Pectus Excavatum, macrocefalia, baixa estatura e unhas displásicas

Pectus Excavatum, macrocefalia, baixa estatura e unhas displásicas

Zori et al. (1992) descreveram uma família na qual vários membros teve macrocefalia relativa, pectus excavatum, baixa estatura, unhas displásicas, e atraso do desenvolvimento que foi essencialmente motor e resolvido durante a infância. Houve um exemplo de homem-macho de transmissão. O pai, que foi julgada a ser afetado, foi de 172 cm de altura (percentil 25) com um perímetro cefálico de 58 cm (percentil 98). Ele tinha pectus excavatum e pequenas unhas displásicas em seus dedos do pé.

Herança

Macho-macho de transmissão na família relatado por Zori et al. (1992) sugeriu herança autossômica dominante.

Referências

1. Zori, RT, Stalker, HJ, Williams, CA A síndrome de baixa estatura familiar, atraso no desenvolvimento, anormalidades pectus, fácies distintas, e unhas displásicas. Dysmorph. Clin. Genet. 6: 116-122, 1992.