DISPLASIA SPONDYLOMETAPHYSEAL COM cone-bastonete DISTROFIA

Walters et al. (2004) descreveram 8 casos (4 mulheres e 4 homens) de uma forma aparentemente única de displasia spondylometaphyseal (SMD), caracterizada por distrofia de cones vara concomitante (CRD). Três dos 8 casos eram irmãos. Um dos 8 casos foi o produto de uma união do primeiro primo. Walters et al. (2004) afirmou que 3 conjuntos de características clínicas, além de herança autossômica recessiva, permitiu a definição de SMD-CRD como distinto de condições anteriormente descritas: (1) deficiência de crescimento pós-natal, baixa estatura profunda, escorço rizomélica dos membros, e início encurvamento dos ossos longos das pernas (2); platyspondyly e característica forma do corpo vertebral, irregularidade metafisária progressiva e escavação, e encurtamento de todos os ossos tubulares, e (3) de início precoce e deficiência visual progressiva (talvez com a estabilização na adolescência ), a evidência clínica para maculopatia pigmentar, e demonstração eletrofisiológica de cone-rod distrofia. Distinguir SMD-CRD de outras formas de SMD foram a ausência de fraturas de canto, corpos vertebrais que foram ovóides e distintamente anormal de gravidade, que era muito menos do que na forma Sedaghatian de SMD ( 250.220 ), e ausência de alterações enchondromatous. Walters et al . (2004) sugeriu que a SMD-CRD provavelmente não é raro. Sousa et al. (2008) relataram 3 pacientes com SMD-CRD: um menino de 16 anos de idade, nascido de pais saudáveis, independentes, e 4-year-old female africanos gêmeos norte-americanos, nascido de uma união consangüínea. Eles descobriram que o menino tinha baixos níveis de alfa-neuraminidase atividade em fibroblastos (atividade residual de cerca de 5%), mas os níveis normais de leucócitos. Eles sugeriram que a SMD-CRD pode ser um distúrbio metabólico no qual reduziu os níveis de neuraminidase são um fenômeno secundário.

Herança

Walters et al. (2004) observou que consangüinidade e irmãos afetados suporta herança autossômica recessiva de SMD-CRD.

Referências

1. Sousa, SB, Russell-Eggitt, I., Hall, C., Hall, BD, Hennekam, RCM delimitação mais de displasia spondylometaphyseal com cone-rod distrofia. Am. J. Med. Chem. Genet. 146:. 3186-3194, 2008 [PubMed:19012331 , citações relacionadas ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ] 2. Walters, BA, Raff, ML, Ver Hoeve, J., Tesser, R., Langer, LO, França, TD, de vidro, IA, Pauli, RM displasia Spondylometaphyseal com cone-rod distrofia. Am. J. Med. Chem. Genet. 129:. 265-276, 2004 [PubMed:15326626 , citações relacionadas ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ]

Colaboradores: Nara Sobreira - actualização: 2009/05/14