XANTHINURIA, TIPO II

XANTHINURIA, TIPO II Títulos alternativos; símbolos Xantina desidrogenase e aldeído oxidase, deficiência combinada da TEXTO Duas formas clinicamente similares, porém distintos de xanthinuria são reconhecidos.  No tipo I xanthinuria ( 278300 ), existe uma deficiência isolada de xantina desidrogenase; no tipo II, existe uma deficiência dupla de xantina desidrogenase e aldeído-oxidase. Pacientes do tipo I pode metabolizar alopurinol, enquanto os pacientes do tipo II  não é possível (Simmonds et al., 1995 ). Beaudet (1999) indicaram que a mutação no tipo II  xanthinuria pode não estar no gene estrutural para qualquer xantina desidrogenase ou aldeído oxidase, mas possivelmente no mecanismo responsável pela inserção de um átomo de enxofre essencial no centro activo  de ambas as enzimas. REFERÊNCIAS 1. Beaudet, AL Comunicação Pessoal. Houston, Texas 1999/02/15. 2. Simmonds, HA, Reiter, S., Nishino, T. xanthinuria.In hereditária: Scriver, CR; Beaudet, AL; Sly, WS; Valle, D. (eds.): As Bases metabólicas e moleculares da doença hereditária. Vol. 2 New York: McGraw-Hill 1995. P. 1781.