GEDRBRASIL APOIA PROFESSOR OROSCO NA ELEIÇÃO CONSELHO ESTADUAL PARA ASSUNTOS DA PESSOA COM DEFICIÊNCIA

VOÇE QUE VOTA , VOTA OROSCO COM O GEDR

O GEDR como é conhecido o Grupo de Estudos de Doenças Raras existe desde janeiro de 2009 e foi oficializado com o inicio das atividades na internet em maio daquele ano com o blog HTTP://estudandoraras.blogspot.com   que já recebeu mais de 870.000 visitas

Inicialmente concebido para ser um portal de informações municipais conseguiu alcançar destaque em todo o estado de São Paulo com a atuação do Professor Orosco como Coordenador de Assuntos Interdepartamentais Destinado a apoiar e fomentar políticas publicas para as doenças raras e as deficiência hoje alem de São Paulo atua em quase todo o Brasil

Paralelamente desde o primeiro momento a GEISER. Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras tornou-se um parceiro na troca de conteúdo motivando a realização do  Primeiro Congresso Brasileiro de Doenças Raras nas dependências da Câmara Municipal de São Paulo com presença de entidades de todo o Brasil , desta atividade originou-se o primeiro documento oficial de doenças raras que faz parte hoje das solicitações nacionais para atuação de políticas publicas no segmento anexado a consulta publica nacional sobre o tema com ênfase nas deficiências.

Sempre atuando na causa o Professor Orosco foi um dos idealizadores e realizadores da Caminhada de Apoio ao Paciente de Doenças Raras no parque da juventude com a presença de 60 entidades e 2000 pessoas .

Em 2011 realizamos a segunda edição da caminhada, no parque na aclimação com a participação  de + de 4000 pessoas e tivemos como marco daquele ano o inicio de diversas entidades constituídas oficialmente ou como movimentos sociais que se motivaram a  organizar seus pacientes , necessidades  comuns  e trabalhos científicos  e de grande importância social  fortalecendo parcerias na área de  transplantes, renais crônicos,oncologia,nutrição em todo os aspectos e direito

Para 2012 nosso objetivo era iniciar uma caminhada para o interior de São Paulo e desta maneira pela intervenção direta do Professor Orosco fechamos uma parceria com o Conselho Estadual de Assuntos para a Pessoa com Deficiência e Secretaria dos Direitos da Pessoa com Deficiência, recebendo o precioso apoio da Dra Linamara  Batistella que entendeu que a doença rara tem sempre como consequência alguma deficiência e apoiar a causa do GEDRBRASIL   seria uma atribuição da secretaria como prevenção e orientação , esta parceria  possibilitou mais de 20 seminários no interior de São Paulo atendendo 7000 pessoas e iniciando  uma consultoria independente em permanente em dezenas de cidades como ;

Como exemplo em Santos o GEDR BAIXADA SANTISTA conta com um curso universitário sobre doenças raras junto a UNIP ,Parceria coma Câmara Municipal de Santos para  treinamento de alunos , Parceria com a secretaria de Saúde de Santos para treinamento de agentes de saúde em doenças rara e em breve um ambulatório multidisciplinar para atendimento aos pacientes da cidade com deficiência e doenças raras Também em 2012  foi iniciado através do trabalho de  marketing do grupo e o acesso aos direitos do paciente com a parceria com a AFAG Associação de Familiares Amigos e Portadores de Doenças Graves  presidida pela Dra Maria Cecilia J.B.M.Oliviera , notadamente uma das maiores entidades de pacientes  do pais,  que tomou a frente o trabalho dos outros estados  já consolidando ações conjuntas de rotina com a colocação de delegados em Pernambuco, Rio de Janeiro , Paraná, Minas Gerais , Rio Grande do Sul , Bahia,Brasilia, Alagoas e em breve Sergipe e Piauí.

O blog Estudandoraras  como movimento social   a AFAG e o SAUDEZEN  hoje são entidades  complementares que já em 2013 organizaram  mais uma vez o Dia Mundial de Doenças Raras  em 8  estados e mais de 20 cidades ,nesta edição tivemos a presença de 166 palestrantes e 5000 pessoas assistiram nossos seminários .

Temos uma agenda marcada de ações para todo o ano e para todos os públicos, leigos, cientistas, governos, estudantes e pacientes , alem de participações em congressos ,  feiras e eventos de terceiros como convidados e expositores.

Um novo caminho se abre para o GEDRBRASIL  também na área governamental federal e de educação e por tudo isso o Professor Orosco é nosso candidato

MARCOS ANTONIO TEIXEIRA

COORDENADOR NACIONAL DO GEDRBRASIL E BLOG ESTUDANDORARAS

CONSCIENTIZAÇÃO DA ESCLEROSE SISTÊMICA -ESCLERODERMIA

Leucodistrofia metacromática

Leucodistrofia metacromática é uma doença neurodegenerativa caracterizada por uma acumulação de sulfatidos (glicoesfingolípidos sulfatados, especialmente sulfogalactosylceramides ou sulfogalactocerebrosides) no sistema nervoso e os rins. Existem três formas da doença: infantil tardia, juvenil e adulta. Sua incidência varia entre 0,5 e 1/50 000 (60%, sendo infantil tardia, juvenil 20-30% e 10-20% de adultos). A prevalência é estimada em 1 caso em 625 000. A forma infantil tardia é a mais frequente e começa a andar em torno de idade, com hipotonia, dificuldades de locomoção, atrofia óptica e regressão do motor precedente deficiência mental. O sistema nervoso periférico é sistematicamente afetado (velocidade de condução nervosa são reduzidas). A doença progride para um estado de descerebração, em poucos anos, com a morte ocorrendo dentro de 5 anos após o início dos sintomas. Sinais de acumulação sulfatide deve ser sistematicamente procurado, principalmente na urina (sulfatiduria). A forma juvenil começa em torno da idade de 4 ou 5, com o desenvolvimento intelectual detidos, seguida pela regressão motora, convulsões epilépticas e ataxia. A doença progride menos rapidamente do que a forma infantil, mas o resultado é sempre fatal, a maioria dos pacientes morrem antes dos 20 anos. Na forma adulta, o início pode ocorrer em torno de 15 anos de idade, mas muitas vezes a doença não é diagnosticada até a vida adulta. Os sinais clínicos incluem tanto desordens motoras ou psiquiátrico, mas a progressão é lenta. A doença pode se manifestar como convulsões epilépticas. Sulfatiduria está presente, mas em menor grau do que em formas de início mais cedo. Leucodistrofia metacromática é autossômica recessiva e resulta de uma incapacidade de metabolizar sulfato cerebrósido. Na maioria dos casos, a enzima é deficiente arilsulfatase A, o gene para o qual foi localizado no cromossoma 22 (22q). Na forma infantil tardia, a atividade de arilsulfatase A é muito baixo ou inexistente. Na forma juvenil, deficiência enzimática e sulfatiduria também estão presentes, mas menos acentuado do que na forma infantil, enquanto que na forma adulta, a actividade enzimática residual é encontrado. Em casos raros, foram encontradas mutações no gene que codifica para um activador envolvidas na hidrólise enzimática dos lípidos, chamado SAP-B, localizado no cromossoma 10 (10q21-22). Os sintomas clínicos da leucodistrofia metacromática, devido à deficiência de activador são idênticos aos encontrados nos leucodistrofia metacromática infantil ou juvenil.Arilsulfatase A é normal, mas sulfatide níveis são elevados. Triagem de indivíduos heterozigotos e diagnóstico pré-natal pode ser realizado. Não existe um tratamento específico disponível para esse transtorno. O transplante de medula óssea pode ser considerado para os indivíduos que sofrem de início juvenil ou formas infantis final antes do aparecimento dos sintomas, a fim de estabilizar as suas funções cognitivas, mas a sua eficácia não é justificada.Terapia enzimática substitutivo está atualmente investigados.

Perito avaliador (s)

CUIDADOR

Atualmente, não existem políticas públicas para oferecer o serviço de cuidador para pessoas que necessitam desse suporte. Além disso, a profissão não é

regulamentada e, ainda,  falta profissional adequado para executar esse tipo de trabalho". A observação foi feita pela deputada federal Mara Gabrilli (PSDB) durante audiência pública sobre o profissional cuidador para pessoas com deficiências e idosos, realizada nesta segunda feira na Câmara Municipal. A parlamentar é autora do Projeto de Lei 5765/2013, que determina a criação do auxílio de cuidador em tempo integral para pessoas com doenças graves raras, deficiências severas de mobilidade e idosos.

O PL foi protocolado nos Ministérios da Assistência Social e da Previdência. Segundo Mara Gabrilli, "a renda não deve ser o fator decisivo para uma pessoa ter ou não o auxílio de um cuidador. Mas sim que a gravidade da doença ou deficiência seja o primeiro critério a ser julgado. O que permite que uma pessoa de classe média, por exemplo, que seja contribuinte do INSS, também tenha acesso a esse profissional".

Já o Projeto de Lei 4815/2012, também de autoria da deputada Mara Gabrilli, prevê que o governo crie um  Serviço de Apoio Especializado para aqueles que comprovadamente   necessitam de um cuidador. Para a parlamentar, "isso melhoraria a qualidade de vida, daria mais autonomia para ir e vir  podendo estudar e trabalhar". "Eu mesma que, desde 1994, não tenho nenhum movimento do pescoço para baixo sem o apoio 24 horas de um cuidador, não teria condições de fazer absolutamente nada do que faço", completou.

Mara Gabrilli também discutiu na audiência pública a necessidade da profissão de cuidador se regulamentada o mais breve possível. Isso  porque, segundo ela, "esse profissional  acaba sendo contratado como empregado doméstico". Com a PEC das domésticas em discussão, o serviço se torna oneroso, fazendo com que muitas pessoas demitam por não terem condições de pagar. Mara Gabrilli deixou claro que "contratar um cuidador não é capricho, e sim uma necessidade".

Durante a  audiência pública, o vereador Andrea Matarazzo (PSDB) lembrou que a criação e regulamentação da profissão de cuidador foi uma das propostas do PSDB durante a campanha à prefeitura de São Paulo. "Vamos acompanhar de perto essa discussão para que possamos ter subsídios para criar o um Projeto de Lei que regulamente esse profissional  no município de São Paulo.

DIA DE APOIO AO PACIENTE DE ESCLEROSE MULTIPLA - 31/08

POMPE SÃO PAULO 2013 PQ. ACLIMAÇÃO