financeiro para despesas de da família).
- Assurance que Chromosome Disorder Outreach, Inc. e todos os participantes será fornecido com atualizações sobre qualquer progresso de pesquisa.
Deve você tiver quaisquer mais perguntas ou preocupações, por favor, verifique com o seu médico pessoal antes de participar em qualquer estudo de pesquisa.
Julho 2011
Deleção 3q21 Research
Nós mutações recentemente identificado em o GATA2 gene de, localiza-se sobre 3q21 cromossómicas, como uma causa de predisposição hereditária a mielodisplasia e leucemia mielóide. Outros têm uma vez que mostrado que as mutações em GATA2, em adição para causando formas familiares de mielodisplasia e da leucemia, uso também está associado com linfedema congênita e baixas contagens de de monócitos, predispondo ao surgimento certos tipos de infecções, incluindo as infecções micobacterianas relacionadas a tuberculose. Subsequentemente, dispomos têm identificado vários os pacientes com pequenos deleções cromossômicas, incluindo GATA2, em qual alguns ou tudo de estas funcionalidades, acrescido de problemas adicionais relacionados à perda de de outros genes, visualizam também as estão presentes. Indivíduos com deleções 3q21 que medem o gene GATA2 deve, portanto, ser avaliada com um olho em direção a um possível risco aumentado para myelodysplasia e leucemia, bem como a vulnerabilidade à infecções oportunistas. Nosso laboratório tem um University de Washington Institutional Review Board aprovado protocolo de para a definição de aspectos genéticos da o transtorno.
Se o contato interessado:
Marshall S. Horwitz, MD, Ph.D. horwitz@uw.edu University de Washington Professor & Director, Medical Scientist Programa de Treinamento de Department of Pathology (adjunto, Medicine, Ciências da Genome & Biology)
Janeiro 2011
The Experience de um Diagnosis - Lessons Desde pais de crianças com Raros Cromossômicos Deleções / duplicações
Indivíduos que têm uma criança ou um são o guardião legal de um indivíduo com uma deleção chromosome raro / a duplicação que têm sido diagnosticada através de Microarray Hybridization Genomic Comparative (cgh ou matriz cgh) estão sendo convidados por um estudante de o aconselhamento genético em Sarah Lawrence College, em Bronxville, NY para participar em um estudo on a sua experiência de diagnóstico. O objetivo de deste estudo é para dar uma olhada em as experiências de famílias, durante todo o processo diagnóstico. Espera-se que os resultados a partir deste estudo irá lançar as groundwork para os estudos de que vai tentar para melhor ajudar de genética profissionais de famílias guia de através do processo e melhor abordar as suas necessidades. Se você concordar para participar neste estudo, você vai completar um questionário-baseado na web, o qual deve tomar aproximadamente 20 minutos para ser concluído. Não há nenhum custo associada e todos os participantes sejam livres de rescindir a partir da pesquisa a qualquer momento.
O link a seguir vai levar você a uma formulário de consentimento on-line, o que levará a o questionário estudo. Se você preferir, cópias em papel de o consentimento e questionário pode ser enviada pelo correio para você sem nenhum custo a você por entrar em contato com o pesquisador, Emilie M. Creede ( ecreede@gm.slc.edu ).
Levantamento Link: http://www.surveymonkey.com/s/CDO-EMC
Investigator:
Emilie M. Creede, Genetic Counseling Student, Sarah Lawrence College, ecreede@gm.slc.edu , (914) 309-5.498. Se você tiver a quaisquer perguntas / preocupações sobre o seu participação neste estudo que não tenham sido respondida por o pesquisador, você pode entrar em contato Dr. Nina Esaki em 914-965-3700 ou NEsaki@jdam.org .
Emilie M. Creede, Genetic Counseling Student, Sarah Lawrence College, ecreede@gm.slc.edu , (914) 309-5.498. Se você tiver a quaisquer perguntas / preocupações sobre o seu participação neste estudo que não tenham sido respondida por o pesquisador, você pode entrar em contato Dr. Nina Esaki em 914-965-3700 ou NEsaki@jdam.org .
Dezembro 2010
Autism / Disability Study Research Genetics Intelectual -
Autism e Genetics: O que Do We Know?
Autism e Genetics: O que Do We Know?
The Disorders Programa de Pesquisa Genetics Developmental (DDGRP) está investigando mecanismos genéticos e molecular subjacentes a o autismo e deficiência intelectual. Nós usamos estratégias de genome-de largura para identificar padrões em genes e cromossomos que podem estar associados com estas disorders.
The meta de longo prazo desta pesquisa é para melhorar o diagnóstico e tratamentos de genetic, com a esperança de melhorar os resultados para indivíduos afetados.
Nós estão convidando as famílias a participar, se lá é pelo menos um membro afetados por autismo ou um condição relacionada. A participação no estudo consiste de uma entrevista de one-time durante o qual nós passar por cima de história médica e developmental do indivíduo,, bem como construir uma árvore de família. Nós também pode pedir as crianças a participar em um curto de avaliação. Finalmente, nós irá pedir-todos os os membros da família no comparecimento para fornecer uma amostra DNA. In o evento que uma nomeação in-pessoa aqui em Rhode Island não for possível, nós também somos capazes para conduzir entrevistas por telefone e enviar famílias kits de recolha de de saliva para o propósito de submeter uma amostra de DNA via saliva.
Através da participação em o estudo, você pode ajudar as famílias a futuras como o seu próprio que são afetadas por autismo, e contribuir para a sua diagnóstico e tratamento.
Para aprender mais sobre o nosso programa de ou para se inscrever e agendar uma entrevista, contacte-nos:
Nome coordenador do Research: Eric Morrow, MD, PhD
Número de Telefone: 401-432-1200
Endereço de Mailing:
Disorders Developmental Programa de Pesquisa Genetics (DDGRP)
Bradley Hospital
1,011 mil Veterans Memorial Parkway
East Providence, RI 02915
Disorders Developmental Programa de Pesquisa Genetics (DDGRP)
Bradley Hospital
1,011 mil Veterans Memorial Parkway
East Providence, RI 02915
Endereços de E-mail: ddgrp@lifespan.org (para grupo de pesquisa) ou emorrow@lifespan.org (por Dr. Morrow, o Investigador Principal)
Para mais informações, por favor visite: www.ddgrp.org
Agosto 2010
Ajude a construir um recurso investigação para transtornos de do cromossoma
The Institute National of Sciences Medical Geral suporta uma biobank DNA e repositório de célula no Instituto Coriell para Research Medical em Camden, NJ. Este biobanco cria linhas celulares, de ADN e as outros materiais de provenientes do sangue do ou as amostras manipuladores de tecidos e faz com que essas recursos em disponibilizaram importantes para os cientistas em todo o mundo para facilitar a investigação sobre o diagnóstico
, o tratamento e de prevenção dos desordens raras. Estamos interessados em coleta de amostras a partir de indivíduos com distúrbios cromossômicas, incluindo mas não limitado to: trissomias raros, cromossomos de anel, micro de exclusão / a duplicação síndromes, e translocações ou inversões balanceadas e não balanceadas. Participação requer um sangue ou amostra de tecido e conclusão de um consentimento, formulário de submissão de informada e um forma de sumário informação clínica. Coriell fornece uma kit de coleta de amostra e cobre o custo de shipment. Infelizmente, Coriell não pode cobrir quaisquer custos associados com a coleta de amostra tais como taxas de empate de sangue ou de escritório do médico co-pays. Os doadores de amostra interessados podem em contato com:
, o tratamento e de prevenção dos desordens raras. Estamos interessados em coleta de amostras a partir de indivíduos com distúrbios cromossômicas, incluindo mas não limitado to: trissomias raros, cromossomos de anel, micro de exclusão / a duplicação síndromes, e translocações ou inversões balanceadas e não balanceadas. Participação requer um sangue ou amostra de tecido e conclusão de um consentimento, formulário de submissão de informada e um forma de sumário informação clínica. Coriell fornece uma kit de coleta de amostra e cobre o custo de shipment. Infelizmente, Coriell não pode cobrir quaisquer custos associados com a coleta de amostra tais como taxas de empate de sangue ou de escritório do médico co-pays. Os doadores de amostra interessados podem em contato com:
Tara J. Schmidlen, MS, CGC
Certified Genetic Counselor
NIGMS Repository celular Genetic Human
Certified Genetic Counselor
NIGMS Repository celular Genetic Human
Instituto Coriell for Medical Research
403 Haddon Avenue
Camden, NJ 08103 tschmidl@coriell.org P :856-757-4822 F :856-de 964-0254 FAQs Dos Sobre o Repository NIGMS
403 Haddon Avenue
Camden, NJ 08103 tschmidl@coriell.org P :856-757-4822 F :856-de 964-0254 FAQs Dos Sobre o Repository NIGMS
Jun 2010
Study Molecular de Equilibrado X; autosomal Translocações -in busca de genes críticos para a inabilidade intelectual e impairment cognitive
Medical College of Georgia em Estados Unidos tem vindo a trabalhar on X; autossômicos translocações do cromossoma equilibradas para identificar genes de doenças interrompidos em os pontos de interrupção.
Os sintomas Visto pela em a transportadora da translocação cromossomo equilibrada é geralmente causada por um gene / os genes disrupted no one de o ponto de interrupção de de translocação. Então, o objetivo deste estudo é para descobrir as genes sobre o cromossomo X que contribuem para a deficiência intelectual e atraso na fala por seqüenciamento os pontos de interrupção de X, aparentemente, equilibrados; translocações autosome. Chromosome X contém aproximadamente 2000 genes e para identificar quais genes estão em os pontos de interrupção no cromossomo X vai lançar luz sobre a compreensão do causa desta doença devastador.
Deficiência intelectual (ID) é o inabilidade desenvolvente mais frequentemente relatados, afetando a função cognitiva em cerca de 1% -3% das pessoas em todo o mundo. Um grande número de genes de distribuídos por todo o genoma são antecipados para causar ID da e mais do que 80 genes que causam sindrômico e por forma não sindrômica ID da têm sido identificados no cromossomo X, por forma zoom.
Este estudo irá liderar o caminho rumo a uma maior compreensão dos mecanismos como deficiência intelectual e atraso na fala ocorrer. Em última análise nós apontamos para melhorar a os serviços e de tratamento para as famílias afetadas.
Most importante, nós irá mantê-as famílias informados dos progressos realizados em nossa pesquisa por dizendo a o qual gene é interrompido no ponto de interrupção de a transportadora de translocação chromosome equilibrada.
Nós também estamos dispostos para iniciar estudo molecular de translocações do cromossoma equilibradas não envolvendo o cromossomo X, assim como para identificar a causa de anomalias congênitas.
Nós já temos um par de pessoas que participam em este estudo e não há nenhum custo para você para participar neste estudo de pesquisa molecular. Nós irá solicitar pequena quantidade de amostras de sangue a partir de de you and os membros da família disponíveis, a fim para determinar o ponto de interrupção e de origem parental do pessoal de de translocação. Nós vamos pagar custos de envio através do fornecimento o nosso número de Fedex.
Todos os participantes sejam livres de rescindir a partir de da pesquisa a qualquer tempo e será fornecido com atualizações sobre o nosso progresso de pesquisa.
Este estudo é realizada por Dr. Lawrence Layman e Hyung-Goo Kim no Medical College da Geórgia dentro das o Institute of Molecular Medicine & Genetics.
Contactar com e-mail: hkim@chgr.mgh.harvard.edu (Hyung-Goo Kim) ou lchorich@mcg.edu (Lynn Chorich)
Contactar com número de telefone: 001-706-721-7591
Contactar com número de telefone: 001-706-721-7591
Mar 2010
Estudo Research on a terapia de testosterona em machos com XXY / Klinefelter síndrome, XXYY, XXXY e XXXXY
The Clinic Crianças extraordinária, na Hospital Os Infantil em Denver está realizando um estudo de os efeitos psicológicos, behavioral, e motor da terapia de reposição de testosterona em adultos do sexo masculino adolescentes ou jovem com XXY / Klinefelter síndrome, XXYY, XXXY, e XXXXY. Os machos com estas condições que estão começando on a terapia de testosterona são elegíveis para participar. Participantes do o estudo irá têm neuropsychological, motor, e da fala / avaliações do de idioma a linha de base, e, novamente, 1 ano após a de iniciar a terapia testosterone. Questionários irá ser concluída até o participante e os seus pais na linha de base e em 3 timepoints adicionais durante a do ano. Fundos de viagem limitados podem estar disponíveis. Os participantes interessados deve chamar Susan em 720-777-8361 para mais informações.
Outubro 2009
Research on Anormalidades Cromossômicos, Malformações cerebrais e de Desenvolvimento do Cognitive
The Laboratory Walsh em os do Hospital Infantil de Boston e Beth Israel Deaconess Medical Center está à procura de genes envolvidos na desenvolvimento do cérebro. Nós estão atualmente indivíduos se matricular com anormalidades cromossômicas conhecidos visto on testes de chromosome microarray e / ou karyotype que também têm malformações cerebrais, tais como polimicrogiria, lissencephaly, a síndrome de Walker-Warburg, heterotopias, e hipoplasia cerebelar, e distúrbios herdadas de cognição, tais como familial retardation mental e autismo familial. Adultos e crianças com estas condições, e os membros das suas família, são convidados a participar em nosso estudo. Exemplos de regiões cromossômicas atualmente sob estudo incluem: 1q32, 1q42-44, 5p15, 6q21, 6q25, 6p25-6q27, 15q11-13, Xp22, bem como translocações e inversões do cromossoma balanceadas e não balanceadas.
Details nós o solicitem para receber incluir cópias de imagens de ressonância magnética e registros médicos, particularmente os resultados de o teste genético anterior. Participação em nossa pesquisa envolve a prestação de uma amostra de DNA, geralmente por dando-uma pequena quantidade de sangue,, bem como o compartilhamento de informações sobre o histórico médico e da família. Nós solicitar amostras de DNA a partir de os indivíduos afetados como assim como seus pais e irmãos saudáveis, quando possível. A leitura e assinatura um formulário de consentimento investigação é necessária antes de inscrição.
Para mais informações ou se você são interessado em participar, por favor contacte Brenda Barry, coordenador da pesquisa, pelo 617-919-4371. Ela também pode ser alcançado em walshlresearch@childrens.harvard.eduou, pelo 300 Longwood Avenue, CHB, Bldg CLS 15070-Walsh Laboratory, Boston, MA 02115.
Para mais informações sobre o Walsh Lab por favor visite: walshlab.org
Maio 2009
Chromosome 13 de estudo
A novo projeto de pesquisa para testar crianças com chromosome 13 anormalidades por microarray para permitir que definição mais precisa de o que é excluído / duplicada e irá identificar todos os genes em o região suprimida / duplicado. Uma vez que estimar quais partes são excluídos usando banding sozinho é um pouco inexact, às vezes até mesmo o ponto de interrupção de o apagamento poderá mudar um pouco. O objetivo do nosso estudo é para usar o chromosome precisamente definido 13 supressões ou duplicações e situações de as características clínicos de as crianças para permitir-nos para deduzir o que genes estão envolvidos com a Que traços. Isto deve, finalmente, fazer predição de resultado um ou outro período pré-natal ou após o nascimento muito mais precisos,, bem como para fornecer informações aos os pais on o que seria a melhor de cuidados médicos para seus filhos.
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Vaidehi Jobanputra, Ph.D., FACMG
Assistant Professor
Columbia University Medical Center
CHC - 406 Genetics Laboratory
3959 Broadway
New York, NY 10032
Tel: 212-305-7373
e-mail: vj2004@columbia.edu
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Vaidehi Jobanputra, Ph.D., FACMG
Assistant Professor
Columbia University Medical Center
CHC - 406 Genetics Laboratory
3959 Broadway
New York, NY 10032
Tel: 212-305-7373
e-mail: vj2004@columbia.edu
Fev 2009
Study Rearranjo Subtelomere
Pacientes e famílias com rearranjos subteloméricos previamente identificados são encorajados a se inscrever em um estudo na Universidade de Emory em o Department of Genetics Humanos. O laboratório de de Dr. Katie Rudd está pesquisando os mecanismos de de quebra DNA nas extremidades dos cromossomos. Os participantes irão ser solicitada para dar uma amostra de sangue, e breakpoints subteloméricos irá ser identificados por CGH leque high-resolução. Mais informações podem ser obtidas por Entrando em Contato com Dr. Rudd em krudd@genetics.emory.edu .
Dezembro 2008
Internacional WAGR Syndrome e Study Research Deleção 11p
Crianças e adultos com Syndrome WAGR ou em outros deleções 11p e seus pais são convidados a participar em um estudo clínico patrocinado pela o Kennedy Shriver Institute National Eunice of Health Infantil e Desenvolvimento Humano, o que é parte de o Institutes National of Health (NIH).
O propósito da o estudo é para aprender mais sobre a forma como os genes envolvidos na Syndrome WAGR e de outros deleções 11p afetar as pessoas com estas condições.
Participação envolve a prestação de amostras de sangue e registros médicos para de NIH os investigadores, e se determinados critérios sejam cumpridos, a opção de de também ter uma avaliação inpatient no Centro de Pesquisa Clinical NIH em Bethesda, Maryland.
Não há nenhum custo para a participação no estudo. Participantes elegíveis serão compensados por seu tempo e custos de transporte.
Para mais informações, por favor em contato com: Shannon Fuhr, BA WAGR Coordinator Study Syndrome (301) 402-6762 WAGR_Study@mail.nih.gov Joan Han, MD WAGR Syndrome Study Investigador Principal (301) 435-7820 hanjo@mail.nih.gov
Setembro 2008
Identificação de um novo gene envolvido na de DiGeorge síndrome de II em 10p13
1. Relevância para a defeitos de nascimento:
Defeitos cardíacos congênitos são a anomalia developmental mais comum e a principal causa non-infectious de mortalidade em recém-nascidos. Defeitos cardíacos conotruncais, que representam para 50-60% de todas as malformações cardíacos congênitos, são conhecidos para ter um forte componente genético. Eles ocorrem quer como uma malformação isolado ou em associação com anomalias extracardíacas. In particular, defeitos cardíacos conotruncais constituem um componente cardeal de síndromes arco branquiais tais como a síndrome DiGeorge, cujo espectro fenotípica ampla inclui defeitos cardíacos, dismorfismo craniofacial, atraso developmental, hipoparatireoidismo, anomalias geniturinárias e T-celulares imunodeficiência. Embora deleção submicroscópica de 22q11.2 ou mutações de TBX1 no prazo de esta região é de a causa predominante de síndrome de de DiGeorge, a etiologia genética em uma subconjunto de pacientes com síndrome de de DiGeorge da ainda é Desconhecido. Conhecimento de a base genética da DiGeorge síndrome de II irá fornecer a introspecção em o papel de um new gene em esta doença e, em seguida, traduzir-se em aplicações clínicas para aconselhamento genético e diagnóstico pré-concepcional para reduzir a prevalência de defeitos de nascimento.
2. Objetivo Research:
Nós ter solicited um Korean male DiGeorge síndrome de paciente II com um de novo heterozygous apagamento, 46, XY, del (10) (p12.3p14). Além disso temos vindo a adquirir duas linhas de dois pacientes do sexo feminino caucasianas independentes com deleção 10p13, bem como 60 amostras de DNA celulares linfoblastóides a partir de pacientes com síndrome de de DiGeorge sem um deleção 22q11.2 ou 10p13 ou o causative TBX1 de mutação. De mapeamento de deleção comparativa Preliminar definiu um Mb intervalo de crítico 2,5 mínima que contém 19 genes. Deleção de 10p13-14 conduziu a a hipótese de que de DiGeorge síndrome de II (MIM 601362) talvez possa estar uma síndrome deleção do gene da contíguo. No entanto, a frequência de deleções observados é extremamente acessível, sugerindo que este transtorno podem resultar a partir de mutações em um único gene em o região suprimida. Até agora nenhuma gene candidato óbvio único para DiGeorge síndrome de II tenha ainda sido identificados. Nosso objetivo é a clonagem de posicional de um novo gene envolvido na de DiGeorge síndrome de II pelos de mapeamento de deleção comparativa com os nossos pacientes de deleção.
Para este propósito nós precisamos de mais pacientes com deleção 10p13-10p14 ou translocação envolvendo este região com o fenótipo de DGS sobreposição para refinar região gene candidato.
3. A hipótese: que
Nós hypothesize que um gene para DiGeorge síndrome de II está localizado na esta região 2,5 Mb contendo 19 genes em 10p13. Então, o mapeamento deleção fina com uma hibridização genômica comparativa (CGH) matriz para o primeira vez no 10p13 e FISH (hibridação fluorescente in situ) irá fornecer-nos com a identificação de um gene candidato posicional em 10p13, o que irá ser rastreados para mutações em DiGeorge síndrome de ou DiGeorge pacientes com síndrome-like, que não têm um deleção 22q11.2 ou 10p13 ou de um TBX1 mutação.
Nós hypothesize que haploinsuficiência de um gene dentro de o região suprimida irá ser a causa de DiGeorge síndrome de II e nós esperamos para encontrar um disparate e mutações missense nos pacientes com um cariótipo normal e sem um deleção 22q11.2 ou 10p13 ou uma mutação TBX1.
10 de setembro de 2007
Chromosome 20 Research Anel de Anel de Chromosome 20 Foundation anunciou que o Laboratory Spinner em Hospital Os Infantil da Filadélfia está começando um novo projeto de pesquisa para analisar chromosome ring 20. Para mais informações de contato Anel de Chromosome 20 Foundation info@ring-chromosome-20.org ou 877-207-5520. Nancy Spinner PhD de CHOP será o investigador principal.
22 ago, 2006
Equilibrada Chromosomal Translocação Research Clinical Geneticist Thomas Morgan, MD, of School University Washington of Medicine / St. Hospital de Louis Children, and Child Psychiatrist / Geneticist Matthew Estado, MD, PhD, da Universidade de Yale / Yale para Crianças Study Center contatos de boas-vindas a respeito adultos ou crianças com translocações equilibradas que podem, potencialmente, ser relacionados com a qualquer diagnóstico developmental, psiquiátrica, ou médica. Translocações A maioria balanceada, são de benigna, mas alguns disrupt um ou mais dos genes e do, por conseguinte, ter consequências médicas ou desenvolvente. Dr. Morgan está disponível para consultar com as famílias a respeito de seus opções para investigação intensiva-baseada em pesquisa de translocações balanceadas. Por favor, contacte Dr. Thomas Morgan em 314 703 7307 (de telefone celular), ou e-mail morgan_t@kids.wustl.edu
22 ago, 2006
Study on Causas de Agenesia de o Corpus Callosum Elliott Sherr MD Ph.D e colegas em o Departamento de of Neurology na Universidade de de CA, San Francisco estão investigando as causas genéticas e problemas clínicos associados para agenesia do callosum corpus (ACC). Nós estão buscando indivíduos com completa ou parcial ACC que tem sido documentados por um MRI para participar em nosso estudo. Indivíduos irá submeter-se a uma entrevista, testes de psicométrico, e um exame físico. Além disso, amostras de sangue irá ser solicitada a partir de o individual.
Para mais informações, ver a nossa website: http://www.ucsf.edu/brain/callosum/callosum.htm
Se você tiver outras perguntas ou está interessado em participando em nosso estudo, por favor contacte o coordenador da pesquisa, Vicky Woo, pelo (415) 502-8039 ou via e-mail em woovi@neuropeds.ucsf.edu
Décima nono abril de 2005
Deleção 9q34 Nossa pesquisa levou-nos a identificação de um gene que é crítico para exclusão 9q34. Além disso, nós encontramos que diferenças clínicas entre pacientes depender em cima do tamanho exclusão. I ter anexado nossa publicação recente a respeito de síndrome de deleção 9q34. Teremos o maior prazer para estudar indivíduos com deleções 9q34, translocações cromossômicas, inversões que envolvem região 9q34. O estudo envolve a prestação de informação clínica sobre a criança e uma amostra de sangue a partir de a criança e seus ou dela os pais (se disponível).
Pessoa de contacto: Svetlana Yatsenko, MD Dept of Genética Molecular e Human, Baylor College Medicina One Baylor Plaza, Houston, TX, 77030, EUA FAX: 713-798-6596; TEL: 713-798-4986 yatsenkosa@mail.magee.edu
20 de setembro de 2004
Telomere Estude O Projeto de Research Telomere, liderada por Drs. David Ledbetter e Christa Lese Martin, em o Department of Genetics Humanos na University Emory, está recrutando indivíduos / famílias com um telomere anormalidade previamente identificado (que não foi descoberto on análise chromosome standard) para estudos de mapeamento finas para estabelecer genótipo / fenótipo correlações. Duas categorias de rearranjos telomere são de interesse: 1) aqueles que são causative do fenótipo de um indivíduo e 2) aqueles que foram identificados em uma membro da família afetada, mas, posteriormente, encontrado para ser transportada por um uma membro da família não afetado (variants benignos). Se você gostaria ainda mais informações, por favor contato (404) 727-7098 ou research@molecular-rulers.org
Study Chromosome marcador de The laboratório de investigação de Dr. David Ledbetter em o departamento de Genetics Human na Universidade de Emory está interessado em examinando o teor de gene de cromossomos marcadoras, excluindo aqueles derivados a partir de cromossomo 15, para estabelecer genótipo / fenótipo correlações. Nós estão coletando amostras de pós-natais ou pré-natal com um cromossomo marcador. Por favor, contato (404) 727-7098 ou research@molecular-rulers.org para obter mais informações a respeito de critérios de inclusão e detalhes de estudo.
17 de agosto de 2004
The Chromosome 20 Foundation Anel de The Chromosome 20 Foundation Anel de é uma organização advocacy lay estabelecido para ajudar a conectar pacientes e suas famílias com a informação médica e os médicos especializando-se em Chromosome síndrome de Anel de 20. Chromosome 20 síndrome de Ring (também conhecido como r (20) síndrome de) é um distúrbio chromosome rara e por uma razão desconhecida faz com que os pacientes a tem epilepsia, geralmente epilepsia refratária (tipo de mais devastador e difícil de tratar). Chromosome síndrome de Anel de 20 é detectada com um teste de sangue simple. Uma vez que o teste de DNA não é um teste de rotina quando a epilepsia está diagnosticada pela primeira vez, a fundação acredita que r (20) síndrome de é uma sob condição diagnosticada e muitas mais pessoas têm-lo do que iria aparecer estatisticamente. The Chromosome 20 Foundation Anel é uma instituição de caridade escocês registrada e foi fundada em 2003 por pais de um sofrimento criança jovem a partir de múltiplas de convulsões causadas por r (20) síndrome e os efeitos colaterais adversos provenientes de certos drogas anti-epilépticas. A filha deles recebeu uma estimulador de nervo vagus (VNS) para ajudar a controlar seus crises convulsivas. Com uso cuidadoso de medication anti-epiléptico em combinação com a terapia de VNS, a filha deles não tenha tido crises convulsivas em ao longo de dois anos. The Foundation Chromosome Anel foi criado para ajudar a ajudar outros famílias indo através de experiências semelhantes por fornecendo informações e uma rede de support. O propósito do Chromosome 20 Foundation Anel é para fornecer como tanta informação quanto possível para as famílias e pacientes com r (20) síndrome. Nós trabalhamos para se conectar pacientes e famílias para as melhores médicos, hospitais e clínicas em sua área de e ao redor do mundo. A missão da o Chromosome 20 Foundation Anel é para ajudar a indivíduos com r (20) síndrome de superar os obstáculos que eles enfrentam para que eles pôde conduzir vidas felizes, saudáveis e produtivo. A fundação financia a pesquisa e assistência médica pertencente a Anel 20 síndrome de Chromosome, a epilepsia e seu tratamento. Informações sobre o nosso website também é fornecido a respeito de epilepsia, genetics, transtornos de do cromossoma e outros tópicos relacionados. Se você tiver a quaisquer perguntas, por favor, e-mail Pierra Roberts em pierra@ring-chromosome-20.org .
24 de junho de 2004
University of Study Research Washington : Cromossômicos Deleções 3p e perda de audição O laboratório de Dr. Bruce Tempel na Universidade de Washington em Seattle está actualmente a investigar a causa da perda auditiva de grau moderado-to-grave visto em muitos indivíduos com deleções cromossômicas em ou perto do end de 3p cromossomo. Nós estamos olhando para as pessoas com ou sem perda que têm deleções on cromossomo 3p para participar em nosso estudo de audição. Background: perda de audição Moderado-to-grave é uma característica visto em muitos indivíduos com deleções sobre 3p cromossomo. Nossa pesquisa levou-nos a um gene particular que nós acreditamos que é crítico para a audição adequada. Se de uma cópia deste gene é perdido devido à uma deleção chromosomal, esperamos de audição serão afetados em uma maneira principal.
Por que isso é importante? 1) Hearing podem ser negligenciados em crianças com deleções 3p por causa de outras atrasos no desenvolvimento. Isso limita grandemente sua capacidade de compreender e se comunicar com o mundo em torno-los. Identificar a causa de esta perda auditiva vai permitir que prestadores de cuidados de para pegar a perda de audição mais cedo em estas crianças e melhor de cuidados de alfaiate para-los. 2) É bastante possível o gene responsável para a perda auditiva em 3P-indivíduos podem também causar perda de audição na população em geral. Compreender a causa de perda auditiva em 3P-indivíduos também irá beneficiar muitos outros com a perda de audição hereditária.
O que é envolvido em participar? 1) A swab célula bochecha a partir de a pessoa com a exclusão. Nós vamos enviar-lhe escova especial que é semelhante a um escova de dentes. Você esfregue a escova on o interior de sua ou a bochecha dela por 30-60 segundos e, em seguida, enviá-lo de volta para nós. Este é tudo o que precisamos para coletar DNA o suficiente para o nosso estudo. 2) Permission para olhar para seus ou dela registros médicos. Nós estamos olhando para qualquer coisa em os registros sobre a perda de ou nenhum de audição. Nós vai pagar por todo o porte postal e as taxas de. Você pode fazer tudo em sua conveniência a partir do conforto da sua própria casa. A confidencialidade do paciente irá ser rigorosamente mantida. Participantes não será pago. Se que você gostaria, nós vai seguir-up com os resultados de nosso estudo. Para participar ou simplesmente pergunte mais perguntas, por favor contacte Brendan McCullough ou Valerie Street at o grupo de OUVIR. Nós pode ser alcançado por e-mail: brenmcc@u.washington.edu Por telefone: 800.332.0320. The confidencialidade das comunicações e-mail não pode ser garantida.
20 de maio, 2004 deleção 13q e Xp ou Xq deleções
1. Crianças com 13q-síndrome de Crianças com cromossomo 13 supressões ou translocações procurados para estudo genético. Nós são particularmente interessado em supressões 13q e estará contente de rever quaisquer cariótipos que incluem "del (13)" ou "der (13)" para a elegibilidade. O estudo envolve a prestação de informação clínica sobre a criança e uma sangue ou saliva amostra a partir de a criança e seus ou dela os pais (se disponível). Não há nenhum custo para os participantes. As pessoas interessadas pode entrar em contato Dr. Andrew Zinn at The University de Texas Southwestern Escola Medical por telefone (214 648-1615) ou e-mail (Andrew.Zinn @ UTSouthwestern.edu) para mais informações.
2. Meninas ou mulheres com deleções parciais de o cromossomo X (46, XXP-ou 46, XXQ-karyotype) procurou para o estudo genética. O estudo envolve viajar para a Filadélfia para uma avaliação clínica e genética detalhado. O estudo é financiado por o Institutes National of Health (NIH). Não há nenhum custo para os participantes. As pessoas interessadas pode entrar em contato Dr. Andrew Zinn at The University de Texas Southwestern Escola Medical por telefone (214 648-1615) ou e-mail (Andrew.Zinn @ UTSouthwestern.edu ) para mais informações.
16 abril de 2004 Ring 14
The síndrome de chromosomal "Ring 14 de" consiste de o perda parcial de material genético a partir de cromossomo 14. Ele está caracterizado a nível da somática por um envolvimento das muitos órgãos entre os quais o sistema de nervoso central representa a major um em termos de sintomatologia clínica.
Os sintomas clínicos da Ring14 síndrome, sob fato de, variarem consideravelmente em cada doente ea estão particularmente representada por atraso psicomotora, da epilepsia, hiperpigmentação de retina e uma características faciais distintivas.
Não obstante, uma definição precisa de esta condição ainda está faltando, as duas coisas ao genetic (genótipo) e os níveis de clínicos (fenótipo). Este é, essencialmente, devido para o fato de de que os casos são pobremente descrito no o literatura para ser capaz para analisar os sintomas associados em uma maneira estatisticamente precisas.
A raridade da doença de o conhecimento patologia e escasso de o sintomatologia clinica e da sua a evolução também são pelo a base de os poucos estudos científicos empreendidas para pesquisar para as causas e as características de o dano genético, de o seu papel na a determinação do imagem de clínica. Isso também explica o paucity de terapêutico disponível e ferramentas de de reabilitação.
Por causa de tudo do presente,-lo é essencial que os estudos clínicos e genéticos detalhados estão empreendido que irá permitir que para conhecimento exato da esta doença rara.
A abordagem clínica.
O primeiro objetivo é a criação de um "database" para coletar detalhes de casos destacados nacionalmente, Europe-de largura e,, posteriormente,, em todo o mundo. O banco de dados iria segurar um detalhes abrangentes de o quadro clínico, instrumentais e achados laboratoriais, a fim para trazer um descrição sistemática e global de síndrome de Ring14.
The banco de dados, será cumprida com todas as informações de eletroencefalográfica (EEG), visual, auditivos, somatosensorial Evocado Potenciais, constatações neurorradiológicos (RMN e Cat scan), e de neuroimagem funcional e metabólica (PET e SPECT) estudos. Todos estes dados deve permitir que para aumento do conhecimento dos áreas específicas de do cérebro responsável para a aprendizagem de deficiência / intelectual impairment e epilepsia em Ringue 14 pacientes.
A abordagem genética.
É necessário para estudar o correlação genótipo-fenótipo, a fim de entender a relação entre causa genética (genótipo) e efeito somáticas (fenótipo).
Simultaneamente, um estudo clínico irá ser comprometeu-se a estabelecer a qualidade e a quantidade de material genético comprometido em pacientes submetidos individuais apresentados e às correlacionar essa com o sintomatologia clínica, como bem como examinar a origem parental (matemal ou paterna), do o cromossomo danificado 14 (de imprinting ) e seu papel em o sintomatologia clínica.
Ele é essencial para lembre-se que o cromossoma 14 é sujeito a "de imprinting" em seres humanos: isto significa que algumas regiões dos esse cromossomo ter diferentes funções dependendo em cima do a origem parental do pessoal de material genético.
Ao longo de este projeto, descrições detalhadas de sintomas clínicos e identificação de os defeitos anatômicas e funcionais de áreas cerebrais para o qual que nós conhecemos o function (áreas eg primárias e associativa para a linguagem), correlacionada com a a qualidade ea quantidade de material genético danificado, serão examinados . The prioridade final de este estudo irá ser para definir para fora os bases para o nosso melhor compreensão da doença, de modo que estratégias terapêuticas e rehabilitative individualizadas, apropriadas podem ser concebido.
O projeto irá utilizar o perícia e os recursos médicas e de instrumental existentes em os centros de referência de especialistas médicos no âmbito do Comité Scientific (Rome, Bologna, Reggio Emilia, Milan). Ele vai desenvolver-se em uma primeira fase durando pelo menos 2 anos e exigindo toda a forma de colaboração e apoio, a fim de trazê-lo para realização.
Para mais informações de contato Stefania Azzali em Ring14 info@ring14.com
07 de outubro de 2003
Indivíduos com uma translocação chromosome equilibrada ou inversão:
Pesquisadores afiliadas com Harvard Escola Medical estão envolvidos em um estudo de pesquisa para encontrar genes que são importantes no desenvolvimento humano. O Projeto de Anatomy Genome Developmental (DGAP) tem como objectivo para estudar genes que tenham sido alteradas pelas rearranjos cromossômicos. Em alguns indivíduos um rearranjo chromosome equilibrada está associada com impairment mental e / ou anormalidades físicas. Ele é possível que, quando o rearranjo de ocorreu um gene (, ou genes,) foram broken ou colocado para fora de de pedido, resultando em problemas de desenvolventes.
The foco da investigação DGAP é a de estudar os cromossomos e genes de indivíduos com rearranjos cromossômicos equilibradas tais como inversões ou translocações quem também têm anormalidades físicas, deficiências, e / ou por imparidade mental. Tais indivíduos são geralmente o pela primeira vez em o família a ter um rearranjo chromosome (os os pais não têm o rearranjo e não têm os mesmos problemas médicas).Participação em DGAP envolve dar uma amostra de sangue no escritório do o seu médico local, revendo e assinando o formulário de consentimento, e pedindo o seu médico para fornecer registros médicas. A identidade do o participante e os resultados são mantidas em sigilo. Espera-se que a pesquisa irá contribuir para um melhor compreensão de como o corpo humano cresce e se desenvolve.
Para mais informações por favor contacte-Shahrin Ahsan, BS (DGAP coordenador) em SAHSAN@Partners.org ou 617-525-4548. Por favor, veja nosso web site em http://dgap.harvard.edu
Atualização de décimo setima de março de 2002
Estudar Information:
O Projeto de Research Malformation Cérebro localizado at The University of Chicago começou recentemente a estudos genéticos moleculares de malformações cerebrais cerebelares e sua relação com exclusões de 3q cromossômicas. Nós estão trabalhando atualmente com 8 pacientes e gostaria de em contato com mais, a fim para delinear ainda mais o relacionamento acima. Nosso objetivo é para encontrar o gene (s) responsável para as anormalidades cerebrais acima mencionados de modo que nós podemos ganhar uma compreensão melhor de sua causa. A participação no estudo implica compartilhando história e cópias de MRI ou CT do paciente faz a varredura se estiver disponível. Este estudo é dirigido por Drs. William B. Dobyns e Kathleen J. Millen. Os interessados em participar ou de encontrar para fora obter mais informações deve entrar em contato Inessa Grinberg em (773) 834-7793 ou igrinber@midway.uchicago.edu
Obrigado,
Inessa Grinberg
University of Chicago
Department of Humanos Genética
do quarto 319 CLSC
920 E. 58th Street
Chicago, IL 60637
Inessa Grinberg
University of Chicago
Department of Humanos Genética
do quarto 319 CLSC
920 E. 58th Street
Chicago, IL 60637
Atualize décima primeira de janeiro de 2002
Deleção 1p36 e 14 de UPD
Dr. Lisa Shaffer Baylor Medical College Houston, TX
lshaffer@bcm.tmc.edu
lshaffer@bcm.tmc.edu
3q deleção intersticial - o desenvolvimento do olho
Dr. Alison Male e Dr. Jonathan Berg
The Centre Genetics, do 7th floor New Guy House
do Guy Hospital St. Thomas St.London, SEI 9RT
(44) 020-7.955 -4.648 fax: (44) 020-7955 -2550 Alison.Male @ gstt.sthames.nhs.uk
The Centre Genetics, do 7th floor New Guy House
do Guy Hospital St. Thomas St.London, SEI 9RT
(44) 020-7.955 -4.648 fax: (44) 020-7955 -2550 Alison.Male @ gstt.sthames.nhs.uk
3q e cerebelar malformação cérebro
University of Chicago Inessa Grinberg (773) 834-7793 ingrinber@midway.uchicago.edu
C hromosome 6q deleção
Hospital Infantil da Filadélfia está conduzindo a investigação on do cromossoma 6q as eliminações, e determinando as regiões de chromosome 6q associada com a doença cardíaca. Lynn D. Bason, MS, CGC Genéticos Counselor Programa de Coordenador Hospital Infantil da Filadélfia 34th Street & Civic Center Blvd. Philadelphia, PA 19104 Telefone (215) 590-4.248 fax (215) de 590-3.850 Email: bason@e-mail.chop.edu
Investigação deleção 10p
Síndrome de 10p Deleção não está muito bem-caracterizados. As características clínicas, em alguns casos anteriormente relatados que lembram o fenótipo de DiGeorge ou síndrome de Velocardiofacial. No entanto, os achados clínicos não forem são consistentes altamente, dependendo do tamanho de os pontos de interrupção de a exclusão.
O objetivo do nosso estudo é para definir a correlação entre a observação clínica e os pontos de interrupção de deleção tanto citogeneticamente e molecularly. The informações recolhidas é importante para ser usado uma fonte de informação clínico para os pacientes e suas famílias,, bem como profissionais.
Nós gostaríamos entrar em contato com com as famílias e seus médicos para a participação em deste estudo.
Sau W Cheung, Ph.D., Director MBA, Kleberg Citogenética Laboratory Baylor College of Medicine
One Baylor Plaza, Sala de M410 Houston Texas 77030
Tel: 713-798-4984 FAX: 713-798-3157
One Baylor Plaza, Sala de M410 Houston Texas 77030
Tel: 713-798-4984 FAX: 713-798-3157
11q translocação / inversion equilibrada
Dr. Paul Grossfield - cardiologista pediátrica no UC San Diego (619) 543-5980
Dr. Paul Grossfield é on o corpo docente na Universidade of California, San Diego. Ele está fazendo investigação on causas genéticas de defeitos cardíacos, bem como retardo mental. Ele tem vindo a estudar intensivamente crianças com Jacobsen Syndrome, o que é devido a uma deleção terminal de 11q. Eles têm encontrado recentemente o gene que causa o problema sangrando em estas crianças, e estão à procura para o gene que faz com que os defeitos severas, por vezes fatais cardíacos estas crianças têm, bem como retardo mental. Especificamente, Dr. Grossfeld está à procura para qualquer paciente que tem um defeito cardíaca e / ou retardo mental ou qualquer outro grave problema médico, quem tem uma translocação equilibrada ou inversão em 11q. Além disso, Dr. Grossfeld é interessados em ANY paciente com uma translocação equilibrada ou inversão em ANY cromossomo.
13q especialmente problemas renais
Dr Abhay Vats de Department of Nephrology Pediatric em Hospital Infantil de Pittsburgh gostaria de convidá--lo a participar em seus estudos relativo à associação de 13q do cromossoma com problemas de nos rins. O principal idéia por trás desses para estudos é a identificam gene (s) de localiza-se em a região 13q de que são responsáveis para o desenvolvimento adequado e ao funcionamento de os rins. Tais estudos pode beneficiar-nos através do aumento da o nosso conhecimento de as condições genéticos que afetam os rins e Maio de, no futuro, lead a novas maneiras de identificando e, possivelmente, o tratamento de tais condições.Resumidamente, os problemas renais com 13 de q deleção não são bem conhecidos. Grupo Dr Vats 'tem, até agora identificado várias crianças com 13 de q deleção que têm insuficiência renal ou proteína na urina ou apresentar malformações dos trato urinário. One criança com deleção 13q32 tem insuficiência renal completa e é on de diálise aguardando a transplantação de rim. O trabalho deles tem levado a identificação de duas regiões críticos (on 13q22 e 13q32) que estão associados com doenças renais). Eles gostariam para ver se há são quaisquer outros tais crianças e investigar-los ainda mais, a fim para estreitar para baixo as áreas em o 13q região que ela possui os genes relacionadas a desenvolvimento, nos rins. No entanto, ao contrário de muitos outros sistemas de de órgãos, as os problemas nos rins podem não estar prontamente evidente e lá não podem ser quaisquer sintomas em tudo. Estes problemas são na maioria das vezes detectado por fazendo um teste de urina ou sangue ou de um investigação radiológica (tais como de ultra-som de os rins). Muitos um vezes o problemáticas kidney tende a agravar-se com o tempo e só pode manifestar-se como a criança cresce mais velho. Daí, eles gostaria de saber mais sobre o seu criança com deleção 13q e se ele / she tem sido encontrados para ter problemas nos rins. Além disso, se nenhum problemas relacionados com nos rins são conhecido que eles gostariam de investigar o seu filho por uns poucos testes de simples, incluindo ultra-som. Se o seu filho é encontrado para ter quaisquer problemas relacionados com nos rins,, em seguida,, como parte de os estudos um provete com uma sangue a partir de o seu filho e ambos os os pais (e se possível urina a partir de o seu filho) serão necessários. Os amostras de sangue irá ser utilizado para isolar do DNA estudar a vários genes candidatos à adesão. O participação destes estudos a é inteiramente voluntária. Todos os os testes de de pesquisa será pago por por-los e nós irá arcar com o custo de quaisquer mailings, etc Além disso, cada individual (ou seja, pais e da criança) serão necessários para assinar um formulário de consentimento para participando em esses estudos. Para mais informações por favor contato com: Dr Abhay Vats, MD Pediátricos Nefrologia Hospital Children das de Pittsburgh 3705, Fifth Avenue Pittsburgh PA 15.213-2583 Tel: +1 412 692 5182 Fax: +1 412 692 7443 Email: abhay.vats @ chp.edu
Deleção 13q, anel 13 e parcial trissomia do cromossomo 13 de
Deleções 22q11, a translocação
Queridos Colleagues:
Nós estão anunciando um estudo de IRB-aprovado (Albert Einstein College of Medicine) on rearranjos cromossômicos e retardo mental. Dr. Bernice Morrow e I aqui no Montefiore Medical Center estão particularmente interessados em pessoas que têm rearranjos cromossômicos envolvendo a região 22q11 tais como translocações, exclusões (síndrome de velo-cardio-facial / síndrome de DiGeorge, VCFS / DGS) ou aqueles que têm um clínico diagnóstico de VCFS / DGS, mas não têm uma deleção detectável. Se você tem quaisquer pacientes que preenchem este critério, por favor contacte me para discutir o seu caso. Obrigado. Suzanne M Carter, MS Reproductive Genetics Montefiore Med Ctr Bronx, NY 10461 718.405.8158 FAX 718.405.8154
Nós estão anunciando um estudo de IRB-aprovado (Albert Einstein College of Medicine) on rearranjos cromossômicos e retardo mental. Dr. Bernice Morrow e I aqui no Montefiore Medical Center estão particularmente interessados em pessoas que têm rearranjos cromossômicos envolvendo a região 22q11 tais como translocações, exclusões (síndrome de velo-cardio-facial / síndrome de DiGeorge, VCFS / DGS) ou aqueles que têm um clínico diagnóstico de VCFS / DGS, mas não têm uma deleção detectável. Se você tem quaisquer pacientes que preenchem este critério, por favor contacte me para discutir o seu caso. Obrigado. Suzanne M Carter, MS Reproductive Genetics Montefiore Med Ctr Bronx, NY 10461 718.405.8158 FAX 718.405.8154