Síndrome de Wiskott-Aldrich

Família pede ajuda para bebê com síndrome rara Marcele Tonelli Compartilhar via Facebook Compartilhar via Google+ Acervo pessoal Rafael precisa fazer transplante de medula em 2 meses Com um sorriso alegre e contagiante, o pequeno Rafael Campos Novaes, de apenas 10 meses de idade, não parece estar envolvido em uma realidade tão triste. Aos 2 meses de vida, ele foi diagnosticado com uma síndrome rara que não permite que ele esteja em contato com outras pessoas ou em ambientes abertos. Para tentar a cura contra a doença, a família do menino luta contra o tempo para conseguir um doador de medula óssea compatível em menos de dois meses. Caracterizada por desencadear um quadro de imuno-deficiência infantil ligada ao cromossomo X, a síndrome de Wiskott-Aldrich é uma doença rara que se manifesta de forma exclusiva em crianças do sexo masculino, num total de 1 a 10 a cada um milhão de pessoas. No corpo humano, o número comum de plaquetas por milímetro cúbico de sangue vai de 150 a 400 mil. A diminuição ou disfunção desse total pode levar a pessoa a ter sangramentos ou trombose, caso haja aumento expressivo nessa quantidade. No caso de Rafael, não há formação suficiente das plaquetas, que giram em torno de 13 a 48 mil.  O déficit desse material no organismo faz com que o organismo do garoto sofra com a baixa imunidade e não apresente defesas contra vírus e bactérias. Por conta desse quadro, Rafael não pode ter momentos de diversão e lazer como outras crianças. Tudo deve ser feito de maneira cautelosa e o contato com outras pessoas e lugares abertos é evitado para que ele não apresente infecções.  A família, que antes morava em Bauru, mudou-se para Itapeva na busca de novos tratamentos e melhores condições de vida para o filho. Em novembro de 2011, os pais de Rafael estiveram em Bauru. Aqui, eles visitaram familiares e o Santuário Diocesano do Sagrado Coração de Jesus.  Sintomas Na ocasião, a mãe dele, Andrea Campos, em entrevista à assessoria de imprensa da Paróquia Universitária, afirmou que o filho, apesar de ter passado por várias internações, raramente apresentava os sintomas da doença. “Meu filho nunca teve febre ou qualquer reação por medicamentos ou vacinas. Ele é uma criança saudável e feliz, não me dá trabalho. O Rafael é um milagre em nossas vidas. Não vamos desistir”, relatou Andrea ao assessor da paróquia, Paulo Giraldi. Em sua página no Facebook, ela criou uma campanha com o objetivo de angariar doadores, intitulada “Ajudar o Rafael a conseguir um doador para viver”.  O único tratamento para a síndrome da qual Rafael sofre é o transplante de medula óssea. O mais recente e com mais resultados seria o de cordão umbilical. Os médicos orientam que, para aumentar as chances de sucesso do procedimento, a cirurgia deve ser realizada antes que ele complete 1 ano de idade. Rafael já tem 10 meses. Síndrome de Wiskott-Aldrich é uma imunodeficiência ligada ao X recessiva caracterizada por trombocitopenia, eczema e infecções recorrentes ( Lemahieu et al., 1999 ).

Características Clínicas

As manifestações da síndrome de Wiskott-Aldrich são trombocitopenia, eczema, propensão a infecções e diarréia sanguinolenta. A morte geralmente ocorre antes dos 10 anos. A tribo original americano relatado por Aldrich et al.(1954) era de extracção holandês; os 3 pacientes de Wiskott (1937) foram alemã. Wiskott, que trabalhou em Munique, referiu-se à desordem em seus pacientes como "doença do Werlhof," a designação eponymic para púrpura trombocitopênica. Van den Bosch e Drukker (1964) descreveu várias famílias, na Holanda. Em 3 de 5 transportadoras do sexo feminino, a contagem de plaquetas foi inferior ao limite inferior do normal. Perry et al.(1980) relataram que a sobrevida mediana aumentou de 8 meses para pacientes nascidos antes de 1935 para 6,5 anos para os nascidos depois de 1964. Um paciente tinha sobrevivido à idade de 36 anos no momento da pesquisa.As causas de morte eram principalmente as infecções ou hemorragias, mas 36 dos 301 pacientes (12%) malignas desenvolvidos:. Tumores linforreticular em 23 e leucemia em 7 Dez Bensel et al. (1966) chamou a atenção para a ocorrência de malignidade do sistema retículo-endotelial, que viram em 2 de 4 irmãos e encontrou em 5 casos.Capsoni et al. (1986) descreveu um homem 19-year-old com o WAS. Apenas 7 pessoas afetadas mais de 18 anos de idade havia sido descrito anteriormente. Standen et al. (1986) relataram uma família com 13 homens em 6 sibships, relacionados através do sexo feminino, com trombocitopenia herdada pensado para ser uma variante da era porque era associada à elevação dos níveis séricos de IgA e nefropatia leve. Cinco sofria de eczema grave desde a infância, mas não teve sensibilidade incomum a infecções. Volume de plaquetas foi reduzido. Gutenberger et al. (1970)relataram uma família semelhante. A biópsia renal foi realizada em 3 pacientes. Na primeira, a glomerulonefrite avançado membranoproliferativa foi encontrado com a deposição de complemento e IgG na membrana basal. Na glomerulonefrite, segundo mesangial com glomeruloesclerose focal e deposição de complemento e IgA foram encontrados. O terceiro mostrou glomerulonefrite mínima. Standen et al. (1986) concluíram que, apesar das semelhanças clínicas e IgA elevada em ambas as condições, a desordem é distinto de Berger doença ( 161,950 ).Spitler et al. (1980) encontrou nefropatia em 5 dos 32 pacientes com FOI que participaram de um estudo do tratamento com fator de transferência, um extrato dialisável de leucócitos que aumenta a imunidade celular.Apesar de nefropatia ocorreu sem tratamento, as relações temporais sugeriu que o fator de transferência agravou o problema. McEnery e Nash (1973) descreveu 2 machos não relacionados com a associação do que foi e hiperostose cortical infantile (Caffey doença; 114 mil ), e Abinun et al. (1988) também descreveram um caso. Assim, um defeito imunológica pode desempenhar um papel na patogénese da hiperostose cortical infantil. Meropol et al. (1992)relataram o caso de um homem de 24 anos de idade, com foi complicada por T-cell linfoma de grandes células e sarcoma de Kaposi ( 148 mil ). Sarcoma de Kaposi é bem conhecida em ligação com a imunossupressão utilizada com o transplante de aloenxerto e em doentes com infecção do HIV, mas esta era a primeira incidência da sua ocorrência nesta forma de imunodeficiência. Sullivan et ai. (1994) relatou em uma pesquisa multiinstitutional do WAS em os EUA em que os dados laboratoriais e clínicos foram coletados em 154 indivíduos afetados. Houve uma história familiar da doença, no caso de 74 dos pacientes. Trombocitopenia foi um pré-requisito para a entrada no estudo, no entanto, apenas 27% dos doentes tiveram o conjunto típico de 3 sintomas descritos originalmente porAldrich et ai. (1954) . Os achados imunológicos em especial variou consideravelmente com o achado mais característico: a de que 61% dos pacientes tiveram uma baixa contagem de CD8 +. Eczema desenvolvido em 81%, mas não estava sempre presente no momento do diagnóstico. Naqueles pacientes nos quais o tamanho de plaquetas foi medida, Sullivan et ai. (1994) encontrou para ser pequena, embora tenha aumentado em esplenectomia seguinte tamanho. A idade média ao diagnóstico foi de 21 meses, a idade média no momento da morte tinha 8 anos. Havia 16 pacientes que viviam para além de 18 anos, eo prognóstico para o transtorno tinha melhorado consideravelmente nos últimos anos. Transplante de medula óssea tinha sido realizado em 47 casos e um bom resultado foi relatada em dois terços deles. Doenças auto-imunes ocorreu em 40% dos pacientes, este grupo tinha um prognóstico pobre como eles eram mais propensos a desenvolver um tumor maligno. Malignidades foram observados em 13% dos pacientes e eram principalmente do sistema linforreticular. Du et al. (2006) descreveu mosaicismo somático em um garoto de 15 anos estava doente devido a uma mutação do segundo hit no códon de iniciação. Veja 300392.0019 - 300392,0020 . O paciente não tinha história familiar clara. Trombocitopenia foi observada em 1 mês de idade e, posteriormente, eczema e infecções recorrentes eram características clínicas. Aos 8 anos de idade, ele teve tosse persistente devido ao inchaço nó hilar pulmonar. A partir do resultado da linfa hilar biópsia de linfonodo, ele foi diagnosticado com doença de Hodgkin e quimioterapia e radioterapia local ( Sasahara et al, 2001. ; . Sasahara et al, 2002 ). O paciente tinha permanecido em remissão completa depois disso. A contagem de plaquetas foi na gama de 6,000-15,000 / microlitro. Episódios de infecções respiratórias ocorreram com menor freqüência, embora eczema grave e trombocitopenia persistiu.