SARCOIDOSE ,Síndrome de Blau

Síndrome de Blau (BS) é uma doença inflamatória sistêmica rara, caracterizada pelo aparecimento precoce da artrite granulomatosa, uveíte e erupção cutânea.BS agora refere-se tanto a forma familiar e esporádica (ex sarcoidose de início precoce) da mesma doença. A artrite granulomatosa pediátrica proposta termo é atualmente questionada, uma vez que deixa de representar a natureza sistêmica da doença. prevalência exata é desconhecida. A partir de um registro dinamarquês, a incidência anual foi estimada em 1/1, 670 mil / ano para crianças <5 anos="" de="" font="" idade.="" nbsp="">erupção cutânea (de minúsculos pontos vermelhos / tan) é geralmente a primeira manifestação e aparece tão cedo quanto a idade de um mês na face e, em seguida, se espalha para o tronco. Pacientes podem ter episódios intermitentes de lesões cutâneas que se resolvem sem tratamento.Manifestações articulares geralmente começam antes da idade de 10, com inchaços indolores cisto, como na parte de trás dos pés e pulsos. Simétrica artrite (com sinovite inflamatória pantanoso e tenossinovite) dos pulsos, tornozelos, joelhos e cotovelos, às vezes segue. Camptodactilia devido a tenossinovite hipertrófica é muitas vezes descrita como a doença progride. Deficiência grave não é geralmente experimentado até a idade de 40-50. Um iridociclite granulomatosa insidiosa e uveíte posterior (ver este termo) podem evoluir para um panuveíte destrutivo grave. Com o tempo, os nódulos característicos da íris, sinéquias focal, catarata, aumento da pressão intra-ocular e característica ceráticos agrupado precipita no limbo acontecer. Envolvimento posterior inclui vitrite, coroidite multifocal, doença vascular da retina e edema do nervo óptico.Perda visual significativa é observada em 20-30% dos indivíduos afetados. O espectro de manifestações clínicas incluem febre, hipertensão sistémica e pulmonar maligna granulomatosa, vasculite dos grandes vasos e inflamação granulomatosa do fígado, dos rins e do pulmão. BS é devida a um ou herdada de novo mutação no NOD2 gene (16q12), responsável pela alterações na resposta imune inata, a inflamação e a morte celular. A partir de estudos de transfecção, foi proposto que NOD2 mutações causam activação do factor nuclear kappa B, o qual por sua vez é um up-regulador da transcrição de citocina pró-inflamatória.diagnóstico baseia-se em grande parte da demonstração de inflamação granulomatosa não caseoso com células epitelióides e células gigantes multinucleadas sobre a pele, sinoviais ou biópsia conjuntival e testes genéticos para mutações no NOD2 . gene diagnósticos diferenciais incluem poliartrite e artrite idiopática juvenil (AIJ; ver este termo), inflamação granulomatosa associada a imunodeficiências primárias e vasculite granulomatosa sistêmica. Em pacientes com inflamações, infecções crônicas granulomatosas, especialmente com micobactérias e fungos devem ser excluídos. diagnóstico pré-natal e testes genéticos pré-natal raramente é realizada. BS é uma doença autossômica dominante na forma familiar e aconselhamento genético é recomendado. : Não há dados baseados em evidências sobre o tratamento ideal do BS. Moderado a terapia corticosteróide diária baixa dose é eficaz no controlo da doença e uveíte conjunta, mas os efeitos colaterais do uso prolongado pode tornar-se inaceitável.Metotrexato a uma dosagem de 10-15 mg/m2, uma vez por semana é eficaz na supressão da actividade da doença e permitir a redução de corticosteróides. A introdução de agentes de anticorpos monoclonais anti-TNF (infliximab e adalimumab) pode constituir um grande avanço terapêutico no tratamento do BS, no entanto, o efeito na actividade da uveíte pode ser menos convincente. BS é uma doença crónica e progressiva, com uma variável e frequentemente imprevisível espectro de severidade. Nos casos com manifestações expandidas, a expectativa de vida pode ser reduzida. Uveíte tem um prognóstico ruim.