Miopatia miofibrilar MFM1 - Miopatia desmina RELACIONADOS; DRM

Miopatia, miofibrilar, desmina-RELATED  DESMINOPATHY, PRIMARY  Miopatia desmina RELACIONADOS; DRM  miopatia por corpos INCLUSÃO 1, autossômica dominante, antigamente, IBM1, ANTIGA  , cardiomiopatia dilatada, 1F e cinturas pélvica e escapular 1D TIPO Distrofia Muscular, ANTIGA  E CMD1F LGMD1D, FORMERLY  CARDIOMIOPATIA , dilatadas, com DEFEITO DE CONDUÇÃO e distrofia muscular; CDCD3, ANTIGA

Gene Fenótipo Relacionamentos

Localização Fenótipo Fenótipo  número MIM Gene / Locus Gene / Locus  número MIM 2q35 Miopatia, miofibrilar, desmina-relacionados, cardioskeletal 601419 DES 125660

Sinopse Clínica

TEXTO

Um sinal de número (#) é usado com esta entrada porque miofibrilar miopatia-1 (MFM1) pode ser causada por heterozigótica, homozigótica ou heterozigótica composto mutação no gene da desmina (DES; 125.660 ).

Descrição

Miofibrilar miopatia (MFM) é um termo noncommittal que se refere a um grupo de morfologicamente homogéneo, mas geneticamente heterogéneos crónicas distúrbios neuromusculares. As alterações morfológicas no músculo esquelético em resultado de MFM de desintegração do disco Z sarcomérica e das miofibrilhas, seguido por acumulação anormal ectópica de múltiplas proteínas envolvidas na estrutura do disco Z, incluindo desmina, alfa-B-crystallin (CRYAB; 123.590 ) , distrofina ( 300.377 ), e myotilin (TTID; 604.103 ). Heterogeneidade genética de Miopatia miofibrilares Outras formas de MFM incluem alfa-B crystallinopathy ( 608.810 ), causada pela mutação no gene CRYAB; myotilinopathy ( 609.200 ) e miopatia por corpos esferóides ( 182.920 ), ambos causada por mutação no gene myotilin; ZASP relacionada MFM ( 609,452 ), causada pela mutação no gene ZASP (LDB3;605.906 ); FLNC relacionada MFM ( 609,524 ), causada pela mutação no gene FLNC ( 102,565 ) ; e BAG3 relacionada MFM ( 612,954 ), causada pela mutação no gene BAG3 ( 603,883 ). 'desmina relacionada com miopatia' é um outro termo referindo-se a MFM em que há agregados intrasarcoplasmic de desmina, geralmente em adição a outras proteínas do sarcômero. Síndrome da espinha rígida ( 602.771 ), causada pela mutação no gene SEPN1 ( 606.210 ) e displasia arritmogênica do ventrículo direito-7 (ARVD7; 609.160 )., que mapeia para cromossomo 10q22.3, são outros relacionados com miopatias desmina Goebel (1995) desde uma revisão da desmina relacionada com miopatia.

Nomenclatura

Selcen et al. (2004) observou que os achados patológicos em miopatia miofibrilar foram descritos no passado de várias maneiras, inclusive dos corpos de inclusão, "material denso" intrasarcoplasmic granulofilamentous "," corpos esferóides "," corpos sarcoplasmáticas ',' corpos citoplasmáticos, ' Mallory-corpo, como inclusões, 'e' depósitos vermiformes subsarcolemal. ' miopatia corpo Autossómica dominante inclusão foi anteriormente referido no OMIM como IBM1 para distingui-lo em particular a partir de autossómica recessiva IBM2 ( 600,737 ), que é causada por mutação no gene GNE ( 603,824 ) no cromossomo 9p13.3. Desde então, miopatia autossômica dominante corpo inclusão foi encontrado para ser uma condição geneticamente heterogênea e é referido como miopatia miofibrilar."LGMD1D 'O símbolo foi utilizado anteriormente em OMIM para uma forma de cinturas pélvica e escapular mapeamento distrofia muscular ao cromossomo 7q; No entanto, de acordo com o relatório da oficina ENMC 105, a forma de mapeamento de DMC para o cromossomo 7q foi designado 'LGMD1E "( 603.511 ) ( Bushby e Beckmann, 2003 ). "LGMD1D 'O símbolo foi usado mais tarde para uma forma de DMC e cardiomiopatia mapeado para 6q23 em uma família ( Messina et al, 1997. ), no entanto, o distúrbio em que a família mais tarde foi mapeado para 2q35 e verificou-se ser causada por uma mutação em o gene da desmina ( Greenberg et ai., 2012 ).

Características Clínicas

Desmina relacionada MFM é caracterizada por fraqueza muscular associada com bloqueios de condução cardíacas, arritmias e insuficiência cardíaca restritiva, e por acumulação intracitoplasmática de desmina-reativas depósitos em células do músculo cardíaco e esquelético. Autossômica dominante e autossômica recessiva formas têm sido relatados. Cerca de um terço dos GDD são pensados ​​para ser causadas por mutações no gene da desmina ( Ferreiro et al., 2004 ). Clark et al. (1978) descreveu um grande kindred com uma miopatia autossômica dominante benigno da tarde-início na idade adulta (idade média 53 anos), caracterizada por uma leve fraqueza das cinturas pélvica e do ombro. A microscopia de luz identificado miofibrilares inclusões citoplasmáticas nas fibras musculares do tipo 1 em todos os 3 sintomático e em 4 de 7 membros assintomáticos. Características ultra-estruturais mostraram Z material de banda e agregados de actina (ACTA1; 102.610 ) e miosina (MYH1; 160.730 ). Porte et al.(1980) e Stoeckel et al. (1981) relatou 3 irmãos com uma cardiomiopatia familiar caracterizada pela acumulação aberrante de desmina do tipo filamentos intermediários dentro das células do músculo cardíaco. Os irmãos 3 foram internados em idades 23, 29 e 24, respectivamente, com BAVT, necessitando de implante de marcapasso.Hipertrofia ventricular concêntrica e obstrutiva foi demonstrada. Os pais e um irmão quarto não tinham sinais de cardiomiopatia. Wolburg et al. (1982) relataram 2 pacientes não relacionados com uma miopatia lentamente progressiva, caracterizada por densa inclusões granulares no músculo esquelético e subsarcolemal corpos filamentosos, bem como streaming e desintegração dos discos Z. Entre os filhos de primos de segundo pais, Vajsar et al. (1993) descreveu um irmão e uma irmã que desenvolveu sintomas da cardiomiopatia com a idade de 2 e 5 anos, respectivamente, e fraqueza muscular lentamente progressiva, alguns anos depois. Espécimes biópsia de músculo esquelético mostraram crescentes subsarcolemal de material eosinofílico escuro em ambos tipo 1 e tipo 2 fibras que corou positivamente para desmina e ubiquitina ( 191.339 ). Ultraestruturalmente, os depósitos subsarcolemal consistiu de agregados de material granular e filamentosas resultantes de bandas Z. Horowitz e Schmalbruch (1994) fornecido seguimento de uma família judaica Ashkenazi com miopatia autossómica dominante originalmente descrito por Milhorat e Wolff (1943) . A família 6-geração teve início a mid-adulto aparecimento de distúrbios da marcha, devido à fraqueza simétrica dos músculos das pernas distal, que progrediu mais de 5 a 10 anos para envolver todas as extremidades e bulbares, respiratórios, e músculos faciais. Houve perda de reflexos da perna com a preservação dos reflexos do braço até o final do transtorno. Exame laboratório mostraram uma 3 - a 5-vezes aumento nos níveis de soro de quinase da creatina. Houve envolvimento cardíaco freqüente com arritmias, bloqueio de condução e insuficiência cardíaca congestiva, resultando em uma vida mais curta. Além características típicas miopáticos e vacúolos aros no músculo biópsia, desmina estava presente como abundantes depósitos granulofilamentous sob a forma de malhas reticulares entre miofibrilas individuais ou adjacentes ao sarcolema. Abe et ai. (1993) descreveram uma família em que 12 membros de 4 gerações sucessivas sofria de fraqueza e atrofia dos músculos das extremidades distais, pescoço, tórax e cintura escapular. Macho-macho de transmissão foi observado. A idade média de início foi de 42 anos, e os pacientes foi desativada depois de 5 a 10 anos devido a insuficiência respiratória crônica. O nível de creatina quinase sérica foi normal ou ligeiramente elevada. Electromiograma mostrou uma alteração predominante miopático com uma ligeira alteração neurogénica.Autópsia, realizada em 2 casos, revelou inúmeros corpos citoplasmáticos nos músculos esqueléticos, músculos lisos e cardíacos também foram afetados. Corpos citoplasmáticos se predominantemente em fibras tipo 1 no músculo esquelético. Exame de microscopia eletrônica mostraram densos núcleos centrais da miofilamentos rodeados por filamentos radiais. Ariza et al. (1995) descreveu um paciente com miopatia generalizada grave que afecta o músculo esquelético, cardíaco, e lisa. Aos 19 anos, o paciente apresentou fraqueza muscular generalizada, aos 28 anos, insuficiência respiratória e pseudo-intestinal levou à morte. Biópsias de músculo esquelético, miocárdio, e músculo intestinal revelou numerosas fibras atróficas e extravio frequente de núcleos para o interior das células com massas subsarcolemal eosinofílicas. Imuno-histoquímica foi positiva para desmina e negativas para vimentina; coloração antidesmin era irregular com extensas áreas desprovidas de coloração e agregados imunorreativas em outras regiões. A microscopia eletrônica revelou características clássicas de desminopatias e anomalias semelhantes aos observados em desmina nulos ratos mutantes. Nos camundongos, miofibrilas são frágeis ao estresse mecânico, e fraqueza muscular desenvolve com a idade. Messina et al. (1997) observou cardiomiopatia dilatada com defeito de condução e idade adulta cinturas pélvica e escapular distrofia muscular em uma família afetada extensivamente 4-geração. Vinte e cinco membros foram identificados como afectados com base a presença de defeitos de condução cardíaca, cardiomiopatia e / ou fraqueza muscular proximal. O proband foram submetidos à avaliação para o transplante cardíaco na idade de 37 anos. Os sintomas de fraqueza muscular tinha sido observado tão cedo quanto a idade de 17 anos. Dispnéia aos esforços esteve presente desde a idade de 25 anos. Um pacemaker foi implantado com a idade de 29 anos por causa de episódios de síncope devido ao bloqueio completo do coração. Todos os 4 câmaras do coração estavam dilatadas ao ecocardiograma. Os estudos de laboratório mostraram aumento da creatina quinase sérica e biópsias musculares mostraram alterações distróficas. O pai do proband morreu aos 49 anos de insuficiência cardíaca congestiva e arritmia. No seguimento desta família, Greenberg et al. (2012) afirmou que o proband eventualmente submetido a transplante cardíaco. Ele tinha fraqueza muscular proximal progressiva, maior nas pernas, e creatina quinase leve aumento do soro com a idade de 40 anos. A biópsia endomiocárdica mostrou fibrose e hipertrofia do miócito. Músculo esquelético biópsia mostrou abundantes inclusões citoplasmáticas densas que, ocasionalmente, corados com menadiona ligada nitro azul de tetrazólio, de acordo com a redução corpos. Houve variação no tamanho das fibras, dos núcleos internos, fibrose endomisial leve, vacúolos raros, e as fibras isoladas em degeneração. A microscopia electrónica mostrou que as inclusões foram compostas de fibrilas e material granulofilamentous. Laser microdissecação captura e análise espectrométrica de massa identificado desmina nas inclusões. Goldfarb et ai. (1998) relataram 2 famílias não relacionadas com uma miopatia cardíaco e esquelético. Em 1 família, 2 de 3 irmãos desenvolveu fraqueza muscular proximal e perdendo em seus vinte ou trinta anos. Fraqueza lentamente evoluiu para envolver a totalidade dos membros e, eventualmente, se espalhar para o pescoço, bulbar, e músculos faciais. Eletrocardiogramas de cada paciente apresentou bloqueio de ramo direito. Em ambos os sibs afectadas, uma acumulação de material amorfo imunorreactivo para desmina, distrofina ( 300,377 ), e vimentina ( 193.060 ) foi observada no citoplasma das células musculares esqueléticas. Um tio eo pai dos pacientes apresentavam uma condição idêntica. Na segunda família, 3 de 4 sibs desenvolvido bloqueio de condução atrioventricular requerendo um pacemaker permanente em 2, 9 e 10 anos de idade. Entre 20 e 24 anos de idade, todos os 3 irmãos desenvolveu fraqueza muscular e atrofia progressiva com edema e dificuldades respiratórias. Os 2 irmãos mais velhos morreu de fibrose progressiva do sistema de condução cardíaca e miocardiopatia em 28 e 30 anos de idade. O sib sobreviventes desenvolveram insuficiência cardíaca congestiva secundária a cardiomiopatia restritiva. Exame do tecido a partir de todos os 3 pacientes mostraram acumulação de material intracitoplasmática desmina e distrofina-imunorreactivo amorfo com uma distribuição característica subsarcolemal. Não houve nenhum caso de uma doença semelhante na família extensa.Herança pareceu ser autossómica dominante na família primeiro e autossómica recessiva no segunda família. Park et ai. (2000 ) relataram um paciente que apresentou na idade de 24 anos com dificuldade para subir degraus, devido à fraqueza nas pernas. Um ano depois, ela sentiu tonturas e episódios de síncope e foi encontrado para ter bloqueio de condução atrioventricular exigindo um pacemaker permanente. Aos 29 anos, fraqueza muscular proximal e distal nos braços e pernas e pescoço leve e fraqueza facial foram encontrados. Não há outros membros da família foram afetados. Uma mutação homozigótica do gene DES ( 125.660,0007 ) foi identificado. Kaminska et al. (2004) relataram 2 famílias polonesas com miopatia esquelética sem comprometimento cardíaco. Na primeira família, uma mãe, filha, sobrinha e sobrinho teve início a marcha perturbação e fraqueza bilateral nas pernas entre 39 e 45 anos de idade. Um irmão e uma irmã na família segundo apresentam dificuldade para subir escadas e elevar os braços entre 31 e 33 anos de idade. Progressão foi mais lento do que na primeira família. Ambas as famílias tinha a mesma supressão do gene DES ( 125660,0012 ). Bar et ai. (2007) relataram uma família francesa em que pelo menos 6 membros que medem 3 gerações tiveram desmina relacionadas com miopatia herdada em um padrão autossômico dominante. O proband teve início a fraqueza muscular proximal e distal inferior e dispnéia aos esforços com a idade de 35 anos, seguido de fraqueza muscular proximal superior um ano depois. Ele tinha aumentado creatina quinase sérica e tornou-se cadeirante na idade de 44 anos. Ele foi submetido a traqueostomia para assistência ventilatória noturna na idade de 46 anos. Um ano depois, ele teve um marcapasso implantado para bradiarritmia. Da nota, o paciente teve episódios repetidos de diarréia e constipação durante o curso da doença, indicando o envolvimento do músculo liso. Sua mãe e 2 tias maternas morreu de insuficiência cardíaca. A análise genética identificou uma mutação heterozigótica no gene DES em 3 membros da família afetados ( 125.660,0015 ).Van Spaendonck-Zwarts et al. (2011) realizaram uma meta-análise de 159 pacientes com 40 mutações diferentes DES relatados na literatura. Doença familiar foi documentada em 54%. Sinais neurológicos estavam presentes em 74%, os sinais cardíacos em 74%, e os sinais neurológicos e cardíacos, tanto em 49%. Sinais neurológicos isolados foram encontrados em 22%, e isolados sinais cardíacos em 22%. Mais do que 70% dos portadores exibiram miopatia ou fraqueza muscular, com níveis de creatina quinase normais presentes em um terço dos mesmos. Até 50% dos portadores de miocardiopatia, a cardiomiopatia dilatada em sua maioria, e cerca de 60% ​​tinham alterações de condução cardíaca ou arritmias, com bloqueio atrioventricular como um marco importante. A insuficiência respiratória foi sugerido em 26%. Os sintomas geralmente iniciado durante os anos trinta. Um quarto dos portadores morreu em uma idade média de 49 anos. A morte cardíaca súbita ocorreu em 2 pacientes com um pacemaker, sugerindo uma taquiarritmia ventricular como causa da morte. Os achados enfatizam a importância da monitorização cardíaca nestes pacientes.

Mapeamento

Por análise de ligação da grande família relatado por Horowitz e Schmalbruch (1994) , Saavedra-Matiz et al.(2000) mapearam o locus da doença a uma região de 17-cm em 2q cromossoma delimitadas por marcadores de ADN D2S2248 e D2S401. A região colocalized no mapa híbrido de radiação com o gene da desmina.

Genética Molecular

Em membros afetados de uma família com herança autossômica dominante de uma miopatia desmina relacionada cardioskeletal, Goldfarb et al. (1998) identificaram uma mutação heterozigótica no gene da desmina ( 125660,0001). Em 3 membros afetados de uma segunda família com herança autossômica recessiva aparente de um distúrbio mais grave, Goldfarb et al. (1998) identificaram heterozigocidade composto por 2 mutações no gene da desmina (125660,0002 ; 125660,0003 ). Várias outras membros da família não afectados realizada uma das mutações. Park et ai. (2000) relataram mutações sítio de splice na deleção do gene da desmina causando exon 3 ( 125660,0008 ;125.660,0009 ). em 2 indivíduos com miopatia cardíaca e esquelética No paciente relatado por Ariza et al. (1995) ,Munoz-Marmol et al. (1998) identificou uma deleção de 21 bp homozigótica no gene do DES ( 125.660,0004 ). Em membros afetados da grande família Ashkenazi 6-geração judaica com desmina relacionadas com miopatia relatado por Horowitz e Schmalbruch (1994) , Sjoberg et al. (1999) identificaram uma mutação heterozigótica no gene desmina ( 125.660,0006 ). Em uma paciente que apresentava episódios recorrentes de síncope desde a infância e um curso agressivo levando à devastação da musculatura cardíaca, esquelética e lisa, e morte por insuficiência cardíaca em 20 anos de idade, Pinol-Ripoll et al. (2009) identificou homozigotia para a supressão de 21 pb no gene mesmo DES que foi previamente encontrado por Munoz et al-Marmol. (1998) no paciente relatado por Ariza et al.(1995) . Pinol-Ripoll et al. (2009) afirmou que este era o mais jovem paciente conhecido molecularmente identificadas com desminopathy. Em membros afetados de uma grande família com distrofia autossômica dominante cinturas pélvica e escapular muscular e cardiomiopatia ( Messina et al., 1997 ), Greenberg et al. (2012)identificaram uma mutação heterozigótica no gene da desmina ( 125660,0008 ). A mutação foi encontrada após o laser microdissecação captura do músculo esquelético e espectrometria de massa baseado proteômica identificado desmina como o principal constituinte das inclusões citoplasmáticas. Os estudos iniciais de mapeamento sobre esta família de Messina et al. (1997) tinha encontrado ligação a 6q23 cromossómicas, eo locus foi designado 'LGMD1D.'Mapeamento posterior por Greenberg et al. (2012) excluídos 6q23 devido à ausência de co-segregação deste locus com o fenótipo de familiares afetados.

Genótipo / Fenótipo Correlações

Van Spaendonck-Zwarts et al. (2011) realizaram uma meta-análise de 159 pacientes com 40 mutações diferentes DES relatados na literatura. A maioria das mutações DES eram mutações missense, principalmente localizados no domínio 2B. Mutações no domínio 2B foram predominantes em pacientes com um fenótipo neurológico isolado, enquanto que mutações no domínio da cabeça e da cauda foram predominantes em pacientes com um fenótipo isolado cardíaca.

Modelo Animal

Shelton et ai. (2004) relataram miopatia miofibrilar com acúmulo de desmina e outras proteínas em um cão pastor australiano. O cão apresentou na idade de 1 ano com claudicação crônica, contraturas, intolerância ao exercício, cardiomiopatia e creatina quinase sérica aumentada.

Veja também:

Barohn et al. (1998) ; Chapon et al. (1989) ; Edstrom et al. (1980) ; Edstrom et al. (1980)

Referências

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▸ Colaboradores: Cassandra L. Kniffin - actualização: 2012/04/02 Data de criação: Moyra Smith: 1996/09/11