Disautonomia familiar

Neuropatia sensorial e autonômica hereditária, tipo 3 (HSAN3) é uma doença hereditária caracterizada por disfunção sensorial e grave comprometimento da atividade do sistema nervoso autônomo, causando disfunção multissistêmica.HSAN3 é quase exclusivo de indivíduos do Leste Europeu extração judaica, com incidência de 1 por 3.600 nascidos vivos. Ambos os sexos são afetados. A doença está presente ao nascimento e é progressiva. Os sintomas iniciais (do nascimento aos 3 anos) incluem problemas de deglutição, pneumonia aspirativa, hipotonia, instabilidade de temperatura, e atraso no desenvolvimento. Não dismorfismo óbvio está presente ao nascimento, mas uma expressão facial característica pode desenvolver ao longo do tempo. Cifoescoliose grave e baixa estatura são comuns. Ausência de lágrimas com choro emocional é uma das características fundamentais da doença, mas esse sinal não pode ser imediatamente reconhecida (desde a falta de lágrimas de estouro é normal até cerca de sete meses de idade). Assim, o primeiro sinal de disfunção autonômica normalmente está alimentando dificuldades devido à falta de motilidade gastrointestinal (incoordenação orofaríngea, anormais peristaltismo esofágico, esvaziamento gástrico errático, refluxo gastroesofágico e episódios de vômitos prolongados ataques denominado «crises disautonômicos''). Doença pulmonar crônica (secundária a aspirações repetidas), doença pulmonar restritiva (imposta pela escoliose), fraqueza muscular e disfunção quimiorreceptores (resultando em respostas blunted a hipoxemia) são freqüentes. Hipotensão ortostática, sem taquicardia compensatória é comum. Os pacientes também podem experimentar hipertensão episódica, em resposta ao estresse emocional ou dor visceral.Mudanças de personalidade negativos variam de irritabilidade e retirada de excitação geral. Quarenta por cento dos pacientes manifestam um padrão crise cíclica com freqüências que podem ocorrer diariamente, semanalmente ou mensalmente e segue excitação manhã. Dor e na percepção da temperatura são reduzidos, mas não ausente. Sensação de vibração é normal. Reflexos profundos estão diminuídos em quase todos os pacientes. Alargamento axônio ausente (seguindo histamina intradérmica) e falta de papila fungiforme na língua são características de HSAN3. A doença é transmitida como traço autossômico recessivo. O HSAN3 ( IKBKAP gene) é localizado no braço longo do cromossomo 9 (9q31). O diagnóstico é baseado no reconhecimento clínico da disfunção tanto sensorial e autonômica. Os "cardeais'' critérios incluem alacrima, papilas fungiformes ausentes, deprimidos reflexos patelar e teste de histamina anormal.Diagnósticos moleculares de DNA devem ser realizados para fornecer um diagnóstico definitivo. O diagnóstico diferencial inclui as outras neuropatias hereditárias sensoriais e autonômicas. Gestão devem ser adaptadas para cada paciente, como a expressão clínica varia consideravelmente. É favorável e principalmente orientada para alacrima, disfunção gastrointestinal, disfunção respiratória e labilidade da pressão arterial.

A disautonomia familiar, também chamada de síndrome de Riler-Day, é uma desordem do sistema nervoso e tem como principal sintoma a absoluta insensibilidade à dor.

Assim como o daltonismo, é uma mutação genética transmitida hereditariamente, causada por uma falha no cromossomo 9. A chance da síndrome se manifestar é de 1 em 30 quando um dos pais é portador do gene, e 25% quando são os dois. A Medicina moderna registra apenas 590 casos do mal, quase todos eles em pacientes de etnia judaica.

Entre outros sintomas, estão a ausência de lágrimas (Chuck Norris!), a produção excessiva de suor, a ausência de reflexos e das sensações de calor e frio e as pupilas fixas (vulga 'vesguisse'). Além disto, os portadores de Riler-Day costumam ter baixa pressão sangüínea e, conseqüentemente, pele avermelhada.

Não existe cura. Só existem dois centros de tratamento no mundo, um nos Estados Unidos e outro em Israel. O tratamento controla a pressão sangüínea através de uma dieta riquíssima em sal (!) e, através de colírios, pinga lágrimas artificiais nos pacientes. Claro: a água dos nossos olhos é muito importante para sua lubrificação.

Infelizmente 50% dos portadores do gene defeituoso morrem antes dos 30 anos, por fruto de hematomas ou hmm... 'acidentes não-percebidos', como ficar ao relento prolongadamente numa temperatura negativa.