HYPODONTIA

Hipodontia é a mais comum anomalia de desenvolvimento dentário em seres humanos e é caracterizada por um ou mais (mas <6 dentes="" font="" nbsp="" perdidos.="">Hipodontia pode ser não-sindrômica (isolada) ou sindrômica (associada com uma condição sistêmica ou síndrome). A prevalência de agenesia dentária na população europeia é de aproximadamente 1/18. Não é uma doença rara. hipodontia é mais comum na dentição permanente, mas quando a dentição decídua é afetado, a dentição permanente está afetado em 75-80% dos casos. A maioria dos pacientes não possuem um ou dois dentes permanentes. É mais frequentemente afecta os molares permanentes terceiros com até 10 - 30% da população em falta destes dentes. Incisivo lateral-pré-molar hipodontia é a segunda forma mais comum da doença, afetando, principalmente, segundo pré-molares inferiores (32% dos casos) e, em seguida, incisivos laterais superiores (27% dos casos).Outras características clínicas associadas incluem a retenção dos antecessores decíduos, a formação atrasada e erupção dos dentes, redução no tamanho dos dentes e forma, raízes curtas de dentes, taurodontismo, hipoplasia do esmalte, hipocalcificação, malpositions dentárias, diastemas e infraposition dos molares decíduos. hipodontia pode ser causada por factores ambientais (trauma, infecção, terapia de radiação, agentes quimioterapêuticos e o uso da talidomida durante a gravidez), mas é mais frequentemente devido a factores genéticos. Os seguintes genes homeobox divergentes (envolvido no desenvolvimento dos dentes) têm sido implicados na agenesias: PAX9 , MSX1 , DLX e LHX , bem como, recentemente IRF6 , TGFa e FGFR1 . Câncer epitelial de ovário, câncer colorretal (em casos devido a AXIN2 mutações) e EDA , EDARADD , LTBP3 e WNT10Amutações têm sido associados com o não-sindrômica hipodontia. exame clínico juntamente com uma radiografia panorâmica (e intra-oral de raios-X se necessário) é realizada quando os dentes estão pensados ​​para estar faltando. Em condições normais, todos os dentes decíduos e criptas dos primeiros molares permanentes são visíveis na radiografia no nascimento e coroas (exceto terceiros molares) aos 6 anos de idade. Atraso na erupção dos dentes, a persistência de dentes decíduos, hipotrofia óssea alveolar, ea presença de diastemas, tudo sugere um diagnóstico de hipodontia. isolada hipodontia devem ser excluídos formas sindrômicas visto em displasia ectodérmica, ligada ao cromossomo X, autossômica dominante ou recessiva hipoidrótica displasia ectodérmica (HED), tipo de síndrome oral-facial-digital I, síndrome de Down, síndrome de Sotos, craniossinostose sindrômica e orais síndromes fissuras faciais, tais como síndrome de Van Der Woude (ver esses termos). diagnóstico pré-natal é possível, mas nunca é realizada. maioria das mutações conhecidas em agenesia dentária são hereditária autossômica dominante. Um padrão ligado ao X ou de herança autossômico recessivo também é possível. O aconselhamento genético é possível. tratamento de hipodontia requer a longo prazo de gestão multidisciplinar. O uso de creme dental com flúor, dieta saudável e boas práticas de higiene oral são enfatizadas em uma idade precoce. Visitas regulares ao dentista são necessárias. Ortodôntico (aparelhos fixos, retentores) e próteses (próteses parciais removíveis, sobre-dentaduras e próteses parciais fixas) tratamentos são iniciados em tenra idade (3 anos) para melhorar a estética e função e para minimizar qualquer impacto psicológico. Eles são essenciais para a gestão de espaço e de se preparar para futuras terapias. Os implantes dentários podem ser considerados e colocado na mandíbula anterior tão cedo quanto 6-7 anos de idade, nos casos de oligodontia mandibular. Em outros locais, podem ser utilizadas para apoiar a dentadura, e pode ser colocado depois do período de crescimento. Terapia utilizando ectodysplasin substituição recombinante está sendo desenvolvido. pacientes com bom tratamento odontológico pode esperar para ter uma dentição funcional e estético.

Agenesia dentária, SELETIVA, 1; STHAG1 Títulos alternativos; símbolos Hipodontia / oligodontia 1; HYD1  segundos pré-molares e molares TERCEIROS, ausência de  agenesia dentária, familiar Outras entidades representadas neste post: Agenesia dentária, seletivo, com fissura orofacial, INCLUÍDOS Hipodontia / oligodontia com fissura orofacial, INCLUÍDOS Gene Relacionamentos fenótipo Localização Fenótipo Fenótipo  Número MIM Gene / Locus Gene / Locus  Número MIM 4p16.2 Agenesia dentária, seletivo, 1, com ou sem fissura orofacial 106600 MSX1 142983 Série fenotípica Sinopse clínica TEXTO Um sinal de número (#) é usado com esta entrada, porque esta forma de agenesia dentária seletiva (STHAG1) é causada pela mutação heterozigótica no gene MSX1 ( 142983 ) em 4p16 cromossômicas. Descrição Agenesias em alguma forma é uma anomalia humana comum que afecta cerca de 20% da população. Apesar de agenesia dentária está associada a síndromes diversas, vários relatos de casos descrevem formas não sindrômica que são ou esporádica ou familiar na natureza, como revisado por Gorlin et al. (1990) . A incidência de agenesia dentária familiar varia de acordo com cada classe de dentes. Mais comumente afetadas são terceiros molares (dentes do siso), seguido por incisivos laterais superiores ou inferiores segundos pré-molares; agenesia envolvendo primeiro e segundo molar é muito raro. Também ver 114600 e 302400 . agenesias Selective sem distúrbios sistémicos associados às vezes tem sido dividida em dois tipos: oligodontia, definida como agenesia de 6 ou mais dentes permanentes e hipodontia, definida como agenesia de menos de 6 dentes. O número em ambos os casos não incluem ausência dos terceiros molares (dentes do siso). Utilização defeituosa dos termos, no entanto, ter confundido o seu uso. 'Anodontia parcial "O termo é obsoleto ( Salinas, 1978 ). Heterogeneidade genética de dente seletivos agenesia Outras formas de agenesia dentária seletivo incluem STHAG2 ( 602.639 ), mapeado no cromossomo 16q12; STHAG3 ( 604.625 ), causada por uma mutação no gene PAX9 ( 167,416 ) no cromossoma 14q12; STHAG4 ( 150,400 ), causada por uma mutação no gene WNT10A (606,268 ) no cromossoma 2q35; STHAG5 ( 610,926 ), mapeado no cromossoma 10q11; STHAG6 ( 613,097 ), causada por uma mutação no gene LTBP3 ( 602090 ) no cromossomo 11q12 e STHAGX1 ( 313.500 ), causada por uma mutação no gene EDA ( 300.451 ) no cromossomo X.Dos 34 pacientes não relacionados com agenesia dentária não sindrômica, van den Boogaard et al. (2012) descobriram que 56% (19 pacientes) tinham mutações no gene WNT10A (STHAG4), ao passo que apenas 3% e 9% tinham mutações nos genes MSX1 (STHAG1) e PAX9 (STHAG3), respectivamente. Os autores concluíram que WNT10A é um gene importante na etiologia da hipodontia isolado. Herança Erwin e Cockern (1949) descreveu ausentes pré-molares e molares segunda terceiros em nove membros de três gerações. Mapeamento Em uma família com agenesia autossômica dominante de segundos pré-molares e molares terceiros, Vastardis et al. (1996) encontraram ligação do traço para 4p cromossômicas. Genética Molecular Em uma família com agenesia autossômica dominante de segundos pré-molares e molares terceiros, Vastardis et al. (1996) identificaram uma mutação sem sentido no homeodomínio do gene MSX1 ( 142983,0001 ). Van den Boogaard et al. (2000) identificaram uma mutação nonsense no éxon 1 do gene MSX1 ( 142.983,0002 ) em um pedigree 3-geração holandesa com agenesia dentária e combinações de fissuras palatinas ( 119.540 ) e lábio leporino e fenda palatina (veja 119530 ). Onze dos 12 membros afetados faltava alguns dentes permanentes, e mais estavam faltando tanto mandibular e maxilar segundos pré-molares, semelhante à família relatada por Vastardis et al. (1996) . O terceiro molar também foi freqüentemente ausente.Lidral e Reising (2002) selecionados 92 indivíduos com agenesia dentária de 82 famílias nucleares para mutações no gene MSX1 e identificou uma mutação missense romance (142.983,0008 ) em dois irmãos de uma família grande segregação autossômica dominante oligodontia . O padrão de oligodontia foi semelhante ao dos doentes previamente relatados com mutações no gene MSX1, sugerindo que as mutações em MSX1 são responsáveis ​​por um padrão específico de agenesias herdada. De Muynck et al. (2004) analisaram o gene MSX1 em 55 indivíduos de 40 famílias com hipodontia, com ou sem fissura de lábio e / ou palato, e identificou uma mutação heterozigose para truncar ( 142.983,0006 ) em três membros afetados de uma família com hipodontia grave. Muynck De et al . (2004) concluíram que MSX1 mutações não são uma causa frequente de hipodontia familiar ou fissura de lábio e / ou palato. Numa família com autossômica dominante oligodontia, Kim et al. (2006) identificaram uma mutação frameshift MSX1 (142.983,0009) em todos os indivíduos afetados. Vários dentes foram perdidos, incluindo todos os segundos pré-molares e incisivos centrais inferiores. Genótipo / fenótipo Correlações Kim et al. (2006) analisaram o padrão de agenesia dentária em famílias com vários definidas MSX1 e PAX9 mutações. Eles descobriram que a probabilidade de faltar um determinado tipo de dente é sempre bilateral simétrica, mas existem diferenças entre a maxila e mandíbula. MSX1 associada agenesia dentária normalmente inclui falta maxilar e mandibular segundos pré-molares e pré-molares superiores primeiro. A característica mais distintiva do MSX1 associada agenesia dentária é a ausência (75%) freqüente de pré-molares superiores primeira, enquanto que a característica mais marcante de PAX9 associada agenesia dentária é a ausência (mais de 80%) freqüente de maxilar e mandibular segundos molares. História Gruneberg (1936) descreveram uma família em que uma mãe e quatro crianças tinham menos de 5 alguns ou todos os dentes do siso. Gorlin (1977) afirmou que, em um terço ou mais da maioria das populações de um ou mais dentes do siso estão faltando. REFERÊNCIAS 1. 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