PARCERIAS

segunda-feira, 23 de abril de 2012

SÍNDROME PARRY ROMBERG


SÍNDROME PARRY ROMBERG 
Atrofia hemifacial, PROGRESSIVE; HFA


Características Clínicas
Esta síndrome, originalmente descrita por Parry (1825) e Henoch e Romberg (1846) , consiste de atrofia lentamente progressiva dos tecidos moles, essencialmente, metade do rosto, acompanhadas geralmente por epilepsia de Jackson contralateral, neuralgia do trigêmeo, e alterações nos olhos e cabelos ( Walsh, 1939 ; Wartenberg, 1945 ). Lewkonia e Lowry (1983) relataram o caso de um rapaz de 16 anos de idade que desenvolveu alterações faciais em 7 anos de idade e tinha esclerodermia localizada em uma das pernas e do tronco. A presença de anticorpos antinucleares em seu soro sugerido que a síndrome de Parry-Romberg pode ser uma forma de esclerodermia localizada. Uma revisão da literatura não suporta herança autossômica dominante. Lakhani e David (1984) também relataram a concordância do HFA e esclerodermia localizada. Adebajo et al. (1992) descreveu a esclerodermia e HFA em associação com anticorpos anti-dupla hélice de DNA. Larner e Bennison (1993) relataram discordância em um par de gêmeos monozigóticos. O gêmeo afetado foi de 23 anos, sexo masculino, com a mão esquerda branca que se queixava de definhamento progressivo do lado direito do rosto, observado pela primeira vez aos 17 anos. O paciente foi entregue à esquerda, enquanto seu irmão gêmeo foi bem entregue. Não houve assimetria óssea no crânio e radiografias da face e não assimetria cerebral na TC cérebro varredura. Monozygosity foi estabelecida por impressões digitais de DNA. Dupont et al. (1997) relataram 4 pacientes que desenvolveram hemiatrofia facial progressiva na primeira ou segunda década e depois teve crises parciais ou generalizadas. Três pacientes tiveram auras proeminentes. RM cerebral em todos os pacientes mostrou disgenesia cortical, ipsilateral à hemiatrofia facial, consistindo de espessamento do córtex, apagamento gyral, e embaçamento da interface branco-acinzentado.Séricos auto-anticorpos antinucleares foram positivos em 2 pacientes e negativa em 2 pacientes. Dupont et ai. (1997)concluíram que estes achados foram consistentes com um defeito congênito de disgenesia cerebral envolvendo um lado do tubo neural rostral. As anormalidades imunológicas foram pensados ​​para ser secundário ao dano tecidual.Shah et al. (2003) relatou uma criança de 7 anos com síndrome de Parry-Romberg com epilepsia refratária grave, conhecida como epilepsia parcial contínua, exigindo hemisferectomia. Ele tinha generalizadas tónico-clónicas, bem como deixou espasmos actividade, clónica do lado esquerdo do corpo, e deixou atrofia facial e fraqueza. A RM de crânio mostrou atrofia dos lobos frontal e parietal direita. Análise neuropatológica demonstrado encefalite com corticais lesões destrutivas e infiltração linfocítica de células T. Havia também nódulos microgliais e gliose, todos consistentes com um diagnóstico de Rasmussen encefalite (ver 305.915 para uma discussão de uma possível associação entre Rasmussen encefalite auto-anticorpos GRIA3). Shah et al. (2003) postulou que a síndrome de Parry-Romberg podem compartilhar uma etiologia auto-imune comum e patologia com encefalite de Rasmussen.Anderson et al. (2005) relataram 2 primos de primeiro grau com doença de Parry-Romberg, cujos pais eram gêmeos dizigóticos e cujas mães eram irmãs. Aos 9 anos, o primo desenvolveu uma lesão pálido na bochecha esquerda, que foi associada com fraqueza muscular do lábio ao lado esquerdo e anestesia do lábio superior; progressão da atrofia da bochecha esquerda levaram ao diagnóstico de doença de Parry-Romberg aos 14 anos.Exame aos 16 anos revelou tecido mole perdendo com perturbação de dentição não pode produzir uma para cima oclusal. Seu primo de 14 anos de idade, observou-se ter desenvolvido uma depressão em sua testa direita que se estendia até o pescoço, ao longo dos 2 anos seguintes, seu rosto tornou-se cada vez mais assimétrica. Exame aos 16 anos revelou deformidade um "golpe de sabre" com adelgaçamento da pele e gordura da bochecha direita. Seu cabelo na têmpora direita era magro, e tinha do lado direito, hipoplasia da maxila e mandíbula com má oclusão produzindo uma escala oclusal. Ambos os pacientes sofriam de enxaqueca, e ambos tinham eosinofilia. O primo do sexo feminino foi positivo para o fator antinuclear. Carreno et al. (2007) relataram um paciente com HFA que desenvolveu recorrentes, refratárias convulsões generalizadas na idade de 3 anos. Com a idade de 5 anos, ela havia tido hemiplegia direita progressiva, declínio cognitivo e atrofia da face esquerda. A RM de crânio mostrou atrofia progressiva do hemisfério esquerdo. Aos 11 anos, foi submetida a hemisferectomia funcional. Estudos neuropatológicos mostraram perda neuronal extensa, astrogliose e inflamação linfocítica moderada. Um segundo paciente de 18 anos de idade, independente apresentado com esclerodermia linear em golpe de sabre envolvendo a área frontoparietal direita e à esquerda hemidystonia. A RM de crânio mostrou atrofia do hemisfério direito.Clônicas localizadas dos membros esquerdos desenvolvido aos 23 anos. As apreensões foram progressivas, e ele finalmente teve hemisferectomia funcional. Houve necrose cerebral focal e inflamação ativa com nódulos microgliais. Estudos de soro não revelou auto-anticorpos e não agentes infecciosos. Carreno et al. (2007) observou que as características clínicas desses pacientes 2 lembrava Rasmussen encefalite, e sugeriu uma etiologia imunológica. No entanto, Echenne e Sebire (2007) observou que não há evidências conclusivas que sustentem uma base imunológica para a síndrome de Parry-Romberg e advertiu contra o uso de terapia imunossupressora para esses pacientes.




Franceschetti e Koenig (1952) ; Klingmann (1907)

Referências
1.Adebajo, AO, Crisp, AJ, Nicholls, A., Hazleman, BL A esclerodermia localizada e hemiatrofia em associação com anticorpos para DNA de cadeia dupla. Pós. Med. J. 68:. 216-218, 1992 [PubMed: 1589383 ecitações relacionados ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ]

2.Anderson, PJ, Molony, D., Haan, E., David, DJ familiar de Parry-Romberg doença. Int. J. Pediat.Otorhinolaryng. 69:. 705-708, 2005 [PubMed: 15850693 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Elsevier Science , Pubget ]

3.Carreno, M., Donaire, A., Barcelo, MI, Rumia, J., Falip, M., Agudo, R., Bargallo, N., Setoain, X., Boget, T., Raspall, A., Pintor , L., Ribalta, T. Parry Romberg a síndrome e esclerodermia linear em coup de sabre imitando Rasmussen encefalite. Neurology 68:. 1308-1310, 2007 [PubMed: 17438222 , citações relacionadas] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ]

4.Dupont, S., Catala, M., Hasboun, D., Semah, F., Baulac, M. hemiatrofia Progressive facial e epilepsia:. um mecanismo subjacente comum disgenésicas Neurology 48: 1013-1018, 1997. [PubMed: 9109892 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

5.Echenne, B., Sebire, G. Parry Romberg a síndrome e esclerodermia linear em coup de sabre imitando Rasmussen encefalite. (Carta) Neurology 69:. apenas 2274, 2007 [PubMed: 18071151 , citações relacionadas] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ]

6.Franceschetti, A., Koenig, H. importância L'du carteiro heredo de degeneratif dans l'hemiatrophie faciale progressiva (Romberg). Etude des complicações oculaires dans ce síndrome. J. Genet. Hum. 1:. 27-64, 1952 [PubMed: 12981240 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

7.Henoch, E., Romberg, HM Klinische Ergebnisse. Berlim: A. Forstner (pub.) 1846. Pp. 75-81.

8.Klingmann, T. Hemiatrofia Facial. JAMA 49: 1888-1891, 1907.

9.Lakhani, PK, David, TJ atrofia hemifacial progressiva com perda de membro esclerodermia e ipsilateral (síndrome de Parry-Romberg). J. Real Soe. Med. 77: 138-139, 1984.

10.Larner, AJ, Bennison, DP Algumas observações sobre a etiologia da atrofia hemifacial progressiva ("síndrome de Parry-Romberg). (Carta) J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 56:. 1035-1039, 1993 [PubMed:8410030 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ]

11.Lewkonia, RM, Lowry, RB atrofia progressiva hemifacial (síndrome de Parry-Romberg) relatório com análise de genética e nosologia. Am. J. Med. Chem. Genet. 14:. 385-390, 1983 [PubMed: 6601461 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]

12.Parry, CH Colecções dos escritos inéditos médicos do Caleb Hillier Parry tarde. Vol. I. São Paulo: Underwoods (pub.) 1825. P. 478.

13.Shah, JR, Juhasz, C., Kupsky, WJ, Asano, E., Sood, S., Fain, D., Chugani, HT encefalite de Rasmussen associada à síndrome de Parry-Romberg. Neurology 61:. 395-397, 2003 [ PubMed: 12913207 e citações relacionados ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ]

14.Walsh, FB Hemiatrofia Facial:. relatório de 2 casos Am. J. Ophthal. 22: 1-10, 1939.

15.Wartenberg, R. hemiatrofia Progressive facial. Arch. Neurol. Psychiat. 54: 75-96, 1945.

 Colaboradores:Cassandra L. Kniffin - actualização: 2008/12/04
Data de criação:Victor A. McKusick: 1986/06/04

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