SCID IMUNODEFICIÊNCIA SEVERA COMBINADA

SCID ATÍPICA

Características Clínicas

Em 2 irmãos e 2 irmãs de 2 famílias menonitas separados, com os pais supostamente independentes, Monafo et al.(1992) observaram uma forma invulgar de imunodeficiência combinada grave associada à ausência de linfócitos T CD8 + e números normais de linfócitos T CD4 + que não respondem à estimulação por mitogénios não específicos, os anticorpos específicos contra o receptor de células T, ou antigénios específicos. O defeito nas células CD4 + foi contornado pela activação agentes que são independentes do receptor de células-T. A combinação de um defeito de activação e depleção selectiva de linfócitos T CD8 + sugerido que a via defeituoso era importante na diferenciação de linfócitos maduros. Os achados clínicos incluem amígdalas que eram de tamanho moderado e linfonodos facilmente palpáveis. Concentrações de imunoglobulinas séricas foram aumentadas ou normais. Todos os 4 crianças receberam transplantes de medula óssea.

Referências

1. Monafo, WJ, Polmar, SH, Neudorf, S., Mather, A., Filipovich, AH Um imunodeficiência hereditária caracterizada por CD8 + deficiência de linfócitos T e activação de linfócitos diminuída. Clin. Exp.Immun. 90:. 390-393, 1992 [PubMed: 1333922 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ]